Antley-Bixler sindromas

Prie Antley-Bixler sindromas tai yra genetiškai sukeltos ligos, kuriomis paprastai sergama retai. Dažniausiai vartojamas ligos sutrumpinimas yra ABS. Iki šiol žinoma ir aprašyta apie 50 žmonių ligos atvejų. Iš esmės Antley-Bixler sindromas pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims.

Kas yra Antley-Bixler sindromas?

Galų gale genetinis tyrimas leidžia palyginti patikimai diagnozuoti Antley-Bixler sindromą. Tokiu būdu galima nustatyti atsakingų genų mutacijas atitinkamuose genuose.
© „Dan Race“ - Stock.adobe.com

Antley-Bixler sindromas gavo savo vardą iš dviejų gydytojų iš Jungtinių Amerikos Valstijų, Antley ir Bixler. Šie du gydytojai pirmą kartą aprašė ligą 1975 m. Liga paprastai siejama su tipišku įvairių simptomų deriniu. Daugeliu atvejų nukentėję pacientai kenčia nuo blauzdos hipoplazijos.

Šiame kontekste taip pat galima pastebėti vadinamąją kraniosintozę. Šlaunikaulis gali būti sulenktas, o sąnariai gali turėti kontraktūras. Sergantiems pacientams taip pat pasireiškia tam tikros rūšies sinozė. Paveikti vaikai jau turi daugybę būdingų simptomų.

Galima pastebėti palyginti aukštą ir plačią kaktą, kuri paprastai turi stiprų išsikišimą priekio link. Daugeliu atvejų ausims būdingi apsigimimai, o sergančio paciento nosis atrodo palyginti plokščia. Pacientai skiriasi intelekto ir protinės raidos prasme.

Iš esmės, skiriami du skirtingi Antley-Bixler sindromo tipai - 1 ir 2 tipai. Lytinių organų apsigimimai dažniausiai būna 2 tipo. Iš esmės liga paveldima kaip autosominis recesyvinis arba autosominis dominuojantis bruožas.

priežastys

Iš esmės Antley-Bixler sindromas yra genetinė liga. Yra dvi ligos formos, kurios genetiškai skiriasi. 1 tipas pagrįstas vadinamojo POR geno mutacijomis, kurios paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Kita vertus, 2 tipą pirmiausia skatina genetinės FGFR2 geno mutacijos.

Šiuo atveju egzistuoja autosominis dominuojantis paveldėjimo modelis. Be genetinių veiksnių, yra ir kitų priežasčių, kurios gali sukelti tipinius Antley-Bixler sindromo simptomus. Nėščios moterys, vartojančios vaistinę medžiagą flukonazolą pirmaisiais nėštumo mėnesiais, kartais turi vaikų, kuriems būdingi Antley-Bixler sindromo simptomai ir požymiai. Flukonazolas yra priešgrybelinis agentas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Esant Antley-Bixler sindromui, sergantys žmonės patiria įvairius simptomus. Daugeliu atvejų kaukolės kaulo siūlės osifikuojamos per anksti, o tai medicininėje terminijoje žinoma kaip kraniosintozė. Kartais trūksta užpakalinės nosies angos arba ji smarkiai susiaurėja. Kai kuriems pacientams kaulai yra šlaunies srityje.

Kartais žmonės taip pat kenčia nuo stogdaktinio ir vadinamojo arachnodaktiškumo. Kai kurie sergantys pacientai turi širdies anatomijos, slankstelių ir išangės srities deformacijų. Be to, kai kurie paveikti žmonės turi apsigimimų aplink urogenitalinę sritį. Pavyzdžiui, galimi interseksualiniai lytiniai organai, nes steroidų susidarymas nėra tas pats, kas sveikiems žmonėms.

Diagnozė ir eiga

Būdingi Antley-Bixler sindromo simptomai ir požymiai dažnai rodo ligą net ir jauniems pacientams. Tačiau dėl sindromo retumo kai kuriais atvejais diagnozuoti nėra lengva. Jei tėvai ar gydytojai nustato išorinius apsigimimus naujagimiams ar kūdikiams, reikia nedelsiant atlikti papildomus tyrimus.

Pirmiausia atliekama vadinamoji anamnezė, kurios metu analizuojami simptomai. Kadangi daugelis Antley-Bixler sindromo simptomų egzistuoja ir yra akivaizdūs nuo gimimo, įtarimas dėl paveldimos ligos paprastai sumažėja. Šiame kontekste šeimos istorija yra labai svarbi. Panašūs atvejai šeimoje jau gali nurodyti ligą.

