Aase-Smith sindromas

Kuriame Aase-Smith sindromas tai yra labai reta liga. Sindromas yra paveldima būklė, egzistuojanti nuo gimimo. Kai kuriais atvejais Aase-Smith sindromas taip pat yra sinonimas I tipo Aase-Smith sindromas paskirtas.

Kas yra Aase-Smith sindromas?

Iš esmės Aase-Smitho sindromas yra ypatinga paveldima liga, kuri retai pasitaiko. Tipiški ligos simptomai yra kaukolės kaulo, tam tikrų organų ir galūnių deformacijos. Paveikti žmonės paprastai turi gomurį ir kenčia nuo vadinamosios hidrocefalijos.

Ligą pirmą kartą aprašė du medicinos specialistai 1968 m. Šių dviejų žmonių garbei liga buvo pavadinta Aase-Smith sindromu. Jie aprašė dviejų vaikų tėvo ligą. Vienas iš jų buvo negyvas, o kitas mirė po kelių mėnesių.

Hidrocefalija pirmiausia atsiranda dėl vadinamosios Dandy Walker anomalijos. Be to, pacientai, sergantys Aase-Smith sindromu, kenčia nuo sunkių sąnarių kontraktūrų. Iki šiol žinoma apie 20 ligos atvejų, kurie buvo Aase-Smith sindromas.

Pvz., Aase-Smith sindromas pasižymi tuo, kad sergantis asmuo negali suspausti kumščio. Pirštai yra žymiai plonesni nei vidutiniai gyventojai. Be to, sergant Aase-Smith sindromu, pirštai neturi kaulų. Lenktosios vagos taip pat yra tik nežymiai išreikštos.

Be to, ausyse yra anomalijų. Jie dažnai skiriasi nuo vidutinės išvaizdos. Kai kurie pacientai negali atidaryti burnos. Be to, kai kurie žmonės, sergantys Aase-Smith sindromu, kenčia nuo pėdų ar širdies trūkumų. Kartais atsiranda vadinamoji ptozė.

priežastys

Tikslios Aase-Smith sindromo išsivystymo priežastys dar nėra tinkamai ištirtos. Iki šiol žinoma, kad tai yra paveldima liga. Tai reiškia, kad Aase-Smith sindromą sukelia genetinis defektas ir jis egzistuoja nuo gimimo.

Dar nebuvo išsiaiškinta, kurie genai yra susiję su ligos vystymusi. Vis dėlto įtariama, kad Aase-Smitho sindromas palikuonims perduodamas per autosominį dominuojantį palikimą.

Žinių apie ligos priežastis stoka visų pirma gali būti paaiškinta tuo, kad Aase-Smith sindromas yra viena iš rečiausių ligų. Dėl šios priežasties trūksta atitinkamų tyrimų ar stebėjimų. Ligos priežastis yra tam tikro geno ir chromosomos mutacija.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Dėl Aase-Smith sindromo nukentėję pacientai kenčia nuo daugybės būdingų nusiskundimų. Tai apima, pavyzdžiui, gomurį, sunkų sąnarių kontraktūrą ir hidrocefaliją. Daugeliu atvejų palyginti ploni pacientų pirštai neturi jokių pirštų.

Jei yra kulkšnių, jie yra stipriai neišsivystę. Dėl šios priežasties sergančiam žmogui neįmanoma suspausti rankos į kumščius. Tipiški simptomai, atsirandantys rankose Aase-Smith sindromo kontekste, vaidina svarbų vaidmenį skiriant ligą nuo Gordono sindromo.

Bendri sindromų požymiai slypi gomurio skiltyje ir, kita vertus, vadinamajame artrogryposis multiplex congenita. Žandikaulio mobilumas daugeliu atvejų taip pat sumažėja, kad pacientams, pavyzdžiui, kyla problemų atidarant burną. Kartais sergantys žmonės taip pat turi širdies trūkumų.

Diagnozė ir eiga

Aase-Smith sindromas gali būti diagnozuotas remiantis tipiniais simptomais ir įvairiomis tyrimo metodikomis. Iš pradžių daugiausia dėmesio skiriama kruopščiai anamnezei. Vykdydamas konsultaciją su pacientu, pacientas praneša gydančiam gydytojui apie savo simptomus, gyvenimo sąlygas ir galimas genetines savybes.

