Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen yra vadinamoji paveldima liga; tai yra griaučių raumenų per didelis jaudulys. Myotonia congenita Thomsen yra viena iš paveldimų ligų. Ligos prognozė ir eiga yra gana teigiama; griežtų apribojimų, kurie labai pablogina gyvenimo kokybę, nereikia tikėtis.

Kas yra Myotonia congenita Thomsen?

Myotonia congenita Thomsen formavimas grindžiamas 7 chromosomos genetiniu defektu, koduojančiu raumenų skaidulų membranos chloridinius kanalus.
© „zvitaliy79“ - „stock.adobe.com“

Pagal pavadinimą Myotonia congenita Thomsen gydytojas apibūdina raumenų funkcijų sutrikimą - miopatiją.

Myotonia congenita Thomsen yra labai reta liga (1 iš 400 000), paveldima kaip dominuojantis autosominis bruožas.

Myotonia atsiranda Myotonia congenita Thomsen kontekste. Raumenų standumas būdingas Myotonia congenita Thomsen.

priežastys

Myotonia congenita Thomsen formavimas grindžiamas 7 chromosomos genetiniu defektu, koduojančiu raumenų skaidulų membranos chloridinius kanalus. Dėl sumažėjusio chlorido pralaidumo raumenų skaidulos lengviau depoliarizuojasi.

Tokios geno mutacijos ar pokyčio priežastis dar nežinoma. Tai taip pat apsunkina gydymą; Myotonia congenita Thomsen atveju daugiausia rūpinamasi, kad simptomai būtų palengvinti. Priežastis nėra gydoma atsižvelgiant į dabartines žinias.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Nukentėjusieji daugiausia skundžiasi raumenų problemomis. Pirmieji simptomai išryškėja dar vaikystėje. Tačiau simptomai išryškėja tik sulaukus pilnametystės, todėl daugeliu atvejų Myotonia congenita Thomsen galima nustatyti tik sulaukus 18 metų. Susijęs asmuo skundžiasi dėl specialių judėjimo apribojimų, kad turi problemų dėl vaikščiojimo ar tam tikrų judesių.

Kita ypatybė yra raumenų standumas. Vadinamoji miotonija kartais gali trukti kelias minutes. Klasikinis pavyzdys yra rankena ant durų rankenos. Atitinkamas asmuo atidaro duris, bet po to keletą minučių negali atleisti rankenos, nes raumenys išlieka įtempti. Savikontrolės ar neutralizacijos neįmanoma. Žinoma, raumuo patiria nedidelius sužalojimus dėl mėšlungio. Raumenims visiškai atsistatyti gali prireikti kelių minučių, valandų ar dienų.

Ligos diagnozė ir eiga

Vykdydamas diagnozę, gydytojas pradeda tirti paciento istoriją. Dėl vyraujančio Myotonia congenita Thomsen paveldėjimo simptomus galima pastebėti ankstyvoje stadijoje. Dėl šios priežasties patartina, kad artimieji, kuriuos paveikė Myotonia congenita Thomsen, taip pat lydėtų diagnozės, kad tie žmonės galėtų atsakyti į visus klausimus apie ligą.

Ypač sergant genetinėmis ir paveldimomis ligomis, svarbu visada įtraukti šeimos narius, kurie paveldėjo genetinį defektą. Tačiau jei įvyksta savaiminė mutacija, o tai reiškia, kad nėra šeimos fono, diagnozė yra nepaprastai sunki.

Kita problema yra tai, kad Myotonia congenita Thomsen negalima lengvai diagnozuoti. Galų gale nėra jokių ypatingų anomalijų; defektas neturi įtakos nei organams, nei chlorido latakui. Tačiau patyrę gydytojai pripažįsta, kad pakanka švelnaus raumens bakstelėjimo, kad jis iškart susitrauktų ir išsivystytų miotoninė reakcija. Nors vaizdiniai tyrimai ar ultragarsiniai tyrimai nepateikia norimos informacijos, elektromiografija gali padėti diagnozuoti.

Elektromiografija gali atskleisti jonų kanalo sutrikimą. Atliekami genetiniai tyrimai, siekiant įsitikinti, kad tai iš tikrųjų yra Myotonia congenita Thomsen. Tokie testai gali būti naudojami mutacijai nustatyti. Svarbu, kad Myotonia congenita Becker būtų pašalinta.

