Treacherio Collinso sindromas vadinama paveldima liga, sukeliančia veido deformacijas. Liga dabar dažnai vadinama Franceschetti-Zwahlen sindromas, as Uogų sindromas arba kaip Mandibulofacialinė disostozė paskirtas. Sindromo sukeltų apsigimimų formos yra labai įvairios, tačiau dažnai pažeidžiamas smakras, akys, ausys, gomurys ar zigomatinis kaulas.
Kas yra Treacherio Collinso sindromas?
© „Jezper“ - sandėlyje.adobe.com
Treacherio Collinso sindromas nurodo paveldimą ligą, kuri vidutiniškai pasireiškia maždaug 50 000 naujagimių, todėl yra palyginti reta. Jį 1900 m. Atrado anglų gydytojas Edwardas Treacheris Collinsas. Oftalmologas pirmasis apibūdino bendrą ir bendrą įvykį bei būdingus sindromo ir jo simptomų požymius.
Jo darbą 1949 m. Tęsė Adolphe'as Franceschetti ir Davidas Kleinas. Galiausiai jie taip pat pristatė specialųjį medicinos terminą „dysostosis mandibulofacialis“, reiškiantį ligos simptomų kompleksą (skundų ir simptomų kompleksą). Be tikrojo Treacherio Collinso sindromo, šiandien žinomos ir kai kurios panašios genų mutacijos, tokios kaip Elschnigo sindromas, kuris paveikia tik akių vokus. Kartais jie atsiranda kartu su Treacherio Collinso sindromu. Jei vienas iš tėvų jau kenčia nuo sindromo, padidėja rizika, kad vaikas jį taip pat išsivystys.
priežastys
Sindromas yra paveldima liga, paveldima autosominiu dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad dominuojančioje paveldėjimo dalyje yra nepakankamas ir mutavęs alelis (tam tikro tipo genas), kad ligos požymiai išsivystytų. Kadangi informacija yra apie vieną iš 22 autosomų porų, o ne apie lyties chromosomas, Treacher-Collins sindromas paveldimas nepriklausomai nuo lyties.
Pvz., Jei vienas iš tėvų jau kenčia nuo sindromo, vaikas taip pat turi 50 procentų riziką jį išsivystyti. Jei abu tėvai kenčia nuo sindromo, rizika padidėja iki 75 iki 100 procentų. Čia priklauso nuo to, ar tėvai yra heterozigotiniai, ar homozigotiniai - t.y., ar yra vienodi ar skirtingi aleliai. Sindromas taip pat gali praleisti kartas.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Sindromo simptomai ir savybės gali labai skirtis ir retai būna nuspėjami ar panašūs net ir jau sergantiems tėvams. Šiandien taip pat yra labai lengvų ligos formų, taip pat pavojingų gyvybei atvejų.Kadangi sergant Treacherio-Collinso sindromu, matomoje veido srityje yra ne tik deformacijų, bet gali būti paveikti ir kvėpavimo takai ar kaulų laidumas. Tačiau sindromui dažnai būdingi dvišaliai simptomai.
Tai pasireiškia, pavyzdžiui, zigomatinio kaulo (vadinamo Os zygomaticum) deformacija, netinkamu apatinio žandikaulio kaulo (vadinamo apatiniu žandikauliu) arba akies obuolio (vadinamojo auricula) formavimu. Be to, sindromo pasekmės gali būti tokie patinimai kaip gomurys, deformuoti akių vokai, neteisinga akių padėtis, regos sutrikimai, klausos sutrikimai ir kvėpavimo sutrikimai, atsirandantys dėl kvėpavimo takų obstrukcijos.
Ligos diagnozė ir eiga
Treacherio Collinso sindromo diagnozė paprastai grindžiama klinikiniais atradimais: po gimimo ar net gimdoje. Šiandien dažnai naudojamas sindromo diagnozavimo metodas yra, pavyzdžiui, OMENS klasifikacija. Tai įvertina simptomų sunkumą orbitos (akies lizdas), apatinio žandikaulio, ausies, veido nervo ir veido srities minkštųjų audinių (minkštųjų audinių) atžvilgiu.
