Corpus callosum agenesis

Corpus callosum agenesis yra paveldima liga ir slopinamas apsigimimas, iš dalies ar visiškai pažeidus galvos smegenų juostą. Nukentėjusieji dažnai susiduria su elgesio problemomis ir gali patirti tokius simptomus kaip pablogėjęs regėjimas ir klausa. Agenezė gydoma simptomiškai, nes priežastinio gydymo nėra.

Kas yra corpus callosum agenesis?

Corpus callosum yra juosta tarp kairiojo ir dešiniojo smegenų pusrutulių, dar vadinama smegenų juosta. Žmogaus smegenų juosta susideda iš daugiau nei 200 milijonų nervinių skaidulų ir vaidina pagrindinį vaidmenį keičiantis informacija ir koordinuojant kairiojo ir dešiniojo smegenų pusrutulius, kurie atlieka įvairias informacijos apdorojimo užduotis.

Corpus callosum agenesis yra paveldima liga, priklausanti amžiaus grupėms. Tai yra visiškas tam tikro organo nebuvimas dėl genetinio polinkio. Korpuso Callosum agenese pacientams trūksta smegenų juostos tarp dviejų smegenų pusrutulių. Sutrikimas yra vienas iš slopinančių apsigimimų, atsirandančių prieš bet kokią aplaziją.

Dėl sąlyčio su smegenų juosta nebuvimo gali atsirasti rimtų jutimo sistemų sutrikimų, nepageidaujamas fizinis vystymasis, taip pat atsirasti spazmas. Dviejų smegenų pusių bendradarbiavimą apsunkina geltonkūnio trūkumas. Smegenų juostos agenezė gali simptomai pasireikšti esant įvairiems apsigimimų sindromams. Dažnumas yra nuo 3: 1 000 iki 7: 1 000.

priežastys

Agenesies paprastai grįžta prie genetiškai nulemto dispozicijos. Nors buvo pastebėti sporadiniai atvejai, susiję su geltonkūnio ageneze, retkarčiais įvykstantys brolių ir seserų porose bent rodo, kad yra susiję genetiniai veiksniai. Remiantis pastebėjimais, paveldima geltonkūnio amžius yra pagrįstas arba X-sujungtu, arba autosominiu recesyviniu paveldėjimu.

Tuo tarpu medicina daro prielaidą, kad šie paveldėjimo modeliai siekia iki dešimties procentų. Keturi iš 50 vaikų, turinčių amžiaus, turi chromosomų ypatumus. Dauguma jų yra 8, 13 arba 18 chromosomų anomalijos. Šios anomalijos daugiausia pastebėtos pacientams, sergantiems sindromais, tokiais kaip Patau sindromas, Edwardso sindromas ar triploidija.

Juostos trūkumas nustatomas ne tik žmonėms su aprašytomis anomalijomis. Sumažinti ar netaikomi strypai taip pat buvo rasti žmonėms, turintiems chromosomų aberacijas trečioje chromosomoje. Visos minėtos chromosomos dalyvauja kuriant geltonkūnį. Tačiau dar nebuvo nustatyta nė vieno geno kaip agenezės sukėlėjo.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Kai kuriems pacientams, sergantiems CCA, nuo gimimo visiškai nėra. Kitais atvejais dviejų smegenų pusių atskyrimas yra tiesiog neišsivysčięs arba neišsamus. Be klausos sutrikimo, deformacijos metu gali atsirasti tokių simptomų, kaip regos sutrikimas, kuris gali būti iki aklumo. Kai kuriems pacientams taip pat yra hidrocefalija.

Esant vandens galvai, tam tikromis aplinkybėmis intrakranijinis slėgis gali pavojingai padidėti. Kartais mikrrencefalija taip pat stebima pacientams, kuriems yra geltonkūnio amžius, o tai prilygsta neteisingam papildomos smegenų masės vystymuisi ir yra susijusi su protiniu atsilikimu. Be epilepsijos, spazmo ar sumažėjusio raumenų tonuso, CCA taip pat gali būti simptominis trumpas ūgis.

Agenesis gali pasireikšti įvairių apsigimimų sindromų kontekste ir yra tada susijęs su specifiniais atitinkamo sindromo simptomais. Aircade sindromas ir oro-facio-digital sindromai yra vieni iš labiausiai paplitusių apsigimimų sindromų, susijusių su smegenų juostos ageneze.

Be chromosomų anomalijų, geltonkūnio agenezė gali atsirasti dėl medžiagų apykaitos ligų, virusinės embriopatijos ar kaukolės fossa anomalijų. CCA pacientai beveik visada kenčia nuo elgesio problemų ar dėmesio sunkumų.

