Vilko-Hirschhorno sindromas

Pagal Vilko-Hirschhorno sindromas gydytojas supranta simptomų kompleksą iš įvairių apsigimimų. Sindromas atsiranda dėl struktūrinės antros chromosomos anomalijos, kuri paprastai atitinka naują mutaciją. Liga nepagydoma, todėl ją galima gydyti tik simptomiškai.

Kas yra Wolf-Hirschhorn sindromas?

Vilko-Hirschhorno sindromas arba Vilko sindromas yra genetiškai nulemtas simptomų kompleksas, susidedantis iš apsigimimų. Klinikinis vaizdas atitinka struktūrinę chromosomų aberaciją, ty chromosomų rinkinio struktūrinę anomaliją. Pagrindinis sindromo simptomas yra trumpas ūgis. Sergančių vaikų fizinis ir psichinis vystymasis yra labai atidėtas, jį lydi įvairūs apsigimimai. Apskaičiuota, kad liga paplitusi iš 50 000.

Vokietijoje yra šiek tiek daugiau nei dešimt naujai diagnozuotų atvejų per metus. Mergaičių simptomų kompleksas yra paveiktas šiek tiek labiau nei berniukų. Ulrichas Wolfas ir Kurtas Hirschhornas pirmą kartą šią ligą apibūdino nepriklausomai vienas nuo kito XX a. Nuo 1998 m. JAV tyrėjai kalba tik apie 120 užfiksuotų atvejų. Todėl daugelis Vilko sindromo atvejų būtų nepastebėti iki XXI a.

priežastys

Vilko Hirschhorno sindromą sukelia chromosomų anomalijos trumpojoje keturios chromosomos p dalyje. Nukentėjusiesiems šioje srityje trūksta įvairaus dydžio skyrių. Maždaug 165 kilovatų porų išbraukimas iš 4p 16.3 juostos yra mažiausia anomalija, galinti sukelti Vilko sindromo simptomus. Maždaug 90 procentų atvejų keturios chromosomos mutacija įvyksta visiškai nauja. Tai reiškia, kad Vilko-Hirschhorno sindromas paprastai nėra paveldimas, o atsiranda tėvo chromosomoje.

Dešimčia procentų atvejų subalansuota translokacija iš tėvų chromosomų sukelia apsigimimų kompleksą. Ketvirtos chromosomos dalis yra perkelta į kitą chromosomą. Jei toks chromosomų segmentų perstatymas sukėlė ligą, yra maždaug 50 procentų tikimybė, kad antram tėvų vaikui taip pat išsivystys Vilko-Hirschhorno sindromas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Veido apsigimimai atsiranda visiems pacientams, sergantiems Vilko sindromu. Visų pirma tai padidintos akių dalys su nuožulniais akių vokų ašimis ir plačia nosimi ar mažu žandikauliu. Lygiai taip pat dažnai pasitaiko aukšta kakta ar ilga kaukolė. Tas pats pasakytina apie išsikišusias ar plačiai išdėstytas akis, viršutinių lūpų įdubimus, gomurį ir žandikaulį, nubrėžtus burnos kampus ir galvos odos defektus ar smakrą, kuris yra pasuktas.

Dažnai nukentėjusieji turi trumpą kaklą ir giliai uždėtas ausis, kai kurios iš jų yra kurčios. Akys dažnai dreba arba jose nuo gimimo yra glaukoma ar katarakta. Taip pat atsiranda rainelės įtrūkimų, ragenos susitraukimas ar išlinkimas. Ryšys su smegenimis dažnai yra smegenų susiaurėjimas dėl priešlaikinio visų kaukolės siūlų sukietėjimo, smegenų nepakankamo išsivystymo ar epilepsijos.

Be inkstų apsigimimų, taip pat yra širdies apsigimimų su širdies aritmijomis ar širdies vožtuvo defektais. Kartais lytiniai organai ir galūnės taip pat yra neteisingos, pavyzdžiui, padvigubinto nykščio forma.

Ligos diagnozė ir eiga

Mažas gimimo svoris, taip pat jautrumas infekcijai, mažas dydis ir vystymosi sutrikimai gali suteikti gydytojui pirmuosius ligos požymius. Galutinę diagnozę retai arba tik neaišku galima nustatyti atlikus tyrimus. Todėl gydytojas, norėdamas patvirtinti pirmąjį įtarimą, labiau linkęs naudoti hibridizaciją in situ.

