Rothmund-Thomson sindromas

Kaip Rothmund-Thomson sindromas vadinama genetine odos liga. Tai paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Kas yra Rothmund-Thomson sindromas?

Būdingas Rothmund-Thomsons sindromo bruožas yra neabejotinas bėrimas ant veido, kuris yra poikiloderma.
© „logo3in1“ - sandėlyje.adobe.com

Rothmund-Thomson sindromas (RTS) yra viena iš genetinių odos ligų. Visų pirma veido srityje atsiranda ryški poikiloderma, susijusi su ortopediniais ir oftalmologiniais skundais. Taip pat padidėja tam tikrų vėžio susirgimų rizika.

Pavadinimas Rothmund-Thomson sindromas grįžta į dviejų gydytojų apibūdinimą. Pirmą kartą tai įvyko 1836 m. Vokiečių oftalmologo Augusto fon Rothmundo (1830–1906). 1936 m. Anglų gydytojas Matthew Sydney Thomsonas (1894–1969) paskelbė du dokumentus, susijusius su paveldima poikiloderma (Poikiloderma congenitale).

Ši liga yra tokia pati kaip ir Augusto von Rothemundo aprašytos ligos. Dėl šios priežasties jis vėliau buvo pavadintas Rothmund-Thomson sindromu. Rothmund-Thomson sindromą galima priskirti prie retų ligų. Iki 2014 m. Buvo užregistruoti tik 300 ligos atvejų. Sindromas pasireiškia šeimose, būdingas paveldimoms ligoms.

Visų pirma kenčia kraujo giminaičiai ar mažos bendruomenės. Egzistuoja pusiausvyra tarp abiejų lyčių, atsižvelgiant į ligų skaičių. Tačiau dėl nedidelio atvejų skaičiaus negalima pateikti tikslios informacijos. Be to, nė vienai etninei grupei Rothmund-Thomson sindromas neturi ypatingos įtakos. Nešiklio mutacijos dažnis nežinomas.

priežastys

Medicinoje Rothmund-Thomson sindromas skirstomas į RTS-1 ir RTS-2 pogrupius. Dar neįmanoma išsiaiškinti, kas lemia RTS-1. RTS-2 galima atsekti heterozigotinę mutaciją, kilusią iš RECQL4 geno. Paveiktas genas koduojamas helikazei.

Dažniausia mutacija yra nesąmonė. 60–65 proc. Visų pacientų Rothmund-Thomson sindromo vystymosi priežastis yra RECQL4 geno defektai. Abi RTS-1 ir RTS-2 rūšys yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Būdingas Rothmund-Thomsons sindromo bruožas yra neabejotinas bėrimas ant veido, kuris yra poikiloderma. Šis bėrimas yra pagrindinis genetinės odos ligos simptomas. Poikiloderma taip pat skiria ligą nuo RAPADILINO sindromo.

Kitos Rothmund-Thomson sindromo savybės yra negausūs galvos plaukai, dažnas blakstienų ar antakių trūkumas, trumpas ūgis, skeleto anomalijos, paauglių katarakta ir radialinė klubo ranka. Be to, paveikti žmonės per anksti sensta ir turi polinkį į vėžį.

RTS-1 ir RTS-2 simptomai skiriasi. RTS-1 metu pasireiškia poikiloderma, ektoderminė displazija ir nepilnametė akių katarakta. RTS-2 potipio pacientai taip pat kenčia nuo poikilodermos. Be to, yra įgimtų kaulų deformacijų ir padidėjusi osteosarkomų, piktybinių kaulų navikų atsiradimo paauglystėje rizika. Tolesniame gyvenime tai taip pat gali sukelti odos vėžį.

Skeleto apsigimimai Rothmund-Thomson sindromo metu, be kita ko, pastebimi balno nosimi, radialine klubo ranka ar iškilia kakta. Tačiau kai kuriais atvejais juos galima aptikti tik rentgeno spinduliais.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnostikoje taip pat reikia atskirti dvi Rothmund-Thomson sindromo formas. RTS-1 vystymuisi nepavyko rasti jokių molekulinių genetinių trigerių. Dėl šios priežasties diagnozė nustatoma atsižvelgiant į esamus simptomus. Tam tikslui buvo sudaryta speciali įvertinimo lentelė, kuri naudojama įvairiems skundams dėl ligos rinkti.