Diagnozė ir eiga

Corpus callosum agenesis yra įgimtas apsigimimas, pasireiškiantis vėliausiai ankstyvoje vaikystėje. Be diagnozės po pasireiškimo, prenatalinė diagnozė yra įmanoma nuo 20-osios nėštumo savaitės. Galimi diagnostikos instrumentai, tokie kaip transfonanelio sonografija, magnetinio rezonanso tomografija ir kaukolės kompiuterinė tomografija. Prognozė kiekvienu atveju labai skiriasi.

Svarbiausias prognostinis veiksnys yra tai, ar apsigimimas yra izoliuotas, ar tai yra sindromo simptomas, sukeliantis tolesnius simptomus. Baragenizuotų pacientų vystymosi prognozė gali reikšti beveik be simptomų ateitį su pavieniu amžiaus periodu. Kitais atvejais gali atsirasti sunkiausia fizinė ir kognityvinė negalia, ypač barų amžiaus metu sindromų metu.

Komplikacijos

Dėl corpus callosum agenesis gali atsirasti įvairių skundų ir komplikacijų.Tačiau daugeliu atvejų yra elgesio sutrikimų ir klausos bei regos sutrikimų. Paprastai apribojimai neatsiranda staiga, bet dėl ​​to ligos suvokimas nuolat mažėja.

Taip pat gali atsirasti visiškas aklumas ar visiškas klausos praradimas. Daugeliu atvejų padidėjęs smegenų slėgis sukelia galvos skausmą ir nepageidaujamus pokyčius smegenyse. Dėl šių nepageidaujamų pokyčių atsiranda elgesio sutrikimų ir kitų psichologinių nusiskundimų. Corpus callosum agenesis dažnai būna trumpo ūgio.

Pacientai kenčia nuo medžiagų apykaitos ligų ir pablogėja jų gyvenimo kokybė. Taip pat sumažėja koncentracija, taigi paprastai būna sumažėjęs intelektas. Priežastinis gydymas neįmanomas, nes neįmanoma atkurti smegenų juostos.

Dėl šios priežasties elgesio ir mokymosi terapija dažniausiai naudojama taip, kad paciento intelektas nesumažėtų dėl geltonkūnio amžiaus. Logopedinė terapija taip pat turi būti atliekama daugeliu atvejų. Jei atsiranda epilepsijos priepuolių, reikia sumažinti smegenų slėgį. Retais atvejais corpus callosum agenesis nesukelia jokių skundų ar komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Sergančių vaikų tėvai visada turėtų atidžiai pasitarti su gydytoju. Gydytojas gali nustatyti geltonkūnio amžiaus atsiradimo sunkumą ir, atsiradus neįprastiems simptomams, pradėti gydymą arba iškviesti specialistą. Jei vaikas turi elgesio sutrikimų ar turi kitų psichologinių problemų požymių, visada reikia pasitarti su terapeutu. Pastebėjus metabolinės ligos požymius, būtina pasikonsultuoti su vidaus ligų specialistu. Ataksijų ir kitokio apriboto judrumo atvejais galima kineziterapija ir ergoterapija.

Kiti simptomai taip pat turėtų būti greitai išaiškinti atitinkamo specialisto ir prireikus gydyti. Dėl daugybės skundų ir simptomų, kurie gali atsirasti dėl geltonkūnio amžiaus, tėvai turėtų kuo anksčiau suburti gydytojų komandą. Pirmasis sąlyčio taškas yra pediatras, kuris gali atidžiai stebėti ligos eigą. Kilus rimtoms komplikacijoms, geriausia kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Tėvai taip pat turėtų kreiptis į psichologinę pagalbą, kai tik dėl vaiko ligos kyla vis didesnis fizinis ir emocinis stresas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Priežastinis juostos agenezės gydymas dar neegzistuoja. Dingusios smegenų juostos negalima rekonstruoti. Dėl šios priežasties pacientų, sergančių geltonkūnio ageneze, gydymas yra tik simptominis ir labai orientuotas į individualius skundus. Pavyzdžiui, jei yra elgesio problemų, nurodoma psichoterapija ar elgesio terapija.

Ataksijų ar kitų fizinių judėjimo apribojimų atvejais fizioterapija ir ergoterapija gali būti naudojami kaip atsakomosios priemonės. Raumenų tonuso stoką taip pat galima padidinti sustiprinant raumenis kineziterapijos pagalba. Kalbos ir mokymosi apribojimai taip pat gali būti ligos simptomai. Pvz., Dėl to, kad trūksta ryšio tarp dviejų smegenų pusių, paciento dėmesys dažnai būna ribotas.

Prireikus tokius anomalijas galima sureguliuoti mokant dėmesio. Be minėtų terapinių variantų, kalbėjimo terapija gali būti naudojama ir prieš kalbos problemas. Kai kuriais atvejais įsivaizduojamas gydymas prieš traukulius kaip simptominis gydymas. Jei yra papildomų simptomų, tokių kaip vandens galva ar epilepsija, gydyti šiuos simptomus galima teikti pirmenybę.

