Katės akių sindromas

Kaip Katės akių sindromas vadinama reta paveldima liga. Tai, be kita ko, lemia akių pokyčius.

Kas yra katės akių sindromas?

Katės akių sindromas yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu ir jau yra įgimtas. Ligos priežastis yra 22 chromosomos anomalija.
© „imagenavi“ - sandėlyje.adobe.com

Medicinoje taip yra Katės akių sindromas taip pat pagal pavadinimus Kolobomos analinės atrezijos sindromas arba Schmid-Fraccaro sindromas žinomas. Ši paveldima liga susijusi su akių pokyčiais (koloboma) ir tiesiosios žarnos anomalijomis (analine atrezija).

Terminą „katės akių sindromas“ galima atsekti į tipišką ligos pobūdį. Akies rainelėje yra įgimtos vertikalios ovalios įpjovos. Taigi sergančiųjų akys atrodo panašios į katę. Sindromą, kurį sudaro analinė atrezija ir rainelės koloboma, 1878 m. Aprašė šveicarų oftalmologas Otto Haabas (1850–1931).

Tai sukėlė kolobomos analinės atrezijos sindromo pavadinimą. Nuo 1969 m. Katės akių sindromas buvo laikomas tik savarankiška liga. Apie papildomą chromosomą buvo žinoma nuo 1965 m. Svarbų vaidmenį šiame atradime vaidino šveicarų genetikas Werneris Schmidis (1930–2002) ir italų mokslininkas Marco Fraccaro (1926–2008). Pavadinimą Schmid-Fraccaro sindromu galima atsekti jiems.

Erica Bühler 1972 m. Atrado, kad papildomos chromosomos protėviai buvo gauti iš 22-osios chromosomos. Tai leido suprasti, kad buvo dalinė 22-oji trisomija. Katės akių sindromas yra labai retas. Paveldimos ligos dažnis 100 000 žmonių yra 1,35 atvejo. Iš viso yra žinoma apie 105 atvejus.

priežastys

Katės akių sindromas yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu ir jau yra įgimtas. Ligos priežastis yra 22 chromosomos anomalija. Maždaug 83 proc. Visų sergančių žmonių visose kūno ląstelėse susidaro maža perteklinė chromosoma. Šioje papildomoje chromosomoje yra dalis 22 chromosomos genetinės informacijos.

Kai kurie medicinos specialistai įtaria, kad papildomą chromosomą sukelia inversijos dubliavimasis. Dėl šios priežasties jis yra dviaukštis ir turi palydovus abiejuose galuose. Paveiktose vietose genetinė informacija paveikto asmens genome yra daugiau nei du kartus. Todėl gydytojai katės akies sindromą taip pat vadina trisomija ar tetrasomija. Tačiau ne kiekvienas pacientas turi papildomą chromosomą. Tokiais atvejais įtariama, kad priežastis yra genų mutacija ar neatpažinta translokacija.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Katės akių sindromo genetiniai simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Įgimtos vertikalios ir ovalinės rainelės įtrūkimai savaime nebūna kiekvienam pacientui. Pagrindiniai simptomai pasireiškia tik apie 40 procentų visų sergančių žmonių.

Tipiški katės akių sindromo nusiskundimai yra analinė atrezija, kai analinė fossa nesiskverbia į tiesiąją žarną, ir kiti anorektaliniai apsigimimai. Be to, susidaro vienašališkos arba dvišalės rainelės kolobomos ir preaurikuliniai priedėliai. Tai reiškia į lobules panašius priedus tiesiai priešais ausį. Jie susideda iš odos ar jungiamojo audinio.

Kitas paveldimos ligos požymis yra įstriža voko ašis išorine ir apatine kryptimis.Daugeliu atvejų taip pat yra intelekto sutrikimas. Kai kuriems pacientams taip pat atsiranda šlapimo ir lytinių organų sistemos apsigimimų. Tai gali būti perkelta šlaplės anga, inkstas su vandens maišeliu arba dvigubas šlapimtakis.

Taip pat paveikta sergančiųjų skeleto sistema, kurią pastebimi trūkstantys nykščiai, trumpas ūgis, spina bifida (nervinio vamzdelio deformacija), undinės sindromas (sirenomelija) ar deformuoti šonkauliai. Be to, akys rodo įvairius simptomus, tokius kaip Mongolijos raukšlė, raukšlės, didelis atstumas tarp akių, patologinis akies obuolio sumažėjimas, tinklainės displazija ir katarakta.

Kai kuriais atvejais galimi širdies defektai, pavyzdžiui, prieširdžio ir skilvelio izoliuotas pertvaros poveikis arba Fallot tetralogija. Be to, tulžies latakų sistemą gali paveikti tulžies pūslės atrezija, storoji žarna - Hirschsprung liga, o smegenis - oligofrenija.

