14 trisomija

14 trisomija yra genomo mutacijos rezultatas. Simptomai priklauso nuo mutacijos tipo. Tyrimų duomenimis, 14-oji trisomija dažnai sukelia persileidimą.

Kas yra 14 trisomija?

Tarp genų ir genomo mutacijų yra skirtumas. Su genų mutacijomis trūksta tam tikrų nukleotidų, kai kurie nukleotidai keičiami arba pridedami papildomi nukleotidai. Genomo mutacija veikia visą genomą. Tai reiškia, kad yra papildomų chromosomų arba chromosomų trūksta arba jos yra pakeistos. Toks pakitęs chromosomų skaičius slypi 14 trisomija pamatinis.

Tai negalios kompleksas, kurį sukelia trigubas genetinės medžiagos vykdymas 14 chromosomoje. Sveikam žmogui egzistuoja dviem egzemplioriais 14 chromosoma. Taigi trigubas vykdymas atitinka genomo mutaciją. 14 trisomija egzistuoja skirtingais variantais ir, atsižvelgiant į porūšį, pasireiškia įvairiais klinikiniais simptomais.

Be mozaikos ir dalinės trisomijos 14, medicina žino ir vadinamąją translokacijos trisomiją 14, ir laisvą ligos formą. Šie porūšiai yra pagrįsti skirtingomis mutacijų rūšimis. Dalinė 14 trisomija yra labiausiai paplitusi gyvuose organizmuose. Nuo pirmojo aprašymo buvo dokumentuota tik šiek tiek daugiau nei 20 gyvų pacientų atvejų.

priežastys

Genomo mutacijas sukelia genetinė medžiaga. 14 mozaikinės trisomijos atveju ne visos 14 chromosomos ląstelės yra trimis egzemplioriais. Tuo pačiu metu kaip ir trisominė ląstelių linija yra ląstelių linija su diploido rinkiniu. Tai reiškia, kad tuo pačiu metu yra keli kariotipai. Dalinės 14 trombos atveju visose ląstelėse, išskyrus lytines ląsteles, yra du 14 chromosomų rinkiniai.

Kadangi viena iš chromosomų tam tikrame skyriuje yra pailgi ir padalinta į dvi dalis, dalis genetinės informacijos vis dar prieinama trimis egzemplioriais. Atliekant 14 translokacijos trisomiją, 14 chromosoma yra trijose egzemplioriuose visose ląstelėse. Viena iš trijų chromosomų versijų visiškai arba iš dalies prilimpa prie kitų dviejų chromosomų ir taip pasislenka. 14 laisva trisomija taip pat pagrįsta trigubu 14 chromosomos vykdymu visose kūno ląstelėse.

Tačiau šios formos pokyčių nėra. Remiantis dabartinėmis žiniomis, mergaitėms dažniau pasireiškia 14-oji trisomija nei berniukams. Dauguma vaisių, kuriems nustatyta 14-oji trisomija, miršta nėštumo metu. Šie santykiai dažnai būna ankstyvų persileidimų priežastis. Remiantis tyrimu, iš 776 persileidusių vaisių 15 buvo trisomija 14.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Klinikiniai 14-os trisomijos simptomai priklauso nuo trisomerinių ląstelių procentinio skaičiaus arba yra nustatomi atsižvelgiant į trisomos chromosomos segmentą. Dėl šios priežasties sunku padaryti simptominius apibendrinimus. Dažnai vaisiaus paveiktos moterys nėštumo metu rodo nenormaliai didelį amniono kiekį.

Priešlaikinis gimdymas prieš 37-ą nėštumo savaitę taip pat yra vienas iš labiausiai paplitusių simptomų. Net gimdoje vaisius dažnai kenčia nuo uždelsto augimo. Po gimimo taip pat yra psichomotorinis vystymosi vėlavimas. Augimas dažnai būna asimetriškas. Gali pasislinkti klubai ar šoninės galūnės. Žmonių pirštai ar kojų pirštai dažnai sutampa.

Gali būti organinių defektų, tokių kaip širdies defektai. Be mikrocefalijos, dažnai būna veido deformacijų, tokių kaip plati kakta ar žemos ausys, platus nosies tiltelis ar veido asimetrija. Tarp veido simptomų taip pat gali būti ilga filtracija, gomurio plyšys, nenormalus gomurio kreivė ir mažas apatinis žandikaulis su išsikišusiu viršutiniu žandikauliu.

