Pjautuvo formos ląstelių anemija

Pjautuvo formos ląstelių anemija (techninė kalba: Drepanocitozė) yra paveldima raudonųjų kraujo kūnelių liga. Skiriama sunki homozigotinė ir švelni heterozigotinė forma. Kadangi heterozigotinė pjautuvo pavidalo ląstelių anemija suteikia tam tikrą atsparumą maliarijai, tai yra v. a. Paplitęs maliarijos rizikos zonose (Afrikoje, Azijoje ir Viduržemio jūros regione).

Kas yra pjautuvo formos ląstelių anemija?

Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais kiekvienas asmuo gamina specialų vaisiaus hemoglobiną, kuris yra genetinis Pjautuvo formos ląstelių anemija neturi įtakos. Taigi liga pastebima tik nuo 6-ojo gyvenimo mėnesio, kai pradeda žaisti suaugusio žmogaus hemoglobinas.
© „DAntes“ - sandėlyje.adobe.com

Pjautuvo formos ląstelių anemija yra viena iš hemoglobinopatijų (raudonojo kraujo pigmento hemoglobino sutrikimai). Hemoglobinas yra sudėtingas baltymas, sudarytas iš 4 subvienetų, suteikiantis raudoniesiems kraujo kūneliams (eritrocitams) jų spalvą ir surišantis deguonį per organizmą.

Pjautuvinių ląstelių anemijos pakitęs hemoglobinas (HbS) paprastai kristalizuojasi, kai trūksta deguonies. Dėl to eritrocitai tampa pjautuvo pavidalo ir užkemša kraujagysles, žūva arba per anksti suskaidomi. Pjautuvo formos ląstelių anemija pasižymi hemolizine anemija ir kraujotakos sutrikimais.

priežastys

Iš Pjautuvo formos ląstelių anemija yra pagrįstas geno mutacija, kuri lemia vienos aminorūgšties pakeitimą hemoglobino β subvienetų aminorūgščių sekoje. Liga yra paveldima kaip autosominis kodominantinis bruožas.

Heterozigotiniai pacientai turi vieną sveiką ir vieną sergantį alelį; juose pasikeičia tik apie 1 procentas hemoglobino. Homozigotiniai pacientai, turintys du mutavusius alelius, turi tik nenormalų hemoglobino kiekį, o tai lemia daug sunkesnę ligos eigą. Net sveikame organizme yra fiziologinis deguonies trūkumas mažuose induose, dėl kurio sveikas hemoglobinas čia išskiria savo deguonį.

Esant homozigotinei pjautuvinių ląstelių anemijai, net toks fiziologiškai mažas deguonies dalinis slėgis sukelia eritrocitų deformaciją. Jie užkemša indus ir linkę ištirpti. Proceso metu išsiskiriantis hemoglobinas suriša azoto monoksidą - svarbų vazodilatatorių (vazodilatatorių). Laivai yra ne tik užsikimšę, bet ir siauri. Daugelio mažų arterijų uždarymas sergant pjautuvine anemija sukelia kraujotakos sutrikimus ir įvairių organų sistemų pažeidimus.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pjautuvinių ląstelių anemijos simptomai gali būti įvairaus sunkumo, atsižvelgiant į tai, ar paveiktas asmuo yra homozigotinis ar heterozigotinis atsakingos genų mutacijos nešiotojas.

Heterozigotinių nešiotojų simptomai paprastai nėra. Tačiau kartais gali pasireikšti hemolizė. Staiga suskaidoma daugybė raudonųjų kraujo kūnelių, o tai ypač gali pakenkti inkstams ir sukelti laikiną deguonies trūkumą. Šis hemolizės tipas gali būti pavojingas gyvybei. Toks eritrocitų suirimas heterozigotinėje genetinėje medžiagoje įvyksta reaguojant į deguonies ar tam tikrų vaistų trūkumą.

Kita vertus, homozigotiniai nešiotojai pasireiškia pirmaisiais simptomais praėjus vos keliems mėnesiams po gimimo. Dėl nepakankamo deguonies tiekimo gali pasireikšti stiprūs skausmo priepuoliai. Kraujagyslės taip pat užsikemša dažniau, o tai gali sukelti tiek mažus, tiek didelius širdies priepuolius. Audinių mirtis retkarčiais įvyksta tose kūno vietose, kurios nėra aprūpintos deguonimi. Kaulų skausmas yra labai dažnas.

Žmonės, kenčiantys nuo pjautuvinių ląstelių anemijos, taip pat yra jautresni infekcijai ir dažnai skundžiasi karščiavimu. Polinkis į gelta labai padidėja, tai yra dėl padidėjusio sunaikintų eritrocitų skilimo. Be to, parodomi visi anemijos simptomai. Dėl to atsiranda blyškumas, šviesios gleivinės spalvos, sunku susikaupti, atsiranda silpnumo jausmas ir kai kuriais atvejais - dusulys.

