Prie Aperto sindromas tai reta paveldima liga. Malformacijos įvyksta visame organizme, patiriant rimčiausių, lėtinių funkcijų praradimų ir ligos eigą per apsigimimus. Abi lytys yra vienodai paveiktos.
Kas yra Aperto sindromas?
© „Sashkin“ - sandėlyje.adobe.com
Aperto sindromas, dar žinomas kaip Acrocephalosyndactyly sindromas žinoma, kad yra sunkių ar ypač sunkių apsigimimų, galinčių paveikti visą organizmą, priežastis. Šiuos daugybinius apsigimimus pirmiausia aprašė prancūzų pediatras Eugène'as Apert, po kurio taip pat buvo pavadinta nepagydoma liga. Eugène'as Apertas dirbo pediatru Prancūzijos sostinėje Paryžiuje ir gyveno 1868– 1940 m.
Aperto sindromas yra tik vienas iš galimų fenotipinių akrocefalosindaktilinio sindromo pasireiškimų. TLK-10 ligos registre Aperto sindromo diagnozės kodas yra Q87.0. Kitos 4 ligos, kurios taip pat priklauso akrocefalozės sindromams, yra Krouzono sindromas, Carpenterio sindromas, Pfeifferio sindromas ir Saethre-Chotzen sindromas. Pfeifferio sindromo nereikėtų painioti su infekcine mononukleoze, kuri dar vadinama Pfeifferio liga.
Tačiau tarp minėtų akrocefalozės sindromų ligų Aperto sindromas yra pats rimčiausias ir visapusiškiausias. Atlikus įtariamą diagnozę, gydytojai susiduria su iššūkiu paskirti klinikinį vaizdą į teisingą diagnozę iš akrocefalozinio sindromo grupės.
priežastys
Visi acrocephalosyndactyly sindromai, įskaitant Apert sindromą, yra pagrįsti specialia genų mutacija. Tuo tarpu molekuliniai biologiniai tyrimai nustatė, kad Aperto sindromo fenotipą, t. Y. Išoriškai matomą ligos pobūdį, galima atsekti 10-osios chromosomos mutacija. Tačiau tuo metu šios sąsajos ligos atradėjui dar nebuvo žinomos. 10 chromosomoje yra vadinamojo fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus geno FGFR projektas.
Tikslus geno lokusas yra 10Q26, Apert sinromas paveldimas per vadinamąjį autosominį dominuojantį palikimą. Jei atitinkamas genas yra mutavęs 10 chromosomoje, tada visada yra fenotipinis ligos protrūkis; šiuo atveju kalbama apie visišką prasiskverbimą. Aperto sindromo kitimas yra labai didelis, jis yra klinikinės reikšmės, nes ligos požymiai ir simptomai gali labai skirtis tarp paveiktų asmenų. Dažniausios Aperto sindromo priežastys yra spontaniškos, t.y. nenuspėjamos 10-osios chromosomos mutacijos.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Molekuliniai biologiniai tyrimai neabejotinai parodė, kad vaiko tėvo amžius vaidina svarbų vaidmenį polinkyje į savaiminę mutaciją. Todėl Aperto sindromas ypač pasireiškia vyresnių tėvų vaikams. Šis ryšys buvo patikrintas dėl Aperto sindromo, bet ne dėl kitų acrocephalosyndactyly sindromų. Statistiškai vienas iš 130 000 naujagimių yra paveiktas Aperto sindromo. Simptomai, skundai ir požymiai, kurie gali parodyti Aperto sindromą, yra labai įvairūs ir įvairūs.
Jei klinikinis vaizdas yra visiškai parengtas, teisinga diagnozė patikimai nustatoma, turint subformų, tačiau teisinga diagnozė gali būti atidėta. Kardinalūs Aperto sindromo simptomai yra kaulinės kaukolės, veido, galūnių, įskaitant rankas ir kojas, apsigimimai, stuburo skoliozė, kvėpavimo problemos, ametropija ir klausos praradimas.
Daugiau nei 80 procentų atvejų gydytojas taip pat gali nustatyti vadinamąją hidrocefaliją ir sunkų protinį atsilikimą. Kaukolės kaulai yra taip susilieję, kad atsiranda smegenų suspaudimai ir padidėja intrakranijinis slėgis.
Diagnozė ir eiga
Apytiksliai Aforo sindromo apsigimimai ir požymiai gali būti atpažįstami atlikus puikų ultragarsą maždaug nuo ketvirtojo nėštumo mėnesio. Iškart po gimimo, remiantis tipiniais orientaciniais simptomais, galima nustatyti pirmą įtariamą diagnozę. Diagnozė turėtų būti nedelsiant patvirtinta ir pagrįsta atlikus papildomus molekulinius genetinius kraujo tyrimus. Jei diagnozė nustatoma neabejotinai, chirurginis gydymas turėtų būti pradėtas nedelsiant.
