Daugybinis pterigijos sindromas

A daugybinis pterigijos sindromas pasireiškia pacientams, turintiems daugybę į oro juostelę panašių gleivinės ar odos raukšlių. Skiriamos kelios formos. Priežastinis gydymas dar neegzistuoja.

Kas yra daugialypis pterygijos sindromas?

Skirtingi nuo mutacijos tipo, pacientų, sergančių daugybiniu pterigijos sindromu, simptomai gali būti tokie pat skirtingi.
© „ktsdesign“ - atsargos.adobe.com

„Pterygium“ pažodžiui reiškia „sparno oda“. Šis medicininis terminas yra fizinis anomalija, pasireiškianti per odos raukšles ir gleivinę, panašią į odos raukšles. Dažniausiai odos raukšlės yra kaklo šone tarp mastoidinio proceso ir aukščiausios pečių ašmenų dalies.

Šioje lokalizacijoje taip pat kalbama apie pterygium colli. Pterigijus gali būti bendro klinikinio paveikslo simptomas. Taip yra, pavyzdžiui, atsižvelgiant į Ullricho-Turnerio sindromą. Prie daugybinis pterigijos sindromas tuo pat metu yra kelios pterygijos. Šis sindromas būna įvairių formų.

Be autosominės recesyvinės formos, medicina žino ir poplitealinę, ir autosominę dominuojančią formą. Be to, yra Frijos, mirtino ir su X susijęs sindromo tipas. Daugybinis pterigijos sindromas gali būti siejamas su visiškai skirtingais simptomais, todėl turi daugybę kursų.

Atskirų tipų paplitimas skiriasi. Iš esmės visi sindromo tipai atitinka gana retas ligas, kuriomis serga vidutiniškai vienas iš milijono.

priežastys

Daugybinis pterigijos sindromas visada turi genetinį pagrindą. Tai reiškia, kad vidiniai DNR veiksniai yra atsakingi už ligos plitimą. Perdavimas skiriasi atsižvelgiant į skirtingus sindromo tipus.Su sindromu dabar siejami įvairūs paveldėjimo modeliai.

Be autosominio recesyvinio ir su X susijusio recesyvinio paveldėjimo, galimas ir autosominis dominuojantis palikimas. Matyt, genetiniai defektai vaidina pagrindinį vaidmenį sergant šia liga. Šie defektai gali būti skirtingų genų ir atitikti skirtingus mutacijų tipus.

Mutavus genetinė medžiaga tam tikroje vietoje pasikeičia. Šis genetinės medžiagos pokytis lemia paskirtų genų produktų anomaliją. Atskiri genų produktai nebeatlieka savo fiziologinės formos.

Dėl šios formos praradimo jie taip pat praranda numatytą funkciją. Rezultatas yra funkciniai trūkumai, kurie pasireiškia apsigimimais. Paveldima yra atitinkama mutacija su visais susijusiais apsigimimais. Pvz., Dėl poplitealinės formos mutacija yra IRF6 gene 1q32.2 lokuse.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Skirtingi nuo mutacijos tipo, pacientų, sergančių daugybiniu pterigijos sindromu, simptomai gali būti tokie pat skirtingi. Autosominiu recesyvinio tipo sindromas pirmiausia pasireiškia per veido apsigimimus, kurių žemyn yra vokų ašys, iškilios nosies šaknys, gilios kaklo plaukų linijos ir siauras ausies kanalas.

Trumpas ūgis ir klausos praradimas yra kiti simptomai. Šio tipo pterigijos atsiranda ant kaklo, pažastų, pirštų arba tarp smakro ir krūtinės. Taip pat gali būti kojų kojos su kartu užaugintais kojų pirštais. Stuburas dažnai turi slankstelių apsigimimų ir yra kreivas (skoliozė).

Šonkaulių anomalijos ir lytinių organų apsigimimai taip pat dažni. Kita vertus, poplitealinė sindromo forma turi daugybę sparnų sruogų keliuose. Užsikimšę akių vokų plyšiai, lūpų ir gomurio plyšiai bei sindaktilija yra dažni lydintys šio tipo simptomai. „Frias“ tipo atveju paprastai nėra trumpo ūgio.

Daugeliu atvejų mirtina sindromo forma pasireiškia pterygia, kuri riboja mobilumą. Be to, pacientams, sergantiems mirtinais, dažnai gali būti stebimi kaukolės, kaklo, veido, lytinių organų ir slankstelių kūnų apsigimimai.

Ligos diagnozė ir eiga

Daugybinio pterigijos sindromo diagnozę paprastai nustato gydytojas iškart po gimimo. Paprastai įtariama diagnozė yra tik vaizdinė. Pacientui būdinga sparno oda yra ypač specifinis reiškinys ir iš pirmo žvilgsnio suteikia tvirtų ligos požymių.

