Protrombino mutacija (II faktoriaus mutacija)

Kaip Protrombino mutacija - taip pat kaip II faktoriaus mutacija žinomas - vadinamas DNR pokytis. Paveiktas asmuo turi kraujavimo sutrikimą, o tai reiškia, kad kraujas krešėja daug greičiau. Pacientams tai reiškia, kad jie yra daug jautresni trombozei (kraujo krešuliams) nei žmonės, kurių kraujo krešumas normalus. Protrombino mutacija klasifikuojama kaip genetinis defektas.

Kas yra protrombino mutacija?

Bus a Protrombino mutacija rasta, yra genomo pokyčių, turinčių įtakos kraujo krešėjimo faktoriui. Protrombinas yra vienas iš baltymų ir yra svarbus kraujo krešėjimo faktorius. Tai garantuoja, kad kraujuojant žaizdose prasideda natūralus kraujo krešėjimas ir taip apsaugomi žmonės nuo kraujavimo iki mirties.

Jei yra protrombino mutacija, paciento kraujyje randama daugiau protrombino. Kraujavimo metu protrombinas virsta trombinu, kuris savo ruožtu paverčia fibrinogeną (kitą kraujo dalį) fibrinu. Fibrinas yra netirpi kraujo dalis, kuri suriša trombocitus (trombocitus) kartu ir sukietina bei padidina kraujo krešulį.

II faktorius - trumpas II faktoriaus mutacijai - yra tik vienas iš daugelio krešėjimo faktorių žmogaus DNR. Iš viso yra 13 skirtingų krešėjimo faktorių [nuo I (labai stiprus krešėjimas) iki XIII (be krešėjimo)], kai protrombino mutacija yra vienas iš vadinamųjų „kraujo tirštiklių“.

priežastys

Priežastis Protrombino mutacija yra genetinis defektas. Šiuo atveju protrombino genas turi vadinamąją taškinę mutaciją, esančią 20210 padėtyje. Geną sudaro keli tūkstančiai taškų, iš kurių tiksliai vienas taškas yra genetiškai modifikuotas.

Protrombino mutacija yra paveldima, tačiau ji taip pat gali atsitiktinai atsirasti dėl genetinės žalos. Žmonės, turintys protrombino mutaciją, turi labai aukštą krešėjimo faktorių, kuris skatina trombozes ir embolijas. Protrombino mutacija turi būti laikoma rimtu genetiniu defektu, nes ji dažnai sukelia miokardo infarktą, apopleksiją (insultą) ir plaučių emboliją.

Tipiški simptomai ir požymiai

• Kraujas krešėja greičiau
• Kraujo krešuliai žarnyne ar venose
• embolija
• Rankos skausmas
• skrandžio skausmas

Diagnozė ir eiga

Diagnozė: Protrombino mutacija atliekamas genetiniu tyrimu. Prieš tai dažnai atliekamas vadinamasis greitasis kraujo krešėjimo tyrimas (greitasis kraujo krešėjimo tyrimas), kurį galima atlikti bet kurioje bendrosios praktikos gydytojo praktikoje. Jei yra žymiai padidėjęs kraujo krešėjimas, tada paprastai inicijavo genetinį tyrimą.

Kiti svarbūs įkalčiai, rodantys protrombino mutaciją, yra Kraujo krešuliai, atsirandantys paaugliams, ir trombozės, atsirandančios neįprastose kūno vietose, tokiose kaip virškinimo trakto, akies ar smegenų venose. Jei yra šeiminis komponentas arba jei labai dažnai atsiranda trombozės ar embolijos, čia taip pat turėtų būti atliekamas genetinis protrombino mutacijos tyrimas.

Jei yra protrombino mutacija, kursas priklauso nuo defekto gydymo. Pats genetinis defektas negali būti išgydomas, tačiau kraujo krešėjimui įtakos gali skirti kraują skystinantys vaistai - vadinamieji antikoaguliantai. Svarbu, kad nukentėjusieji, ypač moterys, būtų gydomi kuo anksčiau.

Rūkymas, kontraceptinės tabletės ir antsvoris skatina trombozę, taigi rizika daug kartų padidėja, ypač šioms grupėms. Kadangi šis genetinis defektas yra viena iš širdies priepuolių ir insultų priežasčių, svarbu, kad protrombino mutacija būtų diagnozuojama ir gydoma kuo anksčiau.

Komplikacijos

Dėl protrombino mutacijos nukentėjusieji kenčia nuo sutrikusio kraujo krešėjimo. Tai veikia greičiau nei sveikiems žmonėms, todėl gali susidaryti krešuliai, kurie gali atsirasti venose ar žarnyne. Be to, protrombino mutacija gali sukelti skausmą atitinkamo asmens rankose ar skrandyje.

Nuolatinio skausmo atvejais dažnai ištinka depresija ar kiti psichologiniai sutrikimai, kurie žymiai pablogina nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Gali atsirasti ir akių skundų. Be to, trombozės riziką žymiai padidina protrombino mutacija, todėl reikėtų pašalinti kitus rizikos veiksnius. Protrombino mutacija paprastai gydoma narkotikų pagalba. Ypatingų komplikacijų nėra, o simptomai yra gana riboti.

Vis dėlto nukentėjęs asmuo priklauso nuo terapijos visą gyvenimą, nes priežastinis šios ligos gydymas paprastai nėra įmanomas. Be to, pacientas yra priklausomas nuo reguliarių tyrimų. Savalaikis ir sėkmingas gydymas neturi įtakos gyvenimo trukmei. Sveika gyvensena taip pat gali apriboti protrombino mutacijos simptomus.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Protrombino mutacijos atveju visada būtina apsilankyti pas gydytoją. Paprastai ši liga negydo savęs ir simptomai nepagerėja, jei nepradėtas gydymas. Pažeistas asmuo visada yra gydomas protrombino mutacija, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir simptomų.

