Turnerio sindromas

Turnerio sindromas arba. Ullricho-Turnerio sindromas atsiranda dėl X chromosomos anomalijų, kurios pirmiausia pasireiškia trumpo ūgio forma ir brendimo nebuvimu. Turnerio sindromas beveik išimtinai kenčia nuo mergaičių (maždaug 1 iš 3000).

Kas yra Turnerio sindromas?

Kaip Turnerio sindromas Taip vadinama lytinių liaukų disgenezė (funkcinių lytinių ląstelių trūkumas), kuri paprastai atsiranda dėl trūkstamos X chromosomos (X monosomija) ar chromosomų anomalijų ir kuri beveik išimtinai gali paveikti moteris.

Turnerio sindromo chromosomų anomalijos sukelia augimo ir lytinių hormonų trūkumą. Simptomiškai liga pasireiškia išoriškai dėl ankstyvosios limfedemos, trumpo ūgio, pterygium colli (dvipusės odos raukšlės kaklo srityje), skydliaukės krūtinės ląstos su speneliais, kurie yra plačiai išdėstyti.

Be to, Turnerio sindromui būdingas menstruacijų (pirminės amenorėjos) trūkumas, nepakankamas krūtų ir kiaušidžių išsivystymas (lytinių liaukų juostos ar jungiamojo audinio virvelės) ir nevaisingumas (sterilumas) dėl nepakankamai išsivysčiusių kiaušidžių (kiaušidžių).

Be to, merginos, paveiktos Turnerio sindromo, demonstruoja netrukdomą intelekto vystymąsi.

priežastys

Turnerio sindromas yra dėl specifinių genetinių pokyčių. Sveiki žmonės turi 23 poras chromosomų, vieną chromosomų porą sudaro lytinės chromosomos (XX arba XY).

Turnerio sindromas turi šios chromosomų poros anomaliją, kuri gali pasireikšti skirtingais būdais. Viena vertus, gali trūkti X chromosomos (X monosomija), taigi kiekvienoje kūno ląstelėje yra tik viena X chromosoma. Kita vertus, antros X chromosomos gali iš dalies trūkti, kad ląstelės, turinčios išsamią ir neišsamią genetinę informaciją, būtų tuo pačiu metu (mozaika). Trečia, antroji X chromosoma gali būti su neigiamais struktūriniais pokyčiais, kurie sukelia Turnerio sindromą.

Minėtos chromosomų anomalijos gali būti atsektos sutrikdytu chromosomų pasiskirstymu pirmosiose ląstelių dalijimosi fazėse arba lytinių ląstelių formavimosi metu po apvaisinimo, o tikslus tikslus pasiskirstymo sukėlėjas dar nėra žinomas. Tačiau šio netinkamo pasiskirstymo negalima paveldėti.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Turnerio sindromas sukelia daugybę simptomų, kurie pasireiškia įvairiomis formomis ir pasireiškia priklausomai nuo paciento amžiaus. Tipiškas ženklas yra trumpas ūgis, kuris matomas jau gimus. Mergaičių svoris ir ūgis nesiekia normos. Kitas būdingas simptomas yra nepakankamai išsivysčiusios kiaušidės, dėl kurių sumažėja moteriškų lytinių hormonų gamyba.

Tai užkerta kelią brendimui ir menstruacijos neįvyksta. Krūtys ir lytiniai organai yra neišsivystę ir atrodo panašūs į vaiką net suaugus. Vaisingumas yra ribotas, o nėštumas dažnai neįmanomas. Kiti organai taip pat gali būti netinkami. Daugeliu atvejų yra pasagos inkstas, kuriame abu inkstai yra sujungti.

Dažnai širdyje nėra aortos vožtuvo vožtuvo lapelio, dėl kurio gali susidaryti aortos aneurizma. Naujagimiams ant rankų ir kojų kaupiasi skysčiai (edema). Plaukų linija ypač gili kakle. Abiejose kaklo pusėse sparno pavidalo odos raukšlė tęsiasi nuo apatinio laikino kaulo galo iki menčių.

Ausų formavimasis ir klausos praradimas atsiranda. Krūtinė yra deformuota kaip skydas, o mažesni speneliai yra vienas nuo kito. Odoje yra daugybė apgamų. Dėl netinkamo alkūnės sąnario dilbis yra nenormalioje padėtyje. Turnerio sindromo metu psichinė raida nesutrikusi.