Tai citogenetinė procedūra, kurios metu nustatomi skaitiniai ir struktūriniai chromosomų anomalijos. Kaip žymekliai naudojami fluorescencija pažymėti DNR zondai. Prognozė bloga pacientams, sergantiems Vilko-Hirschhorno sindromu. Maždaug trečdalis visų nukentėjusiųjų miršta pirmaisiais gyvenimo metais. Mergaičių prognozė yra šiek tiek geresnė nei pacientų vyrų. Pavyzdžiui, maždaug du trečdaliai pacientų, išgyvenusių pirmuosius gyvenimo metus, yra moterys.

Komplikacijos

Dėl Wolf-Hirschhorn sindromo nukentėję asmenys patiria daugybę apsigimimų ir deformacijų, kurie daro labai neigiamą poveikį atitinkamo asmens gyvenimo kokybei ir kasdieniam gyvenimui. Paprastai nosis yra labai plati, o žandikaulis yra palyginti mažas.

Maisto ir skysčių vartojimą taip pat gali žymiai apsunkinti dėl Wolf-Hirschhorn sindromo. Todėl, ypač su vaikais, taip pat yra patyčių ar erzinimo, todėl pacientai dažnai kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar nuo depresijos. Dėl šių skundų dažnai kenčia tėvai ir artimieji.

Sindromas taip pat sukelia nuolatinį gniaužimą ir galbūt kitas regėjimo problemas. Taip pat yra širdies sutrikimų ar net širdies vožtuvų defektų, kurie gali būti mirtini atitinkamam asmeniui. Kai kurie pacientai taip pat turi nykščio kopiją.

Vilko-Hirschhorno sindromas paprastai gydomas grynai simptomiškai, todėl ligos eiga nėra visiškai teigiama. Paprastai negalima numatyti, ar dėl sindromo sumažės gyvenimo trukmė.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai pristatymas vyksta prižiūrint ir lydint medicinos personalui. Iškart po gimdymo akušerių komandos nariai automatiškai ir savarankiškai patikrina naujagimio sveikatą. Pirmieji sveikatos pažeidimai ir anomalijos yra užfiksuoti dokumentuose. Ūminiais atvejais šiame etape atliekamos pirmosios intervencijos. Tada simptomai išsiaiškinti bus atlikti papildomi medicininiai tyrimai.

Galiausiai šios ligos diagnozė nustatoma per pirmąsias gyvenimo dienas ar savaites, nes tai yra rimtos sveikatos problemos. Dėl šios priežasties vaiko tėvai ar artimieji neprivalo savarankiškai veikti. Vilko-Hirschhorno sindromas jau pasireiškia gimimo metu dėl optinių nelygumų, dėl kurių reikia imtis veiksmų.

Tačiau jei anomalijų nepastebėsite, sveikatos būklės anomalijos atsiras vėliausiai per pirmąsias kelias savaites. Tėvai turėtų pasitarti su savo gydytoju, jei pastebi regos pokyčius veido srityje arba jei akių padėtis neatitinka natūralios padėties. Širdies ritmo sutrikimai ar galūnių deformacija laikomi esamos ligos požymiais. Vizitas pas gydytoją yra būtinas, nes naujagimiui reikia ankstyvos medicininės priežiūros.

Gydymas ir terapija

Kol kas Vilko-Hirschhorno sindromas nepagydomas. Tai reiškia, kad priežastinio gydymo nėra. Galima gydyti simptomus. Tačiau ne visus juos galima patenkinti. Visų pirma, norint kompensuoti paciento nepakankamą svorį, pradžioje užsakoma aukštos kalorijų dieta. Kineziterapija ir ergoterapija yra naudojama motorinei raidai palaikyti.

Kai kuriuos pacientų apsigimimus galima ištaisyti chirurginiu būdu, pavyzdžiui, padvigubintus pirštus ar kojų pirštus. Paprastai gydytojas skiria vaistus nuo tokių simptomų kaip epilepsija.Šiuo atveju dažniausiai nurodoma vartoti valproinę rūgštį arba kalio bromidą. Psichinę paciento raidą palaiko terapiniai veiksmai. Be kita ko, logopedai gali įgyvendinti šį tikslą. Simptominio gydymo tikslas visų pirma yra pagerinti gyvenimo kokybę.

