Kaip ūminė protarpinė porfirija yra porfirijos pogrupis. Sergant šia paveldima liga, organizmas nesugeba teisingai gaminti kraujo pigmento hemo.
Kas yra ūminė protarpinė porfirija?
Ūminė protarpinė porfirija (AIP) yra viena iš keturių ūmių porfirijos formų. Kitos trys rūšys yra įvardytos paveldima koproporfirija, Porphyria variegata ir Dos porfirija.
Jie visi turi bendro, kad staiga patiria pilvo skausmą, kuris kartais trunka keletą dienų. Ūminė protarpinė porfirija, kuri yra labiausiai paplitusi forma, turi ypatingą medicininę reikšmę. Tai pirmiausia pasireiškia moterims.
priežastys
Porfirijos, tokios kaip ūminė protarpinė porfirija, mažai žinomos, nes jos pasitaiko labai retai. Susijusios medžiagų apykaitos ligos paprastai veikia nervų sistemą ir odą. Kaip ir kitų porfirijų atveju, ūminėje protarpinėje porfirijoje taip pat sutrinka baltymų turinčio kraujo pigmento hemo gamyba.
Dėl šio proceso hemo pirmtakai, vadinamieji porfirinai, kaupiasi organizme ir sukelia diskomfortą. Hemas yra hemoglobino, raudonojo kraujo pigmento, komponentas. Hemui gaminti reikia specialių fermentų.
Tačiau porfirijos atveju bent vienas fermentas yra sugedęs, o tai savo ruožtu daro neigiamą poveikį hemo gamybai. Ūminę protarpinę porfiriją sukelia trečiojo fermento hemo sintezės kelyje defektas, dėl kurio gamyba yra nutraukiama. Už porfiriją atsakingas autosominis dominuojantis genetinis porfobilinogeno deaminazės defektas.
Autosominė dominantė reiškia nepriklausomą nuo lyties chromosomų. Tačiau ūminės protarpinės porfirijos simptomai atsiranda tik dėl infekcijų, alkoholio įtakos ar vaistų vartojimo. Tai veda prie ūmaus ligos epizodo suveikimo. Daugeliu atvejų ūminė protarpinė porfirija pasireiškia nuo 20 iki 40 metų.
Dažniausi ligos sukėlėjai yra tokie vaistai kaip sulfonamidai, barbitūratai ar estrogenai, esantys kontraceptinėse tabletėse, taip pat alkoholis, tabako vartojimas, psichologinis stresas ir fizinis stresas dėl infekcijų ar chirurginių intervencijų. Kitos priežastys gali būti padidėjęs geležies kiekis, mėnesinės ir badas nevalgius ar laikantis dietų.
Savo vaistus galite rasti čia
➔ Vaistai nuo raumenų silpnumoSimptomai, negalavimai ir požymiai
Ūminė protarpinė porfirija turi daugybę skirtingų simptomų, todėl sunku diagnozuoti. Tačiau maždaug 90 procentų visų pacientų simptomų iš viso nėra, o kitais atvejais jie yra tokie ryškūs, kad net sukelia paralyžių. Pagrindiniai ūmios protarpinės porfirijos nusiskundimai yra ūmus pilvo skausmas.
Neurologiniai ir psichiniai simptomai taip pat nėra neįprasti. Simptomai pasireiškia epizodais, kurie trunka vieną ar dvi savaites. Tačiau kartais taip pat galimas ilgesnis skundo pateikimo laikotarpis. Be stipraus pilvo skausmo apatinėje pilvo dalyje, nukentėjusieji kenčia nuo lėtinio vidurių užkietėjimo, vėmimo, karščiavimo ir dalinio ar visiško paralyžiaus.
Kvapo, klausos, regos ir skonio jutimo sutrikimai, padidėjęs kraujospūdis ir lenktyniaujanti širdis. Kitas bruožas yra rausvas šlapimas, kuris tamsėja, kai jis progresuoja. Ant apatinių drabužių atsiranda tamsios dėmės. Galimi ir psichologiniai simptomai, tokie kaip nuotaikos svyravimas, sumišimas ar kliedesiai.