Jei protrombino mutacija smarkiai sutrikdo atitinkamo asmens kraujo krešėjimą, būtina pasitarti su gydytoju. Tai gali sukelti labai greitą krešėjimą, krešuliai taip pat atsiranda venose ar net žarnyne. Susijęs asmuo taip pat dažnai kenčia nuo anemijos, kuri gali sukelti galvos svaigimą ar negalavimą. Jei atsiranda šie simptomai, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Taip pat reikia kreiptis į gydytoją, jei pacientas kenčia nuo stiprių rankų ar skrandžio skausmų, šis skausmas atsiranda be jokios ypatingos priežasties ir labai apriboja paciento gyvenimą.

Protrombino mutaciją gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas. Gydymas paprastai atliekamas vaistų pagalba ir gali apriboti simptomus. Paveikto žmogaus gyvenimo trukmę gali apriboti protrombino mutacija.

Gydymas ir terapija

Protrombino mutacija negali būti traktuojamas priežastiniu būdu. Medicina dar nėra pakankamai pažengusi, kad būtų galima sėkmingai išgydyti genetinius defektus. Dėl to turi būti gydomos pasekmės, t.y., krešėjimas turi būti dirbtinai sumažintas.

Veiksmingiausias protrombino mutacijos gydymo būdas yra vaistai, kurie turi antikoaguliantą. Tai yra pvz. Heparinas, acetilsalicilo rūgštis (ASA, dar vadinama aspirinu) arba vadinamieji kumarinai. Šie vaistai slopina i.a.protrombino pavertimas trombinu (heparinu), sumažina krešėjimo faktorių susidarymą kepenyse (kumarinai) ir neleidžia trombocitams susikaupti, kad susidarytų krešulys (ASA).

prevencija

Iš Protrombino mutacija negalima užkirsti kelio medicinine prasme, nes tai yra paveldima liga arba genetinės struktūros pažeidimas. Visada reikia stebėti krešėjimo faktorių, kad sumažintumėte trombozės ar embolijos riziką.

Be to, reikia vartoti profilaktinius vaistus antikoaguliantais. Palaikant II faktoriaus mutacijos gydymą arba kaip profilaktinę priemonę, reikia vengti nikotino ir kontraceptinių tablečių, nes jie žymiai padidina protrombino mutacijos riziką.

Priežiūra

Protrombino mutacija (II faktoriaus mutacija) yra genetinės informacijos pokytis, todėl trombozės ir embolijos rizikai sumažinti reikia visą gyvenimą trunkančio gydymo. Priežastinis šios ligos gydymas neįmanomas. Patartina gydytis vaistais su antikoaguliantais (antikoaguliantais), tokiais kaip heparinas. Taip bandoma išvengti galimų problemų, tokių kaip širdies priepuoliai, plaučių embolija ar insultai.

Taip pat rekomenduojama dėvėti kompresines kojines, ypač ilgai sėdint, pavyzdžiui, keliaujant oru. Be to, sveika mityba ir pakankamas fizinis aktyvumas padeda sumažinti riziką. Kitas požiūris turėtų apimti priklausomybę sukeliančio elgesio, pavyzdžiui, rūkymo, atsisakymą.

Po diagnozės su protrombino mutacija (II faktoriaus mutacija), su šeimos gydytoju reikia reguliariai vesti pasimatymus. Kilus įtarimui, būtina skubiai kreiptis į gydytoją. Moterims svarbu pasikalbėti su ginekologu, nes geriamieji kontraceptikai, tokie kaip piliulės, gali padidinti trombozės riziką.

Jei norima nėštumo, dėl to reikėtų iš anksto pasitarti su gydytoju, nes, norint sumažinti persileidimų riziką, reikia daugiau kontrolės priemonių. Protrombino mutacijų (II faktoriaus mutacija) prognozė yra palyginti teigiama. Gyvenimo trukmė panaši į sveiko žmogaus gyvenimo trukmę, atsižvelgiant į aukščiau išvardytus dalykus.

Tai galite padaryti patys

Savarankiška protrombino mutacija daugiausia susijusi su gyvenimo kokybės gerinimu. Tam pirmiausia reikia atidžiai vartoti gydytojo paskirtus antikoaguliantus. Siekiant išvengti sąveikos, negalima pasitarus su gydytoju vartoti jokių papildomų vaistų, įskaitant akivaizdžiai nekenksmingus homeopatinius preparatus.

Pažeistieji turi reguliariai tikrinti savo krešėjimo faktorių šeimos gydytojui, kad galėtų reaguoti į bet kokius pokyčius ir išvengti gyvybei pavojingų komplikacijų, tokių kaip plaučių embolija ar insultai. Moterys dėl tolesnio kontracepcijos planavimo turėtų kreiptis į gydytoją ginekologą, nes tablečių vartojimas padidina trombozės riziką, todėl jų daugiau vartoti negalima.

Dietos pakeitimas sveika ir subalansuota mityba kartu su reguliaria mankšta palaiko būtiną svorio metimą, palengvina širdies ir kraujagyslių sistemą bei užtikrina didesnę savijautą. Papildomas priklausomybę sukeliančių medžiagų, tokių kaip nikotinas, vengimas taip pat sumažina kraujo krešulių riziką.

Jei jaučiate svaigulį ar blogą savijautą, visada turite galvoti apie galimą anemiją ir nedelsdami kreiptis į gydytoją. Tas pats pasakytina ir apie stiprų pilvo, kojų ar rankų skausmą, jei jis atsiranda be akivaizdžių priežasčių. Jei tai krešulys, jį galima išgydyti anksti, kad būtų išvengta galimų komplikacijų.