Idealiu atveju terapija yra teikiama ne tik vaikui, bet ir tėvams. Prireikus tėvams gali naudotis psichoterapeutas. Nors priežastinio gydymo šiuo metu nėra, ateityje Wolf-Hirschhorn sindromas gali būti išgydomas. Šiuo metu medicininiai tyrimai, pavyzdžiui, susiję su genų, turinčių trūkumų, apsikeitimu, kurie ateityje galėtų palengvinti apsigimimo kompleksą per ankstyvą keturios chromosomos pasikeitimą.

prevencija

Kaip ir bet kurios kitos chromosomos mutacijos, Wolf-Hirschhorn sindromo neįmanoma išvengti. Tėvai, kurie jau pagimdė vaiką, turintį apsigimimų kompleksą, vis dėlto gali įvertinti ligos tikimybę dėl būsimų palikuonių ir tokiu būdu užkirsti kelią pasikartojimui, jei to reikia.

Priežiūra

Paprastai tiems, kuriems yra Wolf-Hirschhorn sindromas, yra labai mažai ir tik labai ribotos priemonės, skirtos tiesioginiam tolesniam gydymui. Todėl turėtumėte kuo anksčiau pasikonsultuoti su gydytoju dėl šios ligos ir pradėti gydymą, kad tolesniame kurse nekiltų komplikacijų ar kitų nusiskundimų.

Todėl pagrindinis šios ligos dėmesys skiriamas ankstyvai šios ligos diagnozei ir vėlesniam gydymui. Kadangi Wolf-Hirschhorn sindromas yra paveldima liga, paprastai jo negalima visiškai išgydyti. Jei norite turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos visada turėtų būti atliekami, kad liga nepasikartotų palikuonims.

Paprastai tie, kuriuos paveikė Vilko-Hirschhorno sindromas, priklauso nuo kineziterapijos ir kineziterapijos priemonių. Tai gali palengvinti kai kuriuos simptomus. Be to, labai svarbu palaikyti jūsų šeimą kasdieniame gyvenime.

Kartais tai taip pat gali užkirsti kelią depresijai ir kitiems psichiniams sutrikimams ar juos apriboti. Taip pat dažnai naudinga palaikyti ryšį su kitais sindromo kamuojamaisiais, nes tai keičiasi informacija. Paprastai ši liga nesumažina sergančio žmogaus gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Sergančiam asmeniui ir jo artimiesiems simptominis Wolf-Hirschhorn sindromo gydymas gali būti paremtas keliomis bendrosiomis priemonėmis.

Pritaikyta dieta neleidžia mažinti svorio. Paveiktiems vaikams reikalinga daug energijos reikalaujanti dieta, kurią gali tekti papildyti maisto papildais. Įvairūs fiziniai apsigimimai yra gydomi kineziterapijos, logopedinės ir ergoterapijos priemonėmis. Kineziterapijos, kalbėjimo ir judesio pratimus galima atlikti namuose. Ištikus epilepsijos priepuoliui, būtina iškviesti greitosios pagalbos tarnybas. Jei įmanoma, pacientui bus suteiktas skubus vaistas, pavyzdžiui, valproinė rūgštis. Wolf-Hirschhorn sindromas reikalauja ilgalaikio gydymo, kurį geriausia planuoti kartu su atsakingu pediatru.

Be gydytojo paskyrimų organizavimo ir chirurginės intervencijos, vaikas turi būti registruojamas specialiame darželyje. Gydytojas suteikia tam reikalingus kontaktinius taškus. Vaikai, kurie jau yra šiek tiek vyresni, gali būti informuojami apie savo ligą. Rekomenduojama naudoti atsižvelgiant į amžių. Geriausiu atveju taip pat yra gydantis pediatras ir gali atsakyti į visus atvirus vaiko klausimus. Glaudus bendradarbiavimas su atsakingais gydytojais taip pat būtinas gydant Vilko-Hirschhorno sindromą.