Kintamo imunodeficito sindromas

kintamo imunodeficito sindromas, taip pat kaip Dažnas kintamas imuniteto nepakankamumas - CVID - žinomas kaip įgimtas imunodeficitas. Atsižvelgiant į trūkumą, imunoglobulino, ypač imunoglobulino G, sintezė yra ypač maža.

Koks yra kintamo imunodeficito sindromas?

CVID ar tai kintama imunodeficito sistema yra įgimta liga, kurioje sergantieji turi labai mažai antikūnų arba jų neturi visai. Dėl antikūnų trūkumo padidėja jautrumas infekcijai. Visų pirma, nukentėjusieji kenčia nuo virškinimo trakto skundų ir kvėpavimo takų infekcijų; sukėlėjai yra bakterijos.

Defektas vadinamas „kintamuoju“, nes defektai ne visada turi atsirasti toje pačioje imuninės sistemos dalyje. Dėl šios priežasties klinikinis CVID vaizdas gali skirtis, o tai, viena vertus, apsunkina gydymą, kita vertus, diagnozę sunkina. Daugeliu atvejų CVID rodomas tik nuo 16 iki 25 metų; liga yra gana reta, 1: 25 000.

priežastys

Kintamo imunodeficito sindromo kontekste B ląstelės dažnai būna, bet neveikia. Dėl šios priežasties negali susidaryti būtinas skaičius antikūnų, kurie apsaugotų organizmą nuo galimų infekcijų. Deja, pacientai kenčia dėl (kartais didesnio, kartais mažesnio) antikūnų klasių IgA, IgM ir IgG sumažėjimo.

Kol kas nepavyko išsiaiškinti genetinių defekto priežasčių ir priežasties. Tačiau medicinos specialistai laikosi nuomonės, kad kintančio imunodeficito sindromą vienodai veikia moterys ir vyrai. Jau buvo pastebėtas šeimos klasteris, nors gydytojai vis dar laikosi nuomonės, kad CVID nėra paveldimas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Simptomai skirstomi į šias grupes: virškinimo trakto sutrikimai ar problemos, infekcijos, odos simptomai, granulomos, lėtinės kvėpavimo takų infekcijos, limfinio audinio pokyčiai, taip pat navikai ir autoimuniniai reiškiniai.

Infekcijos apima kvėpavimo takų infekcijas, kurias sukelia bakterijos (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), smegenų uždegimą, kurį sukelia enterovirusai (encefalitas), ir šlapimo takų infekcijas (mikoplazmą).Viduriavimas ir nepakankamas maistinių medžiagų įsisavinimas yra kaip įmanoma lėtesnės kvėpavimo takų ligos (bronchektazės).

Kaip dalis limfinio audinio pokyčių buvo užfiksuota blužnies padidėjimas ir padidėjusios kepenys (hepato-splenomegalija). Granulomos taip pat yra CVID simptomai ir požymiai; jie pasireiškia per uždegimo židinius kūne, kurie daugiausia veikia organus (plaučius, blužnį, kepenis) ir kaulų čiulpus.

Gydytojas vartoja terminą autoimuniniai reiškiniai, norėdamas nurodyti reaktyvųjį sąnarių uždegimą, taip pat imunologiškai sukeltą trombocitų trūkumą; apie 20 procentų visų sergančiųjų skundžiasi imunine trombocitopenija. Kartais taip pat gali pasireikšti imunologinė ir kenksminga anemija. Kiti simptomai yra plaukų slinkimas, odos granulomos ir baltųjų dėmių liga. Taip pat gali išsivystyti navikai (timomos, skrandžio vėžys, piktybinės limfomos).

Ligos diagnozė ir eiga

Dėl pasikartojančių kvėpavimo takų infekcijų gydytojas greičiausiai pareikš įtarimą, kad kartais tai gali būti kintamo imunodeficito sindromas. Tačiau taip vadinamas atsitiktinis atradimas taip pat gali paskatinti gydytoją nustatyti diagnozę. Po įtariamos diagnozės gydytojas nustato imunoglobulinų kiekį kraujyje.

Atsižvelgiant į CVID, imunoglobulino G kiekis visada yra žemas; Paprastai vertė yra mažesnė nei 3 g / l. Tačiau daugeliu atvejų sumažėja ir imunoglobulinų A ir M kiekis. Antikūnų trūkumas yra pagrindinis komponentas, taip pat požymis, kad yra kintamo imunodeficito sindromas. Tačiau tam, kad būtų galima tiksliai nustatyti diagnozę, gydytojas turi atmesti visas kitas ligas, kurios tikrai gali sukelti antikūnų trūkumą.