Diagnozė ir eiga

Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais kiekvienas asmuo gamina specialų vaisiaus hemoglobiną, kuris yra genetinis Pjautuvo formos ląstelių anemija neturi įtakos. Taigi liga pastebima tik nuo 6-ojo gyvenimo mėnesio, kai pradeda žaisti suaugusio žmogaus hemoglobinas.

Vaikystėje daugiausia išsiskiria homozigotiniai pacientai: Jie anksti kenčia nuo skausmingų hemolizinių krizių. Tai apima hemolizinę anemiją su blyškumu, gelta ir silpnumu, taip pat kraujotakos sutrikimus ir daugybinius mažus organų infarktus, paprastai smegenyse ir akyse, blužnyje, plaučiuose, inkstuose ir širdyje, taip pat raumenyse ir kauluose. Skeleto brendimas vėluoja. Būdingas simptomas yra skausminga nuolatinė erekcija (priapizmas).

Pjautuvinių ląstelių anemijos diagnozę patvirtina laboratorinė diagnostika, visų pirma atliekant hemoglobino gelio elektroforezę. Genetinis tyrimas išskiria homozigotines ir heterozigotines ligas. Tik pusė homozigotinių ligonių sulaukia 30 metų. Plaučių infekcijos yra pagrindinė mirties priežastis dėl pažeistų plaučių.

Priešingai nei sunki ligos forma, heterozigotinė pjautuvinių ląstelių anemija ilgą laiką gali išlikti normali. Pirmoji hemolizinė krizė gali neįvykti, kol nebus nefiziologinio deguonies trūkumo, pvz. B. patiriant didžiulį sportinį stresą arba būnant dideliame aukštyje.

Komplikacijos

Pjautuvo formos ląstelių anemija gali sukelti sunkių komplikacijų. Poveikį galima pastebėti, jei kraujagyslės užsikimšusios skirtingose ​​kūno vietose ant pjautuvo ląstelių. Tada gydytojai taip pat kalba apie pjautuvinių ląstelių krizę.

Jei mažus kojų kraujagysles užstoja pjautuvinė anemija, kyla pavojus, kad ant kojų gali atsirasti odos opų. Traukuliai yra neurologinė komplikacija. Sunkiais atvejais taip pat galimi smegenų kraujavimai ar paciento paslydimas komoje. To priežastis yra smegenų užsikimšimai, kuriuos reikia nedelsiant gydyti.

Tulžies akmenų susidarymas taip pat yra viena iš pjautuvinių ląstelių anemijos pasekmių. Jie nėra kraujagyslių užsikimšimo rezultatas, bet atsiranda dėl eritrocitų (eritrocitų) suskaidymo. Bilirubinas yra vienas iš šių dezintegracijos reiškinių šalutinių produktų. Jei padidėja bilirubino kiekis kraujyje, padidėja tulžies akmenų susidarymo rizika, dar vadinama pigmento akmenimis.

Vyrams priapizmą kartais galima pastebėti pjautuvine anemija. Tai skausminga ir nuolatinė erekcija. Tai atsiranda užblokuojant kraujagysles varpos viduje. Negydant priapizmas gali sukelti erekcijos sutrikimus.

Aklumas yra baisioji pjautuvinių ląstelių anemijos komplikacija, kurią sukelia užsikimšimai kraujagyslėse, atsakingose ​​už akių tiekimą. Yra tinklainės pažeidimo rizika.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Tik gydant šią ligą galima išvengti papildomų komplikacijų ir nusiskundimų. Dėl pirmųjų pjautuvinės anemijos požymių ir simptomų būtina pasitarti su gydytoju. Jei pacientas kenčia nuo nuolatinio deguonies trūkumo, būtina pasitarti su gydytoju. Tai dažnai sukelia stiprų nuovargį ar didelę sumaištį, kai nukentėję asmenys yra vangiai ir nebedalyvauja kasdieniniame gyvenime. Be to, stiprus galvos ar kaulų skausmas gali parodyti pjautuvo pavidalo ląstelių anemiją, todėl ją turi gydyti gydytojas.

Pacientai kenčia nuo padidėjusio jautrumo infekcijoms, taip pat dėl ​​didelio blyškumo ar karščiavimo. Jei pjautuvinių ląstelių anemija negydoma, paciento gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja. Pjautuvo ląstelių anemiją gali atpažinti ir gydyti bendrosios praktikos gydytojas. Gydymui taip pat gali prireikti vizito pas specialistą. Tolesnė pjautuvinių ląstelių anemijos eiga taip pat labai priklauso nuo tikslios ligos rūšies.

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas nuo Pjautuvo formos ląstelių anemija dar neegzistuoja. Vienintelė gydymo viltis yra kaulų čiulpų transplantacija, tačiau jie naudojami tik išimtiniais atvejais ir vis dar yra susiję su santykinai dideliu mirštamumu.