Pvz., Vandens galvai, kai padidėjęs intrakranijinis slėgis, gyvybiškai svarbu sumažinti intrakranijinį slėgį. Gydyti epilepsiją gali būti ne mažiau svarbu. Kai kuriais atvejais pavienės geltonkūnio amžiaus genezės metu gydomųjų priemonių nereikia, nes pacientai išlieka be simptomų ir yra normalūs visą gyvenimą.

„Outlook“ ir prognozė

Geltonojo ryklio amžinės prognozės dažnai būna blogos. Paveldima liga nėra laikoma išgydoma ar išgydoma dėl teisinių ir medicininių galimybių. Nepaisant to, ligos pasikartojimas palikuonims yra atsitiktinis. Ne visi sergančių tėvų vaikai turi corpus callosum agenesis protrūkį. Be to, nukentėjusių pacientų skundai yra individualūs savo pobūdžiu ir sunkumu. Todėl jie neturi būti tokie patys kaip kiti šeimos nariai.

Atsižvelgiant į simptomų sunkumą, individualiems skundams palengvinti atliekama individuali terapija. Nepaisant didelių pastangų ir neatidėliotino gydymo po vaiko gimimo, geltonkūnio agenezė nesuteikia simptomų. Esant nedideliam apsigimimui, didelėmis pastangomis ir reguliariai dalyvaujant įvairiose siūlomose terapinėse priemonėse paciento gyvenimo kokybę ir savijautą galima žymiai pagerinti.

Jei gyvenimo metu padidėja paciento intrakranijinis slėgis, padidėja gyvybei pavojingos būklės tikimybė. Be to, tai gali sukelti tolesnį smegenų pažeidimą, o tai žymiai pablogina sveikatos būklę. Dauguma pacientų patiria nepataisomą žalą dėl audinių pažeidimo. Be to, daugelis nukentėjusiųjų kenčia nuo kitų ligų, dėl kurių pablogėja sveikata. Dėl atskirų jutimo sistemų funkcinių sutrikimų pacientui reikalinga priežiūra visą gyvenimą ir medicininė priežiūra.

prevencija

Atsakingasis genas ir tikslios geltonkūnio amžiaus atsiradimo aplinkybės dar nenustatytos. Dėl šios priežasties apsigimimų kol kas neįmanoma išvengti.

Priežiūra

Kai yra geltonkūnio amžius, paveiktiems asmenims nėra prieinamų tolesnių priemonių arba jų yra labai mažai, nes ši liga yra paveldima liga. Jei pacientas nori turėti vaikų, reikia atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad vaikams ši liga nepasikartotų.

Gimdos geltonkūnio amžiaus atsiradimas negali būti visiškai išgydomas, todėl suinteresuotam asmeniui suteikiama teisė į simptominį gydymą. Daugeliu atvejų šios ligos simptomus riboja kineziterapija. Daugelį tokios terapijos pratimų taip pat galite atlikti savo namuose.

Nukentėję vaikai priklauso nuo tėvų ir artimųjų palaikymo ir intensyvios priežiūros jų gyvenime. Intensyvūs ir mylintys pokalbiai taip pat pasirodo labai teigiami ir taip pat gali užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar depresijai.

Šiai ligai dažnai būtina ir logopedinė terapija, kai tėvai taip pat turi aiškiai palaikyti vaiką. Kai yra geltonkūnio amžius, būtina reguliariai tikrintis gydytojo. Negalima visapusiškai numatyti, ar dėl ligos sumažės paciento gyvenimo trukmė.

Tai galite padaryti patys

Kadangi corpus callosum agenesis yra įgimtas smegenų pažeidimas, nukentėjęs vaikas negali atlikti savipagalbos savo gerovei palaikyti. Jei liga pasireiškia suaugus, galimybė taip pat labai ribota.

Dėl esamų simptomų, tokių kaip elgesio problemos ir jutimo sistemos sutrikimai, pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikas gauna medicininę priežiūrą ir dažnai prižiūrimas artimoje aplinkoje esančių žmonių. Todėl kasdieniame gyvenime neturėtų būti ignoruojama artimųjų psichinė ir emocinė parama. Jie susiduria su ypatingais iššūkiais ir gali pasinaudoti savipagalbos priemonėmis.

Nepaisant lemtingo savo vaiko ar partnerio ligos, svarbu neprarasti drąsos ir optimizmo. Jūsų socialinis gyvenimas ir toliau turėtų vykti ir būti pritaikytas naujoms sąlygoms. Dėl socialinio pasitraukimo sumažėja artimųjų nuotaika. Kadangi jie daug laiko praleidžia prižiūrėdami ir prižiūrėdami sergantį žmogų, jiems reikia poilsio ir pasveikimo etapų, kad būtų galima išlaikyti savo jėgų atsargas.

Norint gauti informacijos apie jos vystymąsi, gydymo galimybes ir simptomus, svarbu išsami informacija apie ligą. Tuo pat metu reikėtų paisyti savo psichologinių ribų ir būti atidiems sau.