Holto-Oramo sindromas

Holto-Oramo sindromas yra apsigimimo sindromas, pirmiausia susijęs su širdies ydomis ir nykščių anomalijomis, kurį sukelia mutacija. Daugeliu atvejų priežastinė mutacija įvyksta sporadiškai ir todėl atitinka naują mutaciją. Terapijoje daugiausia dėmesio skiriama chirurginei širdies ydos korekcijai.

Holto-Oramo sindromas?

Įgimti apsigimimų sindromai, kuriuose vyrauja galūnės, yra ligų grupė, apimanti įvairias rankų ir kojų deformacijas. Vienas iš jų yra tai Holto-Oramo sindromas, taip pat vadinama Širdies ir rankos sindromas yra žinomas. Sindromas yra susijęs su atriodigitalinių displazijų grupe, kuri apima įgimtas ligas su viršutinių galūnių ir širdies apsigimimais.

Šiai ligų grupei, be Holto-Oramo sindromo, priskiriami 2 tipo širdies plaštakos sindromas, 3 tipo širdies plaštakos sindromas ir slovėnų tipo širdies plaštakos sindromas. Holto-Oramo sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1960 m. Britų pediatras Holtas ir kardiologas Samuelis Oramas pirmieji aprašė ligą. Holto-Oramo sindromas Tai palyginti reta liga, susijusi su vidutiniu vieno paveikto žmogaus paplitimu iš 100 000 žmonių.

Rankų ir širdies apsigimimų priežastis Holto-Oramo sindromu yra genetika. Sindromo simptomai yra įvairūs, kaip ir įtariamos jo priežastys. Ligos pakitimai sutelkti į širdį ir nykštį.

priežastys

Nors Holto-Oramo sindromas yra genetinė ir įgimta liga, iki šiol užfiksuotų atvejų šeiminis dažnis beveik nėra. Nors atrodo, kad atskirais atvejais sindromas yra paveldimas esant autosominiam dominuojančiam paveldėjimo būdui, didelė bylos dokumentų dalis rodo jo atsitiktinį pasireiškimą. Panašu, kad maždaug 85 procentai užfiksuotų atvejų atsirado dėl naujos mutacijos.

Pagrindinė Holto-Oramo sindromo priežastis yra genetinės mutacijos geno lokuse 12q23-24.1. Šiame geno lokuse yra vadinamasis TBX5 genas, esantis 12 chromosomoje ir turintis baltymą, susijusį su galūne ir galūne. Koduojamas širdies vystymasis. Tikslios baltymo funkcijos dar nėra išaiškintos. Taip pat dar nenustatyta, ar tokie išoriniai veiksniai, kaip toksinų poveikis ar netinkama motinos mityba nėštumo metu, skatina TBX5 geno mutaciją.

Geno mutacijas galima nustatyti bent 70 žmonių iš 100 pacientų, sergančių Holto-Oramo sindromu. Tačiau mokslas daro prielaidą, kad kitų genų anomalijos taip pat gali sukelti sindromo simptomus. Pvz., Apsigimimo sindromas yra susijęs su trišaliu nykščio polisinodaktiškumu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pacientai, sergantys Holto-Osramo sindromu, kenčia nuo apsigimimų, kurie pirmiausia veikia nykštį ir širdį, komplekso. Nors lokalūs paciento apsigimimai yra paplitę, galimi įvairių tipų širdies ir nykščių apsigimimai. Taigi klinikinis vaizdas yra labai įvairus.

Širdies defektai gali pasireikšti, pavyzdžiui, kaip skilvelio pertvaros defektas, prieširdžių pertvaros defektas, širdies aritmija ar laidumo sutrikimas. Skeleto anomalijos gali atitikti sumažėjusį nykščių apsigimimą, tačiau pasitaiko ir tokių anomalijų, kaip netaikymas stipinų.

Daugelis pacientų, sergančių sindromu, taip pat kenčia nuo rentgenologinės sinostozės ir šonkaulių, kaukolės ar raktikaulio anomalijų. Be to, Holto-Oramo sindromas susijęs su pectus carinatum ir skolioze. Dauguma nukentėjusiųjų taip pat kenčia nuo pirštų ar kojų pirštų falangų sindaktilijos. Atskirais atvejais šie simptomai yra susiję su hipertelorizmu.

Ligos diagnozė ir eiga

Holto-Oramo sindromas dažnai neteisingai diagnozuojamas. Atlikdamas diferencinę diagnozę, gydytojas turi atskirti simptomų kompleksą nuo Okihiro sindromo po genų mutacijų SALL4 gene 20 chromosomoje, kuris susijęs su tais pačiais rankos apsigimimais ir širdies defektais. Diferencinėje diagnozėje ypač svarbu tai, kad pacientams, sergantiems Okihiro sindromu, paprastai pasireiškia Duano anomalija.