Tada gydytojas tiria klinikinius požymius, naudodamas įvairius metodus. Išsami diferencinė diagnozė taip pat yra ypač svarbi. Didžiausias dėmesys skiriamas Gordono sindromui, kuris kartais būna susijęs su panašiais simptomais. Pavyzdžiui, vienas skirtumas yra tas, kad rankos yra normaliai išsivysčiusios. Visiems simptomams būdingas gomurys.

Komplikacijos

Kaip genetinė liga, Aase-Smith sindromas gali būti gydomas tik ribotai. Tačiau dėl daugybės su tuo susijusių apsigimimų gali kilti komplikacijų, gydytojai pataria nukentėjusiesiems atvykti į reguliarų patikrinimą, kad būtų galima geriau stebėti simptomų eigą.

Kai kuriuos simptomus, pvz., Gomurį ar širdies ydas, galima ištaisyti chirurgijos būdu, kuris savo ruožtu gali būti susijęs su komplikacijomis. Kadangi pacientai, sergantys Aase-Smith sindromu, gali būti linkę į psichines ligas, tokias kaip depresija ar ūmius nepilnavertiškumo kompleksus, dėl jų hidrocefalijos ir žandikaulio bei rankos deformacijos, jie taip pat turėtų kreiptis į psichologinę pagalbą.

Remiantis dabartiniais tyrimais, medicina negali pasiūlyti jokio konkretesnio gydymo ar net išgydyti ligą, o tai gali būti sunku priimti, ypač paciento tėvams vaikystėje.Daugelis sindromo sukeltų simptomų gali sukelti rimtų komplikacijų, sutrumpinančių nukentėjusiųjų gyvenimo trukmę.

Šios pradinės terapinės situacijos pagerėjimas dar nėra garantuotas, nes Aase-Smith sindromas, turintis tik 20 žinomų atvejų, yra viena iš rečiausių ligų, apie kurias žino gydytojai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paveldimas, bet ypač retas Aase-Smith sindromas negali būti tinkamai gydomas be gydytojo diagnozės. Norint nustatyti diagnozę, būtina išsami medicinos istorija. Kadangi daugeliui pasireiškiančių simptomų ir deformacijų gydymo būdų praktiškai nėra, šiuo metu keliems paveiktiems žmonėms padėtis nėra gera.

Dažni vizitai pas gydytoją yra normalūs dėl genetinių mutacijų, tokių kaip Aase-Smith sindromas. Tačiau Aase-Smith sindromo problema ta, kad dėl ligos retumo beveik nėra kvalifikuotų medicinos specialistų, galinčių atskirti Aase-Smith sindromą nuo panašiai esančio Gordono sindromo. Taip pat sunku tinkamai gydyti nukentėjusius asmenis.

Dėl rimtų komplikacijų, kurios gali kilti dėl Aase-Smith sindromo, tikimybė paveiktiems pacientams reikalauja daugelio gydytojų vizitų. Gydytojai ne visada gali padėti pacientams. Nepaisant to, patartina reguliariai tikrintis pas specialistus dėl retų ligų. Kai kuriais atvejais chirurginiu būdu galima pagerinti žalą, padarytą jau gimus. Emocinio Aase-Smith sindromo pasekmėms patartina psichoterapinė intervencija.

Šiuo metu genetikų užduotis pirmiausia yra ištirti ligos priežastis ir susekti paveiktus genus vykdant mokslinių tyrimų projektus. Genetinė inžinerija gali sukelti naujus gydymo metodus. Šiuo metu ligos simptomų gydymo galimybės yra gana prastos.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Aase-Smith sindromas iš esmės yra genetinė liga, todėl gydymo galimybės yra ribotos. Terapija ar net priežasčių pašalinimas iš principo yra atmetami, bent jau atsižvelgiant į dabartinę medicininių tyrimų būklę.

Kadangi Aase-Smith sindromas, kaip paveldima liga, egzistuoja nuo pat gimimo ir atsiranda dėl genetinio defekto, kuriam negalima įtakoti. Dėl šios priežasties yra tik gydymo priemonės, kuriomis gydomi Aase-Smith sindromo simptomai. Galima chirurginė intervencija, pavyzdžiui, kai iš dalies arba visiškai pašalinami tam tikri apsigimimai.

Aase-Smith sindromo negalima gydyti konkrečiau. Paprastai pacientai gauna nuolatinę priežiūrą ir yra skatinami tam tikrais laiko tarpais tikrintis ir imtis prevencinių priemonių. Estetinės korekcijos ypač rekomenduojamos, jei pacientai psichologiškai kenčia nuo apsigimimų ir dėl to jų gyvenimo kokybė yra ribota.

