Β -oksidacijos defektas

Kaip β-oksidacijos defektas arba Riebalų rūgščių oksidacijos defektas yra vardas, suteikiamas įgimtam medžiagų apykaitos sutrikimui, dažnai pasitaikančiam Vidurio Europoje. Jei sutrinka β-oksidacija, pagaminama nepakankamai energijos. Jei padidėja gliukozės suvartojimas ir sumažėja cukraus kiekis kraujyje, sumažėja ir ketonų sintezė. Dėl tokių simptomų kaip raumenų silpnumas ir širdies aritmijos, atsirandantis energijos deficitas sukelia nepakankamą smegenų aprūpinimą. Jei negydoma, tai gali sukelti smegenų pažeidimus arba, blogiausiu atveju, mirtį.

Kas yra β-oksidacijos defektas?

Norėdami, kad organizmai gyventų, jie turi absorbuoti energiją ir ją perdirbti kūne. Angliavandenių, riebalų ir baltymų metabolizmas vyksta skirtingai. Maistiniai riebalai, kuriuose gausu energijos, pirmiausia suskaidomi virškinamajame trakte ir per kraują pernešami į kūno ląsteles ir ten laikomi.

Organizmas daugiausia naudoja šias sankaupas, kai energijos nebeįmanoma gauti iš angliavandenių, pavyzdžiui, bado ar padidėjusio energijos poreikio atvejais. Kad energija galėtų būti paleista ir panaudota, laisvosios riebiosios rūgštys pernešamos (pvz., L-karnitinas) į ląstelių elektrines, mitochondrijas. Daugiapakopis skilimo procesas vadinamas β-oksidacija.

Riebalų rūgštys yra padalijamos palaipsniui, naudojant įvairius fermentus, ir galiausiai įtraukiamos į citratų ciklą, kad galutinis rezultatas būtų kūnas su ATP - universaliu ir nedelsiant prieinamu energijos šaltiniu. Atsižvelgiant į riebiųjų rūgščių tipą (vidutinės ar ilgos grandinės), už oksidaciją atsakingi skirtingi fermentai.

Jei dabar organizme trūksta šio specialaus fermento, sutrinka riebalų rūgšties skaidymasis - jis ateina į vieną β-oksidacijos defektas. Metaboliniai tarpiniai produktai lieka ląstelėse, jų negalima toliau perdirbti ar pernešti iš organizmo, todėl per trumpą laiką atsiranda toksinis poveikis smegenims, raumenims ir kepenims.

priežastys

Šių medžiagų apykaitos sutrikimų priežastis yra įgimtas fermentų arba pernešėjų defektas arba vadinamasis antrinis karnitino trūkumas. Šį trūkumą savo ruožtu gali sukelti pirminės ligos (aminorūgščių metabolizmo sutrikimai), taip pat tai gali atsirasti gydant tam tikras epilepsijos formas, pasireiškiančias dializės metu arba išsivystyti dėl nuolatinės netinkamos mitybos.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Atsižvelgiant į fermento trūkumą, atsiranda įvairių simptomų. Juos sukelia medžiagų apykaitos krizė dėl energijos tiekimo trūkumo. Riebalų apykaita paprastai sudaro iki 80 procentų visos metabolinės energijos. Širdies ir griaučių raumenys ypač priklauso nuo riebalų rūgščių oksidacijos energijos.

Jei yra defektas, vietoj jo suskaidoma daugiau gliukozės, o tai maždaug po dvylikos valandų gali sukelti didžiulę hipoglikemiją ir net ištikti komą. Dažnai simptomai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Paveikti kūdikiai turi padidėjusias kepenis ir periodiškai žemą kraujospūdį, širdies veiklos pakitimus, įskaitant širdies ir organų nepakankamumą.

Jei negydomas, yra didelis mirties pavojus. Hipoglikemija ir kepenų ligos gali būti stebimos vėlesnėmis formomis vaikams ir paaugliams. Ligos forma sergantieji dažniausiai kenčia nuo raumenų skausmų ir mėšlungio, taip pat periodinio inkstų nepakankamumo.

Dažnai yra ir ryškus pratimų netoleravimas. Kai sutrinka ilgų grandinių riebalų rūgščių beta oksidacija, omega-3 riebalų rūgščių trūkumas lemia regos ir pažinimo funkcijų vystymąsi.

Ligos diagnozė ir eiga

Metabolinių defektų diagnozavimui tandemo masių spektrometrija įsitvirtino naujagimių patikrinimo metu ir, kaip neinvazinis diagnostinis metodas, taip pat yra dabartinis tyrimo standartas. Fermento aktyvumas nustatomas kraujo serume, odos ląstelėse, raumeniniame audinyje ar net pačiame paveiktame gene. Jei simptomai nepasireiškia iki vaikų ir paauglių, diagnozę dažnai apsunkina tai, kad pacientas anksčiau buvo kliniškai visiškai normalus.