Ligos diagnozė ir eiga

Katės akies sindromo diagnozė paprastai gali būti nustatoma atsižvelgiant į būdingus pagrindinius simptomus, tokius kaip rainelės koloboma ir analinė atrezija, nereikia atlikti genetinės analizės. Be to, galima chromosomų analizė. Pats tikriausias katės akių sindromo diagnozavimo kriterijus yra papildomos chromosomos nustatymas.

Diagnozė taip pat gali būti nustatoma pacientams, kuriems nėra aptinkamų genetinių pokyčių, bet kuriems būdingi simptomai. Tuomet anomalios rankų ir pėdų padėtys arba neįprastai ilgi nykščiai laikomi svarbiais patarimais.

Katės akių sindromo eiga priklauso nuo paveldimos ligos sunkumo ir to, kiek galima ištaisyti inkstų, širdies ir tiesiosios žarnos pakitimus. Psichomotorinis išsivystymo lygis taip pat vaidina lemiamą vaidmenį. Jei simptomai yra tik lengvi, gyvenimo trukmė nėra ribojama.

Komplikacijos

Katės akių sindromas pirmiausia sukelia įvairius nusiskundimus, kurie atsiranda paciento akyse. Tie, kuriuos paveikė, kenčia nuo rainelės pokyčių. Tai taip pat gali sukelti įvairių tiesiosios žarnos apsigimimų, todėl blogiausiu atveju gali įvykti ir visiškas lūžis.

Dauguma pacientų ir toliau kenčia nuo intelekto negalios ir nebegali daryti įvairių dalykų kasdieniame gyvenime. Dažniausiai jums reikia kitų žmonių pagalbos. Šlapimo takus ar lytinius organus taip pat gali paveikti apsigimimai. Paciento gyvenimo kokybę sąžiningai riboja ir blogina katės akių sindromas.

Be to, nukentėjusieji kenčia nuo žvairumo, o vėliau ir dėl kataraktos. Daugeliui pacientų pasireiškia ir trumpas ūgis. Širdies defektas gali sutrumpinti gyvenimo trukmę. Kačių akių sindromą galima gydyti tik simptomiškai.

Daugybę nusiskundimų galima ištaisyti ar apriboti, nors ligos eiga nebus visiškai teigiama. Daugeliu atvejų pacientams ir jų artimiesiems ar tėvams reikalingas psichologinis gydymas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Žmonės, kurie suvokia optinį akių pokytį, turėtų pasitarti su gydytoju, kad išsiaiškintų jo priežastį. Akies tarpo susidarymas laikomas neįprastu ir yra genetinio sutrikimo buvimo ženklas. Pirmuosius pažeidimus jau galima pastebėti po gimimo. Kadangi naujagimius intensyviai tikrina akušeriai ir pediatrai iš karto po jų gimimo, pažeidimai dažnai pastebimi šiame gyvenimo etape.

Jei gimdymas namuose vyksta be akušerės, reikia nedelsiant pasikonsultuoti su gydytoju, kad būtų galima ištirti bendrą vaiko sveikatą. Arba galima atpažinti regimus vaiko augimo ir vystymosi etapo pokyčius, kuriuos turėtų nedelsdamas ištirti gydytojas. Kadangi katės akies sindromas taip pat lemia tiesiosios žarnos deformaciją, esant nuolatiniams virškinimo sutrikimams, būtina apsilankyti pas gydytoją.

Pastebėjus vaiko vystymosi problemas, stebėjimus taip pat reikia aptarti su gydytoju. Jei vaikas, palyginti su savo bendraamžiais, rodo sumažėjusį protinį sugebėjimą, mokymosi negalią ar atminties sutrikimus, būtina apsilankyti pas gydytoją. Atsiradus skeleto sistemos ypatumams, norint išsiaiškinti priežastį, būtina pasitarti su gydytoju. Trumpą ūgį, skeleto deformaciją ar natūralių judėjimo galimybių sutrikimus turi ištirti gydytojas.

Gydymas ir terapija

Gydant katės akies sindromą, atliekama chirurginė intervencija, kad būtų ištaisyti kiek įmanoma geresni apsigimimai. Tai apima išangės ir inkstų apsigimimus, taip pat įgimtus širdies defektus. Išangės atresijos chirurginė korekcija yra ypač svarbi, nes priešingu atveju tai galėtų sukelti ankstyvą vaiko mirtį.

Jei apsigimimų neįmanoma ištaisyti, tai daro didelę įtaką paciento gyvenimo trukmei. Be to, gali būti vykdoma kineziterapija ir gydomosios švietimo priemonės. Taip pat svarbu nuosekli ankstyva pagalba vaikui ir išsamūs patarimai atitinkamiems tėvams. Kiti gydymo būdai vis dar tiriami.

