Sunkus smegenų vystymosi sutrikimas yra Lissencefalija neišgydoma šiandien. Pagrindiniai terapiniai veiksmai yra palengvinti simptomus.
Kas yra lissencefalija?
© skaitmeninė fotografija - stock.adobe.com
Lissencefalija yra smegenų apsigimimas. Lissencephaly pavadinimas kilęs iš graikų žodžių „sklandžiai“ (lissos) ir „smegenys“ (encefalonas).
Lizsencefalijos metu paveikto asmens smegenų konvoliucija nėra visiškai išsivysčiusi arba jos visiškai nėra. Visiškai trūkstamas smegenų sukrėtimas lissencefalijoje taip pat medicinoje vadinamas vadinamąja agyrija; be kitų dalykų, jam būdingas visiškai lygus smegenų paviršius. Jei lissencefalijos metu yra tik keletas smegenų posūkių, tai vadinama pachichirija. Daugeliu atvejų lissencefalija sukelia sunkų neįgalumą.
Lissencefalija yra smegenų vystymosi sutrikimas, kuris palyginti mažai tikėtinas; Ekspertai vadina tikimybes nuo 1: 20 000 iki 1: 100 000. Berniukai ir mergaitės yra paveikti vienodai.
priežastys
Vienos priežastis Lissencefalija yra vadinamasis migracijos sutrikimas (dar vadinamas migracijos sutrikimu), pažeidžiantis vaisiaus smegenų nervų ląsteles. Tai reiškia, kad lissencefalijos metu nervų ląstelės negali pasiekti smegenų smegenų vystymosi metu. Tai reiškia, kad smegenų jungtys (t. Y. Viršutinis smegenų sluoksnis) gali būti suformuotos tik labai ribotai.
Lissencefalijos vystymasis vaisiuje paprastai yra paveldimas: lissencefalija sergančių vaikų genetinė medžiaga paprastai rodo kelių genų pokyčius ar defektus (dar vadinamus mutacijomis). Tokios mutacijos gali išsivystyti savaime arba jos gali būti paveldimos iš tėvų.
Toks genetinių defektų paveldėjimas, kaip lissencefalijos priežastis, yra autosominis recesyvas. Be kita ko, tai reiškia, kad abiejų tėvų genetinė struktūra turi būti atitinkamai pakeista, kad ji būtų perduota vaisiui; Jei paveiktas tik vieno iš tėvų genas, sveikas kito tėvo genas perima jo funkcijas.
Jei lissencefalija neturi paveldimų veiksnių, smegenų vystymosi sutrikimą gali sukelti, pavyzdžiui, įvairios negimusio vaiko virusinės infekcijos. Lissencefaliją taip pat gali sukelti apsinuodijimai ar kraujotakos sutrikimai, dėl kurių negimusiam vaikui per pirmuosius tris nėštumo mėnesius gali pritrūkti deguonies.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Lissencefalija gali sukelti daugybę simptomų ir negalavimų. Paprastai paveikti vaikai nustoja vystytis po kūdikystės ir negali vaikščioti, kalbėti ar pasirūpinti savimi. Tai lydi kiti simptomai, tokie kaip klausos ir regėjimo sutrikimai, epilepsijos priepuoliai ir traukuliai.
Dėl rijimo sunkumų šėrimo metu maisto likučiai gali patekti į kvėpavimo takus, todėl gali išsivystyti pneumonija. Taip pat atsiranda tokių simptomų kaip užkimimas, gerklės skausmas ir rėmuo. Atskirais atvejais lissencefalija sergantys pacientai turi vandens galvutę. Naujagimiai vaikai taip pat dažnai turi pastebimai trumpą, į viršų nukreiptą nosį ir mažą gimimo svorį. Jei lissencefalija yra sindromo dalis, paprastai yra kitų simptomų.
Pavyzdžiui, izoliuotoje lissencefalijoje gali būti aptikti suglebę raumenys ir raumenų mėšlungis. Esant Walkerio-Warburgo sindromui, atsiranda tokių apsigimimų, kaip lūpų ir gomurio plyšiai, hidrocefalija, taip pat sunkūs psichiniai sutrikimai. Netrukus po gimimo nukentėjusiems vaikams sunku kvėpuoti.
Lissencefalijos simptomai atsiranda iškart po gimimo ir sustiprėja per pirmuosius kelerius gyvenimo metus. Vėliausiai nuo dvejų metų amžiaus tėvai paprastai pastebi raidos sutrikimus, kol galiausiai atsiranda rimtų nusiskundimų ir komplikacijų. Ligos simptomai išlieka visą gyvenimą ir dar negali būti gydomi priežastiniu būdu.
Diagnozė ir eiga
Įtariama diagnozė Lissencefalija jau gali būti įmanoma dėl naujagimio išvaizdos ir dėl tipiškų simptomų, tokių kaip klausos ir regėjimo sutrikimai ar epilepsijos priepuoliai. Kartais naujagimiai, sergantys lissencefalija, taip pat turi vandens galvutę.
Tada diagnozė, be kitų dalykų, gali būti patvirtinta vaizdavimo metodais, tokiais kaip MRT (magnetinio rezonanso tomografija) arba CT (kompiuterinė tomografija). Pažeistą genetinę medžiagą lissencefalijoje galima nustatyti atliekant kraujo tyrimą.