Įprastinis pjautuvinių ląstelių anemijos gydymas yra skirtas simptomų atidėjimui ir palengvinimui. Ypač esant skausmo krizėms pacientai turi būti aprūpinami analgetikais. Jei labai sumažėja hemoglobino kiekis, gali būti naudinga atlikti dalinį kraujo perpylimą. Sergant pjautuvine anemija, blužnis dažnai regresuoja ir netinkamai funkcionuoja; pacientams reikia kruopščios apsaugos nuo skiepų, pvz. B. nuo pneumokokų.

Jei blužnis neregresuoja, jis taip pat gali patologiškai išsiplėsti (splenomegalija), prisidėti prie anemijos pablogėjimo ir prireikti blužnies pašalinimo (blužnies pašalinimo). Bet kokiu atveju pacientai, sergantys pjautuvo formos ląstelių anemija, turėtų būti reguliariai reguliariai ambulatoriškai apžiūrimi ne krizės metu.

prevencija

Nuo Pjautuvo formos ląstelių anemija Jei tai yra paveldimas genetinis defektas, nuo pačios ligos prevencijos nėra. Tačiau heterozigotiniai pacientai gali prisidėti prie švelnesnio kurso išvengdami deguonies trūkumo (pvz., Būdami dideliame aukštyje ar sportuodami), atkreipdami dėmesį į kruopščią apsaugą nuo vakcinacijos ir reguliariai tikrindamiesi.

Priežiūra

Pjautuvo formos ląstelių anemija laikoma nepagydoma. Pacientams, sergantiems pjautuvo formos ląstelių anemija, pagrindinis dėmesys skiriamas paciento švietimui, paciento patarimams (gyvenimo būdui), infekcijų profilaktikai ir skiepijimui, taip pat įprastinei diagnostikai. Paciento mokymo tema yra informuoti pacientą apie pačią ligą.

Jis turi sužinoti, kad pjautuvinių ląstelių anemija gali sukelti pavojingų gyvybei simptomų. Įspėjamieji ūmiai pavojingų komplikacijų (pavyzdžiui, sepsio) požymiai turi būti pacientui ir nedelsiant pradėti konsultaciją su gydytoju. Mediciniškai žinoma, kad pjautuvine anemija sergantys pacientai gali patirti dehidrataciją, hipotermiją, hipoksiją, acidozę ir infekcijas.

Taigi paciento konsultacijomis siekiama įjautrinti pacientą jo gyvensenoje, kad jis kiek įmanoma išvengtų šių penkių veiksnių. Laikas tarp atakų gali būti pratęstas. Be bendrųjų higienos priemonių, gydytojas skiria kasdienį penicilino suvartojimą pjautuvinių ląstelių anemija kaip infekcijos profilaktikos priemonę.

Be to, siekiant apsisaugoti nuo infekcijų, kiekvienas pacientas, sergantis pjautuvinių ląstelių anemija, stebėjimo metu turėtų būti paskiepytas bent viena 13 valentinių konjuguotų pneumokokų vakcina. Įprastinei diagnostikai rekomenduojama pacientus, sergančius pjautuvine anemija, bent kartą per metus pristatyti į specializuotą centrą. Čia reikia kliniškai ištirti kraujo kiekį, kraujospūdį, pulsą, kepenų ir inkstų vertes, šlapimo būklę ir baltymų išsiskyrimą. Taip pat turėtų būti atlikta echokardiografija.

Tai galite padaryti patys

Liga paprastai pastebima per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius ar metus. Dėl gamtos šio amžiaus pacientas negali padėti sau ar pagerinti savo padėties. Taigi artimieji ir teisėti globėjai yra atsakingi už tinkamą rūpinimąsi palikuonimis ir glaudų bendradarbiavimą su gydančiu gydytoju.

Maisto vartojimas turėtų būti optimizuotas, kad būtų palaikoma kraujotaka. Tam, kad būtų absorbuojamos maistinės medžiagos, kurios skatina kraujo formavimąsi, gali būti naudojami specifiniai maisto produktai. Be to, kūdikiui ypač svarbi aplinka, kurioje gausu deguonies. Patalpos turi būti tinkamai vėdinamos, o pasivaikščiojimai gryname ore padės užtikrinti tinkamą deguonies tiekimą. Nors šios priemonės neišgydo pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos, vaiko organizmas gali būti teigiamai palaikomas.

Vaikas neturėtų būti aplinkoje, kurioje ore yra nikotino ar kitų toksinų. Taip pat venkite per didelio išsiveržimo ir didelių įtempimų. Norint apsisaugoti nuo infekcijos, svarbu užtikrinti, kad infekcija būtų kuo mažesnė. Laisvalaikio ar sportinė veikla taip pat turi būti pritaikyta organizmo poreikiams. Svarbu pakankamas poilsis ir poilsis, kad nereikėtų bereikalingai apkrauti imuninės sistemos.