SMITH-LEMLI-OPITZ SINDROMAS - PRIEŽASTYS, SIMPTOMAI IR GYDYMAS - LIGOS
Pagrindinis / Ligos / 2020

Smito-Lemli-Opitzo sindromas



Redaktoriaus Pasirinkimas
Bėrimas visame kūne
Bėrimas visame kūne
Smith-Lemli-Opitz sindromas yra įgimtas apsigimimo sindromas. Priežastis yra viena iš 70 genų mutacijų 11q13.4 chromosomoje. Liga yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir yra ypač reta liga, turinti daugybę organų apsigimimų