Barrakerio-Simono sindromas

Prie Barrakerio-Simono sindromas tai liga, pirmą kartą pasireiškianti vaikams ar paaugliams. Liga paplitusi mažai tarp vidutinių gyventojų. Barrakerio-Simonso sindromui būdinga, kad iš poodinio audinio kamieno ir veido srityje netenkama riebalinio audinio.

Kas yra Barraquer-Simons sindromas?

Atsižvelgiant į dabartinę tyrimų būklę, būtent Barrakerko-Simonso sindromo vystymosi gyvenimo metu priežastys pirmiausia yra genetiniai veiksniai.
© „Alex“ - Stock.adobe.com

Kai kurie gydytojai vartoja Barrakerio-Simonso sindromą su sinonimais Progresuojanti cefalo-krūtinės ląstos lipodistrofija ir Įgyta dalinė lipodistrofija paskirtas. Barraquer-Simons sindromas dažniausiai susijęs su vadinamąja lipatrofija sergančiam asmeniui. Barrakerio-Simonso sindromo atveju tai ypač susijusi su riebalinio audinio suskaidymu iš apatinių odos sluoksnių srities.

Esant Barraquer-Simons sindromui, šis riebalų praradimas pirmiausia paveikia viršutinę žmogaus kūno pusę, o ypač liemenį ir veidą.

Tuo pačiu metu hipertrofija vystosi riebaliniame šlaunų audinyje. Kiek mes žinome, daugiau nei 250 žmonių turi Barraquer-Simons sindromą. Pasirodo, Barraquer-Simons sindromas yra maždaug tris kartus dažnesnis moterims nei vyrams.

Remiantis iki šiol atliktais tyrimais, negalima manyti, kad Barraquer-Simons sindromas tam tikrose šeimose pasireikš dažniau. Daugeliu atvejų pirmieji Barraquer-Simons sindromo simptomai pasireiškia veide. Ligai progresuojant, ji plinta į kaklą, rankas ir pečius.

Galiausiai būdingi simptomai pasireiškia ir krūtinės srityje. Pirmuosius mokslinius Barrakerio-Simonso sindromo aprašymus sudarė keli medicinos specialistai. Tai apima „Simons“, „Mitchell“ ir „Barraquer Roviralta“. Remiantis kai kuriais iš šių gydytojų, atsirado sindromo, kuris yra įprastas šiandien, pavadinimas.

priežastys

Atsižvelgiant į dabartinę tyrimų būklę, būtent Barrakerko-Simonso sindromo vystymosi gyvenimo metu priežastys pirmiausia yra genetiniai veiksniai. Daugybė įtarimų prilygsta ypatingų genetinių mutacijų dalyvavimui patogenezėje. Ypač daug dėmesio čia skiriama genui, vadinamam LMNB2.

Šis genas yra atsakingas už B2 lamino kodavimą. Tai yra specifinis baltymas, kuris yra svarbi ląstelių branduolių membranos dalis. Iš esmės moterys Barraquer-Simons sindromu kenčia daug dažniau nei vyrai, ty maždaug tris kartus dažniau. Šio nevienodo poveikio lytims priežastys dar nėra iki galo išsiaiškintos.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Barrakerko-Simonso sindromas pasireiškia įvairiais skirtingais simptomais ir būdingais ligos požymiais. Ypač būdingos vadinamosios lipodistrofijos ir hipoatrofijos. Esant Barrakerko-Simonso sindromui, šie reiškiniai pirmiausia veikia apatinių odos sričių riebalinį audinį.

Taip pat pastebima, kad pokyčiai dažniausiai pasireiškia viršutinėje kūno dalyje, t. Y. Daugiausia ant liemens, krūtinės ir veido. Be to, Barraquer-Simons sindromas paprastai pasireiškia hipertrofija, paveikiančia viršutinę šlaunies dalį. Iš esmės pirmieji Barraquer-Simons sindromo simptomai dažniausiai pasireiškia sergančio žmogaus akivaizdoje.