Taškų reikšmių pagalba tiriantis gydytojas gali nustatyti, ar nėra RTS-1. Įtarus RTS-2, RECQL4 geno mutaciją įmanoma nustatyti atlikus genetinį testą. Paprastai tai taip pat pateikia RTS-2 įrodymų. Jei pacientai serga osteosarkoma, reikia atsižvelgti į Rothmund-Thomson sindromą. RAPADILINO sindromo ir Ballerio-Geroldo sindromo diagnozė turi būti diferencinė, nes RECQL4 geno mutacijas taip pat galima rasti sergant šiomis ligomis. Rothmund-Thomson sindromas eina skirtinga eiga.

Nepaisant matomo priešlaikinio senėjimo proceso, pacientų gyvenimo trukmė yra palyginti normali, jei nėra piktybinio vėžio. Kai kuriems pacientams padidėja antrinių piktybinių navikų rizika. Tokiais atvejais prognozė priklauso nuo vėžio patikros ir vėžio gydymo kokybės. Jei atsiranda osteosarkomos, 5 metų pacientų gyvenimo trukmė yra nuo 60 iki 70 procentų.

Komplikacijos

Rothmund-Thomson sindromo metu žmonės kenčia nuo daugybės skirtingų odos ligų. Šie skundai daro labai neigiamą poveikį estetikai, todėl daugelis sergančiųjų jaučiasi nepatogiai ir kenčia dėl nepilnavertiškumo kompleksų ar sumažėjusios savivertės. Dėl to taip pat gali atsirasti depresija ar kiti psichologiniai skundai. Rothmund-Thomson sindromas gali sukelti patyčias ar erzinimą, ypač vaikams.

Be to, skeletas taip pat turi trumpą ūgį ir įvairius apsigimimus. Pacientai kenčia dėl riboto judrumo ir kai kuriais atvejais dėl kaulų navikų išsivystymo. Odos vėžys taip pat gali išsivystyti dėl ligos ir gali žymiai sutrumpinti sergančio žmogaus gyvenimo trukmę. Be to, daugeliu atvejų tėvus ar giminaičius veikia Rothmund-Thomson sindromo simptomai ir jie taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų.

Priežastinis sindromo gydymas nėra atliekamas, todėl gali būti atliekamas tik simptominis gydymas. Nėra jokių komplikacijų. Tačiau norint išvengti vėžio, nukentėjusieji priklauso nuo kamieninių ląstelių transplantacijos. Paprastai visiškai teigiamos ligos eigos pasiekti negalima.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi Rothmundo-Thomsono sindromas yra paveldima odos liga, kuriai būdingas šeiminis paplitimas, gyvenimo pradžioje kontaktai su gydytoju yra neišvengiami. Tačiau poikiloderma veido srityje, susijusi su liga, nėra vienintelis simptomas, apsunkinantis sergančiųjų gyvenimą.

Žmonės, sergantys Rothmund-Thomson sindromu, taip pat kenčia nuo ortopedinių ar oftalmologinių komplikacijų. Abiejų lyčių žmonės taip pat labiau linkę susirgti vėžiu. Tačiau du Rothmund-Thomson sindromo potipiai pasitaiko palyginti retai. Pasaulyje užfiksuota ne daugiau kaip 300–320 atvejų.

Atsižvelgiant į Rothmund-Thomson sindromo retumą, palyginti sunku rasti gydytoją specialistą, kuris galėtų diagnozuoti Rothmund-Thomson sindromą. Būtina atskirti nuo kitų sindromų, turinčių panašių simptomų. Medicininis gydymas yra būtinas daugeliu atvejų, net jei nėra galimybės išgydyti. Rothmund-Thomson sindromas gali būti gydomas tik simptomiškai. Įvairių disciplinų specialistai ir specialistai sieks glaudaus bendradarbiavimo.

Dermatologų, ortopedų, oftalmologų, chirurgų ar onkologų bendradarbiavimas yra geriausias būdas padėti nukentėjusiesiems pasiekti geresnę gyvenimo kokybę.