„Outlook“ ir prognozė

Daugeliui nukentėjusiųjų kasdienis gyvenimas reiškia, kad jie dažnai būna priklausomi nuo savo šeimos palaikymo. Laimei, yra būdų pagerinti kasdienį gyvenimą ir tokiu būdu gyvenimo kokybę per ilgą laiką.

Visų pirma, yra ankstyvos chirurginės bet kokių urogenitalinio trakto ir išangės pakitimų korekcijos. Reguliarūs vizitai pas specialistą suteikia optimalią paramą. Psichomotorinei raidai gali būti atliekamas terapinis masažas ir kineziterapija, kai kuriuos iš jų taip pat gali gilinti artimieji namų aplinkoje.

Artimi vizitai pas oftalmologą leidžia iš anksto nustatyti galimą regėjimo pablogėjimą ir paskirti tinkamą terapiją. Jei tam reikia chirurginės procedūros, pacientas turi atsižvelgti į keletą tolesnės priežiūros punktų. Pirmosiomis savaitėmis reikia vengti tiesioginių saulės spindulių, taip pat bet kokių dirginančių veido kremų ar kitų odos priežiūros priemonių. Tinkama rankų higiena taip pat sumažina mikrobų pernešimo į akis riziką. Jei yra uždegiminė reakcija, reikia nedelsiant informuoti gydytoją.

Kadangi randai lieka kiekvienos chirurginės procedūros metu, tai dažnai sukelia psichines kančias. Tačiau anksti pradėta psichoterapija paprastai duoda greitų rezultatų. Kontaktas su kitais paveiktais asmenimis taip pat gali padėti tiek artimiesiems, tiek pačiam pacientui keičiantis patirtimi.

prevencija

Katės akių sindromas yra viena iš paveldimų paveldimų ligų. Dėl šios priežasties neįmanoma veiksminga prevencija. Šeimos konsultacijos, kurios vyksta atlikus chromosomų analizę, laikomos naudingomis.

Priežiūra

Daugeliu atvejų tie, kuriems yra katės akių sindromas, turi labai mažai arba net neturi specialių stebėjimo galimybių. Jie visų pirma priklauso nuo greitos diagnozės ir vėlesnio gydymo, kad daugiau komplikacijų ar nusiskundimų nekiltų. Pastebėjus pirmuosius katės akių sindromo požymius ar simptomus, būtina kreiptis į gydytoją, kad simptomai nepablogėtų.

Katės akių sindromas negali išgydyti pats. Kadangi tai yra paveldima liga, jos negalima visiškai išgydyti. Jei norite turėti vaikų, pirmiausia reikia atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad liga nepasikartotų. Įvairius apsigimimus palengvina chirurginės intervencijos.

Po operacijos nukentėję asmenys turėtų būtinai pailsėti ir pasirūpinti savo kūnu. Turėtumėte susilaikyti nuo įtemptų ar fizinių užsiėmimų, kad kūnas nepatirtų nereikalingo streso. Panašiai tie, kuriuos paveikė katės akių sindromas, priklauso nuo tėvų ir artimųjų pagalbos ir priežiūros. Kontaktas su kitais sindromu sergančiais pacientais taip pat gali būti labai naudingas, nes tai gali paskatinti keistis informacija.

Tai galite padaryti patys

Žmonėms, sergantiems katės akių sindromu, dažnai reikia šeimos narių ir draugų palaikymo. Kai kurios priemonės palengvina nukentėjusiųjų kasdienį gyvenimą, taip pat ilgainiui pagerina gyvenimo kokybę ir gerovę.

Visų pirma, kačių akių sindromui gydyti skiriamas išsamus medicininis gydymas. Pacientai turi reguliariai lankytis pas oftalmologą ir pranešti apie visus neįprastus simptomus. Tokiu būdu terapija gali būti greitai pritaikyta prie bet kokio regėjimo pablogėjimo ir naujų simptomų atsiradimo. Daugelį problemų galima išgydyti chirurginiu būdu. Kadangi akių operacija visada yra sudėtinga procedūra, labai svarbu, kad pacientas laikytųsi gydytojo nurodymų dėl priešoperacinių priemonių. Gydytojas turi būti laiku informuotas apie vartojamus vaistus, visas alergijas ir kitus veiksnius, jei tai dar neįvyko.

Po operacijos pailsėkite ir atsigulkite į lovą. Keletą dienų ar savaičių po procedūros akys neturėtų būti veikiamos didelio streso. Reikėtų vengti tiesioginių saulės spindulių ir kontakto su galimai dirginančiomis priežiūros priemonėmis. Jei paveikta akis užsikrečia, reikia nedelsiant informuoti atsakingą gydytoją. Net ir turint teigiamą rezultatą, dažnai būna išorinių anomalijų, kurias reikėtų aptarti su terapeutu. Tokiu būdu galima išvengti galimų psichologinių problemų atsiradimo.