Jie susiraukšlėja, dažnai yra paveikti inkstų apsigimimų ir turi klausos sutrikimų, pėdų anomalijas ar ausų apsigimimus. Trombocitopenijos-nėra spindulio sindromą taip pat reikia atskirti nuo Holto-Oramo sindromo, kuris daugiausia pasiekiamas atliekant laboratorinę diagnostiką. Kitos klinikinės nuotraukos su kliniškai panašiu paveikslu yra Fanconi anemija ir Pallister Hall sindromas.

Pacientų, sergančių Holto-Oramo sindromu, gyvenimo trukmė nėra žemesnė nei vidutinė. Tik sunkiais atvejais yra sunkiai išgydomas širdies defektas, dėl kurio prognozė yra nepalanki.

Komplikacijos

Holto-Oramo sindromas sukelia daugybę įvairių paciento apsigimimų ir deformacijų, dėl kurių gyvenimas ir kasdienis gyvenimas gali būti sunkūs. Visų pirma, širdis yra veikiama apsigimimų, todėl pacientas kenčia nuo širdies ydos. Taip pat yra širdies aritmija, nuo kurios nukentėjęs asmuo gali mirti blogiausiu atveju.

Anomalijos taip pat atsiranda ant nykščių, todėl tam tikri kasdienio gyvenimo judesiai ar procesai taip pat apsunkinami. Neretai dėl kūno deformacijų kiti vaikai gali erzinti ir tyčiotis, o tai daugeliui pacientų gali sukelti psichologinius nusiskundimus ir depresiją. Neretai pasitaiko inkstų veiklos sutrikimų, kurie blogiausiu atveju gali sukelti inkstų nepakankamumą.

Be to, nukentėjusieji taip pat kenčia nuo regėjimo ir klausos sutrikimų. Paprastai gyvenimo trukmė nesikeičia dėl Holto-Oramo sindromo, jei nėra širdies defekto, dėl kurio gali kilti mirtis. Priežastinis Holto-Oramo sindromo gydymas paprastai nėra įmanomas, todėl galima gydyti tik simptomus. Daugeliu atvejų būtina ir psichologinė pagalba.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Holto-Oramo sindromas paprastai diagnozuojamas netrukus po gimimo. Atsižvelgiant į tai, kokie sunkūs apsigimimai, nukentėjusiam vaikui gali prireikti papildomų medicininių tyrimų. Iš esmės širdies defektus reikia nedelsiant pašalinti, kad sumažėtų rimtų antrinių ligų rizika. Jei atsiranda tokių komplikacijų kaip širdies aritmija ar prieširdžių pertvaros defektų požymiai, būtina medicininė konsultacija. Dėl skeleto nykščio anomalijų taip pat reikia pasitarti su medicinos specialistu.

Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų atidžiai pasitarti su gydytoju ir pranešti apie visus neįprastus simptomus. Kadangi Holto-Oramo sindromas yra paveldima liga, priežastinis gydymas neįmanomas. Todėl pacientus gali tekti gydyti visą gyvenimą, atsižvelgiant į tai, kokie apsigimimai atsiranda ir kokia yra paciento struktūra. Kadangi tai dažnai sukelia ir emocinius nusiskundimus, nurodoma lydima psichologinė pagalba. Vaikai, kenčiantys nuo patyčių ar erzinimo, turėtų kreiptis į gydytoją su tėvais.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Terapija ir gydymas

Priežastinis gydymas pacientams, sergantiems Holto-Oramo sindromu, nėra prieinamas. Priežastinį gydymą ateityje galima tikėtis, nes genų terapija šiuo metu yra medicininių tyrimų objektas. Tačiau kol tokio tipo terapija nepasiekia klinikinės fazės, Holto-Oramo sindromas išlieka nepagydoma liga.

Šiuo metu pacientams gydyti yra tik simptominės terapijos galimybės. Terapija grindžiama simptomais konkrečiu atveju. Ankstyvas širdies defekto ištaisymas yra ypač svarbus. Ši korekcija atliekama chirurginiu būdu. Vohofo pertvaros defekto atveju chirurgine procedūra siekiama pašalinti, pavyzdžiui, aptariamą defektą. Tas pats pasakytina apie skilvelio pertvaros defektą.

Galūnių apsigimimų korekcijos iš pradžių yra antraeilės reikšmės. Sėkmingai ištaisius širdies defektą, rekonstrukcinės chirurginės procedūros gali atkurti trūkstamus stipinus ir atskirti sindaktiles. Dėl esamos skoliozės paprastai kovojama prižiūrint kineziterapinę terapiją. Ypač sunkiais atvejais gali prireikti operuoti titano šonkaulio protezą.

