Fenilketonurija (PKU)

Paveldima metabolinė liga Fenilketonurija (PKU) pasitaiko retai, tačiau vaiko ligos atveju nuo pat pirmos minutės reikia nuoseklaus maitinimo, kad būtų išvengta smegenų vystymosi pažeidimų ir su tuo susijusių komplikacijų.

Kas yra fenilketonurija?

Jei liga nėra diagnozuojama ir negydoma iškart po gimimo, pirmieji požymiai pasireiškia maždaug trijų mėnesių amžiaus. Smegenų brendimas yra sutrikdytas, smegenys nepakankamai auga, o tai matoma vyresniems vaikams žymiai mažesne galva.
© „bacsica“ - sandėlyje.adobe.com

Fenilketonurija yra paveldima metabolinė liga, kai organizme kaupiasi tam tikras baltymų komponentas, kuris pirmiausia riboja vaikų smegenų vystymąsi.

Vokietijos Federacinėje Respublikoje statistiškai paveiktas tik vienas iš 10 000 gimusių vaikų. Jei šiam vaikui liga diagnozuojama anksti, fenilketonurija gali būti gydoma ir vaikas gali vystytis visiškai normaliai.

priežastys

Priežastis Fenilketonurija yra genetinis defektas. Tai reiškia, kad baltymų komponentas fenilalaninas, esantis visuose baltymų turinčiuose maisto produktuose, todėl praryjamas su maistu, nebegali būti suskaidomas. Sveikiems žmonėms šiam tikslui veikia fermentas, kuris žmonėms, sergantiems fenilketonurija, priklausomai nuo sunkumo, veikia tik iš dalies arba visiškai nustojo veikti.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Jei liga nėra diagnozuojama ir negydoma iškart po gimimo, pirmieji požymiai pasireiškia maždaug trijų mėnesių amžiaus. Smegenų brendimas yra sutrikdytas, smegenys nepakankamai auga, o tai matoma vyresniems vaikams žymiai mažesne galva. Protinis vystymasis atsilieka. Pasiekę brendimą, jie turi sunkią intelekto negalią.

Dėl smegenų ląstelių pažeidimo vaikai kenčia nuo padidėjusio jautrumo, kuris dažnai sukelia epilepsijos priepuolius. Dėl ligos pažeistos ir raumenų ląstelės. Raumenys įsitempia kaip spazmas, dėl to sunku normalūs judesiai. Be to, atsiranda elgesio sutrikimų, tokių kaip hiperaktyvumas ir agresyvumas. Vaikai linkę į nekontroliuojamus pykčio protrūkius.

Tipiškas PKU požymis yra acetono kvapas, kurį skleidžia nukentėjusieji. Tai sukelia fenilo acetato susidarymas organizme. Ši medžiaga išsiskiria per prakaito liaukas, taip pat yra su šlapimu. Būdinga kenčiančių nuo PKU išvaizda.

Kadangi jų oranžizmas negali pakankamai gaminti pigmento melanino, jie dažnai turi baltai blondinus plaukus, labai šviesią, jautrią odą ir šviesiai mėlynas, skaidriai blizgančias akis. Pigmento sutrikimas gali sukelti į egzemą panašius odos išbėrimus. Simptomų sunkumas priklauso nuo to, kaip stipriai apribota medžiagų apykaita ir nukrypstama nuo normos.

Diagnozė ir eiga

Fenilketonurija gali būti nustatomas kraujo tyrimu, kuris paprastai atliekamas atliekant naujagimio apžiūrą kaip vadinamojo U2 profilaktinio tyrimo dalį. Čia atliktas kraujo tyrimas, be kita ko, nustato kūdikio fenilalanino lygį.

Kadangi sergant fenilketonurija yra sutrikdyta medžiagų apykaita, o fenilalaninas nebegali būti suskaidomas, jis vis labiau nusėda kraujyje ir gali būti aptinkamas čia. Padidėjusi fenilalanino vertė kraujyje, nuo 1 iki 2 miligramų viename decilitre, rodo fenilketonurijos ligą.

Jei nėštumo metu įtariama fenilketonurija, kūdikio prenatalinio DNR tyrimui atlikti ir diagnozei nustatyti gali būti naudojamas amniono testas. Jei diagnozuota fenilketonurija, bus atlikti papildomi tyrimai, siekiant nustatyti būklės sunkumą, ir bus nukreiptas gydymas.

Jei fenilketonurija negydoma, maždaug po trijų mėnesių pasireiškia pirmieji metabolinės ligos simptomai, kurie greitai sukelia rimtas komplikacijas, įskaitant uždelstą protinį vystymąsi iki sunkios intelekto negalios, sutrikusią raumenų įtampą ir net epilepsijos priepuolius.

Komplikacijos

Bet kokiu atveju fenilketonurija turi būti gydoma iškart gimus vaikui. Jei šis gydymas nebus atliekamas, vaiko augimo ir vystymosi metu gali kilti rimtų nusiskundimų, kurių vėliau kompensuoti negalima. Paveikti asmenys dažniausiai kenčia nuo medžiagų apykaitos sutrikimo dėl fenilketonurijos.