Be to, jei norite būti tikri, visada turėtumėte atlikti įvairius radiologinius tyrimus. Tai dažnai gali būti naudojama įvertinti ligos sunkumą ir mastą. Vis dėlto galiausiai genetinė diagnostika, atliekama molekuliniu lygmeniu, taip pat gali užtikrinti diagnozę ir suteikti aiškumo.
Komplikacijos
Esant Treacherio Collinso sindromui, komplikacijos grindžiamos apsigimimais. Paveldima liga gali pasireikšti, pavyzdžiui, neteisingai formuojant apatinio žandikaulio kaulą. Jei yra toks apsigimimas, gali kilti problemų dėl maisto vartojimo. Kūdikiams netinkama mityba gali greitai sukelti trūkumo simptomus.
Be to, kaip Treacherio-Collinso sindromo dalis gali atsirasti ausies anomalija, kuri gali būti susijusi su klausos sutrikimais. Kiti apsigimimai, tokie kaip gomurys ar deformuoti akių vokai, yra susiję su individualiomis komplikacijomis. Tipiški antriniai skundai yra kvėpavimo sutrikimai, regos ir uoslės funkciniai sutrikimai, taip pat kaulų laidumo ligos.
Estetiniai apsigimimai yra psichologinė našta daugumai nukentėjusiųjų.Jei terapinis konsultavimas nebus suteiktas anksti, gali išsivystyti socialinės fobijos ir nepilnavertiškumo kompleksai, kurie dažnai tęsiasi visą gyvenimą. Gydant Treacherio-Collinso sindromą, taip pat gali kilti komplikacijų.
Chirurginės intervencijos visada kelia tam tikrą chirurginių klaidų riziką, kuri gali sukelti įvairių problemų, priklausomai nuo operacijos vietos. Tipiški yra nervų, kraujagyslių ar audinių struktūrų sužalojimai, kurie gali sukelti, pavyzdžiui, jutimo ir funkcinius sutrikimus. Narkotikų gydymas mažiems vaikams visada yra susijęs su tam tikra rizika.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Su Treacherio Collinso sindromu susijęs asmuo priklauso nuo gydymo ir apžiūros, kad daugiau komplikacijų ar nusiskundimų nebebūtų. Ankstyva diagnozė su vėlesniu gydymu visada daro teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai ir gali užkirsti kelią simptomų pablogėjimui.
Treacher Collins sindromo atveju reikia pasitarti su gydytoju, jei atitinkamas asmuo kenčia nuo stiprių apsigimimų ar deformacijų. Jie atsiranda visame kūne ir daro labai neigiamą poveikį atitinkamo asmens gyvenimo kokybei. Regos ar klausos problemos taip pat gali rodyti sindromą, todėl jas turėtų ištirti gydytojas. Dauguma žmonių, sergančių Treacher Collins sindromu, taip pat kenčia nuo kvėpavimo problemų, todėl šiuos simptomus taip pat turėtų patikrinti gydytojas.
Dėl Treacher Collins sindromo galima kreiptis į bendrosios praktikos gydytoją. Tolesnis gydymas labai priklauso nuo simptomų tipo ir tikslaus sunkumo, todėl negalima skirti jokio bendro kurso. Jei norite turėti vaikų, taip pat galima atlikti genetinius patarimus.
Gydymas ir terapija
Treacher Collins sindromo gydymo būdas ir sėkmė visada priklauso nuo simptomų sudėtingumo ir sunkumo. Šiandien grynai estetinius apsigimimus dažnai galima labai gerai išgydyti šiuolaikinėmis plastinėmis operacijomis. Tai taip pat taikoma daugybei apsigimimų, kuriuos sukelia sindromas, kurie turėtų įtakos kūdikio gyvenimo kokybei, tačiau nekeltų pavojaus jo ar jos gyvybei - tokiems kaip vokų deformacija, nedidelis gomurio plyšys ar minimalios ausų deformacijos.