Komplikacijos
Apert sindromo atveju yra labai rimtų komplikacijų, kurios sunkiai veikia paciento gyvenimą. Aperto sindromas sukelia sunkius kūno apsigimimus, kurie gali sukelti sveikatos problemų. Sindromas turi įtakos tiek moterims, tiek vyrams.
Paprastai sindromas pasireiškia kaip kaukolės kaulo pažeidimas. Taigi kaukolė atrodo kitaip nei sveikiems žmonėms. Tai dažnai sukelia patyčias ir erzinimą, ypač vaikams, ir gali sukelti psichologines problemas pacientams. Galūnėse taip pat gali būti apsigimimų, taip pat yra kvėpavimo problemų ir klausos praradimo.
Daugeliui ligonių reikalinga vaizdinė pagalba. Be fizinių ir fizinių problemų, dauguma pacientų turi ir psichinių bei psichologinių problemų. Mąstymas ir elgesys yra labai apriboti, todėl dažniausiai pacientas negali susidoroti su kasdieniu gyvenimu ir yra priklausomas nuo šeimos pagalbos.
Gydymas įmanomas tik ribotai. Fizinius simptomus galima gydyti chirurginėmis priemonėmis, kad būtų pašalintos deformacijos ir pakitimai. Tačiau protinio atsilikimo negalima gydyti, todėl pacientų gyvenimo trukmė taip pat yra trumpesnė.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Apert sindromo atveju didelę reikšmę turi ankstyva ligos diagnozė ir gydymas. Dėl šios priežasties, kai pasireiškia šio sindromo simptomai, būtina pasitarti su gydytoju. Paprastai nukentėjusieji kenčia nuo įvairių kūno deformacijų, kurios nebūtinai turi įvykti iškart po gimimo. Todėl, jei pacientui sunku kvėpuoti ar matytis, reikia atlikti medicininę apžiūrą. Gydytojo apžiūra ir gydymas taip pat naudingi klausos praradimui, atsirandančiam be ypatingos priežasties.
Neretai pacientai kenčia nuo padidėjusio atsilikimo dėl Aperto sindromo. Tai gali pasireikšti sunkumais mokykloje ir psichiniais bei motoriniais sutrikimais. Jei šie simptomai taip pat atsiranda, pacientui labai tikėtina Aperto sindromas.
Anksti gydant, simptomai gali būti riboti, kad atitinkamas asmuo galėtų pakenkti kasdieniam gyvenimui. Daugelį simptomų galima išspręsti ar palengvinti atliekant įvairias chirurgines intervencijas. Vizitas pas gydytoją gali būti naudingas ir vaiko tėvams ar artimiesiems, jei jie kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos.
Jūsų srities gydytojai ir terapeutai
Gydymas ir terapija
Didžiausias terapijos tikslas - pašalinti kaukolės deformacijas, dėl kurių padidėja intrakranijinis slėgis, esant hidrocefalijai. Tam reikalinga terapinė intervencija gali būti atliekama tik chirurginiu būdu. Norėdami tai padaryti, kaukolės siūlai, siūlai, turi būti pūsti atliekant bendrąją nejautrą. Ši speciali operacijos forma gali būti atliekama tik kvalifikuotuose centruose.
Pirštų ir pirštų pakreipimas paprastai atliekamas sinchroniškai, kiek įmanoma. Atliekant kitą, atskirą procedūrą, turi būti operuojamos vidurinės ausies struktūros, nes tipiškos oscilos, plaktukas, priešpilis ir kabės nėra ar nėra visiškai išsivysčiusios Aperto sindromo metu.
Kai kuriais atvejais ši operacija gali padėti vaikams atgauti bent dalį klausos. Deja, jei vidurinės ausies deformacijos yra per ryškios, klausos negalima atkurti. Nukentėję vaikai patiria labai didelį psichologinį stresą, nes atstūmimas nuo aplinkos yra labai didelis. Ir vaikai, kuriems buvo padaryta žala, jau yra atlikę daugybę operacijų per pirmuosius kelerius gyvenimo metus. Visada reikia atsižvelgti ir į psichologinius apribojimus, kurie dėl to paaštrėja.