Diagnozė ir eiga
Diagnozuoti ūmią protarpinę porfiriją gali būti sunku net patyrusiems medicinos specialistams. Tipiški porfirijos simptomai laikomi svarbia savybe. Paciento ligos istorija taip pat gali būti naudinga, jei artimieji jau turėjo panašių simptomų. Kad galėtų tiksliai nustatyti diagnozę, gydytojas paima šlapimo, išmatų ir kraujo mėginius.
Jie laboratorijoje tiriami dėl porfirinų. Tuomet pacientui turėtų būti atliekamas simptomų tyrimas, nes ligos progresavimo metu reikšmės gali sumažėti. Jei šlapimas ilgą laiką paliekamas stovėti esant ūmiai intermituojančiai porfirijai, jis įgauna raudoną ar tamsiai raudoną spalvą dviem trečdaliams visų pacientų.
Kaip papildomą testą galima naudoti atvirkštinį Ehrlicho aldehido testą, kuriame šlapimo lašas įpilamas į vieną mililitrą Ehrlicho reagento. Ūminės su pertrūkiais sergančios porfirijos atveju vyšninė raudona spalva pasikeičia. Daugeliu atvejų AIP eiga yra palanki, jei taikoma tinkama terapija. Tačiau kartais būna tokių komplikacijų, kaip dusulys, skysčių trūkumas ir kepenų bei inkstų pažeidimai.
Komplikacijos
Ūminė protarpinė porfirija yra reta liga, kuria moterys serga labiau nei vyrai. Laikinas simptomas kūne latentiškai išsipučia, kol tam tikras veiksnys parodo. Manoma, kad genetinis fermento defektas yra atsakingas už porfirijos atsiradimą kaip patogenezę.
Ne kiekvienam paveiktam asmeniui pasireiškia polinkis į šį simptomą. Pirmieji paūmėjimai įvyksta kaip jaunas suaugęs. Protrūkiai yra nenuspėjami ir sukelia pacientui rimtų, o kartais ir gyvenimą ribojančių komplikacijų.
Laikoma, kad išorės veiksniai, tokie kaip stresas, vaistai, alkoholis, mėnesinių ciklas, infekcijos, nikotinas ir ekstremalios dietos, yra pagrindiniai veiksniai. Protrūkių simptomų diapazonas yra įvairus ir apima pykinimą, dieglius, kraujotakos sutrikimus, spalvos pasikeitimą šlapime, neurologinius sutrikimus, taip pat psichologinius pokyčius ir haliucinacijas.
Jei simptomai yra neteisingai interpretuojami ar neteisingai gydomi, gali kilti papildomų komplikacijų ir pablogėti paūmėjimai. Kartais yra pavojingas gyvybei kvėpavimo paralyžius. Be to, paveiktiems pacientams būdingas kepenų vėžio ir inkstų pažeidimas kaip antrinės komplikacijos.
Neteisinga diagnozė gali atsirasti dėl įvairių priežasčių ir juos lydinčių simptomų. Todėl rekomenduojama atlikti išsamią ligos istoriją intensyviosios terapijos skyriuje. Simptomas nepagydomas. Parengiamos strategijos, kuriomis siekiama surasti priežastis, kurias pacientas išmoksta apeiti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei vėl ir vėl pasireiškia ūmūs virškinimo trakto nusiskundimai, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai bei jutimo sutrikimai, turėtumėte nedelsdami kreiptis į gydytoją, jei įmanoma. Gydytojas gali naudoti simptomus ir kai kuriuos išmatų ar šlapimo mėginius, kad nustatytų, ar tai nėra ūmi protarpinė porfirija. Diagnozė palengvėja pasikalbėjus su pacientu. Jei simptomai pasireiškė ilgiau nei vieną ar dvi savaites, tai bent jau rodo sunkią ligą, kurią būtina stebėti.
