22 trisomija

Viduje 22 trisomija tai paveldima liga, kai 22 chromosoma būna tris kartus. Liga sukelia tiek pažinimo, tiek fizinę negalią. Nukentėjusieji gali nukentėti dėl įvairių laipsnių apribojimų.

Kas yra 22 trisomija?

22 trisomija yra genetinė liga, sukelianti psichinę ir fizinę negalią. Neįgalumas gali būti įvairaus sunkumo. Trisomiją sukelia nepakankamas ląstelių dalijimasis. Paprastai žmogaus ląstelės turi dvigubą (diploidinį) chromosomų rinkinį, kuriame kiekviena chromosoma yra du kartus. Tačiau trisomijos metu paveikta chromosoma genome atsiranda tris kartus.

Medicina išskiria 22-osios trisomijos pogrupius:

• Viduje Laisva trisomija 22 Visos kūno ląstelės turi tris 22-ąsias chromosomas, kurios yra nepriklausomos ir aiškiai atskirtos viena nuo kitos.

• Jei tai yra Translokacijos trisomija 22 Papildoma chromosoma pasislenka ir prisijungia prie kitos. Iš pirmo žvilgsnio atrodo, kad chromosomų rinkinyje yra tinkamas chromosomų skaičius.

• Viduje Dalinė trisomija 22 tik chromosomos dalis dvigubėja. Atitinkamai ši dalis (lotyniškai „pars“) prieinama tris kartus. Dalinei trisomijai vizualiai būdinga tai, kad viena iš paveiktų chromosomų yra ilgesnė: ji neša papildomą dalį.

• Žmonės su Mozaikinė trisomija priešingai, turi ir trisomines, ir disomines ląsteles; trisomija apsiriboja tik viena ląstelių linija. Daugumai nukentėjusiųjų yra tokia mozaikinė trisomija, nes išgyvenant šį tipą tikimybė yra žymiai didesnė nei naudojant kitas formas.

priežastys

22 trisomiją sukelia ląstelių dalijimosi klaida. Kai ląstelė dalijasi, paprastai kiekvieno tipo chromosoma migruoja į vieną iš dviejų ląstelės pusių. Taigi iškart po dalijimo naujos ląstelės turi paprastą (haploidinį) chromosomų rinkinį. Tik tada ląstelė nukopijuoja genetinę informaciją, kad vėl būtų dvi kiekvieno tipo chromosomos. Tačiau šiame procese gali atsirasti klaidų.

Jei chromosomos netinkamai pasiskirsto tarp dviejų ląstelių pusių, vienoje iš jų vienos chromosomos yra per daug. Nepaisant to, ląstelė padaro vienos iš chromosomų kopiją; Taigi galutinėje ląstelėje yra ne trys, o 22 chromosomos. Tokios ląstelių dalijimosi klaidos gali atsirasti tiek vyrams, tiek moterims. Taigi vaiko trisomijos 22 priežastis gali būti vienoda tėvo ar motinos.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

22-osios trisomijos simptomai apima tiek psichinius, tiek fizinius sutrikimus. Psichologiniai simptomai pirmiausia apima pažinimo sutrikimus. Pavyzdžiui, paveiktiems asmenims gali būti mažesnis intelekto koeficientas (IQ). Taigi pažinimo sutrikimai pasireiškia skirtingose ​​mąstymo srityse.

Tačiau naudojant 22-ą trisomiją, ypač mozaikinę, daug priklauso nuo to, kiek smegenų ląstelės yra paveiktos trisomijos. Širdies defektas pasireiškia maždaug 50 procentų paveiktų vaikų. Tai yra organo ydos: anatominė širdies ar jos kraujagyslių forma turi ypatingų bruožų. Dėl jų širdis gali nustoti tinkamai veikti arba per anksti pavargti.

Todėl gydytojai rekomenduoja reguliariai stebėti net esant širdies ydoms, kurios nekelia ūmaus pavojaus. Širdies defektai 22-ojoje trisomijoje yra tik vienas iš galimų organų pažeidimų. Mozaikinėje trisomijoje 22 priklauso nuo to, kurias organizmo ląsteles paveikė trisomija - nuo to priklauso ir organinių apsigimimų tipas bei mastas.