Tai taip pat padidina dirglumą, todėl vaikai atrodo agresyvūs. Motorinės ir psichinės raidos vėlavimas taip pat gali būti akivaizdus ir smarkiai pabloginti paveikto žmogaus gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų tėvai taip pat kenčia nuo depresijos ar kitų psichologinių sutrikimų. Nukentėjusieji taip pat jaučia nemalonų kūno kvapą, todėl nukentėję vaikai ir paaugliai gali tapti erzinimo ar patyčių aukomis.

Be to, atsiranda epilepsijos priepuolių, kurie blogiausiu atveju gali baigtis mirtimi. Pigmento sutrikimai gali atsirasti ir vaikui. Fenilketonurijos gydymas nėra susijęs su komplikacijomis. Teisingai maitinant galima išvengti nepageidaujamų pokyčių, kad suaugus nebebūtų jokių komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi fenilketonurija gali smarkiai pažeisti vaiko smegenis, šia liga bet kuriuo atveju reikia nedelsiant gydyti. Ankstyva diagnozė yra labai svarbi siekiant užkirsti kelią tolesnėms vaiko komplikacijoms ar sutrikusiam vaiko vystymuisi. Paprastai fenilketonurija pasireiškia lėtesne vaiko raida, taip pat vaidina intelekto sutrikimai ir epilepsijos priepuoliai.

Ištikus epilepsijos priepuoliui, nedelsdami kvieskite greitosios pagalbos gydytoją arba vykite į ligoninę, nes tai yra vienintelis būdas išvengti tolesnės žalos. Jauname amžiuje fenilketonurija dažnai sukelia pyktį ar sunkius elgesio sutrikimus. Jei pasireiškia ir šie simptomai, būtina apsilankyti pas gydytoją. Pigmento sutrikimai ar dėmės ant odos taip pat gali rodyti šią ligą.

Fenilketonurijos gydymas priklauso nuo tikslių simptomų ir jį atlieka įvairūs specialistai. Dažnai naudingas ir psichologinis gydymas, kuriame gali dalyvauti ir tėvai ar artimieji. Ankstyva diagnozė ir gydymas paprastai nepakenkia paciento gyvenimo trukmės.

Gydymas ir terapija

Kada Fenilketonurija diagnozuota, paprastai jį galima gydyti labai gerai, kad vaikams nereikėtų kentėti nuo nenormalios smegenų raidos, o psichiškai vystytis visiškai normaliai.

Tačiau tai įmanoma tik nuolat laikantis fenilalanino dietos. Negalima gydyti fenilketonurijos ir išvengti smegenų pažeidimo, pavyzdžiui, vaistų pagrindu. Ypač svarbu beveik visiškai vengti maisto produktų, kuriuose yra fenilalanino, tuo laikotarpiu, kai vystosi smegenys, t. Y. Laikotarpiu nuo gimimo iki brendimo.

Kuo anksčiau pradedama dieta, tuo geriau progresuoja fenilketonurija. Dėl šios priežasties dieta paprastai pradedama gimus naujagimiui, o vietoje motinos pieno kūdikiams suteikiama speciali formulė, kurioje beveik nėra fenilalanino. Net jei iki brendimo ypač svarbi dieta, kurioje nėra fenilalanino, gydytojai rekomenduoja visą gyvenimą trunkančią dietą, kurioje mažai fenilalanino, kad liga neapsiribotų senatve.

Vis dėlto dietos, gydant fenilketonuriją, svarbu, kad dietoje būtų mažai fenilalanino, tačiau ji visiškai neužkerta kelio fenilalanino absorbcijai. Kadangi fenilalaninas yra gyvybiškai svarbi amino rūgštis, ypač reikalinga auginant vaikus, kenčiančius nuo fenilketonurijos. Tačiau negalima viršyti tam tikros kraujo vertės. Todėl žmonėms, sergantiems fenilketonurija, reikia reguliariai tirti kraują.

„Outlook“ ir prognozė

Klasikinė fenilketonurija yra ypač gera, jei diagnozė nustatoma anksti, jei įmanoma, naujagimiui. Jei kūdikiui pradedama vartoti mažai fenilalanino turinčio maisto, nereikia tikėtis jokių fizinių ar psichinių sutrikimų. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė yra normali ir vidutinė.

Svarbi teigiamos prognozės sąlyga yra griežtas dietos laikymasis, ypač pirmaisiais šešeriais gyvenimo metais, kai smegenys vystosi ypač gerai. Fenilketonurija sergančios moterys taip pat gali pastoti ir turėti savo vaikų. Nors tai paveldima medžiagų apykaitos liga, jokios žalos vaikui tikėtis nereikia. Tačiau nėštumo metu būtina laikytis dietos.

