Alano-Herndono-Dudlio sindromas yra SLC16A2 geno mutacija, pakeičianti skydliaukės hormonų pernešėją MCT8 ir sutrikusi jodotironino pasisavinimas raumenų audinyje ir centrinėje nervų sistemoje. Dėl mutacijos nukentėjusieji kenčia nuo raumenų silpnumo, taip pat dėl mobiliojo ir protinio vystymosi vėlavimų. AHDS yra nepagydoma ir iki šiol buvo gydoma tik trijodtiroacetatu.
Kas yra Allano - Herndono - Dudley sindromas?
Paauglių ir vaikų fizinio, psichinio ar emocinio vystymosi vilkinimas apibendrinamas kaip vystymosi vėlavimas ar vystymosi atsilikimas. Vystymosi vėlavimas gali turėti skirtingas priežastis. Pavyzdžiui, uždelsto vystymosi priežastis gali būti centrinėje nervų sistemoje.
Pavyzdžiui, tai yra Allano - Herndono - Dudley sindromas (AHDS). Be stipraus protinio atsilikimo, sindromui būdingi motorinio vystymosi sutrikimai. Pirmasis sindromo aprašymas siekia 1944 m. Jūsų aprašytas klinikinis vaizdas yra paveldima liga, t. Y. Genetinis sutrikimas.
Šia liga dažniausiai serga kūdikiai vyrai. Vystymosi sutrikimai ir jų padariniai beveik visais atvejais yra aiškiai matomi nuo gimimo. AHDS yra ypač reta liga. Dėl šios priežasties Allan - Herndon - Dudley sindromo tyrimų būklė iki šiol buvo gana prasta.
priežastys
AHDS yra paveldimas genetinis sutrikimas, kurį sukelia SLC16A2 geno mutacija. Tai yra koduojantis vadinamasis skydliaukės hormonų pernešėjas MCT8 genas. Šis pernešėjas tarpininkauja jodtironinų įsisavinimui raumenų ir nervų audiniuose.
Dėl mutacijos sutrinka skydliaukės hormonų pasisavinimas, kuris išbalansuoja centrinę nervų sistemą ir taip sutrikdo nervų sistemos ląstelių vystymąsi. Raumenų audinys ir smegenys nuskurdę dėl aktyvaus skydliaukės hormono, nuo kurio jie faktiškai priklauso, su mutacijomis susijusių reguliavimo sutrikimų.
Sindromas perduodamas kaip su X susijęs recesyvus palikimas. Moterys gali paveldėti ligą, tačiau dėl dvigubos X chromosomos struktūros jos retai suserga. Sergantys vyrai nesugeba daugintis.
Nors mutacija yra genetinė, be šio vidinio veiksnio, ligos atsiradimą tikriausiai vaidina ir išoriniai veiksniai. Dėl retumo ir ribotos tyrimų bazės šių išorinių veiksnių vaidmuo dar nėra galutinai išaiškintas.
Savo vaistus galite rasti čia
➔ Vaistai nuo raumenų silpnumoSimptomai, negalavimai ir požymiai
Allan-Herndon-Dudley sindromas yra įgimta liga, dažniausiai pasireiškianti mažiems vaikams ar kūdikiams. Nukentėjusieji kenčia nuo daugiau ar mažiau sunkaus raumenų silpnumo. Vaikų raumenų audinys pastebimai neišvystytas. Raumenų silpnumą netrukus lydi sąnario deformacijos.
Kontraktūros taip pat yra dažni simptomai. Vaikų judumą vis labiau sutrikdo kontraktūros ir deformacijos. Dėl šios priežasties nukentėjusieji dažnai atrodo nenatūraliai statiški ar net nejudantys. Dėl skydliaukės hormonų pasiūlos, atsirandančios dėl mutacijų, dažnai kenčia raumenų mėšlungis ar nevalingi judesiai rankomis ir kojomis.
Dažnai nukentėję asmenys negali judėti savarankiškai. Daugeliu atvejų motorikos sutrikimai yra susiję su sunkiais psichikos sutrikimais. Pavyzdžiui, dauguma pacientų nemoka kalbėti. Atskirais atvejais AHDS gali būti apibūdinama dar daugybe kitų simptomų psichinio ir fizinio vystymosi srityje.
Diagnozė ir eiga
Paprastai gydytojas pirmiausia įtaria AHDS anamnezėje. Laboratorinių tyrimų metu padidėjęs T3 lygis esant normaliam FT4 ir TSH lygiui rodo Allan - Herndon - Dudley sindromą. Centrinės nervų sistemos vaizdavimas paprastai yra diagnozės dalis.
Raumenų silpnumas dėl motorinių neuronų ligų gali būti neįtrauktas į diferencinę diagnozę. Pacientų, sergančių Allan-Herndon-Dudley sindromu, prognozė yra palyginti prasta. Kol kas liga nepagydoma. Tyrimai rodo, kad diagnozavimo laikas gali vaidinti lemiamą reikšmę paciento prognozėms.