Prognozė kenčiantiems nuo Myotonia congenita Thomsen yra gera. Beveik visais atvejais nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė nepablogėja. Tačiau dėl galimų nelaimingų atsitikimų darbe jis tampa problemiškas tik tada, kai aktyvios veiklos metu nustatomas raumenų standumas; Dėl šių situacijų avarijų dažnis padidėja.

Komplikacijos

Dėl Myotonia congenita Thomsen nukentėjusieji kenčia nuo didelių gyvenimo kokybės apribojimų ir pablogėjimo. Yra dideli judėjimo ir koordinavimo sutrikimai, todėl įprastos kasdienės veiklos paprastai nebegalima atlikti be papildomo pratimo. Svarbiausia, kad vaikščioti ir stovėti pacientui nebeįmanoma be papildomo elgesio, todėl pacientai kasdieniniame gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos.

Myotonia congenita Thomsen raumenys yra stangrūs ir negali būti greitai judami. Taip pat gali pasireikšti nekontroliuojami paciento judesiai. Raumenys taip pat gali susitraukti, o tai gali sukelti labai stiprų skausmą. Raumenims atsigauti po įtampos gali prireikti kelių dienų. Myotonia congenita Thomsen negydo savęs.

Priežastinis šios ligos gydymas neįmanomas. Kineziterapijos metu simptomus galima sumažinti ir sumažinti, nors tai visiškai nelemia teigiamos ligos eigos. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys taip pat turi vengti didelio streso ir įtampos, kad raumenys nepatirtų simptomų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei vaikai ir paaugliai pakartotinai skundžiasi raumenų sutrikimais, reikia stebėti simptomus. Natūralus augimo procesas dažnai sukelia painiavą ir pirmieji Myotonia congenita Thomsen požymiai nėra pakankamai pastebimi. Jei vaikai dažniau skundžiasi raumenų ar kaulų diskomfortu, palyginti su savo bendraamžiais, ir juos patiria intensyviau, stebėjimus reikia aptarti su gydytoju.

Reikia ištirti ir gydyti mažą raumenų jėgą, raumenų įtampą, net jei jie buvo atlaisvinti, ir judėjimo apribojimus. Sugriebimo funkcijos sutrikimai, eisenos nestabilumas, mėlynių ar mėlynių susidarymas be išorinės įtakos yra esamos ligos požymiai.

Jei simptomai išlieka ilgesnį laiką arba jei jų mastas ir intensyvumas padidėja, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Jei judėjimo nebegalima atlikti savarankiškai, myotonia congenita Thomsen jau yra pažengusiame etape ir turi būti nedelsiant patikrintas gydytojo.

Jei yra elgesio problemų, jei vaikas labai ašaroja arba atsisakoma dalyvauti socialiniame gyvenime, tai rodo esamą pažeidimą. Jei nebegalite dalyvauti mokyklos sporto pamokose arba jei laisvalaikio veiklai yra apribojimų, reikia gydytojo.

Terapija ir gydymas

Dėl to, kad Myotonia congenita Thomsen turi genetinę kilmę arba nėra išsiaiškinta priežastis, kodėl atsiranda ši mutacija, tik gydymo metu simptomai gali būti palengvinti. Jokiu būdu nereikia gydyti priežasties.

Dėl to, kad miotonija nėra pavojinga gyvybei liga ir neturi jokių atitinkamų simptomų, bet kokia įprasta kineziterapija gali padėti, jei pacientas skundžiasi padidėjusiu raumenų sustingimu. Svarbu, kad reguliariai būtų imamasi fizioterapinių priemonių. Tokiu būdu pacientas gali treniruoti ar atpalaiduoti raumenis ir tada imtis veiksmų prieš raumenų sustingimą.

Patartina pacientą informuoti apie galimus teigiamus veiksnius, kurie gali sukelti miotoniją. Reikėtų vengti peršalimo, nuovargio ir streso. Šie veiksniai gali turėti didesnį poveikį. Tačiau šiluma gali padėti palengvinti jau iškilusius simptomus. Daugeliu atvejų nukentėjusiesiems taip pat skiriami vaistai, kurių veiklioji medžiaga pirmiausia palaiko paciento jonų kanalus.