Situacija yra kitokia su gyvybei pavojingomis sindromo apraiškomis, tokiomis kaip kvėpavimo takų deformacija. Tokias charakteristikas dažnai galima gydyti chirurginėmis intervencijomis. Tačiau čia svarbu, kad gydymas vyktų kuo greičiau - kartais net gimdoje. Be to, nedažnai reikia gydyti tokius simptomus, kaip klausa ar regėjimas, kuriuos taip pat gali sukelti sindromas. Tam dažnai reikia glaudaus įvairių gydančių specialistų ir specialistų bendradarbiavimo.
prevencija
Treacherio Collinso sindromo neįmanoma išvengti. Daugiausia įmanoma iš anksto įvertinti rizikos laipsnį, kurį vaikas jį sukurs. Ir: Daugybę pasireiškimų ir simptomų dažnai galima išgydyti, jei tai padaryta laiku ir prireikus. Dėl šios priežasties tėvai, kenčiantys nuo sindromo, arba tėvai, kurių šeimose jau yra išsivystęs Treacherio Collinso sindromas, turėtų būtinai informuoti gydantį ginekologą - kad jis galėtų kuo anksčiau užmegzti ryšį su specialistais.
Tada jie dažniausiai lydės nėštumą atlikdami įvairias diagnozes ir prireikus įsikišys: bet ne vėliau kaip po gimdymo, kad būtų galima kuo geriau išgydyti net lengvas sindromo formas ir pagerinti atitinkamo vaiko gyvenimo kokybę.
Priežiūra
Tolesnė „Treacher Collins“ sindromo priežiūra priklauso nuo to, kokie sunkūs veido apsigimimai ir kokie kiti simptomai taip pat pasireiškia. Tolesnė priežiūra visada apima fizinį egzaminą ir pokalbį su pacientu. Apsigimimų eiga tikrinama atliekant fizinę apžiūrą.
Tolesnis gydymas reikalingas, jei atsiranda tokių komplikacijų kaip uždegimas ar jutimo sutrikimai. Kaip anamnezės dalis tikrinamas paskirtų vaistų šalutinis poveikis ir sąveika. Be to, paaiškinami atviri paciento klausimai. Jei nekiltų komplikacijų, pacientą galima išrašyti.
Kadangi Treacher Collins sindromas yra lėtinė liga, pavienius simptomus reikia gydyti nuolat. Reguliarus gydytojo patikrinimas yra būtinas, kad būtų galima greitai pašalinti simptomus, kurie gali atsirasti ligos eigoje, ir išvengti rimtų komplikacijų. Tam dažniausiai reikia apsilankyti specialisto klinikoje.
Įprastinius patikrinimus vis dėlto gali atlikti šeimos gydytojas. Tačiau tai visada priklauso nuo ligos sunkumo. Tolesnę Treacher Collins sindromo priežiūrą, atsižvelgiant į simptomus, atlieka bendrosios praktikos gydytojas, ausų specialistas, vidaus ligų gydytojas ar chirurgas. Su vaikais gydytojas dažniausiai užsiima pediatru.
Tai galite padaryti patys
Treacherio Collinso sindromui būdingi sudėtingi apsigimimai ir fiziniai apribojimai. Savipagalbos priemonės grindžiamos individualiais skundais.
Atlikus korekcinę operaciją, taikomos bendrosios priemonės, tokios kaip poilsis, poilsis ir atitikimas medicinos rekomendacijoms. Bet kokias žaizdas ar randus reikia prižiūrėti konsultuojantis su dermatologu, kad odos pokyčiai būtų kuo mažesni. Pažeisti asmenys ankstyvoje stadijoje turi kreiptis į ENT specialistą ir oftalmologą, kad būtų galima išgydyti atitinkamus skundus. Klausos praradimo terapiją galima palaikyti nešiojant klausos aparatą.
Treacherio-Collinso sindromas kenčiantiems žmonėms visada reiškia psichologinį stresą. Dėl apsigimimų gali smarkiai pablogėti savivertė ir sukelti rimtų psichinių ligų. Štai kodėl kontaktas su kitais paveiktais asmenimis ir specialistais, kurie nurodo gydymo perspektyvas, yra viena iš svarbiausių savipagalbos priemonių. Pacientams, sergantiems Treacher Collins sindromu, geriausia patarti kreiptis į specializuotą kliniką arba susisiekti su kitais pacientais internete. Asociacija ACHSE e. V. palaiko žmones, sergančius retomis ligomis, ir suteikia jiems papildomų patarimų bei kontaktinių punktų, kurių pagalba galima specialiai paremti medicininę terapiją.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
