Paveldimos ligos

Ligos, kurias „perduoda tėvai iš vaikų“, paprastai vadinamos Paveldimos ligos. Genetinės ligos yra suskirstytos į tris grupes: chromosomų anomalijos, monogeninės ligos ir poligeninės paveldimos ligos.

Kas yra paveldimos ligos?

Kiekviena chromosoma ir kiekvienas genas gali būti pažeisti ir sukelti rimtas paveldimas ligas. Esant paveldimoms chromosomų ligoms, yra chromosomų skaičiaus ar struktūros anomalija.
© lom123 - sandėlyje.adobe.com

Paveldimos ligos yra klinikinės nuotraukos ar ligos, atsirandančios dėl genetinio modelio klaidų arba dėl mutacijų (savaiminės mutacijos dėl aplinkos įtakos, infekcijos nėštumo metu ir kt.).

Paveldimas ligas visada sukelia atskirų chromosomų ar chromosomų segmentų (genų) pokyčiai. Chromosomos yra visų daugialąsčių gyvų daiktų ląstelių branduoliuose ir jose yra genetinė informacija DNR grandinių pavidalu, ant kurių yra atskiri genai.

Žmonės iš viso turi 46 chromosomas kiekvienos ląstelės branduolyje, iš kurių dvi lemia lytį (XX, XY). Likusios 44 chromosomos yra lemiamos reikšmės atskirų organų vystymuisi ir veikimui, o atskiri genai turi specifinį poveikį.

priežastys

Kiekviena chromosoma ir kiekvienas genas gali būti pažeisti ir sukelti rimtas paveldimas ligas. Esant paveldimoms chromosomų ligoms, yra chromosomų skaičiaus ar struktūros anomalija. Šios kategorijos gerai žinomos paveldimos ligos yra 21-oji trisomija (Dauno sindromas), Klinefelterio sindromas (XXY) ir Turnerio sindromas (tik viena X chromosoma). Šios paveldimos ligos dažnai pasireiškia sumažėjusiu intelektu, pakitusiomis fiziognomijomis ir fiziniais sutrikimais, priklausomai nuo įvairaus sunkumo.

Esant monogeniniam sutrikimui, trūksta tik vieno geno. Šios paveldimos ligos pasitaiko dažnai, komplikuojasi ir trukdo pvz. fermentų ir baltymų susidarymas ir yra atsakingi už daugumą medžiagų apykaitos ligų. Tarp šių paveldimų ligų taip pat yra hemofilija, pjautuvinių ląstelių anemija ir albinismas.

Monogeniniai defektai gali būti paveldimi, tačiau gali atsirasti ir savaime. Poligeninių ar daugiafaktorinių paveldimų ligų atveju paveikiami keli genai, kurie sąveikauja tarpusavyje neteisingai. Dažnai lemiamą įtaką turi ir aplinkos poveikis. Tai liečia, pvz. gomurys, paveldimos šizofrenijos formos ir kai kurios alergijos.

Tipiškos ir dažnos paveldimos ligos

• Dauno sindromas (21-oji trisomija)
• Turnerio sindromas
• Lūpų ir gomurio plyšimas (cheilognathopalatoschisis)
• Inkstų cista (cistiniai inkstai)
• kretinizmas
• Alfa-1 antitripsino trūkumas
• Cistinė fibrozė
• Hemofilija (kraujo liga)
• Fenilketonurija (PKU)
• Huntingtono liga (Huntingtono liga)

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Dėl daugybės paveldimų ligų neįmanoma apibūdinti simptomų ir skundų standartizuotai. Vis dėlto daugumai paveldimų ligų būdinga tai, kad simptomai, kurie juos lydi, atsiranda tam tikru gyvenimo momentu ir ilgainiui pablogėja. Daugeliu atvejų tai reiškia atitinkamo asmens apribojimą visą gyvenimą ir kai kuriais atvejais gali žymiai sutrumpinti jo gyvenimo trukmę.