Individualūs paciento simptomai išsamiai analizuojami atliekant klinikinius tyrimus. Skeleto anomalijas galima įrodyti, pavyzdžiui, atliekant rentgeno tyrimus. Tai rodo, pavyzdžiui, tam tikrų kaulų lenkimą. Veido srities anomalijos, tokios kaip neįprastai išsipūtusi kakta ir plokščia nosis, yra lengvai atpažįstamos ir rodo ligą.

Galų gale genetinis tyrimas leidžia palyginti patikimai diagnozuoti Antley-Bixler sindromą. Tokiu būdu galima nustatyti atsakingų genų mutacijas atitinkamuose genuose. Taip pat galima nustatyti, kurią iš dviejų rūšių ligonis serga.

Komplikacijos

Dauguma pacientų kenčia dėl netinkamo vidurio paviršiaus. Būdingas priešlaikinis kaukolės siūlų osifikavimas, kai kurie iš jų pasireiškia dar iki gimimo ir yra vadinami kraniosinostoze. Kitos komplikacijos yra sąnarių osifikacija ir aukšta, stipriai išlenkta kakta.

Ausys dažnai būna neteisingos, o nosis plokštesnė nei sveikų žmonių. Trūksta užpakalinės šnervės arba jos smarkiai susiaurėjusios. Intelekto raida yra skirtingai išreikšta. Kiti sutrikimai yra pirštų deformacijos ir deformacijos slankstelių srityje, širdies ir išangės anatomija.

Malformacijos taip pat gali paveikti urogenitalinę sritį, todėl galimi lytiniai organai, kertantys lytinius organus. Iš esmės Antley-Bixler sindromas yra suskirstytas į 1 ir 2 tipus, kai moterys ir vyrai kenčia vienodai. Lytinių organų apsigimimai priskiriami 2 tipui. Paveiktiems vaikams būdingi simptomai ir komplikacijos pasireiškia jau gimus ar pirmaisiais gyvenimo metais.

Tačiau kadangi šis autosomiškai dominuojantis arba autosominiu recesyviniu būdu paveldimas apsigimimo sindromas pasireiškia ypač retai, galutinę diagnozę nustatyti sunku. Šios paveldimos ligos priežastys negali būti pašalintos. Vis dėlto, norint pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir numatomą gyvenimo trukmę, yra įmanoma individualių terapinių metodų.

Iki šiol žinomi ligos atvejai rodo, kad prognozė yra palyginti neigiama, nes dauguma pacientų miršta vaikystėje dėl daugybinių organinių sutrikimų ir komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei tėvai pastebi išorinius vaiko apsigimimus, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Paveldima liga visada turi būti diagnozuota, kad būtų galima gydyti įvairius simptomus. Geriausia, kai diagnozė nustatoma prieš gimimą.

Tėvai, turintys atitinkamą ligos istoriją, pavyzdžiui, jei šeimoje yra Antley-Bixler sindromo ar kitų paveldimų ligų, turėtų atkreipti dėmesį į tai ultragarso tyrimo metu. Atsakingas gydytojas gali ištirti embrioną konkrečiai dėl apsigimimų ir, jei kyla konkrečių įtarimų, pasirūpinti genetiniu tyrimu.

Vėliausiai po gimdymo išorines ypatybes paprastai atpažįsta akušeris arba patys tėvai. Tuomet įprasta diagnozuoti Antley-Bixler sindromą. Kadangi ligą iki šiol galima gydyti tik simptomiškai, paprastai būtini tolesni vizitai pas gydytoją.

Avarinės situacijos atsiranda, pavyzdžiui, kai vaikas negali tinkamai kvėpuoti dėl nosies ir burnos osifikacijos. Kraujotakos, virškinimo ir kitas sveikatos problemas, kurios gali atsirasti dėl Antley-Bixler sindromo, taip pat reikia nedelsiant gydyti gydytojui.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Iš esmės su Antley-Bixler sindromu neįmanoma gydyti ligos priežasčių. Dėl šios priežasties gydomi tik simptomai, siekiant kiek įmanoma sumažinti sergančio paciento simptomus. Daugeliu atvejų atitinkami vaikai gauna intensyvią medicininę, švietimo ir socialinę priežiūrą, kad pagerintų savo gyvenimo kokybę ir palengvintų globos naštą.

Tačiau ankstesni ligos atvejai rodo, kad šios ligos prognozė yra palyginti prasta. Didžioji dalis nukentėjusių žmonių miršta kaip vaikai. To priežastis dažnai yra rimti kvėpavimo sutrikimai.