Tai apima, pavyzdžiui, vadinamųjų imunoglobulino lengvųjų grandinių (dar vadinamų Bence Jones mieloma) monokloninį dauginimąsi. Nefrozinis sindromas (baltymų praradimas per inkstus) ir eksudacinė enteropatija (baltymų praradimas per žarnyną) taip pat turi būti visiškai atmesti. Be to, atliekami specialūs imunologiniai tyrimai; pavyzdžiui, matuojami imunoglobulino B reikšmių poklasiai.

Ligos prognozę ir eigą gana sunku įvertinti. Dėl IVIG terapijos, kuri buvo pasiūlyta kurį laiką, prognozė žymiai pagerėjo. Tačiau laikui bėgant žmonėms, kenčiantiems nuo kintamo imuniteto nepakankamumo sindromo, išsivysto sunkios ligos (tokios kaip autoimuniniai reiškiniai ar navikai), kurios kartais gali drastiškai sutrumpinti gyvenimo trukmę.

Komplikacijos

Kintamo imunodeficito sindromo metu gali atsirasti įvairių komplikacijų, kurios visos prisideda prie gyvenimo trukmės sutrumpėjimo. Tiksli statistinė informacija nėra. Tačiau pastebėta, kad reguliarus imunoglobulinų infuzija pagerina prognozę.

Svarbiausios komplikacijos yra sunkus bakterinis kvėpavimo takų uždegimas, virusiniai smegenų uždegimai, viduriavimas, kurį sukelia lamblia ar apatinių šlapimo takų infekcijos, kurias sukelia mikoplazmos. Lėtinės kvėpavimo takų ligos gali sukelti bronchektazę, kuriai būdingas negrįžtamas bronchų išsiplėtimas kartu su lėtinėmis pūlingomis bakterinėmis infekcijomis bronchų sienelėje.

Audinių mirtis (nekrozė) nuolatos vyksta ant bronchų sienos. Negydant antibiotikų, šios infekcijos dažnai sukelia priešlaikinę mirtį. Tolimesnes komplikacijas sukelia įvairios autoimuninės imuninės sistemos reakcijos. Tai gali sukelti reaktyvų sąnarių uždegimą, trombocitų trūkumą kraujyje, hemolizinę anemiją, žalingą anemiją ar įvairius vidaus organų uždegimo šaltinius.

Trombocitų trūkumas (trombocitopenija) slopina kraujo krešėjimą ir sukelia dažną kraujavimą. Hemolizinei ir kenksmingai anemijai būdingas didelis kraujo trūkumas, kuris gali būti priskirtas dėl padidėjusio kraujo skilimo ar nepakankamo kraujo susidarymo. Trombocitopenija ir anemija sunkiais atvejais gali sukelti mirtį.

Kepenų, plaučių, blužnies ar kaulų čiulpų uždegimo židiniai pastebimi kaip granulomos. Galiausiai, atsižvelgiant į kintamą imunodeficito sindromą, kai kuriais atvejais gali išsivystyti piktybinės limfomos, timomos ar skrandžio vėžys.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai šią ligą reikia gydyti gydytoju. Tik ankstyva diagnozė ir tolesnis gydymas gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms ar skundams. Dėl to nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, kai atsiranda pirmieji požymiai, ir turi atlikti tyrimą. Jei asmuo kenčia nuo lėtinio kvėpavimo sutrikimo, būtina pasitarti su gydytoju. Paprastai yra stiprus kosulys, taigi labai mažas atsparumas. Padidėjusios kepenys taip pat gali rodyti šią ligą.

Daugelis pacientų taip pat kenčia nuo plaukų slinkimo ar baltų dėmių, kurios pasklinda po visą kūną. Jei šie simptomai išlieka, būtina pasitarti su gydytoju. Kadangi liga taip pat žymiai padidina navikų tikimybę, taip pat reikėtų reguliariai tikrinti vidaus organus, kad jie būtų aptikti ankstyvoje stadijoje.

Paprastai ligą gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas arba gydytojas internistas. Tačiau tolesnis gydymas priklauso nuo tikslaus simptomų sunkumo, todėl negalima prognozuoti bendros. Tačiau daugeliu atvejų asmens gyvenimo trukmė sutrumpėja.

