Clouston sindromas

Clouston sindromas yra tipo ektoderminė displazija. Priežastis yra autosominė dominuojanti paveldima mutacija. Priežastinis gydymas negalimas.

Kas yra Clouston sindromas?

Displazijos yra įvairių audinių apsigimimai. Į heterogeninę ektoderminės displazijos ligų grupę įeina paveldimi defektai, susiję su struktūrų apsigimimais iš išorinio skydliaukės. Išorinis embriono skydliaukė vadinamas ektoderma.

Embriono vystymosi pradžioje visos embriono ląstelės yra visagalės, tai reiškia, kad diferencijavimo etapais jos gali išsivystyti į bet kurį audinį. Ląstelių diferenciacija į tris skilteles yra ankstyvas embriono vystymosi žingsnis ir paverčia ląstelių visagalę galią daugialypiu. Tai reiškia, kad skydliaukės ląstelės gali tapti tik tam tikru audinių diapazonu.

Ektoderma tampa, pavyzdžiui, plaukai, nagai, dantys ir oda, įskaitant prakaito liaukas. Esant ektoderminėms displazijoms, ektoderminės ląstelės vystosi neteisingai, todėl atsiranda minėtų audinių apsigimimai. Ektoderminė displazija yra Clouston sindromas. Taip pat vadinamas simptomų kompleksas hidrotinė ektoderminė displazija arba II ektoderminė displazija paskirtas.

Tai reta ir įgimta liga, kuriai būdinga nagų distrofijos triada, plaukų slinkimas ir padidėjęs ragenos formavimasis delnų srityje. Spredas pateikiamas nuo vieno iki devynių žmonių, paveiktų 100 000 žmonių. Pirmą kartą jis buvo aprašytas 1929 m. Manoma, kad pirmasis Kanados gydytojas H. R. Clouston'as jį aprašė.

priežastys

Clouston sindromas turi genetinių priežasčių. Stebint šeimos sindromą, pastebėta, kad tai susiję su sindromu. Taigi simptomų kompleksas yra įgimtas ir perduodamas esant autosominiam dominuojančiam paveldėjimo būdui. Daugybinių displazijų priežastis yra genetinė mutacija. Taip pat buvo apibrėžta priežastinių mutacijų vieta.

Pacientus vargina GJB6 geno, esančio geno lokuse 13q12, mutacijos. Paveiktas genas perima vadinamojo spragos jungties baltymo junginio-30 DNR kodavimą. Tai yra transmembraninis baltymas, kuris, formuodamas tarpelių jungtis tarp kaimyninių ląstelių, leidžia tiesiogiai keistis skirtingomis molekulėmis, kurių dydis yra maždaug vienas kDa.

Esant GJB6 geno mutacijai, junginio-30 baltymas neturi normalios struktūros. Todėl jis tinkamai neatlieka savo užduočių. Formuoti tarpų sankryžas yra sunkiau. Tarpų jungtys yra porų formavimo kompleksai, sudaryti iš baltymų, kurie tvirtai sujungia ląsteles su jų plazmos membrana. Connexonai paprastai susideda iš maždaug šešių subvienetų ir sudaro kanalą tarp ląstelių, naudojamą jonams ir medžiagoms keistis.

Dėl Clouston sindromo mutacijos jungimosi-30 baltymų subvienetai yra keičiami arba jų nėra. Kanalo formavimas yra problematiškas dėl neteisingos baltymų struktūros, todėl sutrinka medžiagų mainai tarp kaimyninių ektoderminio audinio ląstelių.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pacientai, sergantys Clouston sindromu, kenčia nuo ryškaus delnų deformacijos. Daugeliu atvejų ragenos formavimasis didėja su amžiumi. Paciento plaukai iškrenta. Vidutinio sunkumo ir sunkus plaukų slinkimas atsiranda jau kūdikystėje ir paveikia visas plaukuotas kūno vietas.

Pagrindiniai plaukai paprastai yra reti ir trapūs. Paveikto žmogaus nagai paprastai turi kelis nagų pokyčius, tokius kaip distrofija, paronichija ar spalvos pasikeitimas. Nagų audiniai dažnai sutirštėja ir auga lėtai. Kartais nukrinta ir paciento nagai. Nors odą veikia pokyčiai, prakaito liaukos veikia visu pajėgumu.

Ligonis gali prakaituoti normaliai. Dantų pokyčių paprastai nėra. Bet kokių pokyčių sunkumas gali skirtis. Nagų distrofijos, plaukų slinkimo ir ragenos formavimo simptomų triada delnų hiperkeratozės prasme ne visada būna išsami. Pavyzdžiui, kai kuriems pacientams trūksta palmoplantarinės hiperkeratozės.