Tas pats pasakytina apie didelę burnos angą, neįprastai pilnas lūpas ir žemai nusidėvėjusias, mažas, plačiai užmerktas akis. Dažnai pacientai taip pat turi siaurus vokus ir šiek tiek kabančius viršutinius vokus. Daugeliu atvejų akys yra permatomos. Pacientų oda dažnai būna hiperpigmentuota. Dažniausi Urogenitalinio trakto pokyčiai yra neįprastai maža varpa ir nenusileidusios sėklidės. Šie simptomai dažnai būna susiję su inkstų nepakankamumu ir pažinimo negalia.

Ligos diagnozė ir eiga

Prenataliai vaisiai, kuriems nustatyta 14 trisomija, ultragarsu jau rodo anomalijas, kurias ginekologas gali pamatyti kaip trisomijos požymius. Ligos laisvoji forma ir mozaikinė forma iš esmės gali būti nedviprasmiškai diagnozuojama invaziniais diagnostikos metodais, ypač naudojant amniocentezę arba chorioninį villus mėginį.

Tačiau chorioninio villus mėginiai yra linkę į klaidas ir gali sukelti klaidingą teigiamą diagnozę. Įtariama pogimdyminė diagnozė grindžiama paciento būdingomis fizinėmis savybėmis ir paprastai patvirtinama arba atmetama atliekant molekulinę genetinę analizę. Prognozė priklauso nuo konkrečios mutacijos ir simptomų kiekvienu konkrečiu atveju.

Komplikacijos

14 trisomija yra susijusi su įvairiais skundais, kurie visi daro labai neigiamą poveikį paveikto žmogaus gyvenimo kokybei. Visų pirma, paciento augimas yra žymiai atidėtas, o kartu ir vėluojama. Todėl liga gali būti diagnozuota gimdoje.

Nukentėjusieji taip pat kenčia nuo gomurio, todėl vartojant maistą ir skysčius gali kilti komplikacijų. Širdies defektai taip pat dažnai pasitaiko dėl trisomijos 14 ir gali neigiamai paveikti numatomą vaiko gyvenimo trukmę. Dėl veido apsigimimų daugelis kenčia nuo patyčių ar erzinimo, ypač vaikystėje, taigi, galbūt, dėl psichinių sutrikimų.

Taip pat gali atsirasti inkstų nepakankamumas, todėl blogiausiu atveju pacientai priklauso nuo dializės ar donoro inksto. Kadangi 14-oji trisomija taip pat lemia protinį atsilikimą, taigi ir pažinimo bei motorinius sutrikimus, nukentėję asmenys paprastai būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime.

Kadangi tiesioginis gydymas negali būti atliekamas, ypatingų komplikacijų nėra. Įvairūs gydymo būdai palengvina tik atskirus skundus. Daugeliu atvejų tėvai ir artimieji taip pat priklauso nuo psichologinio gydymo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Turint 14 trisomiją, būtinai reikia apsilankyti pas gydytoją. Ši liga gali baigtis mirtimi negydant, todėl visada reikia atlikti tyrimą ir paskesnį gydymą. Savigyda negali įvykti. Ankstyvas 14-osios trisomijos nustatymas visada daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Dėl 14-osios trisomijos reikia kreiptis į gydytoją, jei asmuo kenčia nuo apsigimimų ar deformacijų, kurios gali paveikti visą kūną. Daugeliu atvejų širdies defektai taip pat gali rodyti ligą, todėl ją turi patikrinti gydytojas. Šiuo atveju inkstų nepakankamumas dažnai rodo 14-ąją trisomiją.

Kadangi liga negali būti visiškai išgydoma, nukentėjusio asmens artimieji ir tėvai dažnai yra priklausomi nuo psichologinio gydymo, kad išvengtų depresijos ar kitų psichologinių sutrikimų. Atitinkamo asmens gydymas labai priklauso nuo konkrečių skundų, jį atlieka atitinkamas specialistas. Jei norite vėl susilaukti vaikų, reikėtų atlikti genetinius patarimus.

Gydymas ir terapija

Šiuo metu nėra priežastinio gydymo pacientams, sergantiems 14 trisomija. Priežastine terapija būtų laikomi tik genų terapijos metodai. Tačiau šie požiūriai dar nepasiekė klinikinės fazės. Dėl šios priežasties trisomija šiuo metu gydoma tik simptomiškai. Gydymas atitinkamai priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju.