Simptomai yra metaboliniai negalavimai, nervų degeneracija ir genetiškai sukeltas aklumas. Kadangi genetinis polinkis į tam tikras ligas gali būti apibūdinamas kaip paveldima liga plačiąja prasme, kai kuriais atvejais tokie negalavimai, kaip širdies priepuoliai, padidėjęs jautrumas naviko formavimuisi ir osteoporozė, taip pat patenka į simptomų grupę.

Paveldimų ligų požymiai dažnai būna tai, kad palikuonims pasireiškia simptomai, kurie jau buvo žinomi jų tėvams ar seneliams. Tada įtarimas dėl paveldimos ligos yra akivaizdus. Tačiau tai galima greitai numanyti tik esant autosominiam dominuojančiam palikimui, nes autosominį recesyvinį palikimą gali paveldėti viena ar kelios kartos, neišryškindamos ligos.

Norint susidaryti vaizdą apie paveldimos ligos simptomus ir galimus požymius, prasminga tokių genų nešiotojų palikuonims, taip pat patiems nešiotojams, susipažinti su atitinkamu paveldėjimo ir atsiradimo tikimybe.

Diagnozė ir eiga

Tam tikros ligos šeimoje gali kauptis Paveldimos ligos nurodyti. Monogeninius defektus sunku diagnozuoti ir jie dažnai vadinami „polinkiu“, o ne paveldima liga. Ar ir kaip stipriai atskiros klinikinės nuotraukos atsiranda dėl svarbesnių chromosomų paveldimų ligų, priklauso nuo to, ar pažeistos tik chromosomos dalys, ar vienos chromosomos visiškai nėra, ar jos net pasirodo du kartus.

Lytims būdingos paveldimos ligos (X, XXY) dažnai yra susijusios su prastu intelektu ir (arba) nevaisingumu. Daugiausia chromosomų genomo pažeidimų nesudaro perspektyvus organizmas. Gamta padeda nuo šių ūminių paveldimų ligų ir embrionas atmetamas.

Todėl daugelis paveldimų ligų liko nepastebėtos. Genetinio defekto nešiotojai patys neturi parodyti atitinkamo klinikinio vaizdo, tačiau jie gali paveldėti defektą recesyviai arba dominuojančiai. Kraujotakos asociacijos dažnai sukelia palikuonių, turinčių paveldimas ligas.

Komplikacijos

Komplikacijos labai priklauso nuo pačios paveldimos ligos ir jos gydymo. Daugeliu atvejų simptomus ir komplikacijas įmanoma apriboti ir kovoti su ankstyvu gydymu. Sunkiais atvejais tiesioginis gydymas neįmanomas, todėl galima gydyti tik simptomus, kad pacientui palengvėtų kasdienis gyvenimas.

Daugeliu atvejų paveldimos ligos sukelia intelekto ir motorinių įgūdžių problemas. Tai veda prie protinio ir fizinio atsilikimo. Tai sukelia rimtų socialinių problemų, patyčių ir erzinimo, ypač vaikų. Sergant kai kuriomis paveldimomis ligomis, dėl įvairių ligų pasireiškimo labai sumažėja gyvenimo trukmė.

Tai ypač svarbu tuo atveju, kai imuninė sistema yra labai susilpnėjusi ir negali užtikrinti nuolatinės gynybos. Paveldima liga iš pradžių negali būti gydoma, todėl gydymas yra skirtas tik simptomams sumažinti. Daugeliu atvejų yra įmanoma terapija, kuri sumažina simptomus ir sudaro sąlygas pacientui gyventi sveiką gyvenimą.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paveldimos ligos tikrai neturėtų būti vertinamos švelniai, todėl neabejotinai turėtų būti atliekamas tinkamo specialisto tyrimas. Kai kurias paveldimas ligas galima nustatyti net iš karto po gimimo, todėl tolesnė gydytojo priežiūra yra privaloma. Žinoma, visada svarbu, kokia paveldima liga. Kai kurios paveldimos ligos reikalauja reguliaraus gydymo ir medicininės intervencijos, kad būtų išvengta rimtos pasekminės žalos.