Daugeliu atvejų pectus carinatum intervencija nereikalinga. Tačiau dėl psichologinių priežasčių krūtinę galima pertvarkyti chirurginiu būdu, pavyzdžiui, atlikus Nusso procedūrą.

„Outlook“ ir prognozė

Holto-Oramo sindromo prognozė yra palanki. Nors yra genetinis defektas, jį galima tinkamai išgydyti atsižvelgiant į dabartines medicinos galimybes. Sergančio sindromu žmogaus gyvenimo trukmė daugeliu atvejų nėra žemesnė nei vidutinė. Esant didelei apsigimimui, gali būti prarasta gyvenimo trukmė. Prognozė aiškiai pablogėjo šiems pacientams. Širdies veikla yra ribota ir tai gali sukelti priešlaikinį gyvenimo pabaigą.

Tačiau daugumą pacientų galima gydyti sėkmingai ir sėkmingai. Nors dėl esamo genetinio defekto šis vaistas nėra išgydomas, įvairioms korekcijos galimybėms yra geros perspektyvos. Širdies veikla reguliuojama ir, jei įmanoma, visiškai koreguojama chirurginės procedūros metu. Nors gyvenimo būdas, palyginti su sveikais žmonėmis, gali būti nuolat sutrikęs, dėl gydymo pasiekiama gera gyvenimo kokybė.

Fiziniai anomalijos ar apsigimimai keičiami kitu etapu. Paprastai, pasibaigus vaiko augimo fazei, pradedama būtina arba norima esamų apsigimimų korekcija. Jei dėl vystymosi proceso sutrikimų atsiranda didelių sutrikimų, simptomų palengvinimui imamasi korekcinių priemonių vaikystėje. Dėl optinių pokyčių pacientas gali patirti psichologinių padarinių. Tai pablogina bendrą prognozę.

prevencija

Kol kas Holto-Oramo sindromo neįmanoma išvengti, nes išoriniai įtakos veiksniai nebuvo galutinai išaiškinti.

Priežiūra

Kadangi Holto-Oramo sindromas yra įgimta liga, jo negalima visiškai išgydyti. Todėl priemonės ar tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos, taigi nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvo nustatymo ir vėlesnio gydymo. Jei pacientas ar tėvai nori turėti vaikų, teikiamos genetinės konsultacijos, kad šis sindromas nepasikartotų.

Holto-Oramo sindromo gydymas visų pirma skirtas širdies defekto gydymui. Tai ištaisoma chirurgine procedūra, kurios metu pacientas turi atsigauti ir pailsėti po procedūros. Reikėtų vengti pertekliaus ar fizinio aktyvumo. Neretai atliekamas fizioterapinis gydymas, nes daugelį pratimų taip pat galite atlikti savo namuose.

Nukentėjusieji kartais būna priklausomi nuo savo šeimos ir draugų pagalbos ir palaikymo. Tai taip pat gali užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar depresijai. Be to, sveika gyvensena ir sveika mityba daro labai teigiamą poveikį Holto-Oramo sindromo eigai.

Tai galite padaryti patys

Negalima užkirsti kelio Holto-Oramo sindromui ir jo negalima gydyti savipagalbos priemonėmis. Su šiuo sindromu sergantiems pacientams visada reikalinga širdies defekto gydymo operacija, siekiant pailginti paciento gyvenimo trukmę. Kuo anksčiau sindromas atpažįstamas, tuo didesnė tikimybė, kad liga bus teigiama. Kiti kūno apsigimimai taip pat turi būti ištaisyti chirurginiu būdu.

Kadangi daugelis nukentėjusiųjų taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar nepilnavertiškumo kompleksų, susijusių su šiuo sindromu, jie yra priklausomi nuo psichologinio gydymo. Tačiau pokalbiai su kitais pacientais, savo tėvais ar draugais taip pat gali sustiprinti paciento pasitikėjimą savimi ir taip palengvinti psichologinius nusiskundimus. Be to, kai kurie pacientai kasdieniniame gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos, todėl šilta priežiūra daro labai teigiamą poveikį Holto-Oramo sindromo eigai.

Kadangi liga taip pat gali paveikti vidaus organus, pacientai priklauso nuo reguliaraus įvairių gydytojų tikrinimo ir kontrolės. Tai gali užkirsti kelią inkstų problemoms, pvz. Paveikti vaikai turėtų būti informuojami apie ligos pasekmes ir komplikacijas.