Myotonia congenita Becker

Myotonia congenita Becker priklauso bendrajai vadinamųjų miopatijų (raumenų ligų) grupei. Jam būdingas atidėtas ramybės membranos potencialas po raumenų susitraukimo. Tai reiškia, kad raumenų tonusas tik lėtai mažėja.

Kas yra Myotonia congenita Becker?

„Myotonia congenita Becker“ priežastis yra genetinis CLCN1 geno defektas 7 chromosomoje. Šis genas yra atsakingas už fermento, kuris reguliuoja chlorido jonų pernešimą per natrio kanalą, susidarymą.
© blueringmedia - stock.adobe.com

Myotonia congenita Becker yra raumenų liga (miopatija), priklausanti ypatingai miotonijos grupei. Myotonijai būdingas ilgalaikis padidėjęs raumenų tonusas. Raumenys po raumenų susitraukimo lėtai atsipalaiduoja. Myotonija yra natrio jonų kanalo sutrikimas.

Ramybės potencialas tarp kalio jonų ląstelės viduje ir natrio jonų ląstelės viduje tik lėtai atsistato sužadinus. Atsižvelgiant į raumenų įtampą (raumenų tonusą), tai reiškia, kad tam tikras raumenų jėgos sukeltas pokytis išlaikomas ilgiau. Pvz., Jei pacientas suspaudžia kumštį, praeis šiek tiek laiko, kol jis vėl galės atidaryti kumštį. Miotonija paprastai būna genetinė.

Tai lemia fermentų, atsakingų už chlorido jonų pernešimą natrio kanale, trūkumus. Myotonia congenita Becker taip pat būdingi tokie patys simptomai kaip Myotonia congenita Thomsen, nes abi ligos daro įtaką chlorido jonų pernešimui. Myotonia congenita Becker, paplitęs 1 iš 25 000, yra labai reta raumenų liga. Tačiau prognozė yra labai gera. Gyvenimo trukmės sutrumpėjimo nepastebėta.

priežastys

„Myotonia congenita Becker“ priežastis yra genetinis CLCN1 geno defektas 7 chromosomoje. Šis genas yra atsakingas už fermento, kuris reguliuoja chlorido jonų pernešimą per natrio kanalą, susidarymą. Dėl šio fermento trūkumo chlorido jonai nebegali taip gerai pernešti, o ląstelės membranos ramybės potencialas tik lėtai nustatomas.

Ramybės membranos potencialas yra aktyviai generuojamas ląstelės potencialas, kuris vystosi tarp ląstelės vidaus ir tarpląstelinės erdvės. Vadinamasis natrio-kalio jonų siurblys nuolat pumpuoja kalio jonus į ląstelę, o natrio jonus - iš ląstelės. Kalio jonų koncentracija padidėja ląstelės viduje ir sumažėja lauke. Žinoma, atvirkščiai, natrio jonai taip pat galioja.

Gautas potencialas aktyviai palaikomas, kad keičiant potencialą būtų galima perduoti elektrinius impulsus. Jei potencialas pasikeičia dėl šio impulso, pradinė būsena paprastai greitai atstatoma. Tačiau Myotonia congenita Becker šis procesas atidėtas dėl sutrikdyto chlorido jonų pernešimo.

Tas pats pasakytina apie Myotonia congenita Thomsen. Abi ligas sukelia to paties geno defektai. Tačiau čia yra įvairių mutacijų. Nors Myotonia congenita Thomsen yra paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas, Myotonia congenita Becker seka autosominiu recesyviniu palikimu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pagrindinis Myotonia congenita Becker simptomas yra ilgalaikis raumenų įtempimas (raumenų tonusas). Raumenys neatsipalaiduoja iškart, kaip įprasta normaliai raumenų reakcijai, o greičiau. Laikysena, kurią sukelia savanoriškas raumenų susitraukimas, išlaikoma ilgiau. Jau užsiminta apie atidėtą kumščio atidarymą pacientui susiglaudus.

Be to, po ilgo fizinio poilsio keltis ir vaikščioti iš pradžių įmanoma tik sunkiai. Po vadinamosios apšilimo fazės judesiai vėl normalizuojasi. Raumenų standumas ypač ryškus esant šaltai lauko temperatūrai arba būnant šaltame vandenyje. Kai griaužiami skeleto raumenys, atsiranda toninis susitraukimas, kuris dar žinomas kaip perkusinė miotonija.