Ligos diagnozė ir eiga

Išoriniai fiziniai požymiai gali būti pirmieji trisomijos 22 požymiai. Nukentėję vaikai dažnai turi plačią kaukolę ir aukštą kaktą. Veidas dažnai būna lygus su plačiomis akimis, žemomis ausimis ir buko formos nosimi. Apatinis žandikaulis paprastai išsikiša. Genetinis tyrimas gali be abejonės nustatyti 22-ą trisomiją.

Komplikacijos

22 trisomija sukelia daugybę skirtingų apribojimų ir simptomų. Paprastai nukentėjusieji kenčia nuo įvairių pažinimo ir motorinių sutrikimų, kurių negalima tiesiogiai gydyti. Taip pat atsiranda protinis atsilikimas, todėl pacientai gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos.

Tačiau dėl trisomijos 22 taip pat gali atsirasti širdies nepakankamumas, todėl nukentėjusieji gali mirti nuo staigios širdies mirties. Pati širdis dėl netinkamo sutrikimo negali tinkamai veikti, todėl pacientai greitai atrodo pavargę ir išsekę. Todėl esate priklausomi nuo reguliarių tyrimų, kad išvengtumėte tolesnių komplikacijų.

Tačiau trisomija gali pažeisti ir kitus organus. Liga taip pat gali sukelti estetinių problemų. Pacientai dažnai nesijaučia gražūs, todėl kenčia nuo sumažėjusio pasitikėjimo savimi arba vaikystėje patiria patyčias ar erzinimą.

Priežastinis 22-osios trisomijos gydymas neįmanomas, todėl galima palengvinti tik individualius ligos skundus ir simptomus. Nėra jokių komplikacijų. Artimieji ir tėvai taip pat dažnai kenčia nuo psichologinių ligos skundų, todėl jiems taip pat reikia gydymo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Dėl 22-osios trisomijos paveiktas asmuo priklauso nuo medicininio patikrinimo ir gydymo, kad būtų galima išvengti tolesnių komplikacijų. Blogiausiu atveju, jei negydoma, ši liga gali sukelti nukentėjusio asmens mirtį, todėl ankstyva diagnozė su vėlesniu gydymu visada daro labai teigiamą poveikį tolimesnei trisomijos 22 eigai. Kadangi tai taip pat genetinė liga, genetinius patarimus taip pat reikėtų atlikti, jei norite turėti vaikų.

Jei suinteresuotas asmuo žymiai sumažino intelektą, reikia kreiptis į gydytoją. Širdies problemos ar apsigimimai visame kūne taip pat gali rodyti šią ligą, todėl ją turi ištirti gydytojas. Greitas nuovargis ar nuolatinis nuovargis taip pat gali rodyti šią ligą.

Paprastai 22-ą trisomiją pripažįsta pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnis gydymas priklauso nuo konkrečių nusiskundimų ir jį atlieka specialistas. Kai kuriais atvejais dėl šios ligos sutrinka ir sergančiųjų gyvenimo trukmė. Neretai tėvai ir artimieji taip pat yra priklausomi nuo psichologinio gydymo.

Terapija ir gydymas

Kaip ir visos trisomijos, 22-oji trisomija yra nepagydoma. Paveiktos ląstelės turi tris 22-ą chromosomą nuo gimimo ir negali prarasti papildomos chromosomos. Taigi gydymas visų pirma skirtas žalai, kuri atsiranda dėl mutacijos. Todėl gydymas atskirais atvejais gali atrodyti labai skirtingai.

Kadangi širdies defektai yra ypač dažni, medicininė terapija dažnai sutelkia dėmesį į gyvybiškai svarbų organą. Kineziterapija ir ergoterapija paprastai padeda gydyti fizinę negalią. Jei vaikai, kuriems nustatyta 22-oji trisomija, turi rimtų elgesio problemų, taip pat galima apsvarstyti psichoterapinį požiūrį. Jie taip pat gali būti naudingi, jei nukentėjusieji smarkiai kenčia nuo socialinių ar emocinių negalios padarinių.

prevencija

22-osios trisomijos ir panašių ligų profilaktikai į priekį orientuotas šeimos planavimas yra privalumas. Kuo vyresnė yra vaiko motina, tuo didesnė tikimybė, kad bus tokių mutacijų. Gydytojai mažiau nei 35 metų motinos amžių laiko gana nekritišku. Šiame amžiaus tarpsnyje trisomijos rizika yra žymiai mažesnė.