Diagnozė ir eiga

A Turnerio sindromas paprastai diagnozuojamas remiantis būdingais išoriškai atpažįstamais simptomais iškart po vaiko gimimo. Naujagimiams, paveiktiems Turnerio sindromo, yra limfedema ir pterygium colli (odos raukšlės abiejose kaklo pusėse).

Mažesnis svoris ir aukštis taip pat gali reikšti trumpą ūgį. Diagnozę patvirtina chromosomų analizė, kurios metu galima nustatyti pagrindinę genetinę anomaliją. Tai taip pat įmanoma atliekant prenatalines diagnostikos procedūras. Turnerio sindromo ligos eiga priklauso nuo to, kiek lytiniu ir augimo hormonų trūkumu galima kompensuoti terapiniu būdu.

Jei terapija bus sėkminga, paveiktas vaikas vystysis kiek įmanoma normaliau, nors ir liks sterilus ir svaiginamas. Turnerio sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra normali.

Komplikacijos

Turner sindromas sukelia įvairias komplikacijas ir nusiskundimus tiems, kurie kenčia. Visų pirma, sindromas lemia reikšmingą trumpą ūgį. Tai daro labai neigiamą poveikį paveikto žmogaus gyvenimo kokybei ir gali ją žymiai sumažinti. Be to, Turnerio sindromas sukelia menstruacinius sutrikimus ir kraujavimo trūkumą moterims.

Taip pat gali pasireikšti dirglumas ar stiprus nuotaikos svyravimas. Mergaitės negali pasiekti brendimo ir kenčia nuo nevaisingumo. Ypač jauname amžiuje Turnerio sindromo simptomai gali sukelti patyčias ar erzinti, todėl nukentėjusieji taip pat išsivysto dėl psichologinių nusiskundimų ar depresijos.

Dėl šios ligos taip pat gali atsirasti diskomfortas pėdose ar rankose. Dėl didelio kepenų dėmių skaičiaus pacientas taip pat gali nukentėti dėl sumažėjusios estetikos. Turnerio sindromo gydymas visada grindžiamas tiksliais simptomais. Jie gali būti riboti, bet nevisiškai išgydyti.

Nėra jokių komplikacijų. Paprastai nukentėjusieji taip pat gali gyventi įprastą kasdienį gyvenimą. Turnerio sindromas neturi neigiamos įtakos nukentėjusiųjų gyvenimo trukmei. Tėvai ar artimieji taip pat gali nukentėti nuo psichologinių skundų ar depresijos, todėl jiems taip pat reikia psichologinės pagalbos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Turnerio sindromo atveju asmuo visada yra priklausomas nuo medicininio gydymo, kad išvengtų tolesnių komplikacijų ir simptomų. Tik ankstyva diagnozė ir tolesnis gydymas gali užkirsti kelią dar labiau pabloginti simptomus. Kadangi tai yra genetinė liga, visiško išgydymo nėra. Jei norite turėti vaikų, genetinės konsultacijos turėtų būti atliekamos, kad liga nepasikartotų. Jei vaikas kenčia nuo mažo ūgio, būtina pasitarti su gydytoju. Paprastai tai galima pamatyti akimi.

Turnerio sindromas taip pat paprastai sumažina paveiktų vaikų svorį. Kai kurie pacientai taip pat kenčia nuo sumažėjusio vaisingumo dėl ligos, kuri pasireiškia tik vėliau. Kadangi Turnerio sindromas taip pat gali sukelti širdies deformaciją, širdį taip pat turėtų reguliariai tikrinti gydytojas. Be to, įvairūs veido apsigimimai taip pat rodo šį sindromą, todėl juos turi ištirti gydytojas. Dažniausiai Turnerio sindromą gali diagnozuoti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnis gydymas labai priklauso nuo tikslaus skundų sunkumo ir pobūdžio.

Gydymas ir terapija

Terapinės priemonės yra skirtos vienai Turnerio sindromas pirmiausia siekiant kompensuoti esamą augimo ir lytinių hormonų trūkumą. Pavyzdžiui, nukentėjusieji gauna biosintetiniu būdu pagamintus augimo hormonus nuo maždaug šešerių metų, kad teigiamai paveiktų jų kūno dydį.

Tačiau tokios augimo terapijos sėkmė kiekvienam asmeniui skiriasi. Nuo dvylikos metų lytiniai hormonai, tokie kaip estrogenai, taip pat naudojami siekiant sukelti kitokį neišsiskiriantį Turnerio sindromo brendimą medicininių hormonų pagalba, taigi, pirminės (gimda ar gimda) ir antrinės seksualinės savybės (krūtys, labia, makštis) dažniausiai yra normalios. gali treniruotis.

