Wiskott-Aldricho sindromas

Wiskott-Aldricho sindromas yra paveldimas genetinis defektas, kurį iki šiol galima išgydyti tik persodinus kaulų čiulpus. Liga, pasireiškianti maždaug 1: 250 000, liga yra reta, nors dėl X susijusios recesyvinio paveldėjimo serga tik berniukai.

Kas yra Wiskott-Aldricho sindromas?

Kaip Wiskott-Aldricho sindromas yra retas genetinis imuninis defektas, paveldimas su X sujungtu recesyviniu būdu.

Paveldimai ligai būdinga simptomų triada, susidedanti iš pasikartojančių sunkių infekcijų dėl sutrikusios imuninės sistemos, padidėjusio kraujavimo polinkio esant trombocitopenijai (sumažėjęs ir funkciškai ribotas trombocitų skaičius) ir egzemai, nors individualus klinikinis vaizdas gali labai skirtis priklausomai nuo žmogaus.

Paprastai Wiskott-Aldricho sindromas pasireiškia iškart po gimimo arba naujagimio amžiuje dėl punkcinių odos kraujavimų (petechijų). Tolesniame kurse gali atsirasti kruvinas viduriavimas ir ryškus su sužalojimais susijęs kraujavimas iki vidinio kraujavimo ir smegenų kraujavimas dėl krešėjimo sutrikimo. Daugeliu atvejų antrinės autoimuninės ligos gali būti stebimos Wiskott-Aldrich sindromu. Taip pat padidėja piktybinės limfomos rizika.

priežastys

Wiskott-Aldricho sindromas atsiranda dėl tam tikro geno, esančio trumpesnėje X chromosomos rankoje, kuri koduoja baltymą su trūkumais (taip pat žinomą kaip WASP), atsakingą už sindromą. Paveiktas genas yra svarbus teisingam citoskeleto veikimui, kuris vaidina esminį vaidmenį trombocitų sintezėje iš megakariocitų (pirmtakų ląstelių) ir reguliuoja komunikaciją ir signalo perdavimą tarp imuninių ląstelių.

Viena vertus, mutacijos sukelia sumažėjusį trombocitų skaičių, kurie, beje, turi tik ribotą funkcionalumą, o tai lemia padidėjusį polinkį į kraujavimą tuo pat metu esant sutrikusiam kraujo krešėjimui. Kita vertus, geno pokyčiai sukelia skirtingus skirtingų imuninių ląstelių defektus, dėl kurių sutrinka signalo mainai, apribota T ląstelių funkcija ir (arba) sutrinka antikūnų gamyba.

Dėl sutrikusios imuninės sistemos pakartotinai pasireiškia virusinės, bakterinės ir mikotinės infekcijos, kurios gali būti palyginti sunkios Wiskott-Aldrich sindromo metu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Wiskott-Aldrich simptomas yra imunodeficitas. Jam būdingi odos bėrimai, mažas trombocitų kiekis ir pasikartojančios infekcijos. Simptomus sukelia baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų veiklos sutrikimas. Tai veda prie disfunkcinės imuninės sistemos.

Bėrimai dažnai yra klaidingi dėl neurodermatito. To priežastis yra panašumas į atopinę egzemą. Priešingai nei neurodermatitas, egzema gali atsirasti pirmosiomis gyvenimo savaitėmis, pasireiškus „Wiskott - Aldrich“ simptomui. Kai kuriais atvejais ji tampa sunki, o egzemą gali lydėti nedidelis kraujavimas iš odos (hemoraginė egzema). Esant Wiskott-Aldrich simptomui, atsinaujina ir išgydoma egzema.

Mažas trombocitų kiekis kraujyje gali sukelti autoimunines ligas. Jiems būdingas raudonųjų kraujo kūnelių suskaidymas (autoimuninė hemolizinė anemija), smulkių kraujagyslių uždegimas odoje ar organuose (vaskulitas), trombocitų suskaidymas kraujyje (imuninė trombocitopenija) arba nefritas ar kolitas, t. Y. Inkstų ar storosios žarnos uždegimas. .

Storosios žarnos uždegimas gali pasireikšti kaip kruvinas ar skausmingas viduriavimas. Galiausiai tai gali padidinti padidėjusį jautrumą infekcijoms. Šios ligos gali būti vidurinės ausies uždegimas, sinusų infekcijos ar pan.

Diagnozė ir eiga

A Wiskott-Aldricho sindromas paprastai gali būti diagnozuotas remiantis klinikiniais simptomais (ypač petechijomis, egzema, pasikartojančiomis infekcijomis).