Nepaisant to, tai tik tikimybė: net jaunas motinos amžius negarantuoja, kad trisomija ar kiti genetiniai defektai gali būti visiškai pašalinti. Vyresnėms nei 35 metų motinoms gali būti naudinga atlikti prenatalinę diagnostiką, nes vaikai, kuriems nustatyta 22-oji trisomija, dažnai negimsta gyvi. Vyresnis tėvo amžius padidina trisomijos riziką vaikui.

Priežiūra

22 klinikinis trisomijos vaizdas yra labai skirtingas, todėl reikia individualiai pritaikytos tolesnės priežiūros. Vėlesnės priežiūros priemonės yra skirtos stebėti su chromosomų sutrikimu susijusius ypatumus ir prireikus pradėti gydyti problemas, jei dėl to jos gali sumažėti. Daugeliu atvejų pažinimo sutrikimų turintiems pacientams naudingos visą gyvenimą trunkančios rėmimo priemonės, pradėtos ankstyvoje stadijoje.

Skeleto, raumenų sistemos ir motorinių įgūdžių apribojimus galima patobulinti atliekant fizinę ar darbo terapiją. Širdies defektus, atsirandančius maždaug kas antram paveiktam asmeniui, reikia atidžiai stebėti net ir po faktinio gydymo. Tokiu būdu pablogėjimą galima nustatyti ankstyvoje stadijoje, o gydantis kardiologas prireikus gali imtis tinkamų priemonių.

Priežiūra taip pat apima artimųjų priežiūrą. Vaikų, kuriems nustatyta 22-oji trisomija, tėvai turi būti palaikomi taip, kad jie galėtų kuo geriau valdyti vaiką. Prireikus gali būti naudinga psichologinė pagalba. Po to, kai moteris pagimdė vaiką, kuriam nustatyta 22-oji trisomija, žmogaus genetika gali būti naudojama siekiant nustatyti, ar nėra padidėjusios pasikartojimo rizikos.

Vėlesnio nėštumo metu prenatalinė diagnostika gali suteikti informacijos apie tai, ar vaikas vėl paveiktas. Tačiau nereikėtų ignoruoti invazinių diagnostikos priemonių rizikos.

Tai galite padaryti patys

22 trisomija iš paveldimų ligų grupės nėra išgydoma, tačiau yra savipagalbos ir palaikymo galimybių, kuriomis galima tvariai pagerinti gyvenimo kokybę.

Dėl širdies ydos svarbu valgyti sveiką mitybą. Visų pirma, teigiamas poveikis yra vengti persivalgymo ir maisto produktų, kuriuose yra cholesterolio. Negalima sportuoti per daug, tačiau rekomenduojama kasdienį bėgimą gryname ore. Reguliarų širdies patikrinimą kelis kartus per metus turi atlikti specialistas. Ergoterapija ir kineziterapija yra priemonė motorinių sutrikimų gydymui, ypač jos skirtos išlaikyti esamus sugebėjimus ir įgūdžius. Specialiai paruošti motologai padeda patirti savo kūno ribas ir užmegzti su juo teigiamus santykius.

Nurodomas psichoterapinis gydymas, kuris lydi ir palaiko kasdienį gyvenimą. Emocinio ir socialinio streso veiksniai yra nustatomi ir sprendžiami saugomoje aplinkoje. Tam ypač tinka pokalbio ir elgesio psichoterapija. Sisteminė psichoterapija daro teigiamą poveikį problemoms, turinčioms įtakos socialinei ir šeimos aplinkai. Plati socialinė aplinka, turinti įvairius sąlyčio taškus, daro teigiamą poveikį. Savipagalbos grupės siūlo vietą, kurioje keičiamasi patirtimi ir siūloma papildoma informacija bei pagalbos galimybės.