Negydoma metabolinė krizė virsta koma, jei priežastis nežinoma, kyla didelis mirties pavojus. Kita vertus, jei liga nustatoma anksti, daugumą atvejų galima išgydyti labai gerai. Išimtys yra keletas sunkių atvejų, kai gyvenimo trukmė yra palyginti trumpesnė dėl nuolatinės širdies raumens ligos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Šia liga sergantis asmuo priklauso nuo vizito pas gydytoją. Paprastai jis negali gydyti savarankiškai, todėl gydymas gydytoju yra būtinas. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją dėl Β-oksidacijos defekto, tuo geresnė yra tolimesnė šios ligos eiga, todėl reikia kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda pirmieji simptomai ir skundai. Jei atitinkamas asmuo turi labai rimtų širdies problemų, reikia kreiptis į gydytoją.

Daugeliu atvejų dėl šios ligos žmonės nuolat būna be sąmonės ir turi žemą kraujospūdį. Visų pirma dėl įtemptos ar stresą keliančios veiklos ir veiklos gali sumažėti sąmonė ar net ištikti koma, todėl ją visada turėtų ištirti gydytojas. Net stiprus raumenų skausmas dažnai rodo Β oksidacijos defektą, jei jis atsiranda per ilgesnį laiką ir savaime nepraeina. Paprastai šią ligą gali lengvai atpažinti bendrosios praktikos gydytojas.

Gydymas ir terapija

Ištikus ūmiai metabolinei krizei, būtina nedelsiant gydyti gydytoją. Gydant vaikus, vartojantiems dideles L-karnitino dozes, pirminio karnitino trūkumo atvejais gydymas atliekamas užpilant gliukoze. Sunkiais atvejais galima nuolat skleisti dideles angliavandenių dozes per skrandžio vamzdelį.

prevencija

Kadangi liga yra įgimta, prevencinių priemonių nėra. Tačiau tikslinga dieta gali reikšmingai padėti išvengti medžiagų apykaitos krizių ir taip hipoglikemijos bei užkirsti kelią greitai atsirandančiai komai. Tam turėtumėte pasirūpinti, kad valgytumėte įprastą dietą, kurioje daug angliavandenių.

Angliavandenių dalis turėtų būti nuo 55 iki 60 procentų suvartojamos energijos, atsižvelgiant į oksidacijos sutrikimo formą, kai riebalai yra nuo 20 iki 25 procentų. Ryžių dribsniai rekomenduojami vyresniems kūdikiams, o virti kukurūzų krakmolai - kaip maisto priedas mažiems vaikams. Reikėtų vengti ilgų badavimo periodų, vadinamųjų bado fazių, ir paaugliams tai neturėtų trukti ilgiau nei dešimt – dvylika valandų.

Jei trūksta omega-3 riebalų rūgščių, o tai turi įtakos regos ir pažinimo funkcijų plėtrai, rekomenduojama juos pakeisti žuvų taukų preparatais. Apskritai, jei pastebite pirmuosius hipoglikemijos požymius savyje ar trečiojoje šalyje, patartina duoti maisto, kuriame yra cukraus, geriausia gliukozės ar saldžių gėrimų. Tačiau reikėtų vengti maisto, kuriame yra daug riebalų. Kilus abejonėms, būtina pasitarti su gydytoju.

Tai galite padaryti patys

Šia liga sergantys pacientai pirmiausia turi būti ištirti, ar whether-oksidacijos defektas yra pagrįstas liga, kurią galima gydyti. Tačiau dažniausiai medžiagų apykaitos sutrikimas yra įgimtas ir gali tapti didele našta, nes trūkumai sukelia medžiagų apykaitos krizes ir gali būti mirtini.

Todėl svarbu vengti galimos hipoglikemijos. Savo racione pacientai turėtų įsitikinti, kad valgo labai angliavandenių turinčius maisto produktus, tokius kaip duona, makaronai, bulvės, ryžiai, ryžių dribsniai, kukurūzų krakmolas, vaisiai, gliukozė, saldūs gėrimai ir kt. Be to, pacientai turėtų valgyti labai reguliariai. Norint išvengti badavimo, kas kelias valandas reikėtų valgyti daug angliavandenių. Kiek riebalų turi būti dietos metu, nustato gydantis gydytojas, atsižvelgiant į ox-oksidacijos defekto sunkumą.

Gydytojas taip pat gali rekomenduoti pacientams pakeisti omega-3 riebalų rūgštis, jei jų trūksta. Dabar rinkoje yra gana nebrangios žuvų taukų kapsulės. Β-oksidacijos defektas nėra labai dažna liga, todėl specialios savipagalbos grupės čia nebuvo suformuotos. Tačiau Berlyne yra Įgimtų metabolinių sutrikimų asociacijos asociacija (VfASS) (www.vfass.de), per kurią nariai gali keistis ir pranešti apie save. Tokie mainai pasirodė esą naudingi kenčiantiems, ypač turintiems tokias retas ir tuo pat metu pavojingas gyvybei ligas kaip Β oksidacijos defektas.