Kearns-Sayre sindromas

Kearns-Sayre sindromas (KSS) pirmą kartą buvo sistemingai aprašytas 1958 metais ir yra viena iš labai retų, genetiškai nustatytų mitochondrijų ligų. KSS turi pagrindinę simptomatiką, turinčią keletą simptomų, pasireiškiančią visiems pacientams. Gyvenimo metu yra ir kitų rimtų ligų, priklausomai nuo to, kuriuos audinius paveikia mitochondrijų defektai. Jie turi būti vertinami atskirai.

Kas yra Kearns-Sayre sindromas?

Kearns-Sayre sindromas pasireiškia maždaug 12 iš 100 000 pacientų. Labai reta liga yra genetinė ir pasireiškia tarpląstelinės medžiagų apykaitos sutrikimu. Ląstelių mitochondrijų DNR yra pažeista mutacija iš viso 4977 bazinių porų. Tai atitinka 12 mitochondrijų genų.

Šios pažeistos ląstelės randamos skeleto raumenyse, išoriniuose akių raumenyse, kepenų ląstelėse. Kadangi mutavusi mitochondrija nebegali (teisingai) paversti maistą maistinėmis medžiagomis ląstelių energija, didelėms raumenų dalims ir aplinkiniams audiniams nebeteikiama adenozino trifosfato (ATP).

Skirtingai nuo kitų raumenų ląstelių ligų, tų, kurios pamažu progresuoja KSS Įtakos turi ir kiti audiniai: Atsižvelgiant į tai, kurie organai nebetenkinami ATP, širdies raumens pažeidimas, raumenų silpnumas, klausos praradimas, cukrinis diabetas, atidėtas patekimas į brendimą, virškinimo trakto problemos. Pirmieji simptomai paprastai diagnozuojami sulaukus 10 metų. Visame pasaulyje yra tik keli šimtai dokumentais patvirtintų ligos atvejų.

priežastys

Labai reta genetinė liga pasireiškia tik retkarčiais, todėl medicina daro prielaidą, kad tai yra spontaniškos mutacijos. Ją vienodai veikia abi lytys. Mitochondrijų mutacijos iš motinos perduodamos vaikams. Gydytojai kalba apie autosominį recesyvinį paveldėjimą, susijusį su Kearns-Sayre sindromo paveldėjimu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pagrindiniai aušinimo tepalo simptomai pasireiškia maždaug sulaukus 10 metų. Pacientas turi užmerktus vokus (ptozę). Taip pat yra akių judesių sutrikimų (progresuojanti išorinė oftalmoplagija, CPEO). Tinklainės pigmento sutrikimas (netipinė retinopathia pigmentosa) sukelia regos sutrikimą ir regėjimo lauko apribojimą. Vėliau tai gali sukelti progresuojančią raumenų atrofiją su sutrikusia judesių koordinacija (ataksija). Refleksai sumažėja (hiporefleksija) arba jų iš viso nebėra (arefleksija).

Jei pažeistas širdies raumuo, tai yra laidumo sutrikimai (širdies aritmija). Dėl nervinių ląstelių pažeidimo galūnėse atsiranda jutimo sutrikimų. Be to, pacientams sumažėjo klausa. Psichikos sutrikimas iki demencijos taip pat gali atsirasti esant Kearns-Sayre sindromui.

Sutrikęs hormonų balansas sukelia cukrinį diabetą, nepakankamą skydliaukės veiklą ir augimo sutrikimą (trumpas ūgis). Kai kuriems pacientams taip pat pasireiškia kalbos ir rijimo sutrikimai.

Ligos diagnozė ir eiga

Pagrindiniai Kearns-Sayre sindromo simptomai atpažįstami anksti, o dauguma kitų pasireiškia vėliau, kai liga progresuoja lėtai. CSF analizė rodo, kad KSS sergantiems pacientams baltymų kiekis yra didesnis nei 100 mg / dl. Kraujo lygis rodo padidėjusį laktato ir piruvato kiekį. Mitochondrijų struktūriniai pokyčiai tampa matomi po elektroniniu mikroskopu. KT parodo bazinių ganglijų kalcifikaciją.

EMG pagalba galima įrodyti sumažėjusį raumenų aktyvumą. Stimulo laidumo sutrikimus galima nustatyti naudojant ENG. Skeleto raumenų biopsija rodo teigiamą rezultatą, kai sutrinka 1,3–10 kb mitochondrijų DNR ir galima nustatyti tipiškas „ragged-raudonas skaidulas“. Dėl elektroretinogramos matoma „druskos ir pipirų tinklainė“.

Kardiomiopatija (nereguliarus širdies plakimas) diagnozuojama naudojant ECHO ir EKG. Tačiau gydytas gydytojas gali būti 100% tikras, kad apžiūrėtas pacientas turi Kearns-Sayre sindromą, jei jis PGR amplifikacijos būdu ištyrė visą mitochondrijų DNR ir atliko sunaikintos mtDNR sekos analizę.