„Outlook“ ir prognozė

Pasveikti nuo Antley-Bixler sindromo neįmanoma nepasitarus su gydytoju. Natūraliai vykstant genetiniam defektui simptomai nesumažėja, nes apsigimimai išlieka visą gyvenimą. Atskiri simptomai gali būti gydomi medicinine priežiūra. Visiško išgydymo vis dar neįmanoma. Be to, sergant Antley-Bixler sindromu, normali gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja. Nemažai sergančiųjų miršta vaikystėje. Dėl teisinių priežasčių neturi būti kišamasi į žmonių genetiką.

Jei norima ir reikalaujama, pataisyti individualius apsigimimus gali tik operacija ir lazerio technologijos. Tai padidina bendrą savijautą ir padeda pagerinti gyvenimo kokybę. Nepaisant to, dėl intervencijų kyla šalutinio poveikio ar organizmo imuninių reakcijų rizika. Atsiranda uždegimas ir gali išsivystyti psichinės problemos.

Papildomų ligų gydymas daugeliu atvejų yra susijęs su gera prognoze. Tik retai būna mikrobų, kurie sumažina pasveikimo tikimybę. Kadangi pagrindinės ligos negalima išgydyti ir ji jau yra susijusi su reikšmingu gyvenimo trukmės sutrumpėjimu, reikėtų atidžiai patikrinti, ar tolesnės korekcijos pagerina organizmo funkcionavimą.

prevencija

Antley-Bixler sindromas yra genetinė liga, todėl priežastinės ligos prevencijos galimybių šiuo metu nėra. Galimas tik simptominis ligos gydymas.

Priežiūra

Daugeliu atvejų su Antley-Bixler sindromu negalima tiesiogiai sekti priežiūros. Ši liga yra paveldima liga, todėl jos negalima gydyti visiškai ir tik simptomiškai. Negydoma. Jei nukentėję asmenys nori turėti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti atliekamos siekiant išvengti Antley-Bixler sindromo paveldėjimo.

Paprastai pacientai, sergantys Antley-Bixler sindromu, priklauso nuo vartojamų vaistų. Daugiau jokių komplikacijų nėra, nors reikia atsargiai vartoti vaistą teisingai ir, svarbiausia, reguliariai. Pirmiausia, tėvai turi užtikrinti, kad jų vaikai teisingai vartotų vaistus. Jei reikia, galimą sąveiką su kitais vaistais taip pat reikia išsiaiškinti su gydytoju.

Kadangi Antley-Bixler sindromas taip pat gali sukelti širdies apsigimimus, pacientui turi būti reguliariai atliekamas širdies tyrimas. Taip pat gali būti paveikti lytiniai organai, todėl jie taip pat turėtų būti ištirti. Be to, kontaktas su kitais Antley-Bixler sindromu paveiktais žmonėmis taip pat gali turėti teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai, nes tai keičiasi informacija. Negalima visapusiškai numatyti, ar dėl Antley-Bixler sindromo sumažėja gyvenimo trukmė.

Tai galite padaryti patys

Dėl šios ligos pacientų, sergančių Antley-Bixler sindromu, gyvenimo kokybė yra labai ribota. Nukentėjusiesiems nuo gimimo dažnai reikalinga intensyvi medicininė priežiūra. Vidaus organų, tokių kaip širdis, deformacijos atskirais atvejais skiriasi, tačiau korekcinė chirurginė intervencija įmanoma tik iš dalies.

Bet kokių operacijų metu tėvai padeda savo sergantiems vaikams, kol jie yra klinikoje. Tačiau daugybė terapinių metodų yra tik simptominio pobūdžio. Be to, liga dažnai neigiamai veikia sergančiųjų gyvenimo trukmę ir sukelia ankstyvą mirtį, dažnai vaikystėje.

Pavyzdžiui, pacientams sunku kvėpuoti, todėl reikia skubiai vengti intensyvaus fizinio krūvio. Privaloma reguliariai lankytis pas įvairius medicinos specialistus, kurie stebi nukentėjusiųjų sveikatą. Tėvų prašymu ir sergančio vaiko pažintiniai gebėjimai leidžia lankytis specialiojoje ugdymo įstaigoje.

Daugeliu atvejų pacientams reikalinga paliatyvioji pagalba, nes dėl simptomų neįmanoma išgyventi. Tėvai labai kenčia nuo šios ligos, todėl kartais išsivysto depresija. Tuomet patartina nedelsiant kreiptis į psichoterapinį gydymą, kad globėjai galėtų ir toliau būti šalia savo vaiko.