Tačiau plaukų slinkimas ir nagų pokyčiai visada būna. Kasdieniniame gyvenime tai nėra sutrikusi. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė taip pat nėra ribojama. Dėl stipraus plaukų slinkimo kraštutiniais atvejais psichologiniai nusiskundimai atsiranda kaip antrinės ligos.

Diagnozė ir eiga

Der Art nustato Clouston sindromo diagnozę remdamasis klinikiniais simptomais. Ligą reikia atskirti nuo kitų ektodermos displazijų. Diagnozei patvirtinti paprastai naudojamas mutacijos aptikimas atliekant molekulinę genetinę analizę. Šis įrodymas galimas ir prieš gimdymą. Prognozė pacientams, sergantiems sindromu, yra palyginti palanki. Sutrikimų kasdieniame gyvenime nereikia tikėtis.

Komplikacijos

Dėl Clouston sindromo pacientas dažniausiai kenčia nuo stiprių plaukų slinkimo ir diskomforto vidiniame odos paviršiuje. Tai gali parodyti padidėjusį ragenos formavimąsi, kuris sukelia nemalonius jausmus ir skausmą. Plaukų slinkimas įvyksta jauname amžiuje ir dažniausiai paveikia visas kūno vietas, kurios paprastai būna padengtos plaukais.

Diskomfortas ant nagų taip pat dažnas. Jie gali išblukti ar net visiškai sugesti. Simptomai dažnai sukelia nepilnavertiškumo kompleksus ar paciento nesaugumo jausmą, nes Clouston sindromas stipriai veikia jo išvaizdą. Dėl simptomų vaikai gali erzinti ir tyčiotis.

Priežastinis Clouston sindromo gydymas neįmanomas. Dėl šios priežasties gydomi tik simptomai. Pacientas ir tėvai gauna psichologinę paramą ir patarimus, kad būtų išvengta depresijos ir kitų psichologinių nusiskundimų.

Odos komplikacijas galima pašalinti naudojant tepalus, nors šio gydymo sėkmės žadama nėra. Gyvenimo trukmę nesumažina Clouston sindromas, tačiau pacientui kasdienis gyvenimas yra labai sunkus.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Esant Clouston sindromui, jei pacientas jaučia įvairius odos nusiskundimus, būtina pasitarti su gydytoju. Daugeliu atvejų nukentėjusieji kenčia nuo karnizo sutrikimo, kuris daugiausia veikia vidinius rankų paviršius. Plaukų slinkimas taip pat gali rodyti Clouston sindromą, todėl turėtų būti ištirtas. Plaukai iškrenta ant skirtingų kūno dalių.

Dėl estetinių nusiskundimų gali kilti patyčių ar erzinimo, ypač su vaikais, todėl, jei turite psichologinių problemų, patariama kreiptis į psichologą. Taip pat reikia kreiptis į gydytoją, jei nagai iškrenta ar nutrūksta. Paprastai Clouston sindromo atveju reikia kreiptis į dermatologą. Jie gali diagnozuoti sindromą ir pradėti gydymą.

Sergančio žmogaus gyvenimo trukmė nesumažėja ir daugeliu atvejų liga progresuoja teigiamai. Taip pat reikėtų gydyti sunkius psichologinius nusiskundimus, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar depresijos. Ankstyvas gydymas yra būtinas, ypač vaikams.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Negalima išgydyti pacientų, sergančių Clouston sindromu. Kadangi pokyčiai grindžiami mutacija, priežastiniai terapiniai žingsniai nėra prieinami tol, kol genų terapijos metodai nepasiekia klinikinės fazės. Dėl šios priežasties nukentėjusiesiems gali būti atliekamas tik palaikomasis simptominis gydymas.

Atskirus simptomus galima palengvinti skiriant vaistus. Ypatingais atvejais nukentėjusieji gauna psichoterapinę priežiūrą. Ypač brendimo metu didelis plaukų slinkimas gali sukelti psichologinių nusiskundimų. Palaikomoje psichoterapijoje pacientai gali susidoroti su neaiškumais, kad būtų užtikrintas psichologiškai normalus vystymasis.