Tolesnio gydymo intensyvumas, žinoma, visada priklauso nuo atitinkamos paveldimos ligos. Kai kuriais atvejais būtinas tik profilaktinis ištyrimas, kad nereikėtų atlikti nuolatinio tinkamo gydytojo gydymo. Kitais atvejais kai kurias paveldimas ligas reikia reguliariai tikrinti ar gydyti, nes gali būti padaryta nuolatinė ar net mirtina žala. Dėl šios priežasties galioja ši nuostata: paveldimąsias ligas būtina tikrinti kiekvienam asmeniui. Toks ankstyvas tyrimas gali nustatyti galimą paveldimą ligą, kad būtų galima išvengti galimų komplikacijų.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Daugelį chromosomų paveldimų ligų jau galima nustatyti embriono stadijoje atliekant amniono skysčių tyrimus. Atitinkami tėvai galiausiai turi patys nuspręsti, ar jie nori suteikti negalią turinčiam vaikui gyvybę.

Tačiau paveldimų ligų kilmė šiuo metu nėra išgydoma. Vaistais galima palengvinti tik simptomus. Proto negalią turintiems vaikams, kuriems diagnozuota 21-oji trisomija, suaugusiems žmonėms dabar leidžiama gyventi beveik savarankišką gyvenimą, o tai, be kita ko, yra pasiekiama tiksliniu finansavimu. Paveldima liga (pvz., Cistine fibroze) sergančių žmonių gyvenimo trukmė taip pat žymiai padidėjo dėl medicinos mokslo pažangos.

Vaikai, turintys įgimtą paveldimą skydliaukės nepakankamumą (hipotireozė), neišvengiamai būdavo klasifikuojami kaip silpnaprotiai ir kentėdavo per trumpą ūgį. Klinikinis šios paveldimos ligos vaizdas buvo vadinamas kretinizmu. Šiandien liga slopinama skiriant dirbtinį tiroksiną (skydliaukės hormoną) ir jodą, ir vaikai gali normaliai vystytis. Daugelis paveldimų ligų prarado savo trūkumus ir gali būti sėkmingai išgydomos, net jei jos dar nėra išgydomos.

„Outlook“ ir prognozė

Paveldimų ligų prognozė turi būti nustatoma atsižvelgiant į individualią ligą. Žmogaus genetikai neturi būti kišamasi, esminių DNR pokyčių neįmanoma. Taigi paveldimas ligas galima gydyti tik simptomiškai. Yra ligų, kuriomis skundų gydymas gali duoti gerų rezultatų ir pasiekti stabilią gyvenimo kokybę.

Chirurginės intervencijos suteikia daugybę korekcijos variantų, kurie padeda pagerinti situaciją. Tačiau dažnai, norint užtikrinti paciento išgyvenimą, visą gyvenimą reikia atlikti keletą operacijų. Medicinos pažangos dėka mokslininkai gali nuolat rasti naujų gydymo metodų ar variantų ir sėkmingai juos įgyvendinti. Nepaisant to, yra ir paveldimų ligų, kurių gydymui vaistas gali būti naudojamas nedaug arba jo nereikia.

Dažnai sergančio žmogaus gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja dėl genetinių defektų. Be to, tikimasi sumažėjusio vystymosi, regos anomalijų ar psichinių bei motorinių sutrikimų. Be fizinių paveldimos ligos savybių, tai dažnai lemia psichines ligas, kurios gali dar labiau pabloginti prognozę. Kai kuriais atvejais vaisius ar naujagimis negali išgyventi. Jis miršta gimdoje arba, nepaisant visų pastangų, netrukus po gimimo.

prevencija

Svarbu ankstyvoje stadijoje atpažinti paveldimas ligas, kad būtų sumažintas poveikis kūnui ir protui, taip pat gyvenimo kokybės pablogėjimas. Genų defektus, turinčius įtakos medžiagų apykaitai, dabar galima gerai išgydyti. Ankstyvas gydymas sumažina tokių paveldimų ligų sukeltą klinikinio vaizdo sunkumą ir suteikia galimybę sergantiems gyventi normalų gyvenimą.