Diagnozę patvirtina tolesni kraujo tyrimai, kurių metu galima nustatyti mažesnį trombocitų skaičių ir mažesnį dydį. Antigeno lygis organizme taip pat pastebimas (padidėjusi IgE, IgD ir IgA koncentracija, kai sumažėjusi IgM vertė). Vyresnio amžiaus žmonėms dažnai yra sutrikusi T limfocitų funkcija.

Be to, specifinis genetinis WAS geno defektas ir tikėtinas Wiskott-Aldrich sindromo pasireiškimas gali būti nustatyti kaip prenatalinės diagnozės dalis. Jei kaulų čiulpų transplantacija bus sėkminga, Wiskott-Aldrich sindromas turi gerą prognozę ir didelę galimybę pasveikti. Tačiau be transplantacijos gyvenimo trukmė yra maždaug 10–20 metų. Taip pat padidėja vėžio rizika.

Komplikacijos

Visų pirma, Wiskott-Aldrich sindromas sukelia labai stiprų kraujavimą po oda. Tai gali neigiamai paveikti paveikto žmogaus estetiką, todėl daugelis pacientų gėdijasi simptomų ir jaučiasi jiems nepatogiai. Sindromas taip pat gali sukelti sumažėjusį savęs vertinimą ar nepilnavertiškumo kompleksus.

Kraujavimas gali atsirasti ir vidaus organuose. Tuomet kraujas dažnai išleidžiamas tuštinantis ar šlapinantis, todėl žmonėms būna kraujingos išmatos ar šlapimas. Kartais pacientus ištinka panikos priepuolis. Be to, serga anemija, kuri daro neigiamą poveikį atitinkamo asmens sveikatai.

Yra nuolatinis nuovargis ir išsekimas. Taip pat padidėja jautrumas infekcijoms, o Wiskott-Aldricho sindromas smarkiai susilpnina paveikto žmogaus imuninę sistemą. Wiskott-Aldrich sindromo gydymas paprastai grindžiamas individualiais simptomais.

Tai galima apriboti vaistais, be komplikacijų. Odos nusiskundimus galima apriboti kremų ar tepalų pagalba. Paprastai liga neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Iškart po gimdymo dabartinė akušerių komanda tikrina tiek motinos, tiek naujagimio sveikatą. Pažeidimai ir anomalijos užfiksuojami dokumentuose ir prireikus organizuojami kiti medicininiai tyrimai. Esant optimalioms sąlygoms, šiame etape jau pastebimos ir diagnozuojamos sveikatos savybės. Todėl tėvams ar artimiesiems nereikia daugiau dėti pastangų. Tačiau jei tolesnėje vaiko raidoje yra sveikatos skirtumų, reikia pasitarti su gydytoju.

Odos kraujavimas ar spalvos pasikeitimas jau kelia nerimą. Jei vaiko ekskrementuose matomas kraujas, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Jei kūdikiui pasireiškia elgesio problemos, stiprus neramumas ar organizmo veikimo sutrikimai, būtina apsilankyti pas gydytoją. Medicininė apžiūra yra būtina, jei ant odos yra bėrimų, nenormalūs judesiai ar padidėjusi kūno temperatūra.

Norint nustatyti diagnozę, skundai turi būti aptariami su gydytoju. Gydytojas taip pat turėtų išsiaiškinti valgymo ypatumus, miego sutrikimus ir reakcijos pažeidimus. Egzema ir edemos vystymasis ant kūno yra esamos ligos požymiai. Jei stebimas nuolatinis ar staiga pasikartojantis viduriavimas, vaikui augant, jis skundžiasi pilvo skausmais, jam reikalinga medicininė pagalba.

Gydymas ir terapija

Terapinės priemonės yra skirtos vienai Wiskott-Aldricho sindromas viena vertus, siekiant pašalinti priežastį priežastinio gydymo kontekste, ir, kita vertus, gydyti simptomus atsižvelgiant į specifinius sutrikimus.

Infekcinės ligos tiems, kuriuos paveikė Wiskott-Aldrich sindromas, turėtų būti gydomos antibiotikais ankstyvoje stadijoje ir nuosekliai. Jei reikia, naudinga profilaktinė antibiotikų terapija. Jei sutrinka antikūnų sintezė, rekomenduojama švirkšti po oda arba į veną imunoglobulinų. Trombocitopenija gali būti gydoma vaistų terapija kortizonu arba didelėmis dozėmis imunoglobulinais.