Komplikacijos

Kearns-Sayre sindromas sukelia didelius apribojimus kasdieniame gyvenime ir paveikto žmogaus gyvenime. Daugeliu atvejų pacientai kenčia nuo didelių regos sutrikimų ir regėjimo lauko ribotumo. Be to, tolesniame eigoje gali atsirasti visiškas aklumas. Neretai pacientas patiria širdies problemų, kurios gali sukelti širdies mirtį.

Paprastai nukentėjusio asmens jautrumas yra ribotas ir atsiranda paralyžius. Daugelis pacientų taip pat serga demencija ar kitais psichikos sutrikimais, todėl kasdieniniame gyvenime jiems dažnai reikia pasikliauti kitų žmonių pagalba. Tai taip pat gali sukelti kalbos sutrikimus.

Taip pat sutrinka judesių koordinacija, dėl ko atsiranda judėjimo apribojimai ar kiti vaikščiojimo sutrikimai. Gyvenimo kokybė smarkiai blogėja dėl Kearns-Sayre sindromo. Daugeliu atvejų nukentėjusiųjų tėvams ar artimiesiems taip pat reikia psichologinio gydymo, kad būtų išvengta depresijos ar kitų psichologinių nusiskundimų.

Gydymas atliekamas narkotikų pagalba. Daugeliu atvejų širdies persodinimas yra būtinas, nes tai paprastai gali sukelti staigią širdies mirtį. Kearns-Sayre sindromas labai riboja paciento gyvenimo trukmę.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Tėvai turėtų pasitarti su gydytoju su vaikais, jei yra akių vokų regėjimo pokyčiai. Ligos atveju jie staiga pakyla ir jų negalima pakeisti dėl apgalvotos raumenų įtampos. Kearns-Sayre sindromo požymiai išryškėja iki dešimties metų, todėl juos reikia įvertinti ir gydyti. Akių judesio sutrikimai, regos sutrikimai ir sumažėjusi refleksinė reakcija laikomi neįprastais ir turėtų būti išaiškinti. Daugeliu atvejų paveikto asmens regėjimo laukas yra ribotas. Sutrikusią klausą, širdies sutrikimus ar širdies ritmo sutrikimus gydytojas turi ištirti kuo greičiau.

Jei vaikas kenčia nuo nenormalios galūnių jautrumo, jam reikia medicininės pagalbos. Odos sustingimas ar padidėjęs jautrumas dirginimui turi būti pateiktas gydytojui. Jei tai susiję su atminties sutrikimais, atminties pažeidimais ar sumažėjusia protine veikla, būtina apsilankyti pas gydytoją.

Medicininė apžiūra patartina esant trumpam ūgiui, elgesio problemoms ir kalbos sutrikimams. Jei vaikas skundžiasi sunkumu ryti, atsisako valgyti ar netenkama svorio, būtina pasitarti su gydytoju. Jei skysčių suvartojama nepakankamai, organizmui gresia nepakankamas jo tiekimas. Būtina pasitarti su gydytoju, kad neatsirastų pavojinga gyvybei liga. Pacientams, sergantiems Kearns-Sayre sindromu, reikia gydytojo, kai tik simptomai sustiprėja.

Terapija ir gydymas

Išgydyti Kearns-Sayre sindromą dar neįmanoma. Paprastai pacientų gyvenimo trukmė yra trumpesnė, tačiau tai galima pratęsti tinkamomis medicininėmis priemonėmis. Kraštutiniais atvejais kardiomiopatija gali sukelti staigią širdies mirtį. Priežastinio gydymo nėra. Tačiau daugumai pacientų, aušinančių tepalus, labai koncentruotas kofermentas Q10 (ubikinonas) gali pagerinti jų būklę. Paprastai 30–260 mg dozė geriama per burną.

Kaip alternatyva galima vartoti nuo 90 iki 270 mg idebenono per parą. Priemonės pagerina smegenų ir griaučių raumenų mitochondrijų funkcijas. Dėl kitų mitochondrijų defektų taip pat skiriama, pavyzdžiui, karnitino ar kreatino. Priešingu atveju gydymas gali būti atliekamas tik simptomiškai. Reguliarūs vizitai pas kardiologą padeda gydyti lėtinę širdies aritmiją. Kai kuriais atvejais būtina naudoti širdies stimuliatorių.

Jei būklė ypač bloga, gali būti nurodyta net širdies persodinimo operacija. Klausos praradimą bent tam tikrą laiką galima kompensuoti tinkamu klausos aparatu. Reguliarūs oftalmologų vizitai sumažina akių komplikacijų riziką. Jei yra Kearns-Sayre sindromas, prognozė priklauso nuo ligos sunkumo, tai yra nuo to, kiek organų dalyvauja ligos procese, ir nuo nenormalios mtDNR dalies kiekviename iš jų.