Gydytojai daugiausia skiria veikliąsias medžiagas fenitoiną arba meksiletiną. Tačiau jei suinteresuotas asmuo skundžiasi tik labai silpnais simptomais, vaisto taip pat galima praleisti; Esant labai nedideliems skundams, galų gale pakanka fizinės terapijos. Nėra chirurginio ar kitokio gydymo būdų, galinčių palengvinti simptomus ar net kovoti su liga.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo raumenų skausmo

„Outlook“ ir prognozė

Myotonia congenita Thomsen perspektyvos yra palankios. Tai retai pasitaiko. Statistiškai tai paveiktas vienas iš 400 000 žmonių. Pastebimi šeimos klasteriai. Taip yra todėl, kad Myotonia congenita Thomsen yra perduodama per genus. Šiuo metu priežastys negali būti pašalintos. Lieka išsiaiškinti, ar ateityje moksliniai tyrimai sukurs tinkamą terapinį požiūrį. Tačiau gydytojai gali palengvinti simptomus, kad būtų išlaikyta gyvenimo kokybė. Raumenų liga neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Daugelis pacientų mokymo skyriuose mokosi, kaip praleisti savo kasdienį gyvenimą su Myotonia congenita Thomsen. Dėl to daugelyje profesijų nėra reikšmingų trūkumų. Privatų gyvenimą taip pat galima įsisavinti be pašalinės pagalbos. Daugeliu atvejų net nereikia jokio narkotikų gydymo. Meksiletinas, be kita ko, skiriamas tik retai ir jei kursas yra sunkus.

Paprastai simptomai būna stipresni vyrams nei moterims. Išoriniai veiksniai, tokie kaip temperatūra ir paros laikas, gali sukelti Myotonia congenita Thomsen, taip pat fizines ir psichologines sąlygas, kurias sunku susieti su liga.

prevencija

Kadangi nėra žinoma priežastis, dėl kokios priežasties egzistuoja Myotonia congenita Thomsen, ar tai yra paveldima liga, prevencinės priemonės nėra įmanomos ar žinomos.

Priežiūra

Daugeliu atvejų tolesnės Myotonia congenita Thomsen priežiūros priemonės ir galimybės yra aiškiai ribotos. Todėl pagrindinis šios ligos dėmesys skiriamas ankstyvam aptikimui ir gydymui, kad daugiau komplikacijų ar kitų apribojimų neatsirastų. Dėl to nukentėjęs asmuo turėtų laiku pasikonsultuoti su gydytoju ir pradėti gydyti ligą, nes negalima pasveikti.

Daugeliu atvejų su Myotonia congenita Thomsen būtina vartoti įvairius vaistus, kad simptomai būtų pašalinti nuolat ir teisingai. Pažeistieji turėtų stebėti reguliarų vartojimą ir paskirtą dozę, kad būtų apriboti simptomai. Daugeliu atvejų kineziterapijos ir fizioterapijos priemonės taip pat yra labai svarbios, nes pacientas gali pakartoti ir atlikti daugelį šių terapijos pratimų namuose.

Savo šeimos teikiama pagalba ir priežiūra taip pat daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Tai taip pat gali užkirsti kelią depresijai ir kitiems psichologiniams sutrikimams. Pati liga paprastai nesumažina sergančio žmogaus gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Myotonia congenita Thomsen yra paveldima liga, kurią pirmiausia turi gydyti gydytojas. Be medicininio gydymo, sergantieji gali pradėti įvairias gydymo terapijos priemones.

Pavyzdžiui, efektyvi yra tokia veikla kaip mankšta ir dienos dietos keitimas. Griežta asmens higiena taip pat svarbi siekiant palengvinti dažniausiai atsirandančias atrofijas. Be to, negalima gerti ar gerti nesveiko maisto ar gėrimų, tokių kaip greitas maistas ar alkoholis. Norint, kad dieta būtų kuo veiksmingesnė, dieta turėtų būti parengta konsultuojantis su dietologu ir šeimos gydytoju. Be to, reikia vengti saulės. Ypač vasarą, norint išvengti tolesnės žalos, reikia saugoti akis.

Raumenų ir raumenų sistemos negalią galima palengvinti atliekant jogos ir fizioterapijos pratimus, be fiziškai paskirtos kineziterapijos. Sergantys žmonės taip pat turėtų organizuoti neįgaliesiems pritaikytą įstaigą arba anksti įsigyti vaikščiojimo pagalbines priemones ir panašias priemones, kad kompensuotų kritimus ir jų sukeliamas fizines pasekmes. Atsakingas gydytojas gali atsakyti į išsamias protingas priemones.