„Outlook“ ir prognozė
Aperto sindromo prognozė turi būti klasifikuojama kaip nepalanki. Paveldima liga dažniau pasitaiko vyresnio tėvo vaikams ir iki šiol laikoma nepagydoma. Dėl teisinių priežasčių gydytojams ir mokslininkams draudžiama kištis į žmonių genetiką. Todėl, atsižvelgiant į šiuo metu turimas galimybes, nėra terapijos ar vaistų, kurie galėtų padėti pasveikti nuo ligos.
Gydymo planas skirtas palengvinti esamą diskomfortą ir jo tikslas - pagerinti gyvenimo kokybę. Tačiau daugeliu atvejų gydymas negali būti atliekamas, nes jis nebematys jokios sėkmės. Nors liga nepagydoma, ji nėra progresuojanti. Esami sutrikimai per gyvenimą nepablogėja.
Gydymo metu dažnai naudojami regos aparatai, siekiant pagerinti regėjimą. Be to, jei įmanoma, atliekama operacija kaukolės deformacijoms pakeisti. Tai ne tik turi kosmetinį pobūdį, bet ir padeda užtikrinti, kad augimo metu indai ir audiniai nebūtų susmulkinti ar sužeisti. Tai dažnai yra prevencinės priemonės, kad nebūtų ūmaus organų nepakankamumo ar kraujavimo. Tai lemtų priešlaikinę paciento mirtį.
prevencija
Tiesioginė spontaninių mutacijų prevencija dar neįmanoma. Tačiau akrocefalosindaktiniu sindromu galima nustatyti ankstyvą vadinamąją prenatalinę diagnozę. Nuo devintos nėštumo savaitės taip pat galimas amniocentezės testas, kurio pagalba diagnozė jau gali būti nustatyta. Jei yra tikimybė akrocefalosindaktiniu sindromu, gydytojai paprastai pataria kuo greičiau nutraukti nėštumą.
Priežiūra
Aperto sindromas visada susijęs su ilga terapija. Ligoniams reikia medicininės ir gydomosios pagalbos mėnesių ar metų, nes įvairūs skundai ir simptomai gali pasikartoti arba išlikti lėtiniu pavidalu. Atliekant tolesnę priežiūrą, pagrindinis dėmesys skiriamas reguliariems tolesniems patikrinimams.
Pradžioje pacientai turėtų pasitarti su gydytoju. Jei liga progresuoja teigiamai, kontrolę galima palaipsniui mažinti, o įprastinius tyrimus reikia atlikti nuolat. Jei stebėjimo metu atsiranda komplikacijų, gydymą reikia pradėti iš naujo.
Pacientai taip pat turėtų ieškoti vaistų, reikalingų veiksmingai palengvinti sinusų infekcijas, kvėpavimo pasunkėjimą ir kitus, kartais lėtinius, simptomus. Priežiūra taip pat apima tam tikrų gyvenimo įpročių pakeitimą, o tai gali pagilinti simptomus. Taigi dieta turi būti pakeista.
Mažai riebalų ir vitaminų turinti dieta gali sumažinti uždegimą ir palaikyti imuninę sistemą. Atsižvelgiant į skirtingus genetinio sutrikimo kursus, tikslius veiksmus visada reikia atlikti atsižvelgiant į individualų paciento simptomų profilį. Atsakingas gydytojas yra tinkamas kontaktinis asmuo tolesnei priežiūrai po Aperto sindromo.
Tai galite padaryti patys
Aperto sindromas yra sunki liga, susijusi su daugybe nusiskundimų ir didelę fizinę bei psichologinę įtampą patyrusiems asmenims. Dėl to nukentėję asmenys turėtų naudotis terapinėmis priemonėmis, kurios palaiko įprastą medicininį gydymą.
Apsikeitimas su kitais paveiktais asmenimis yra įmanomas kaip savipagalbos grupės dalis. Tai leidžia ne tik keistis patarimais, kaip kovoti su liga, bet ir užmegzti naujus kontaktus su kitais sergančiais žmonėmis ir specialistais. Tačiau per ilgą laiką liga turi būti priimta - tuo pačiu metu nukentėjusiems ir jų artimiesiems. Tėvų iniciatyva Aperto sindromas ir su juo susijusios anomalijos e.V siūlo nukentėjusiems žmonėms tolesnių kontaktų galimybes ir patarimus, kaip sveikai kovoti su liga.
Be šių terapinių priemonių, simptomus gali palengvinti ir sveika gyvensena. Reguliari mankšta ir sveika mityba ilgainiui padeda pašalinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Be to, turėtų būti imtasi būtinų priemonių, kad būsimas gyvenimas būtų prieinamas neįgaliesiems. Minėtas priemones geriausia įgyvendinti pasitarus su atsakingu gydytoju ir artimaisiais.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