Be to, kai kurie pacientai, paveikti Barraquer-Simons sindromo, kenčia nuo cukrinio diabeto, glomerulonefrito, vadinamojo sensorineurinio klausos praradimo ir hiperlipidemijos. Epilepsijos priepuoliai taip pat nėra neįprasti dėl Barraquer-Simons sindromo.

Būdinga tai, kad Barraquer-Simons sindromo simptomai pirmiausia išryškėja vaikams ar paaugliams. Simptomai paprastai plinta iš veido į kitas kūno vietas. Dažnai pažeidžiami pečiai, rankos ar krūtinė. Kai kuriais atvejais pacientams, sergantiems Barraquer-Simons sindromu, yra miopatija arba jų intelektas yra sumažėjęs.

Taip pat žinomi normalios metabolinės pusiausvyros nukrypimai. Maždaug 30 procentų susirgusiųjų išsivysto vadinamasis mesangio-kapiliarinis glomerulonefritas, kaip dalis Barraquer-Simons sindromo. Kai kurie pacientai serga tam tikromis imuninės sistemos ligomis (vadinamosiomis autoimuninėmis ligomis).

Diagnozė ir eiga

Gydytojas diagnozę grindžia Barraquer-Simons sindromo klinikiniais simptomais. Kraujo analizė, laboratoriškai įvertinus daugelį parametrų ir būdingų verčių, yra ypač svarbi. Daugeliu atvejų žmonės, kenčiantys nuo Barraquer-Simons sindromo, turi tam tikrų antikūnų.

Tuo pačiu metu galima aptikti sumažintą atitinkamų papildų koncentraciją. Be faktinės diagnozės, gydytojas atlieka ir diferencinę diagnozę. Jis atmetė, kad Barraquer-Simons sindromas nebuvo painiojamas su Berardinelli tipo lipodistrofija.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų Barraquer-Simons sindromas pirmiausia yra optinė komplikacija. Proceso metu riebalinis audinys kaupiasi apatinėse odos vietose, o tai daugeliui žmonių sukelia nepilnavertiškumo kompleksus ir sumažėja savivertė. Tai gali sukelti depresiją ir kitus psichinius sutrikimus.

Barraquer-Simons sindromas taip pat dažnai sukelia diabetą. Tokiu atveju nukentėjusieji turi pakeisti savo mitybą ir kontroliuoti cukraus kiekį kraujyje. Jei laikomasi dietos, paprastai nėra jokių papildomų komplikacijų ar nusiskundimų. Kai kuriais atvejais taip pat pasitaiko epilepsijos priepuolių ir klausos praradimo.

Kadangi sindromas yra paveldimas, vaiko vystymasis taip pat yra atidėtas. Tai lemia atsilikimą ir daugumos pacientų intelekto sumažėjimą. Neretai pacientai kasdieniniame gyvenime pasikliauja kitų žmonių pagalba. Taip pat susilpnėja imuninė sistema, todėl lengviau pasireiškia infekcijos ir uždegimai.

Neteisingas anomalijas galima pašalinti chirurginiu būdu, kad pacientas jaustųsi patogiai. Diabetą taip pat galima palyginti gerai išgydyti. Esant Barraquer-Simons sindromui, inkstai dažnai turi būti patikrinti dėl jų funkcijos, nes inkstų nepakankamumas nėra neįprasta.

Gydymas ir terapija

Barrakerio-Simonso sindromo terapija grindžiama skirtingais požiūriais. Iš esmės yra prieinamos kosmetinės procedūros, skirtos neutralizuoti paveikto paciento kančias dėl regos sutrikimų. Glomerulonefritas taip pat reikalauja, kad inkstų veikla ir veikla būtų reguliariai tikrinama.

Galimi metabolizmo sutrikimai gydomi atsižvelgiant į simptomą. Pavyzdžiui, čia naudojami antihipertenziniai vaistai ar insulinas. Patikimi teiginiai apie Barraquer-Simons sindromo prognozę dar negalimi. Tačiau panašu, kad egzistuoja dabartinės nefropatijos mastas ir tolesnė ligos eiga, kuri blogiausiu atveju lemia inkstų nepakankamumą.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

„Outlook“ ir prognozė

Barrakerio-Simonso sindromo prognozė prasta. Ligos priežastis dar nėra tiksliai nustatyta. Dėl to sunku sukurti gydomąją terapiją. Tyrimai rodo, kad tai yra genetinis sutrikimas. Tai apsunkintų gydomojo gydymo paiešką, nes kišimasis į žmogaus genetiką yra draudžiamas dėl teisinių priežasčių.