Nepakankamas kiaušidžių išsivystymas (kiaušidžių nepakankamumas) negali būti kompensuojamas hormonų terapijos metu, todėl susijusios moterys išlieka nevaisingos (sterilios). Tačiau atskirais atvejais bandoma atlikti dirbtinį apvaisinimą kiaušidžių ląstelėmis, pašalintomis iš kiaušidžių, prieš prarandant jų funkciją, kaip dalį apvaisinimo in vitro. Tačiau tai vis dar yra pradiniame klinikinių tyrimų etapuose.

Be to, augimo ir lytinių hormonų terapija padeda išvengti osteoporozės. Be to, lydintieji simptomai, tokie kaip limfedema, gali būti gydomi limfodrenažo būdu. Jei yra vidaus organų, tokių kaip širdis ar inkstai, apsigimimų, gali būti nurodyta operacija. Kai kuriais atvejais merginoms, sergančioms Turnerio sindromu, ir jų tėvams rekomenduojama psichoterapinė priežiūra.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Kaip pagrindinės chromosomų anomalijos priežastys a Turnerio sindromas nėra žinomi, nėra jokių patikimų prevencinių priemonių. Tačiau kaip prenatalinių diagnostinių procedūrų dalis negimusiam vaikui jau galima ištirti chromosomų anomaliją, rodančią Turnerio sindromą.

Priežiūra

Turnerio sindromas yra genetinis chromosomų sutrikimas. Dėl šios priežasties liga negali būti išgydoma. Visą likusį gyvenimą nukentėjusieji yra priklausomi nuo gydymo, nes dažnai gali kilti kitų sveikatos problemų. Todėl jokių būtinų ar galimų klasikinių tolesnių priemonių nereikia.

Pereinamuoju laikotarpiu brendimo metu dauguma pacientų gauna intensyvią hormonų terapiją. Baigę šią terapiją nukentėję asmenys turėtų reguliariai tikrintis pas savo specialistą, endokrinologą ir šeimos gydytoją. Visų pirma, jei turite širdies ir inkstų defektų ar turite kitų ligų, būtina reguliariai kreiptis į gydytoją.

Jei nėra sveikatos problemų, tokie patikrinimai turėtų būti atliekami bent kas penkerius metus, atsižvelgiant į klinikinę nuotrauką ir paciento amžių. Dėl to nusprendžia gydymo klinika. Iki šiol medicinoje nėra visiškai išplėtotos ir visuotinai galiojančios koncepcijos suaugusių pacientų, sergančių Turnerio sindromu, priežiūrai.

Dėl to tolesnės procedūros gali būti labai skirtingos. Daugybė Turnerio sindromą turinčių moterų taip pat kenčia nuo rimtų psichologinių problemų. Dėl šios priežasties patartina kreiptis į psichoterapinę pagalbą nepriklausomai nuo jūsų fizinės būklės arba reguliariai lankytis nukentėjusiųjų savipagalbos grupėje.

Tai galite padaryti patys

Turnerio sindromu sergantiems vaikams reikia pagalbos atliekant kasdienes užduotis. Tėvai turi užtikrinti, kad vaikas būtų gydomas kuo geriau ir kad jis vartoja vaistus pagal nurodymus. Tinkama medicininė priežiūra yra ypač svarbi prieš brendimą, kad hormoninius pokyčius būtų galima optimaliai kontroliuoti mediciniškai.

Jei atsiranda osteoporozės, kraujotakos sutrikimų ar kitų tipiškų Turnerio sindromo gretutinių simptomų, nurodomas gydytojo vizitas. Patys pacientai privalo užtikrinti sveiką ir subalansuotą mitybą, kad būtų išvengta tokių ligų kaip cukrinis diabetas ar Krono liga. Sergantys kūdikiai, tėvai turi atidžiai stebėti vaiko suvartojamo maisto kiekį, nes liga sukelia vėmimą ir apetito praradimą.

Augimą gali palaikyti mankšta ir visavertė dieta. Baltymai, vitaminai ir mineralai yra ypač svarbūs siekiant palengvinti virškinimo traktą, pagerinti kaulų sveikatą ir sukaupti pakankamai riebalų bei raumenų masės. Gali prireikti vartoti maisto papildus ir atlikti hormoninį gydymą. Tėvams ir vėliau nukentėjusiems žmonėms geriausia laikyti ligos dienoraštį, kuriame būtų nurodyti visi simptomai ir anomalijos.