Komplikacijos
Kaip ir visi chromosoniškai paveldimi sutrikimai, Allan-Herndon-Dudley sindromas negali būti gydomas gydomai. Dažniausiai pasitaikantis Allan - Herndon - Dudley sindromo poveikis - ryškus raumenų silpnumas - gali būti gydomas kineziterapija. Toks gydymas, skirtas raumenims stiprinti, gali būti skausmingas pacientui.
Ypač maži vaikai dėl skausmo dažnai atsisako terapijos. Nepaisant intensyvių treniruočių, kineziterapija ne visada lemia norimą sėkmę. Panašiai yra ir su Allan - Herndon - Dudley paciento logopedine pagalba. Nors kalbų mokėjimą galima sumažinti intensyviai mokant, gydymas ne visada būna sėkmingas dėl dažniausiai kenčiančių asmenų aukšto lygio psichikos sutrikimų.
Paciento nusivylimas ir didelė našta visai šeimai yra viena rimčiausių komplikacijų gydant Allan - Herndon - Dudley sindromą. Raumenų mėšlungį ir galūnių judesius, kurių negalima paveikti, galima gydyti skiriant raumenis atpalaiduojančius vaistus. Komplikacijos gali būti pastebimos dėl kartais sunkaus vaistų šalutinio poveikio.
Be virškinimo trakto patiriamo streso, reikia paminėti nuovargį, bendrą išsekimo jausmą ir negalavimą. Ilgalaikis relanksantų vartojimas taip pat kenkia kepenims ir inkstams. Jei Allan-Herndon-Dudley sindromas nebus gydomas, nukentėję asmenys negalės padaryti jokios reikšmingos pažangos psichinių ar motorinių įgūdžių srityje.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų tiesioginis Allan-Herndon-Dudley sindromo gydymas neįmanomas. Dėl šios priežasties gydymas daugiausia yra simptominis ir skirtas individualiems skundams bei vėlavimui. Paprastai tėvai turėtų kreiptis į gydytoją, jei vaikas turi raumenų silpnumą.
Tai gali būti pastebima dėl išsekimo ar nuolatinio nuovargio. Gydytojo konsultacija taip pat būtina, jei Allan-Herndon-Dudley sindromas sulėtina protinį ir motorinį vystymąsi.
Jei gydymas nevyksta vaikystėje, tai gali sukelti rimtų simptomų ir apribojimų suaugus. Reikėtų pasitarti su gydytoju, ypač jei pacientas nebegali kalbėti. Gydymas taip pat būtinas raumenų mėšlungiui. Jei tai yra ūminė avarinė situacija, galite kreiptis tiesiai į ligoninę arba kviesti greitąją pagalbą.
Daugeliu atvejų Allan-Herndon-Dudley sindromą gydo bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tačiau individualius skundus turi ištirti ir išgydyti atitinkamas specialistas ar terapeutas.
Jūsų srities gydytojai ir terapeutai
Gydymas ir terapija
AHDS yra priežastimi neišgydoma liga. Kadangi nėra pagrindinės priežasties pašalinimo gydymo būdų, liga iki šiol nebuvo išgydoma. Tuo tarpu pažanga genų terapijos srityje leidžia manyti, kad genų terapijos metodai netrukus bus patvirtinti kasdienėje klinikinėje praktikoje.
Iki šiol nebuvo išsiaiškinta, kiek pacientams, sergantiems sindromu, būtų naudinga patvirtinti. Šiuo metu nėra nustatyta ar standartizuota AHDS sergančių pacientų gydymo galimybė simptominio gydymo srityje. Prieš kelerius metus tyrėjai manė, kad TRIAC vartojimas yra galimas simptominės terapijos pasirinkimas.
TRIAC yra ne klasikinis skydliaukės hormonas, trijodtiroacetatas. Hormono skyrimas buvo atliktas klinikiniame tyrime su paveiktais vaikais, tačiau nebuvo galima pasiekti jokių matomų rezultatų. Tyrimo rezultatai nebūtinai turi prasmę, nes hormono skyrimas prasidėjo palyginti vėlai.
Dėl šios priežasties 2014 m. TRIAC vis dar buvo laikoma geriausia įmanoma terapija. Vienu 2014 m. Gydymo TRIAC metu buvo užfiksuotas reikšmingas motorinės ir psichinės raidos pagerėjimas. Gydymas buvo pradėtas paveiktam asmeniui ankstyvoje kūdikystėje.
Taigi iki šiol atliktų tyrimų rezultatai rodo, kad gydymo pradžios laikas turi įtakos terapijos rezultatams, kurių negalima nuvertinti pacientams, sergantiems AHDS. Teoriškai gali būti naudojami papildomi palaikomieji gydymo metodai, tokie kaip ergoterapija ir kineziterapija ar ankstyva intervencija, siekiant pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir įgūdžius. Tačiau beveik nėra įrodymų apie tokio požiūrio veiksmingumą AHDS sergantiems pacientams.