Kurso ir sunkumo laipsnio klasifikacija dažnai negali būti atliekama atliekant vaizdinę diagnozę, tačiau tam reikalinga išsamesnė diagnostika atliekant specifinius tyrimus, pavyzdžiui, vaizduojant. Paciento prognozė išsamiai priklauso nuo simptomų ir jų sunkumo. Be mirtinų formų, yra ir žinomų formų, kurios tiesiogiai nepablogina gyvenimo trukmės.

Komplikacijos

Pterigijos sindromas sukelia įvairius apsigimimus paciento veide. Šie apsigimimai gali smarkiai sumažinti paveikto žmogaus estetiką ir taip sukelti sumažintą savęs vertinimą arba nepilnavertiškumo kompleksus ir depresiją. Be to, nėra neįprasta, kad atsiranda klausos problemų, todėl blogiausiu atveju taip pat gali visiškai prarasti klausą.

Pterigijos sindromas smarkiai pablogina sergančiųjų gyvenimo kokybę. Taip pat išsivysto vadinamasis gomurio gomurys. Daugeliu atvejų paciento mobilumas taip pat gali būti apribotas ir sumažintas. Atsiradimai taip pat gali paveikti kaklą ar kaukolę. Neretai lytinius organus paveikia pterigijos sindromas, todėl lytiniams santykiams gali būti taikomi apribojimai.

Pterigijos sindromo gydymas atliekamas chirurginėmis intervencijomis. Dėl šios priežasties daugumą skundų ir apsigimimų galima palyginti gerai. Paprastai dėl šių gydymo būdų nėra jokių ypatingų komplikacijų. Tačiau daugeliu atvejų psichologinis gydymas taip pat yra būtinas norint užkirsti kelią depresijai ar ją gydyti. Tačiau pterigijos sindromas neturi įtakos paciento gyvenimo trukmei.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Pastebėjus tokius simptomus kaip trumpas ūgis ar klausos praradimas, reikalingas gydytojas. Paveikti žmonės paprastai tiriami netrukus po gimimo, o tai leidžia aiškiai diagnozuoti ligą. Tačiau esant lengviesiems sindromams, diagnozę galima nustatyti tik vėliau. Tada pacientai paprastai kreipiasi į gydytoją dėl nekonkrečių skundų, pavyzdžiui, dėl lūpos ir gomurio plyšimo ar dėl judėjimo apribojimo. Be to, jei simptomai pasunkėja arba komplikacijos atsiranda gydymo metu, būtina pasitarti su gydytoju.

Daugybinį pterigijos sindromą gydo jūsų šeimos gydytojas arba gydytojas gydytojas. Taip pat galima iškviesti įvairius specialistus, kad būtų galima gydyti atskirus simptomus. Taigi, jūs turite apsilankyti pas ortopedą chirurgą su pėdomis, o lytinių organų apsigimimus tiria proktologas, urologas ar ginekologas ir prireikus gydo. Kadangi daugeliu atvejų liga yra susijusi su psichologiniais skundais, atsakingas gydytojas paprastai siūlys gydymo patarimus.

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas dar negalimas pacientams, sergantiems daugybiniu pterigijos sindromu. Priežastinės terapijos formos prasideda nuo priežasties. Trigubo pašalinimas priežastinio gydymo metu lemia visišką ir nuolatinį simptomų nebuvimą.

Kadangi sindromo priežastis yra genetinė mutacija, priežastinį ligos gydymą reikėtų pradėti nuo genų. Tačiau genų terapijos metodai dar nepasiekė klinikinės fazės. Nepaisant to, per pastarąjį dešimtmetį mokslininkai padarė pažangą genų terapijoje, kuri ateityje galėtų suteikti priežastinę genetinių mutacijų terapiją.

Kadangi šis etapas dar nepasiektas, pacientai, sergantys daugybiniu pterigijos sindromu, iki šiol buvo gydomi simptomiškai ir palaikomuoju būdu. Simptominio gydymo tikslas - chirurginis visų gyvybei pavojingų apsigimimų pašalinimas. Pvz., Dėl rimtų šonkaulių apsigimimų gali susiaurėti plaučiai ir širdis, todėl tokiu atveju reikia išplėsti invazines intervencijas.