Kadangi liga nelaikoma neišgydoma, medikų pastangos yra sutelktos į lydinčių simptomų palengvinimą. Tikslas - pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Kai kuriais atvejais naudojamas gydymas narkotikais. Tai ilgalaikė terapija. Nutraukus vaisto vartojimą, paciento sveikata žymiai pablogėja.

Kai kuriais atvejais turėtų ir turi būti užtikrintas organų veikimas. Be medicininės priežiūros blogiausiu atveju pacientas gali prarasti gyvybę dėl organų nepakankamumo. Taip pat siūlomos kosmetinės intervencijos. Jie naudojami psichinei sveikatai palaikyti, tačiau nedaro įtakos fiziniam gijimui.

Jei pacientas patiria vėlavimą vystytis, gali būti naudojami specialūs psichinės būklės stiprinimo metodai. Tikslas yra padėti pacientui susitvarkyti su kiek įmanoma savarankiškesniu ir atsakingesniu gyvenimo būdu.

prevencija

Iki šios dienos nebuvo išbandyta jokia prevencinė priemonė siekiant užkirsti kelią Barraquer-Simons sindromui.

Tai galite padaryti patys

Remiantis naujausiais moksliniais tyrimais, Barraquer-Simons sindromas yra įgimtas genetinis defektas, paprastai pasireiškiantis paveiktų žmonių jauname amžiuje ar net vaikystėje. Išmintinga medicininė terapija šiuo metu dar neįmanoma, tačiau lydinčius simptomus galima palengvinti gydantis.

Kalbant apie gyvenimo kokybę ir numatomą gyvenimo trukmę, svarbu, kad nukentėję asmenys ilgą laiką atsidurtų gydytojui. Šis sindromas dažnai sukelia medžiagų apykaitos pokyčius ar autoimunines ligas, taip pat diabetą ir inkstų veiklos sutrikimus. Šis šalutinis poveikis turi būti mediciniškai stebimas ir gydomas.

Pacientai turėtų pakeisti savo racioną ir iš anksto stebėti cukraus kiekį kraujyje, kad galėtų kovoti su diabetu. Inkstų funkcija turi būti reguliariai tikrinama, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Be medicininės priežiūros ir reguliaraus stebėjimo šis sindromas gali sukelti organų nepakankamumą.

Esant Barraquer-Simons sindromui, riebalinio audinio pokyčiai apatiniuose odos sluoksniuose sukelia galvos ir kaklo srities augimą. Daugeliui nukentėjusiųjų šie masyvūs regėjimo pokyčiai lemia sumažėjusį savęs vertinimą, socialinį atsitraukimą ir didelę kančią.

Patartina kreiptis į psichologinę terapiją pasireiškus pirmiesiems požymiams, kad būtų galima neutralizuoti didėjantį psichologinį spaudimą, kurį gali sukelti ligos simptomai. Daugeliu atvejų, siekiant palengvinti išorinius simptomus ir taip padėti pacientui atgauti daugiau pasitikėjimo savimi bei gyvenimo kokybės, taip pat rekomenduojama kosmetinė chirurgija.

Kadangi daugelio tų, kuriems vaikystėje sindromas paveikė vystymąsi, protinių ir intelektinių gebėjimų terapija pradedama ankstyvame amžiuje. Tokiu būdu pacientai turėtų pasiekti kokybišką, savarankišką ir kuo savarankiškesnį gyvenimą. Tačiau dėl vystymosi vėlavimų nukentėjusieji dažnai priklauso nuo pagalbos kasdieniame gyvenime.

Taigi terapinis ir medicininis požiūris į Barraquer-Simons sindromą daugiausia skirtas išorinių ir vidinių simptomų palengvinimui bei paciento gyvenimo kokybės ir nepriklausomybės palaikymui.