Taip pat gali būti svarstoma splenektomija (chirurginis blužnies pašalinimas), siekiant pagerinti trombocitopeniją. Gyvybei pavojingomis sąlygomis dėl gausaus kraujavimo gali būti reikalingi perpilti trombocitų koncentratai. Norėdami sumažinti egzematinius odos pokyčius, naudojami drėkinamieji ir trumpalaikiai kremai ir tepalai, kurių sudėtyje yra kortizono. Dietos priemonės, tokios kaip vengimas maisto, kuriame yra kiaušinių ir karvės pieno, gali padėti gydyti egzemą.

Priežastis, kad Wiskott-Aldricho sindromas gali būti traktuojamas kaip kaulų čiulpų persodinimo dalis, kai paties kūno kaulų čiulpai yra chemoterapiškai sunaikinami, o po to pakeičiami sveikais, užpiltais kaulų čiulpais. Geriausių rezultatų galima pasiekti ankstyva intervencija (iki penkerių metų amžiaus). Genas arba jo pakeitimas terapija yra dar vienas priežastinis Wiskott-Aldrich sindromo gydymo metodas, kuris vis dar yra kliniškai tikrinamas.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Nuo to laiko Wiskott-Aldricho sindromas yra genetinė liga, jos dar negalima išvengti. Mirties vakcinos yra rekomenduojamos siekiant užkirsti kelią sunkioms infekcijoms, tuo tarpu esant Wiskott-Aldrich sindromui reikėtų vengti gyvų vakcinų, tokių kaip kiaulytės, tymų, rotaviruso ar vėjaraupių.

Priežiūra

Wiskott-Aldrich sindromas yra paveldima liga, kurios priežastinis gydymas dar negali būti gydomas. Priežastinis gydymas buvo išbandytas tik keliuose tyrimuose, tačiau daugeliui pacientų ši galimybė nėra tinkama dėl rizikos. Vykdant tolesnę priežiūrą, tikrinamas simptomų eiga, kad būtų pradėtos tolesnės priemonės. Jei vartojate tokius vaistus kaip ko-trimoksazolas ar penicilinas V, būtina reguliariai tikrintis.

Išgydęs bet kurį iš simptomų, gydytojas turi reguliariai tikrinti paciento sveikatą po pasveikimo, kad sumažintų stipraus vidinio kraujavimo ir kitų komplikacijų riziką. Po infekcijos pacientas pirmiausia turi praleisti keletą dienų ligoninėje. Tuomet būtina tolesnė priežiūra.

Tolesnę Wiskott-Aldricho sindromo priežiūrą vykdo atsakingas vidaus ligų gydytojas arba kitas specialistas. Po infekcijos paprastai nurodomi keli pakartotiniai vizitai. Atsižvelgiant į infekcijos sunkumą, gali prireikti ilgesnio buvimo klinikoje. Be to, gali prireikti ir terapinės pagalbos pacientui. Psichologinė pagalba yra ypač naudinga dėl blogos prognozės, kuri paprastai siejama su Wiskott-Aldrich sindromu.

Tai galite padaryti patys

Wiskott-Aldricho sindromui pirmiausia reikalinga medicininė diagnozė ir gydymas. Būsenos terapiją gali palaikyti įvairios priemonės namuose.

Visų pirma, svarbu atidžiai stebėti sergantį vaiką. Jei atsiranda tipiškų simptomų, tokių kaip skausminga egzema, reikia nedelsiant informuoti gydytoją. Infekcijos paprastai gydomos vietiniais arba sisteminiais steroidais. Svarbiausia savipagalbos priemonė yra stebėti sergantį asmenį ir pranešti gydytojui apie šalutinį poveikį ar sąveiką.

Wiskott-Aldrich sindromas gali vykti įvairiuose kursuose, apie kuriuos šeimos nariai turėtų būti atidžiai informuojami. Šiek tiek vyresni vaikai turėtų būti informuojami apie jų ligą. Gydytojas gali pateikti svarbiausią informacinę medžiagą ir kontaktinius taškus. Ši ir visa apimanti medicininė lydimoji terapija suteikia pacientui galimybę gyventi gana simptomišką gyvenimą.

Taip pat svarbu reguliariai tirti naujas terapijos formas. Atsižvelgiant į Wiskott-Aldricho sindromą, šiuo metu yra išbandomi genų terapijos metodai, kurie po kelių metų galėtų būti veiksmingi. Pacientai gali dalyvauti testavimo programose arba sutelkti dėmesį į simptominį gydymą. Kokios savipagalbos priemonės prasmingos, aptariama su atsakingu specialistu.