Pacientai dažniau krenta ir atrodo gremėzdiškai, kai sugriebia daiktus. Tačiau raumenų vystymasis yra normalus. Net įmanoma, kad būtų sukurtas atletas, nes miotonija nėra susijusi su raumenų silpnumu. Tačiau ilgas fizinis poilsis gali sukelti raumenų silpnumą.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnozuojant Myotonia congenita Becker, pirmiausia atliekama ligos istorijos anamnezė. Toliau atliekami fiziniai tyrimai, tokie kaip griaučių raumenų bakstelėjimas, kad būtų sukurta perkusinė miotonija, ir elektromiografija. Elektromiografijoje atsiranda iškrovų, kurios rodo miotoniją. Dabar atliekama diferencinė Myotonia congenita Thomsen diagnozė.

Labai sunku pasakyti, koks skirtumas tarp šių dviejų ligų. Anamnezėje galima ištirti miotonijos paveldėjimą. Jei nurodomas autosominis recesyvinis palikimas, galima daryti išvadą, kad tai Myotonia congenita Becker. Tačiau tikslią informaciją gali suteikti tik genetinis tyrimas.

Komplikacijos

Dėl Myotonia congenita Becker pacientui atsiranda didelių apribojimų ir komplikacijų, kurios dažniausiai atsiranda kasdieniame gyvenime. Daugeliu atvejų raumenys negali atsipalaiduoti iškart, todėl pacientas negali atlikti tam tikros veiklos. Atsistojimas taip pat gali sukelti problemų, jei suinteresuotas asmuo iš anksto pailsėjo ir raumenys nebuvo aktyvūs.

Gyvenimo kokybę žymiai sumažina Myotonia congenita Becker. Nukentėjusieji taip pat kenčia nuo stipraus raumenų sustingimo, o tai taip pat neigiamai veikia paciento laikyseną. Neretai nukentėjusieji atrodo gremėzdiškai ir, pavyzdžiui, negali tinkamai sugriebti ar pakelti daiktų.

Tai lemia griežtus kasdienio gyvenimo apribojimus ir labai vėluoja vaikų vystymąsi. Taip pat gali atsirasti raumenų silpnumas, todėl žymiai sumažėja atitinkamo asmens atsparumas. Tiesioginis Myotonia congenita Becker gydymas neįmanomas.

Tačiau nukentėjusieji priklauso nuo įvairių gydymo būdų, kurie gali žymiai palengvinti simptomus. Paprastai nėra jokių komplikacijų. Tačiau kai kuriais atvejais pažeidžiamas ir širdies raumuo, todėl pacientams gali prireikti vaistų nuo širdies problemų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei raumenų įtampos nepavyksta pašalinti nepaisant sąmoningai pradėto atsipalaidavimo, reikalingas gydytojas. Uždelstas raumenų atsakas yra neįprastas ir turėtų būti pateiktas gydytojui. Dėl tvirtos laikysenos, sugriebimo funkcijos problemų ir bendrosios judesių sekos sutrikimų reikia pasitarti su gydytoju. Jei dėl simptomų kritimo ar avarijos įvyksta dažniau, būtina mediciniškai išsiaiškinti priežastį. Turi būti sudarytas gydymo planas, kad būtų galima palengvinti simptomus.

Esant bendram sunkumui po poilsio laiko, judėjimo apribojimams po pertraukos ar nestabiliai einant, atitinkamam asmeniui reikalinga pagalba ir parama. Gydytojas privalo nustatyti esamus sutrikimus. Fizinio pajėgumo sumažėjimas, sunkumai atliekant kasdienius įsipareigojimus ir nesugebėjimas normaliai sportuoti turi būti aptariami su gydytoju. Yra būklė, kurią reikia gydyti.

Jei simptomai išlieka keletą dienų arba jei sutrikimų padaugėja, reikia kreiptis į gydytoją. Jei atitinkamas asmuo kasdienybėje atrodo gremėzdiškas, jei jis rodo elgesio problemas arba yra emocinių problemų, būtina pasitarti su gydytoju. Fizinis sutrikimas padidina psichologinių komplikacijų riziką.

Terapija ir gydymas

Daugumai Myotonia congenita Becker sergančių pacientų gydymas nereikalingas. Turėdami tam tikrą treniruotę, jie gali išmokti tobulinti savo judesius, kad kompensuotų simptomus. Tačiau sunkiais atvejais kartais reikalingas gydymas narkotikais. Skiriamas meksiletinas, kuris yra žinomas kaip antiaritmikas širdies aritmijoms gydyti.