Terapija ir gydymas

Šiuo metu nėra gydoma Rothmund-Thomson sindromu. Dėl šios priežasties gydymas apsiriboja simptomų palengvinimu. Kadangi simptomai yra labai sudėtingi, patartina pacientą gydyti tarpdisciplininiu pagrindu. Tai reiškia, kad terapiją atlieka įvairių specialybių gydytojai. Rothmund-Thomson sindromo atveju tai apima chirurgus, ortopedus, oftalmologus, onkologus ir dermatologus (dermatologus).

Simptominis gydymas apima kasmet atliekamą oftalmologinį tyrimą, telangiektazijų gydymą ir radiologinius tyrimus osteosarkomos kontrolei. Kamieninių ląstelių transplantacija yra galimas naujas gydymo būdas. Ji vis dar yra klinikinių tyrimų ir kol kas atlikta tik dviem pacientams. Vienam pacientui buvo atlikta alogeninė kaulų čiulpų transplantacija. Kitais atvejais gydymas buvo atliekamas naudojant virkštelės kraujo kamienines ląsteles.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo paraudimo ir egzemos

prevencija

Deja, neįmanoma imtis prevencinių priemonių prieš Rothmund-Thomson sindromo protrūkį. Būklė yra viena iš paveldimų ligų, kurios priežastis vis dar nežinoma.

Priežiūra

Tolesnė Rothmund-Thomson sindromo priežiūra priklauso nuo ligos potipio ir jo eigos, taip pat nuo pasirinktų gydymo priemonių ir paciento struktūros. Apskritai stebint bus peržiūrimi įvairūs simptomai ir aptariami tolesni veiksmai. Chirurginė intervencija dažnai užkrauna didelę naštą pacientui.

Stebėjimo metu tikrinami chirurginiai randai, siekiant nustatyti gydymo sėkmę. Be to, pacientai skatinami pailsėti. Gali prireikti gydyti skausmą malšinančiais vaistais dėl užsitęsusių ligų. Be to, pacientams kartais reikia psichologinės pagalbos. Tolesnės priežiūros dalis taip pat yra švietimas apie naujų gydymo metodų, tokių kaip kamieninių ląstelių transplantacija ar kaulų čiulpų transplantacija, pažangą, kuri iki šiol sėkmingai vykdoma kai kuriems pacientams.

Be to, stebėjimas apima įprastą įvairių fizinių funkcijų, kurias paveikė vėžys, patikrinimą. Jei jokių komplikacijų nekils, pacientas gali būti išleistas. Kadangi tai yra labai reta liga, kurią galima gydyti tik simptomiškai, pacientui patartina atidi medicininė priežiūra net ir pasveikus. Tolesnę Rothmund-Thomson sindromo priežiūrą atlieka dermatologas, ortopedas, oftalmologas, onkologas ar chirurgas, atsižvelgiant į simptomus.

Tai galite padaryti patys

Kadangi Rothmund-Thomson sindromas susijęs su padidėjusia vėžio rizika, nukentėjęs asmuo turėtų savarankiškai tikrinti savo kūną, ar nėra odos pažeidimų ar anomalijų. Be medicininių vizitų medicininei apžiūrai, patartina kreiptis į kitų žmonių pagalbą kasdieniame gyvenime, norint išsiaiškinti sunkiai prieinamas zonas dėl galimų odos išvaizdos pokyčių.

Kadangi genetinė liga jau pirmaisiais gyvenimo metais rodo anomalijas, augantis vaikas turėtų būti informuojamas apie esamą ligą ir jos tolesnę eigą ankstyvoje stadijoje. Kasdien susiduriant su sutrikimu, svarbu vengti staigių situacijų ir nemalonių netikėtumų. Todėl artimą socialinę aplinką reikėtų informuoti ir apie esamus sveikatos sutrikimus. Kadangi yra regos pokyčių, svarbu sustiprinti pasitikėjimą savimi vaiko vystymosi ir augimo procese.

Kadangi, siekiant pagerinti situaciją, dažnai naudojamos chirurginės intervencijos, psichinė pagalba vaikui yra tokia pat svarbi kaip ir imuninės sistemos stiprinimas. Norint susidoroti su operacija, organizmui reikia gynybos. Protinę jėgą galima sukurti bendradarbiaujant su psichoterapeutu. Be to, siūlomi gydymo metodai padeda emociškai gerai išgydyti ligos iššūkius. Kai kuriais atvejais tėvai taip pat turėtų apsvarstyti galimybę kreiptis į psichoterapinį gydymą.