Pelizaeus-Merzbacher liga yra paveldima leukodistrofija su nervų medžiagos degeneracija. Nukentėjusieji kenčia nuo mutacijos sutrikimo, susijusio su mielinu, kuris daugiausia sukelia motorinį ir intelekto trūkumą. Ligos terapija iki šiol apsiribojo palaikomosiomis fizinės ir psichoterapijos priemonėmis.
Kas yra Pelizaeus-Merzbacher liga?
© „Reing“ - atsargos.adobe.com
Leukodistrofijos yra genetiškai nulemtos medžiagų apykaitos ligos, kai nervų sistemos baltoji medžiaga laipsniškai degeneruoja dėl trūkumo simptomų. Visų pirma, suskaidomas nervas juosiantis mielinas.
Mielinas yra žmogaus organizmo izoliacija. Kaip ir plastikiniame kabelyje, nervinio sužadinimo bioelektrinis veikimo potencialas mielinuotuose nerviniuose traktuose yra apsaugotas nuo praradimo aplinkoje. Be mielino labai sutrinka nervo funkcija. Dingsta sužadinimas. Stimulų laidumas yra sunkus.
Todėl pacientai, sergantys leukodistrofija, kenčia nuo neurologinių trūkumų. Leukodistrofijos ypač pastebimos motorinių įgūdžių srityje. Pelizaeus-Merzbacher liga yra leukodistrofija, kurios pirmasis aprašymas siekia vokiečių neurologą F. C. Pelizaeusą ir psichiatrą L. Merzbacherį.
Liga pasižymi mielino apvalkalo formavimosi sutrikimu, kuris gali pasireikšti daugybe skirtingų simptomų. Gali būti paveiktos visos amžiaus grupės. Apskaičiuota, kad paplitimas yra nuo vieno iki devynių atvejų iš 1 000 000 žmonių. Skirtingoje literatūroje taip pat minima leukodistrofija Smegenų sklerozė, difuzinė šeiminė leukodistrofija arba Pelizaeus-Merzbacher smegenų sklerozė.
priežastys
Kaip ir visos leukodistrofijos, Pelizaeus-Merzbacher liga pasireiškia baltojo nervo medžiagos degeneracija. Ligos atveju šis išsigimimas atitinka genetinį sutrikimą formuojant mielino apvalkalus. Mielino formavimosi sutrikimą lemia daugybinė mutacija, kuri dabar lokalizuota PLP1 geno mutacijoje.
Šis genas koduoja proteolipidinį 1 baltymą ir yra Xq22 geno lokuse, esančiame X chromosomoje. PLP geno mutacijos tipas kiekvienu atveju gali skirtis. Mutacijos gali atitikti, pavyzdžiui, delecijas. Pacientams, sergantiems Pelizaeus-Merzbacher liga, taip pat aptikta geno dubliavimosi.
Dėl mutacijų neteisingai gaminami proteolipidiniai baltymai. Baltymai su trūkumais savo ruožtu sukelia mielino trūkumą, nes jie vaidina svarbų vaidmenį mielino sintezėje. Dėl to susidaro nefunkcionuojantys mielino apvalkalai, dėl kurių prarandamas nervų potencialas. Liga yra paveldima su X susijusiu recesyviniu būdu. Dėl šios priežasties dažniausiai suserga tik vyriška lytis. Moterys dažniausiai yra tylios nešėjos.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Pagrindinis Pelizaeus-Merzbacher ligos simptomas yra protinės ir motorinės raidos vėlavimas. Be nekontroliuojamo akių trūkčiojimo, pasireiškiančio nistagmo forma, pagrindiniai ligos simptomai yra spazminis ir suglebęs raumenų paralyžius bei tonuso praradimas, turint ataktinę poziciją ir eisenos nesaugumą.
Simptomai paprastai pasireiškia tik mažiems vaikams ar vaikams. Vis dėlto įsivaizduojama ir pasireiškimas suaugus. Iš esmės įgimta forma dažniausiai būna pati sunkiausia. Be minėtų simptomų, dažnai atsiranda dusulys ar stridorius. Spastinė tetraparezė dažnai yra klinikinio paveikslo dalis.
Klasikine forma, pasireiškiančia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, nistagmas ir raumenų hipotonija palaipsniui virsta spazmais. Be klasikinės ir įgimtos formos, tarp klasikinio ir įgimto varianto yra pereinamoji forma su tam tikru sutrikimu. Iš esmės galimi skirtingi sunkumo laipsniai. Simptomai gali būti gana įvairūs, todėl klinikinis paciento vaizdas dažnai labai skiriasi.
Ligos diagnozė ir eiga
Neurologinis tyrimas ir anamnezė suteikia pirmuosius Pelizaeus-Merzbacher ligos požymius. Kadangi nėra biocheminių ligos žymeklių, diagnostikoje svarbiausią vaidmenį vaidina vaizdų atvaizdavimas. Smegenų magnetinio rezonanso tomografija rodo mielinizacijos sutrikimus.