Tokius simptomus kaip nagų pakitimai ir ragenos formavimasis galima išvengti naudojant podiatriją ir kosmetikos procedūras. Kai kuriems nagų pokyčiams gali prireikti tepalo tvarsčių. Nustatyta simptomų terapija dar neegzistuoja, o tai reiškia, kad gydytojas kiekvienu atveju gali elgtis skirtingai arba išbandyti įvairius terapinius metodus. Gali praeiti daugiau ar mažiau ilgas laiko tarpas, kol bus surasta tinkama ir sėkminga terapija konkrečiu atveju.

„Outlook“ ir prognozė

Clouston sindromas negali būti gydomas priežastiniu ryšiu, nes tai genetinė liga. Dėl šios priežasties sindromas negali būti visiškai išgydytas, nors kai kuriuos simptomus galima palengvinti.

Be gydymo pacientai kenčia nuo plaukų slinkimo arba žymiai padidėjusio ragenos išsivystymo. Dėl šių estetinių simptomų gali kilti psichologinių nusiskundimų. Be to, liga lemia dantų ir nagų pokyčius. Jei jie taip pat negydomi, gali atsirasti stiprus skausmas ar apribojimai kasdieniniame gyvenime. Paprastai simptomai blogėja laikui bėgant, jei nepradėtas gydymas.

Kadangi priežastinis gydymas neįmanomas, gydomi tik Clouston sindromo simptomai. Chirurginės intervencijos pagalba galima palengvinti daugelį estetinių nusiskundimų. Daugeliu atvejų pacientams taip pat reikia atlikti keletą intervencijų. Visų pirma, dantis ir nagus reikia gydyti ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta komplikacijų paciento suaugus. Sindromas neturi neigiamos įtakos paveikto žmogaus gyvenimo trukmei, nors simptomai gali pasireikšti visą gyvenimą.

prevencija

Kol kas Clouston sindromo galima išvengti tik teikiant genetinius patarimus šeimos planavimo etape.

Priežiūra

Kadangi Clouston sindromas yra genetinė liga, kurios negalima gydyti priežastiniu ar visapusišku gydymu, nėra jokių tiesioginių tolesnės priežiūros galimybių. Atskiri skundai gali būti gydomi įvairiais gydymo būdais, tačiau pacientas priklauso nuo gydymo visą gyvenimą. Norint kiek įmanoma labiau apriboti simptomus, būtina reguliariai lankytis pas gydytoją ir atlikti įvairius patikrinimus.

Galima išbandyti ir skirtingus terapinius metodus, nes Clouston sindromas dar nebuvo išsamiai ištirtas. Daugeliu atvejų Clouston sindromas sukelia ir psichologinius nusiskundimus tiems, kuriuos turi gydyti psichologas. Tėvai ir artimieji taip pat gali kreiptis į psichologinį gydymą, kad būtų išvengta komplikacijų ar psichologinių sutrikimų.

Psichologinis gydymas turėtų būti pradėtas jauname amžiuje, nes Clouston sindromas dažnai sukelia vaikų patyčias ar erzinimą. Nors sindromas neturi neigiamos įtakos pačiai gyvenimo trukmei, jis ženkliai pablogina gyvenimo kokybę. Kontaktas su kitais sindromo pacientais gali turėti teigiamą poveikį eigai ir atskleisti naujus gydymo metodus.

Tai galite padaryti patys

Clouston sindromas reikalauja medicininės diagnozės. Galimos gydymo galimybės priklauso nuo ligos laipsnio ir pastebimo šalutinio poveikio.

Tokius negalavimus, kaip tipiški nagų pokyčiai ir odos raiščių formavimasis, galima panaikinti naudojant kosmetikos ir podiatrijos gaminius. Nagų keitimui idealiai tinka tvarsčiai su vaistiniais tepalais ar natūraliomis priemonėmis, tokiomis kaip arnika ar alavijas. Skausmo taip pat galima atsikratyti tiek naudojant klasikinius vaistus, tiek naudojant gamtos išteklius. Ciberžolė ir jonažolė, kurios gali būti naudojamos tepalų ar tinktūrų pavidalu, pasitvirtino.

Norint užkirsti kelią plaukų slinkimui, gali būti naudojamos tinkamos priežiūros priemonės. Sunkiais atvejais prasminga nešioti kostiumą ar medicininę plaukų persodinimo operaciją. Kai pasireiškia sunkūs odos pokyčiai ar didelis plaukų slinkimas, ypač kai pasireiškia liga, ypač lytinio brendimo metu, kartais patariama gydyti. Paveikti žmonės kartais smarkiai kenčia nuo Clouston sindromo ir su tuo susijusios socialinės atskirties. Todėl pati svarbiausia priemonė yra išsami medicininė pagalba ir palaikymas iš draugų ir šeimos narių.