Savo ruožtu skoliozė gali pasiekti sunkumo laipsnį, kuris labai pablogina gyvenimo kokybę. Norėdami pagerinti gyvenimo kokybę, išvaizda dažnai apdorojama korseto konstrukcija. Iš esmės terapija labai priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju. Psichoterapinė pagalba dažnai teikiama pacientams ir artimiesiems dėl palaikomųjų priemonių.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo paraudimo ir egzemos

„Outlook“ ir prognozė

Daugybinio pterigijos sindromo priežastis slypi žmogaus genome. Priežastinių ligos sukėlėjų negalima pašalinti atsižvelgiant į dabartinę sveikatos būklę. Belieka išsiaiškinti, kokiu mastu artimiausioje ateityje mokslas padarys pažangą. Dėl daugybinio pterigijos sindromo visada blogėja gyvenimo kokybė.

Sutrikimus kartais reikia ištaisyti atliekant chirurgines intervencijas, kai rezultatai ne visada būna patenkinami. Simptomai nėra neįprasti per visą gyvenimą. Ambulatorinės terapijos priemonės ir pagalbinės priemonės turi būti nuolat naudojamos. Daugybinis pterigijos sindromas yra labai retas. Tyrėjai tai nustato vienam iš milijono žmonių. Sunkūs apsigimimai paprastai yra susiję su žymiai sutrumpinta gyvenimo trukme. Ženklų apimtis vaidina svarbų vaidmenį. Gydytojai taip pat svariai prisideda prie išgyvenimo, kai gauna organus.

Kai kuriais atvejais sergantys vaikai net nepasiekia vaikystės ar paauglystės. Jei pacientai atsisako gydymo, apsigimimai paprastai daro tokį neigiamą poveikį, kad po kurio laiko mirtis įvyksta. Tėvai dažnai kenčia nuo psichologiškai stresinės situacijos.

prevencija

Daugybinio pterigijos sindromo kol kas galima išvengti tik atlikus puikų ultragarsą. Ankstyvosiose nėštumo stadijose sklaidos defektai dažnai nustatomi atliekant baudos ultragarsą. Remdamiesi išvadomis, poros gali nuspręsti nutraukti nėštumą.

Priežiūra

Kadangi daugybinis pterigijos sindromas yra genetiškai linkusi liga, tolesnės priežiūros galimybė beveik nėra. Siekiant palengvinti naujagimių gyvenimą, numatomi tik simptominiai ligos gydymo būdai. Be to, masažai ar atsipalaidavimo būdai gali būti taikomi tam, ką tėvai ar artimieji.

Garso ir kvapo terapija taip pat gali palengvinti skausmą naujagimiams. Naujagimiai turėtų dalyvauti veikloje ir būti aprūpinti objektais bei vaikų lopšeliais. Liga paveikia ne visas smegenų sritis, todėl ši veikla gali padėti nukentėjusiam vaikui, nepaisant sunkios ligos. Tačiau svarbiausias dalykas, susijęs su priežiūra, yra fizinė ir psichologinė tėvų ir artimųjų gerovė.

Liga sukelia didelį stresą, todėl gali sukelti rimtų psichologinių sutrikimų artimiesiems. Todėl šeimos narių gerovė turėtų būti tokia pat svarbi kaip sunkiai sergančio vaiko. Tai žymiai pagerina naujagimio gyvenimo kokybę. Šeima gali pasiūlyti nukentėjusiam vaikui įvykius lemtingą gyvenimą ir būti tikra atrama. Kito pterygijos sindromo tolesnės priežiūros galimybės nėra.

Tai galite padaryti patys

Kadangi daugybinis pterigijos sindromas yra genetinė liga, savipagalbos galimybių beveik nėra. Tai gali sudaryti tik simptominis gydymas. Tai apima priemones, skirtas pagerinti naujagimio gyvenimo kokybę.

Be medicininių procedūrų, tai gali būti masažai ir atsipalaidavimo būdai, kuriuos gali naudoti tėvai ir artimieji. Skausmui malšinti ir mažyliui stimuliuoti taip pat gali būti naudojami kiti alternatyvūs metodai, tokie kaip uoslės ir garso terapija. Vaikų veiklą ir daiktus, tokius kaip žaislai ir vaikų dainos, naujagimiai suvokia ir apdoroja. Liga daro įtaką ne visoms smegenų sritims, todėl toks gydymas gali būti naudingas vaikams, nepaisant sunkios ligos.

Tačiau rūpinantis sergančiais vaikais tėvams ir artimiesiems taip pat svarbu pasirūpinti savimi. Dėl nepaprastos stresinės situacijos, kurią sukelia sunki naujagimių liga, šeima gali sukelti didžiulį fizinį ir psichologinį stresą. Todėl, kai reikia savipagalbos, visada reikėtų sutelkti dėmesį į rūpestingų artimųjų gerovę. Tik tokiu būdu jie gali suteikti paramą ir padaryti vaiko gyvenimą kuo gražesnį.