Kadangi tokie sutrikimai nėra būdingi Pelizaeus-Merzbacher ligai, reikia skirti diferencinę diagnostiką nuo kitų demielinizuojančių ligų. Tam gali padėti magnetinio rezonanso spektroskopija. Galutinis įtariamos diagnozės patvirtinimas paprastai atliekamas atliekant molekulinę genetinę analizę.
Diagnozei patvirtinti laikoma, kad aptikta PLP1 geno mutacija. Iš esmės galima prenatalinė diagnozė. Paciento prognozė priklauso nuo ligos sunkumo ir PLP mutacijos tipo. Švelnūs kursai yra tokie patys įsivaizduojami, kaip ir sunkios formos su mirtina eiga vaikystėje.
Komplikacijos
Dėl Pelizaeus-Merzbacher ligos nukentėjusieji kenčia dėl daugybės skirtingų apribojimų ir skundų. Daugeliu atvejų tik labai nedaugelis simptomų gali būti visiškai išgydyti, todėl nukentėjęs asmuo turi pasikliauti kitų žmonių pagalba savo gyvenime. Visų pirma, pacientai, sergantys šia liga, kenčia nuo žymiai uždelsto vystymosi.
Sergant šia liga taip pat labai apribota motorinė paciento raida, tačiau vis dar yra sunkių psichinių trūkumų. Taip pat Pelizaeuso-Merzbacherio liga sergantieji kenčia nuo netolygios eisenos, įvairių paralyžių ir kitų jautrumo sutrikimų. Kartais būna spastiškumo požymių. Daugeliu atvejų patyčios ar erzinimas gali atsirasti, ypač tarp vaikų, todėl pacientai, sergantys Pelizaeus-Merzbacher liga, taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ir depresijos.
Priežastinis Pelizaeus-Merzbacher ligos gydymas neįmanomas. Pirmiausia tėvams ir artimiesiems liga yra stipri psichologinė našta, be to, kai kurie skundai gali būti apriboti gydymo priemonėmis. Tačiau nėra visiško šios ligos išgydymo būdo. Tai taip pat gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi Pelizaeus-Merzbacher liga sukelia didelį vaiko vystymosi vėlavimą, šią ligą visada turi ištirti ir gydyti gydytojas. Tai vienintelis būdas išvengti tolesnių komplikacijų. Kuo anksčiau pradedamas Pelizaeus-Merzbacher ligos gydymas, tuo didesnė tikimybė, kad pasveiks visiškai.
Kreipkitės į gydytoją, jei vaikas paralyžiuotas ar jo netvarkinga eisena. Paralyžius gali paveikti skirtingas kūno dalis. Vaiko motorinė ar psichinė raida taip pat gali būti labai apribota ir atidėta. Jei tėvai pastebi šį vėlavimą, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Kai kurie vaikai dėl Pelizaeuso-Merzbacherio ligos taip pat turi spazmą.
Paprastai Pelizaeus-Merzbacher ligą diagnozuoja pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tolesnis gydymas vyksta pas įvairius specialistus ir priklauso nuo tikslaus simptomų sunkumo. Pelizaeus-Merzbacher ligos atveju dažnai naudingas psichologinis gydymas, kuriame gali dalyvauti tiek tėvai, tiek vaikai. Pelizaeus-Merzbacher liga paprastai paveikia paveikto žmogaus gyvenimo trukmę.
Gydymas ir terapija
Pelizaeus-Merzbacher ligą sukelia genai. Dėl šios priežasties šiuo metu nėra priežastinio gydymo pacientams, sergantiems šia liga. Genų terapija gali atverti priežastines terapijos formas. Genų terapijos metodai šiuo metu yra medicinos tyrimų dėmesys.
Tačiau požiūriai dar nepasiekė klinikinės fazės. Todėl pacientai, sergantys Pelizaeus-Merzbacher liga, šiuo metu yra gydomi simptomiškai ir palaikomai. Individualūs terapijos etapai priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju. Didžiausias dėmesys skiriamas palaikomosioms priemonėms, kuriomis siekiama atidėti kursą ir taip pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę.
Šios priemonės pirmiausia apima profesinę ir kineziterapiją. Psichikos vystymąsi gali palaikyti ankstyva intervencija. Be to, nukentėjusiųjų artimieji gauna emocinę paramą. Dažnai tėvai, pavyzdžiui, aprūpinami psichologu ar psichoterapeutu. Užmegzti ryšiai su Europos asociacija prieš leukodistrofijas. Įvairiose universitetinėse klinikose taip pat siūlomos specialios konsultacijų valandos.