Nesilaikant dietos, kurioje mažai fenilalanino, liga sukelia smegenų vystymosi sutrikimus net ankstyvoje vaikystėje. Neurologinius anomalijas galima atpažinti jau nuo 4 gyvenimo mėnesio. Kadangi smegenų pažeidimas yra negrįžtamas, išgydyti nėra jokios galimybės. Žvalgybos koeficientas paprastai bus visam laikui mažesnis už normą. Be to, gali atsirasti traukuliai, elgesio sutrikimai ir motorinė negalia.

Ypatingas atvejis yra netipiška fenilketonurijos forma, kuriai būdingas koenzimo BH4 (tetrahidrobiopterino) trūkumas. Šių pacientų intelekto vystymosi prognozės negali būti nuosekliai vertinamos. Nepaisant ankstyvos dietos, gali būti pažeista nervų sistema.

prevencija

Kadangi tai yra Fenilketonurija Jei tai paveldima metabolinė liga, fenilketonurijos išvengti negalima. Tačiau jei sergate fenilketonurija, dieta su maistu, kuriame mažai fenilalanino, gali užkirsti kelią simptomams ir komplikacijoms, paprastai atsirandančioms fenilketonurijos metu.

Norėdami apsaugoti savo vaikus nuo fenilketonurijos ligos pasekmių, žmonės, kurie jau yra nėščios, kurių partnerė yra nėščia ar planuoja nėštumą, turėtų griežtai laikytis dietos, kurioje mažai fenilalanino. Jei vaikas suserga, vaiko gerovei reikėtų atkreipti dėmesį į dietą, kurioje mažai fenilalanino.

Priežiūra

Kadangi fenilo kentonurija yra vienas iš paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų, todėl jos negalima išgydyti, o tik gydyti, todėl priežiūra ir gydymas iš esmės yra vienodi. Tai visų pirma apima mažai fenilalanino turinčią dietą ir reguliarų PA lygio kraujyje stebėjimą. Šios priemonės turi būti griežtai laikomasi iki šešerių metų, tačiau yra būtinos visą gyvenimą.

Netipinės fenilketonurijos atveju taip pat turi būti papildytas kofermentas BH4. Jei gydymas buvo pradėtas per vėlai, tolesnė priežiūra gali apimti ir esamą žalą. Dažniausiai tai vyksta smegenų vystymosi srityje ir gali skirtis sunkumas.

Ankstyva paramos priemonių (pvz., Ergoterapijos) pradžia gali būti naudinga siekiant neutralizuoti elgesio sutrikimus. Tai apima miego problemas, poreikį kontroliuoti, žalojantį save ar asocialų elgesį, kurio sunkumą dažnai galima sėkmingai sušvelninti. Motorinių sutrikimų atveju tikslinė kineziterapija gali pagerinti simptomus.

Jei laikomasi nustatytų priemonių, daugeliui pacientų šiandien yra įmanoma gyventi normalų gyvenimą. Pasiekus brendimą, jautriausia fazė pasibaigė. Didesnių neurologinių defektų paprastai nebesitikima, net jei PA lygio svyravimai gali laikinai pakenkti smegenų chemijai. Dopamino preparatų vartojimas tam padeda.

Tai galite padaryti patys

Esant klasikinei fenilketonurijai, visą gyvenimą trunkanti veganiška dieta be fenilalanino šaltinio aspartamo yra svarbiausias dalykas. Naujagimiai maitinami tik be fenilalanino mišiniais. Vaisių ir daržovių taurės yra tinkamos kaip maisto papildas. Vaikų, kenčiančių nuo PKU, tėvai turi apskaičiuoti fenilalanino kiekį visame maiste, kurį jie maitina, ir nuolat laikytis ribinių verčių.

Vėliau kūdikių maistas bus pakeistas baltymų milteliais, specialiai sukurtais šiai ligai. PKU sergantiems pacientams skirtų aminorūgščių mišinys turi būti pridedamas prie kiekvieno valgymo. Tai sudaro visą gyvenimą trunkančią būtinos dietos, kurioje mažai fenilalanino, komponentą. Todėl patartina žaismingai pripratinti mažylį prie miltelių kvapo ir skonio.

Dabar yra platus mokymo ir maisto ruošimo kursų kursas bet kokio amžiaus vaikams. Šios ugdymo priemonės palaipsniui skatina asmeninę atsakomybę. Tuo pačiu metu jie palaiko teigiamą elgesį su mitybos apribojimais. Paruošti produktai, kuriuose mažai fenilalanino, suteikia jauniems pacientams galimybę dalyvauti ekskursijose ir mokyklinėse kelionėse. Sergančių vaikų tėvai patiria didelę organizacinę ir psichologinę įtampą. Jiems naudinga keistis idėjomis su kenčiantiais asmenimis savipagalbos grupėse.

Suaugę fenilketonurija sergantys pacientai, norintys turėti vaikų, planuodami šeimą turi būti ypač atidūs: tik griežtos dietos laikymasis nėštumo metu garantuoja normalų fenilalanino kiekį. Normalios vertės yra būtinos apvaisinimo metu, kad būtų išvengta rimtos žalos negimusiam vaikui.