Šis vaistas blokuoja natrio kanalą. Taip pat gali būti naudojami acetazolamidas, karbamazepinas arba diazepamas. Tačiau gydymas narkotikais turėtų būti naudojamas tik trumpą laiką, nes tai gali sukelti įvairius šalutinius poveikius. Tačiau gydymas vaistais gali būti naudingas, ypač jei raumenys sustingsta dėl peršalimo.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo raumenų skausmo

„Outlook“ ir prognozė

Myotonia congenita Becker prognozė yra diferencijuota. Išgydyti neįmanoma, nes tai yra paveldima liga. Gydytojai gali palengvinti tik simptomus. Dažnai ilgai gydytis nereikia, nes simptomai yra minimalūs. Su tokiu kursu pacientai gauna informacijos, kaip kompensuoti požymius kasdieniame gyvenime.

Treniruotes dažniausiai instruktuoja kineziterapeutai. Šios priemonės yra pakankamos, kad būtų išvengta gyvenimo kokybės pablogėjimo. Jei kursas sunkus, nurodomi vaistai. Turimos veikliosios medžiagos palengvina kančias. Tačiau vartojimo metu kartais atsiranda šalutinis poveikis. Standūs raumenys yra labai paplitę kasdieniame gyvenime. Taip pat būdingas gremėzdiškumas ir bloga laikysena. Žymiai sumažėja atsparumas profesiniame ir asmeniniame gyvenime. Myotonia congenita Becker gyvenimo trukmė nesutrumpėja.

Remiantis statistiniais tyrimais, liga pasireiškia vienam pacientui iš 25 000 žmonių. Daugelis paveiktų žmonių paveldi Myotonia congenita Becker per savo tėvus. Paprastai skundų padėtis išlieka panaši. Pokyčiai yra labai reti ir atsiranda palaipsniui.

prevencija

Myotonia congenita Becker yra genetinė liga, todėl nėra galimybės profilaktiškai. Tačiau simptomų atsiradimo galima išvengti. Svarbu vengti šalčio. Tai taip pat taikoma maudytis šaltame vandenyje. Nes raumenys labai greitai sustingsta.

Be to, norint nejudinti raumenų, reikia nuolat judėti. Treniruotės taip pat leidžia kompensuoti Myotonia congenita Becker simptomus.

Priežiūra

Sergant Myotonia congenita Becker, daugeliu atvejų sergantieji turi tik kelias ir tik ribotas tolesnes priemones. Dėl šios priežasties nukentėjusieji turėtų ankstyvoje stadijoje pasikonsultuoti su gydytoju, kad būtų išvengta kitų komplikacijų ar nusiskundimų. Jis negali išgydyti pats, todėl pacientai priklauso nuo gydytojo pagalbos.

Tęstinė priežiūra taip pat dažnai apima fizinę terapiją ar kineziterapiją, siekiant palengvinti simptomus visam laikui ir teisingai. Daugelį tokio gydymo pratimų galite pakartoti savo namuose, kad paspartintumėte gijimą. Su Myotonia congenita Becker pagalba ir priežiūra savo šeimai dažnai yra labai svarbi.

Kai vartojate vaistus, įsitikinkite, kad teisinga dozė ir kad ji būtų vartojama reguliariai, kad būtų pašalinti simptomai. Nukentėjusieji pirmiausia turėtų pasitarti su gydytoju, jei kas neaišku ar kyla kokių nors klausimų. Myotonia congenita Becker paprastai nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Dažnai kontaktas su kitais paveiktais asmenimis taip pat yra labai naudingas, nes tai gali paskatinti keistis informacija.

Tai galite padaryti patys

Myotonia congenita Becker gali išgydyti patys pacientai, naudodamiesi savipagalbos priemonėmis ir įvairiomis buities ir gamtos priemonėmis.

Įvairūs kineziterapijos pratimai leidžia lengviau atsikelti ir vaikščioti ryte. Kartojant judesį, galima pasiekti vadinamąjį „apšilimo fenomeną“, kurio metu judesiai gali būti atliekami vis lengviau ir mažiau skausmo. Esant šaltai lauko temperatūrai, pacientas turi dėvėti šiltus drabužius, nes tokiomis sąlygomis raumenų standumas yra ypač ryškus. Jei dėl ligos buvo paskirti vaistai, prieš tai reikia aptarti su gydytoju alternatyvių vaistų vartojimą. Gydytojas gali duoti patarimų, kaip pritaikyti dietą, per kurią dažnai galima sumažinti tipinius raumenų nusiskundimus.

Kadangi padidėja „Myotonia congenita Becker“ avarijų rizika, pacientas neturėtų būti paliktas vienas. Kritimo atveju svarbu kviesti greitosios pagalbos gydytoją ir suteikti atitinkamam asmeniui pirmąją pagalbą. Jei pasikartoja avarijos, namų ūkyje reikia atlikti pakeitimus, tokius kaip atraminės rankenos ar turėklai. Pažengusiame etape pacientas priklauso nuo neįgaliojo vežimėlio.