„Outlook“ ir prognozė
Pelizaeus-Merzbacher liga yra chromosomų priežastis. Tai būna trijų skirtingų formų. Tai lemia prasidėjęs amžius ir ligos sunkumas ar jos sunkumas. Šie parametrai taip pat daro įtaką prognozei. Pacientai vyrai dažniausiai kenčia nuo šios labai retos ligos.
Rimčiausi simptomai registruojami įgimtame ligos variante. Jei Pelizaeus-Merzbacher liga neišnyksta iki pat gimimo, simptomai palaipsniui vystosi įvairiomis formomis. Pereinamosios formos prognozė yra tarp įgimtos ir klasikinės Pelizaeus-Merzbacher ligos. Tačiau yra ir švelnesnių Pelizaeus-Merzbacher ligos atvejų. Priklausomai nuo ligos tipo, šios ligos prognozė yra skirtinga.
Be tarpdisciplininio gydymo, kurį atlieka neurologai, ortopedai, kineziterapeutai, gastroenterologai ir pulmonologai, pacientams negali būti suteikta pakankama pagalba. Progresuojanti ligos eiga skiriasi priklausomai nuo fenotipo. Gyvenimo trukmė nebūtinai turi būti ribojama sergant Pelizaeus-Merzbacher liga. Bent jau su švelnesniais kursais tai yra gana normalu. Dažnai liga progresuoja lėčiau paauglystėje. Ar aukšta gali būti gyvenimo kokybė, priklauso nuo klinikinio vaizdo.
Sunkiai sergančių žmonių prognozė yra skirtinga. Paprastai šie miršta nesulaukę dvidešimties metų.Iki tol nukentėjusieji gali būti pašalinti tik simptominiu gydymu.
prevencija
Kol kas Pelizaeuso-Merzbacherio ligos galima išvengti tik teikiant genetinius patarimus šeimos planavimo etape. Atsižvelgiant į jūsų paveldėjimo riziką, galite nuspręsti neturėti savo vaiko. Be to, prireikus galima atlikti prenatalinę diagnostiką.
Priežiūra
Asmenys, sergantys Pelizaeus-Merzbacher liga, paprastai turi tik keletą priemonių ir galimybių tolesniam gydymui. Šios ligos atveju labai svarbu greitai ir, svarbiausia, anksti nustatyti ligą, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar nusiskundimų. Pažeisti asmenys turėtų pasitarti su gydytoju, kai tik atsiranda pirmieji ligos požymiai ir simptomai, kad būtų išvengta tolesnio simptomų pablogėjimo ar tolesnių komplikacijų.
Paprastai asmenys, sergantys Pelizaeus-Merzbacher liga, yra priklausomi nuo kineziterapijos ar kineziterapijos priemonių, kuriomis negalima savęs išgydyti. Daugelį šių gydymo pratimų taip pat galima pakartoti namuose. Kadangi tai yra genetinė liga, paveikti asmenys turėtų atlikti genetinį tyrimą ir patarti, jei nori turėti vaikų, kad Pelizaeuso-Merzbacherio liga nepasikartotų vaikams ir jų palikuonims.
Kadangi liga taip pat gali sukelti depresiją ir kitus psichologinius sutrikimus, dažnai labai svarbu padėti ir palaikyti savo šeimą ir draugus. Pelizaeus-Merzbacher liga paprastai nesumažina sergančio žmogaus gyvenimo trukmės.
Tai galite padaryti patys
Kadangi Pelizaeus-Merzbacher liga yra genetinė, nėra savipagalbos priemonių, galinčių kovoti su sutrikimo priežastimi. Daugeliu atvejų liga pasireiškia dar vaikystėje, todėl tėvams ir pacientų šeimoms reikia laiku imtis tinkamų priemonių.
Paveikti tėvai pirmiausia turėtų įsitikinti, kad jų vaiką gydo gydytojas, turintis šios palyginti retos ligos patirtį. Jei bendrosios praktikos gydytojas negali rekomenduoti eksperto, medikų asociacija padės. Daugelyje universitetinių ligoninių yra specialios konsultacijų valandos, per kurias pacientai ir jų artimieji gali gauti išsamios informacijos apie ligą ir jos eigą. Jauniems tėvams svarbu kuo anksčiau susitvarkyti su jais ir jų sergančiu vaiku. Gerai informuotiems tėvams lengviau laiku rasti vaikų priežiūros vietą, o vėliau - mokyklą, kuri garantuoja jų vaikui geriausią įmanomą išsilavinimą.
Be to, rūpinimasis ir gyventi kartu su vaiku su negalia taip pat yra didelis iššūkis artimiesiems. Todėl nukentėjusieji neturėtų bijoti patys ieškoti pagalbos. Keitimasis idėjomis su kitais paveiktais žmonėmis dažnai padeda. Europos asociacija prieš leukodistrofijas padės jums susisiekti.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