Terapijoje pagrindinis dėmesys skiriamas organinėms deformacijoms ir nepakankamumui. Pavyzdžiui, širdies defektas ištaisomas kuo anksčiau atliekant invazinę chirurginę procedūrą. Inkstų nepakankamumas vaikams taip pat reikalauja ankstyvos intervencijos, kuri iš pradžių gali būti dializė. Inkstų persodinimas ilgainiui yra pats protingiausias gydymo būdas. Veido deformacijos nebūtinai turi būti gydomos. Todėl iš pradžių jie dažnai ignoruojami.

Svarbiau yra ankstyva pažintinio vaikų tobulėjimo parama ir fizioterapinė parama motoriniams įgūdžiams. Kadangi tokių simptomų kaip širdies nepakankamumas, uždelstas vystymasis ar inkstų nepakankamumas pasireiškia ne visiems pacientams, sergantiems 14 trisomija, kai kurie žmonės visą gyvenimą yra gana besimptomiai ir jiems nereikia gydytis.

prevencija

Kadangi 14 trisomija yra genetiškai nustatyta mutacija, prevencinių priemonių beveik nėra. Kadangi galima prenatalinė diagnozė, paveikto vaisiaus tėvai gali nuspręsti prieš vaiką.

Priežiūra

Gyvai gimusiems vaikams, kuriems nustatyta 14-oji trisomija, teikiama ankstyvoji korekcinė pagalba. Tai turėtų būti pritaikyta prie individualių vaiko sugebėjimų. Kadangi šis gyvų pacientų chromosomų sutrikimas dažniausiai būna dalinė trisomija arba mozaikinė trisomija, klinikinis vaizdas taip pat labai skiriasi.

Todėl fizinius simptomus taip pat reikia individualiai įvertinti ir tęsti gydymą. Kai kuriais atvejais pagrindinis tikslas yra užkirsti kelią skausmui ir kančioms, kitais galbūt pavyks sėkmingai išmokti įvairių kasdieninių įgūdžių. Daugeliu atvejų vaikai, kuriems yra laisva trisomija 14, miršta gimdoje.

Toks persileidimas sukelia stresą atitinkamiems tėvams, todėl gali prireikti psichologinės priežiūros. Kiek tai trunka, priklauso nuo tėvų norų ir individualios situacijos. Pasikonsultavus su žmogaus genetika, bandoma išsiaiškinti genetinio defekto priežastį. Tai taip pat leidžia lengviau įvertinti pasikartojimo riziką.

Daugeliu atvejų tai nėra žymiai padidinta. Vėlesnio nėštumo metu motinos prašymu galima atlikti amniono testą arba chorioninio villus mėginį. Dėl to nėštumo metu jau galima nustatyti naują trisomiją 14. Tačiau šie testai taip pat padidina persileidimo riziką.

Tai galite padaryti patys

Simptominis 14-osios trisomijos gydymas, atliekamas chirurgiškai, mediciniškai ir fizioterapiškai, gali būti veiksmingai palaikomas daugybe savipagalbos priemonių.

Visų pirma, svarbu kuo geriau palaikyti paveiktą vaiką kasdieniame gyvenime. Kineziterapija ir psichinis lavinimas taip pat gali būti atliekami ne stacionarinės terapijos metu. Tėvams geriausia pasikalbėti su specialistu, kuris gali rekomenduoti tinkamas priemones kaip įmanoma geriau ištaisyti individualius apsigimimus.

Pokalbių terapija naudinga ir vaikui. Ypač jaunesni vaikai užduoda daug klausimų apie savo ligą, į kuriuos ne visada gali atsakyti patys tėvai. Todėl reikia kviesti ekspertą, kuris suteiktų vaikui kuo geresnę informaciją. Vaikų draugiškos knygos apie paveldimą ligą taip pat padeda sukurti sveiką ryšį su šia liga.

Be to, tėvai turi atidžiai stebėti vaiką, kad jis galėtų greitai reaguoti į komplikacijas. Butas turi būti įrengtas neįgaliesiems, kad nekiltų kritimo ar avarijų pavojus.Be to, ankstyvame etape reikia ieškoti tinkamų specialių mokyklų ir darželių sergančiam vaikui, nes registracijos terminai dažnai būna keli metai.