„Outlook“ ir prognozė

Nors Kearns-Sayre sindromas yra retas, sutrikimo prognozė prasta. Priežastis yra genetinis defektas, kurio negalima ir negalima gydyti. Dėl teisinių priežasčių mokslininkams ir medicinos specialistams neleidžiama keisti žmogaus genetikos. Tai negali išgydyti sutrikimo. Vyksta simptominis gydymas, kuris gali tik palengvinti esamus simptomus.

Pacientas yra veikiamas ilgalaikio gydymo, kuris yra susijęs su įvairiais stresais ir šalutiniu poveikiu. Kai tik gydymas bus nutrauktas ar savarankiškai nutrauktas, tikimasi, kad skundai vėl pasikartos. Nepaisant visų pastangų ir medicininių galimybių, daugelio esamų skundų negalima išgydyti.

Smegenų psichikos ir sutrikimų atvejais paprastai nėra terapinių būdų pagerinti sveikatą. Tokiais atvejais pacientas yra lydimas geriausių įmanomų priemonių ir suteikiama slaugytoja. Susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu paprastai neįmanoma. Dėl daugybės sutrikimų, kuriuos sukelia sindromas, nukentėjusiam asmeniui ir jo artimiesiems tai gali sukelti didelę emocinę naštą. Psichologiniai sutrikimai gali pasireikšti ir dar labiau pabloginti bendrą situaciją. Sudarant prognozę į tai reikia atsižvelgti.

prevencija

Kearns-Sayre sindromo išvengti neįmanoma, nes tai genetinė liga. Tiksli genezė dar nėra tiksliai išaiškinta. Tačiau naudojant tinkamus specialisto metodus įmanoma pakankamai anksti atpažinti naujus sunkios lėtinės ligos simptomus ir laiku juos išgydyti.

Priežiūra

Daugeliu atvejų sergantieji Kearns-Sayre sindromu neturi jokių specialių ar tiesioginių stebėjimo galimybių, todėl pacientas tikrai priklauso nuo greito ir, svarbiausia, ankstyvo ligos diagnozavimo. Kai tik atsiranda pirmieji požymiai ir simptomai, paveiktas asmuo turėtų pasitarti su gydytoju, kad simptomai nepasunkėtų.

Kadangi Kearns-Sayre sindromas yra genetinė liga, jei norite turėti vaikų, norint išvengti ligos pasikartojimo, reikėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti. Dauguma žmonių, kuriuos paveikė Kearns-Sayre sindromas, priklauso nuo vaistų.

Visada svarbu reguliariai vartoti vaistą ir vartoti teisingą dozę, kad simptomus būtų galima palengvinti visam laikui. Kardiologą taip pat reikia reguliariai lankyti, kad būtų galima nuolat patikrinti širdies būklę. Blogiausiu atveju tai gali sukelti staigią širdies mirtį, todėl sindromą daugeliu atvejų sumažina gyvenimo trukmė. Tolesnė šios ligos eiga labai priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko, todėl apie ją negalima prognozuoti bendros.

Tai galite padaryti patys

Kearns-Sayre sindromo atveju svarbiausia savipagalbos priemonė yra optimalus vaistų pritaikymas gyvenimo sąlygoms. Kadangi nukentėjusiesiems padidėja staigios širdies mirties rizika, taip pat svarbu saugotis neįprastų simptomų ir nusiskundimų.

Jei pastebimi širdies skausmai, dusulys, skausmas ir kiti ligos požymiai, būtina nedelsiant įspėti greitosios pagalbos gydytoją. Ne tokiais sunkiais atvejais pacientams reikia tik lengvai vartoti. Reikėtų vengti per daug fizinės veiklos, taip pat streso ir stimuliatorių, tokių kaip alkoholis, kofeinas ar nikotinas. Klausos praradimą galima kompensuoti tinkamu klausos aparatu. Regėjimą bent jau galima stabilizuoti reguliariai lankantis pas oftalmologą.

Jei esate ypač prastos sveikatos, jums reikės širdies persodinimo. Ruošdamasis šiai procedūrai pacientas turi pakeisti savo mitybą ir informuoti gydytoją, kad vartoja kokius nors vaistus. Ligos, alergijos ar negalavimai, apie kuriuos gydytojas dar negali žinoti, prieš procedūrą taip pat turi būti išsiaiškinti. Po operacijos pacientui reikia poilsio ir lovos režimo, lydimo artimos medicininės priežiūros. Kokių kitų priemonių gali imtis atitinkamas asmuo, priklauso nuo to, kurie organai dalyvauja ligos procese.