„Outlook“ ir prognozė
Allan-Herndon-Dudley sindromas daugeliui pacientų sukelia daugybę skirtingų simptomų. Pirmiausia, nukentėjusieji kenčia nuo stipraus raumenų silpnumo. Tai reiškia, kad atitinkamam asmeniui nebeįmanoma lengvai atlikti įprastos veiklos ar sporto. Taip pat labai vėluojama intelektinės ir mobiliosios plėtros srityje. Paciento koncentracija yra aiškiai apribota ir sumažinta.
Raumenyse vis dar yra stiprių mėšlungių, todėl dažnai būna nevalingi judesiai ar trūkčiojimas. Kai progresuoja Allan - Herndon - Dudley sindromas, nukentėję asmenys nebegali kalbėti. Sindromas labai apriboja paciento kasdienį gyvenimą ir pablogėja gyvenimo kokybė. Kai kuriais atvejais pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime.
Paprastai neįmanoma gydyti Allan - Herndon - Dudley sindromo priežastiniu būdu. Dėl šios priežasties gydymas yra tik simptominis. Sergantys asmenys yra priklausomi nuo įvairių gydymo būdų, tačiau tai ne visada lemia teigiamą ligos eigą. Kai kuriais atvejais Allan - Herndon - Dudley sindromas riboja sergančiųjų gyvenimo trukmę.
Savo vaistus galite rasti čia
➔ Vaistai nuo raumenų silpnumoprevencija
AHDS galima išvengti tik konsultuojant genetiniais klausimais. Pavyzdžiui, mutacijų nešiotojai gali nuspręsti neturėti savo vaikų.
Priežiūra
Dėl genetinės Allan - Herndon - Dudley sindromo priežiūros priežiūros reikia tik kūdikiams vyrams. Problema ta, kad šiai paveldimai būklei nėra tinkamos terapijos formos. Sunkias skydliaukės hormonų siųstuvų defektų pasekmes vargu ar galima pagerinti. Bandymai suteikti palengvėjimą paveiktiems vaikams suteikiant jiems specialius skydliaukės hormonus nepavyko.
Problema ta, kad ligos pagrindas paprastai jau yra nustatytas motinos kūne. Jie visam laikui kenkia negimusiam vaikui. Šiuo požiūriu gydymas pradedamas per vėlai, būtent po gimdymo. Vėlesnėje priežiūroje gali būti pašalinta tik jau esanti žala. Vis dėlto yra vilties. 2014 m. Tapo žinomas atvejis, kai kūdikis, sergantis Allan-Herndon-Dudley sindromu, buvo sėkmingai gydomas TRIAC. Tolesnė priežiūra vis tiek buvo būtina, nes vaiko nepavyko išgydyti. Bent jau jo simptomai buvo palengvinti.
Allan-Herndon-Dudley sindromą iš dalies sukelia nepakankamas kraujo-smegenų barjeras. Štai ką rodo tyrimai Sinajaus ligoninėje „Cedars“. Skydliaukės hormonai negali veikti dėl pažeisto kraujo-smegenų barjero. Tai taip pat taikoma skydliaukės hormonams, kurie skiriami gimus vaikui. Gali padėti biotechnologijos ar genetiniai tyrimai. Visi bandymai gydytis šiuo metu žlunga. Tai taip pat turi įtakos tolesnei labai pažeistų vaikų priežiūrai.
Tai galite padaryti patys
Allan-Herndon-Dudley sindromas yra sunki liga, kuri dar nebuvo veiksmingai išgydyta. Tačiau tėvai vis tiek gali imtis tam tikrų veiksmų terapijai palaikyti.
Visų pirma, svarbu reguliarus pažintinis mokymas ir fizinis aktyvumas. Visapusiška terapija, kurią, atsižvelgiant į sindromo sunkumą, gali sudaryti ne tik kalbos ir skaitymo mokymai, bet ir bendrieji smegenų pratimai, taip pat fizioterapijos pratimai. Treniruotė turi būti individualiai pritaikyta atsižvelgiant į simptomus. Dėl to nukentėjusių vaikų tėvai turėtų pasirūpinti, kad priemonės būtų parinktos optimaliai ir vaikas nebūtų pervargęs.
Esant sunkiems psichikos sutrikimams, vaikui gali prireikti nuolatinės paramos kasdieniame gyvenime. Ambulatorinės priežiūros paslauga gali būti svarbus palengvinimas tėvams. Ne mažiau svarbus yra stacionarinis gydymas, kurį namuose galima palaikyti reguliariai stebint simptomus.
Tėvai taip pat turėtų pasinaudoti psichologinėmis konsultacijomis ir prireikus apsilankyti savipagalbos grupėje, nes kontaktas su kitais paveiktais žmonėmis palengvina ligos gydymą. Be to, tėvai dažnai gauna svarbių patarimų, kaip elgtis su sergančiu vaiku.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