Terapija ir gydymas

Gydymas skiriamas tik tuo atveju, jei tai būtina arba jei pacientas kenčia nuo nusiskundimų arba jei atsirado kitų ligų, atsirandančių dėl kintamo imuniteto nepakankamumo sindromo. Tačiau pacientai, kuriems nėra simptomų ir nusiskundimų, negydomi.

Prieš kurį laiką buvo rastas naujas gydymo metodas, pagrįstas imunoglobulinų infuzija po oda arba į veną. Gydytojas kalba apie IVIG terapiją kaip gydymo dalį. Gydant IVIG, gydytojas skiria nuo 200 iki 600 mg dozę, priklausomai nuo kūno svorio, kas dvi – šešias savaites. Jei gydytojas nusprendžia atlikti poodinę infuziją, naudojama mažesnė dozė, kuri skiriama kas savaitę.

IVIG terapijos tikslas yra palaikyti imunoglobulino G lygį virš 5 g / l. Jei yra kitų ligų, būdingų kintamo imuniteto nepakankamumo sindromui, bakterinės infekcijos gydomos antibiotikais. Dozavimas yra didesnis; jo vartojimas užtrunka daug ilgiau nei sveikų žmonių.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Dėl to, kad iki šiol nepavyko rasti priežasčių, kurios sukėlė imunodeficito protrūkį, nežinomos jokios prevencinės priemonės.

Priežiūra

Kintamo imunodeficito sindromas yra vienas iš retų imunodeficitų. Tai yra paveldima ir atsiranda dėl mutavusių chromosomų. Defektas sukelia įvairias antrines ligas, kurias reikia gydyti. Dėl šios priežasties būtina tolesnė priežiūra. Imuniteto nepakankamumo sindromas negali būti gydomas. Todėl gydymas ir papildomas gydymas apima ligas, atsirandančias dėl jo.

Viena vertus, siekiama išgydyti šią ligą, kita vertus, išvengti atkryčio ir užkirsti kelią tolesniems fiziniams skundams. Didžiausias dėmesys skiriamas paveikto žmogaus gyvenimo kokybei. Jei pacientas nerodo jokių simptomų, nereikia nei gydymo, nei tolesnių patikrinimų. Priežiūros forma priklauso nuo ligos paveiktuose organuose. Pacientas gydomas tinkamais vaistais, tolerancija ir gijimas tikrinami kaip tolesnio gydymo dalis.

Priežiūra baigiasi sėkmingai pašalinus simptomus. Skiriant antibiotikus, reikia būti ypač atsargiems, nes jų negalima vartoti tam tikrą laiką. Jei imunodeficito sindromas yra reikšminga emocinė našta paveiktam asmeniui, be medicininės priežiūros, rekomenduojama ir psichoterapija. Reikia užkirsti kelią depresijai ar afektiniams sutrikimams, nepaisant lėtinės paveldimos ligos, paciento gyvenimo kokybė turėtų būti palaikoma.

Tai galite padaryti patys

Dėl susilpnėjusios imuninės sistemos, ypač nuo virusinių ir bakterinių infekcijų, imunodeficito sindromas visada yra iššūkis paciento gyvenime. Paveiktų asmenų gama globulinai sudaro didžiąją dalį visų kraujo plazmoje esančių antikūnų. Kiekvienas iš jų yra nukreiptas į labai specifinį patogeną, kuriuo imuninė sistema jau buvo užpulta ir parodo tinkamą imuninį atsaką per imunoglobulinus M. Kasdienio elgesio pritaikymas ir veiksmingos savipagalbos priemonės reikalauja, kad šios ligos priežastiniai veiksniai jau būtų žinomi. Ligą gali genetiškai sukelti arba sukelti tam tikros aplinkybės, tokios kaip didelis baltymų trūkumas ar chemoterapija.

Jei ligą sukelia genetiniai veiksniai, savipagalbos priemonės yra kiek įmanoma toliau nuo visų infekcijos šaltinių. Tai reiškia, kad reikia vengti kontaktų, pavyzdžiui, su peršalimo ligomis, nes imuninė sistema negali atsikratyti infekcijos, kurią ji pasiėmė. Tas pats elgesys efektyvus ir įgyto imuniteto nepakankamumo sindromo metu, kad nepablogėtų ligos būklė.

Tokiais atvejais, kai kiti sunkūs sveikatos sutrikimai, tokie kaip autoimuninės ligos ar vėžys, gali būti imuniteto nepakankamumo sindromo priežastis, jie turi būti kuo greičiau išaiškinti. Tik tada galima kuo anksčiau pradėti veiksmingą imuninės sistemos nepakankamumo sindromo gydymą.