Didėjantys simptomai, tokie kaip lėtinis vidurių užkietėjimas, vėmimas, karščiavimas ar paralyžius, taip pat regėjimo, uoslės, skonio ir klausos problemos yra aiškūs įspėjamieji požymiai, rodantys ūmią besitęsiančią porfiriją. Jei liga diagnozuojama remiantis šiais simptomais, visada reikia skirti gydymą.
Apsilankymas pas gydytoją rekomenduojamas vėliausiai esant fiziniam nesėkmei ir pastebimai sumažėjus savijautai. Žmonės, kurie reguliariai patiria stresą, vartoja vaistus, nikotiną ar alkoholį ar laikosi griežtos dietos, turėtų nedelsdami kreiptis į gydytoją, jei liga išsivysto.
Jūsų srities gydytojai ir terapeutai
Gydymas ir terapija
Kadangi ūminė protarpinė porfirija yra genetinis defektas, ligos negalima išgydyti. Dėl šios priežasties simptominis gydymas atliekamas siekiant palengvinti diskomfortą. Be to, reikėtų vengti suveikiančių veiksnių.
Jei AIP recidyvai yra sunkūs, gali prireikti intensyvios terapijos ligoninėje. Taigi yra kvėpavimo paralyžiaus pavojus. Jei dėl paūmėjimo atsiranda tam tikri vaistai, jų vartojimą reikia nutraukti. Infuzijos būdu pacientas gauna hemo argininą arba gliukozę.
Tokiu būdu iš organizmo gali išsiskirti praturtinti hemo pirmtakai. Skausmui malšinti gali būti skiriami morfino dariniai ir acetilsalicilo rūgštis. Rezerpino ir beta adrenoblokatoriai yra veiksmingi vaistai nuo širdies plakimo. Be to, pacientas turi susilaikyti nuo alkoholio. Jei yra priežastinių infekcijų, jas reikia gydyti.
Savo vaistus galite rasti čia
➔ Vaistai nuo raumenų silpnumoprevencija
Deja, neįmanoma išvengti ūminės protarpinės porfirijos, nes tai genetinis defektas. Tačiau yra galimybė neutralizuoti paūmėjimus vengiant tabako, alkoholio, stiprių saulės spindulių ir streso.
Tai galite padaryti patys
Šios porfirijos formos simptomai gali būti tokie sunkūs, kad jie ne tik apkrauna pacientą fiziškai, bet ir psichiškai. Be to, dažnai yra neurologinių nusiskundimų. Dėl abiejų šių veiksnių patartina lydimąjį psichoterapinį gydymą.
Kaip ir visų formų porfirijos, reikėtų vengti visų priežasčių, galinčių sukelti kitą paūmėjimą. Todėl pacientas, sergantis ūmine protarpine porfirija, neturėtų vartoti alkoholio ir vengti tam tikrų vaistų. Gydantis gydytojas, pasitaręs, nustatys, kokie jie yra vaistai. Susiję asmenys taip pat gali rasti informacijos apie vaistų nuo ūmios porfirijos sąrašą EPP Vokietijos savipagalbos puslapyje (www.epp-deutschland.de).
Nikotinas turi būti tabu, o pacientas, sergantis ūmine protarpine porfirija, turėtų kiek įmanoma vengti stresinių situacijų. Verčiau jis turėtų atkreipti dėmesį į įprastą dienos ritmą, pakankamai išsimiegoti ir kiek įmanoma daugiau judėti. Relaksaciniai pratimai, tokie kaip reiki, joga ar progresuojantis Jacobsono raumenų atpalaidavimas, padeda sumažinti kasdienį stresą.
Ekstremalios dietos taip pat yra nereikalingas stresas. Labiau patartina subalansuota, sveika mityba, kurią sudaro švieži maisto produktai, pavyzdžiui, vaisiai ir daržovės ir kurioje yra kuo mažiau riebalų ir cukraus. Ši dieta taip pat stiprina imuninę sistemą, kuri yra naudinga kovojant su infekcijomis. Tai yra dar svarbiau, kai manote, kad infekcijos yra viena iš ūmios protarpinės porfirijos priežasčių.
.jpg)