„Outlook“ ir prognozė

Aase-Smitho sindromas sukelia įvairius kūno apsigimimus. Daugeliu atvejų sindromas pasireiškia kaip gomurys. Paprastai nukentėjusiam asmeniui taip pat trūksta pirštų, kurie gali sukelti apribojimus kasdieniame gyvenime. Kiti peiliai taip pat yra nepakankamai išvystyti ir pacientui neįmanoma judinti pirštų įprastu būdu.

Žandikaulis taip pat yra standus ir vos judinamas. Tai sukelia didelį diskomfortą nurijus maistą ir skysčius ir gali sukelti netinkamą mitybą. Dažniausiai Aase-Smith sindromas sukelia ir širdies problemų, todėl paciento gyvenimo trukmė labai sutrumpėja.

Psichikos raidai įtakos neturi apsigimimai. Tačiau kartais ištinka depresija ir kiti psichologiniai skundai. Kai kuriuos iš apsigimimų galima išgydyti. Daugeliu atvejų naudojamas ir psichologinis gydymas.

prevencija

Nežinomos galimybės, kaip išvengti Aase-Smith sindromo. Kadangi liga yra labai reta, beveik nėra tyrimų projektų, kurie leistų geriau suprasti ligą.

Priežiūra

Kadangi Aase-Smith sindromas yra genetinė liga, nukentėjusiems asmenims paprastai nėra jokių specialių tolesnių gydymo būdų. Liga negali būti gydoma priežastiniu ryšiu, o tik visiškai simptomiškai, todėl daugeliu atvejų visiškai išgydyti neįmanoma.

Jei norite turėti vaikų, patariama genetinė konsultacija, kad būtų galima ištirti, kaip sindromas gali būti perduotas palikuonims. Individualūs sindromo apsigimimai gydomi chirurginių intervencijų pagalba. Po operacijos nukentėjęs asmuo turėtų tai lengvai atsisakyti ir nepatirti nereikalingo streso.

Po tokios intervencijos taip pat reikėtų vengti sportinės veiklos. Tikslus gydymas labai priklauso nuo Aase-Smith sindromo sunkumo ir nuo apsigimimų gydytojo. Paprastai artimųjų ir draugų mylima ir empatiška paciento priežiūra daro labai teigiamą poveikį ligos eigai ir gali išvengti depresinių nuotaikų ar kitų psichologinių nusiskundimų.

Taip pat gali būti naudingi nukentėjusio asmens ir kitų Aase-Smith sindromu sergančių pacientų kontaktai, nes tai gali paskatinti keistis informacija. Sindromas taip pat gali apriboti paveikto žmogaus gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Aase-Smith sindromas yra labai retas. Dauguma medicinos specialistų šios ligos nepatyrė per savo karjerą. Pirmasis nukentėjusiųjų iššūkis yra susirasti kvalifikuotą gydytoją. Net jei šeimos gydytoju ar pediatru pasitikima kitaip, jų kompetencija turėtų būti kritiškai abejotina, o specialistas turi būti surastas ir pasikonsultuotas su sveikatos draudimo bendrovės ar medicinos asociacijos pagalba.

Dažnai labai pastebimas išorinis vaizdas, susijęs su reguliaria diskriminacija kasdieniame gyvenime ir socialine izoliacija, yra didelė našta nukentėjusiesiems. Psichiškai kenčiantys pacientai tikrai turėtų apsvarstyti psichoterapiją. Taip pat naudinga keistis idėjomis su kitais paveiktais žmonėmis. Kadangi Aase-Smith sindromas yra labai retas, palaikomosios grupės nėra. Paveikti žmonės gali jungtis į grupes, su kuriomis dalijasi ne pagrindinė liga, bet simptomai ir dėl jų atsirandantys apribojimai kasdieniame gyvenime. Tai taip pat gali padėti sergančių vaikų tėvams geriau susidoroti su situacija.

Pagalbos priemonės, kurios buvo sukurtos paralyžiuotiems ar amputavusiems žmonėms, taip pat gali būti labai naudingos kasdieniniame gyvenime, pavyzdžiui, vairuojant automobilį, lipant laiptais ar atidarant skardines, butelius ir atliekant panašias užduotis. Informacija apie tai, kokios pagalbos yra siūlomos, sveikatos draudimo kompanijos ir gamintojai pateikia savo tinklalapyje.