Priežiūra

Tolesnė priežiūra yra labai sudėtinga sergant daugeliu paveldimų ligų. Genetiniai defektai ar mutacijos gali sukelti tokias rimtas pasekmes, kad medicinos specialistai gali tik sušvelninti, ištaisyti ar išgydyti tik keletą iš jų. Daugeliu atvejų paveldimos ligos sukelia sunkią negalią. Nukentėjusieji turi su jais kovoti visą gyvenimą.

Tai, ką galima padaryti prižiūrint, dažnai susideda tik iš fizioterapinių ar psichoterapinių priemonių. Tačiau galima sėkmingai gydyti daugybę lėtai progresuojančių paveldimų ligų. Kaip tai atrodys, priklauso nuo pačios ligos.

Paveldimos ligos, tokios kaip hemofilija, cistinė fibrozė ar Dauno sindromas, turi labai skirtingą klinikinį vaizdą. Tas pats pasakytina apie gomurį ir žandikaulį, neurofibromatozę ar cistinius inkstus. Priežiūros priemonės turi būti pagrįstos šiomis klinikinėmis nuotraukomis.

Apibendrinti teiginiai apie tolesnės priežiūros rūšį yra leistini tik tiek, kiek jie kiek įmanoma palengvina nukentėjusį pacientą. Paveldimos ligos gali sukelti simptomus, kurie didėja ar išlieka pastovūs visą gyvenimą. Jie gali žymiai sumažinti gyvenimo kokybę ir gyvenimo trukmę. Daugelio paveldimų ligų atvejais operacijos nedaro daug palengvėjimo. Gali prireikti pooperacinio stebėjimo.

Kai kuriuos paveldimų ligų simptomus ar sutrikimus šiandien galima sėkmingai išgydyti. Psichoterapinė pagalba yra naudinga sergant paveldimomis ligomis, kai dėl ligos ypatybių atsiranda depresija, nepilnavertiškumo jausmas ar kiti psichologiniai sutrikimai.

Tai galite padaryti patys

Paveldimos ligos yra genetinės ir perduodamos iš kartos į kartą. Atitinkamas asmuo paprastai negali imtis jokių priemonių nuo paveldimos ligos priežasčių. Net tradicinė medicina paprastai nesugeba priežastiniu būdu išgydyti genetinės ligos.

Daugeliu atvejų nukentėję asmenys gali padėti suvaldyti riziką arba palengvinti kurso sunkumą. Tai, ką paveiktas asmuo iš tikrųjų gali padaryti pats, priklauso nuo to, kurią paveldėtą ligą jis kankina ar kurios paveldimos ligos jau buvo pasireiškusios šeimoje.

Daugelio paveldimų ligų atveju rimtas sutrikimas gali būti nustatytas jau diagnozuojant prenatalinę sistemą. Todėl būsimieji tėvai, kurių šeimose yra paplitusi viena ar daugiau paveldimų ligų, turėtų naudotis siūlomomis profilaktinėmis medicininėmis patikromis. Didelės negalios atveju jūs galite nuspręsti, ar norite anksti nutraukti nėštumą.

Kai kurios paveldimos ligos, priešingai, pasireiškia tik suaugus. Ligos eiga ir prognozė tiems, kuriems tai padaryta, dažnai priklauso nuo to, ar sutrikimas pripažintas anksti ir tinkamai gydomas. Žmonės, kurių šeimos turi paveldimų ligų, turėtų susipažinti su ligos eiga ir lydinčiais simptomais, kad galėtų teisingai išaiškinti pirmuosius simptomus ir skubiai kreiptis į gydytoją.