Prenatalinis lissencefalijos diagnozavimas yra įmanomas atliekant tokias procedūras, kaip prenatalinis MRT, ultragarsas ir amniocentezė.
Lissencefalijos eiga priklauso nuo esamų smegenų apsigimimų. Dažnai lissencefalija sergantys vaikai išlieka kūdikių protinio vystymosi stadijoje ir jų gyvenimo trukmė sutrumpėja. Žmonėms, sergantiems lissencefalija, paprastai reikalinga priežiūra visą gyvenimą ir, pavyzdžiui, jie turi būti maitinami.
Komplikacijos
Dėl lissencefalijos nukentėjusieji kenčia nuo įvairių smegenų apsigimimų ir sutrikimų. Šie sutrikimai labai neigiamai veikia bendrą paciento būklę ir gali sukelti rimtą diskomfortą ir komplikacijas. Lissencefalija, ypač vaikams, sukelia sunkius vystymosi sutrikimus, taigi suaugusiems žmonėms tai sukelia apribojimus ir sugadina žalą.
Nukentėjusieji kenčia nuo klausos ir regėjimo problemų. Tai taip pat gali sukelti rimtų apribojimų mokantis. Neretai lissencefalija sukelia epilepsiją. Smegenų apsigimimai taip pat gali sukelti paralyžių ir įvairius jautrumo sutrikimus. Tai žymiai apriboja ir sumažina paciento gyvenimo kokybę.
Deja, lissencefalijos simptomų gydyti neįmanoma. Dėl šios priežasties skiriamas tik simptominis gydymas. Tačiau ne visus skundus galima apriboti, kad liga neprogresuotų teigiamai. Paprastai pacientai kasdieniame gyvenime nėra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir jiems reikalingas įvairus gydymas. Tėvai ir artimieji taip pat gali nukentėti nuo psichologinių nusiskundimų ir depresijos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei vaikui sunku ryti maistą arba paprastai atsiranda maitinimosi sutrikimų, reikia pasitarti su pediatru. Kvėpavimo pasunkėjimą ir plaučių uždegimo simptomus reikia išsiaiškinti ligoninėje, nes gali kilti pavojus gyvybei. Taip pat reikia greitai ištirti ir išgydyti epilepsijos priepuolius bei klausos ar regėjimo sutrikimus. Jei iš tiesų priežastis yra lissencefalija, ankstyvas gydymas gali žymiai pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Be to, gydytojų ir slaugytojų parama tėvams yra didelis palengvėjimas.
Todėl, atsiradus neįprastiems simptomams ar kilus konkrečiam įtarimui, reikėtų kviesti šeimos gydytoją ar pediatrą. Gydytojas gali neabejotinai diagnozuoti ligą arba paneigti ją ir pradėti tinkamą gydymą. Paveiktiems vaikams reikalinga gydytojų ir kineziterapeutų pagalba visą gyvenimą. Turi būti išnagrinėtas psichologinis ligos poveikis sergantiesiems ir jų artimiesiems, taikant tinkamą terapiją. Tinkamas gydytojas, kuris gydo lissencefaliją, yra neurologas. Atsižvelgiant į simptomus, terapijoje taip pat dalyvauja oftalmologai ir ortopedai.
Gydymas ir terapija
Gydomoji terapija (t. Y. Gydymas) Lissencefalija pagal dabartinę sveikatos būklę dar neįmanoma. Taigi lissencefalijos gydymo etapai iš esmės palengvina simptomus. Atitinkamas priemones, pavyzdžiui, gali sudaryti tikslinė kineziterapija ir (arba) individuali užimtumo terapija.
„Outlook“ ir prognozė
Lissencefalijos prognozė apibūdinama kaip nepalanki. Nepaisant visų pastangų ir medicinos pažangos, žmogaus smegenų apsigimimas negali būti išgydomas iki šiol. Pacientui trūksta konvoliucijų arba jie nebuvo visiškai išsivystę ankstyvame gimdos vystymosi procese. Šio fakto tyrėjai negali pakeisti ar ištaisyti po gimimo. Dėl šios priežasties sveikatos sutrikimai išlieka visą gyvenimą.
Gydytojai daugiausia dėmesio skiria esamų simptomų palengvinimui ir paciento gyvenimo kokybės gerinimui gydymo metu. Kadangi liga užkrauna didelę naštą artimiesiems, į tai reikia atsižvelgti. Kuo stabilesnė socialinė ir suprantanti aplinka, tuo geresnis paciento vystymasis. Ankstyvos mankštos programos gali padėti pagerinti bendrą situaciją. Taikomi tikslingi atminties lavinimo, taip pat fizioterapinio gydymo metodai.
Daugeliu atvejų pacientai visą gyvenimą yra priklausomi nuo kasdienės medicininės priežiūros ir gydymo nuo narkotikų. Judumas yra labai apribotas dėl sveikatos sutrikimų. Patobulinimai yra pasiekiami, jei mankštos pratimai atliekami ne terapijos, kurią siūloma teikiant savipagalbos srityje, metu. Dėl ligos sunkumo per gyvenimą galimi padariniai ir kiti sveikatos sutrikimai.
prevencija
Galimybės, viena Lissencefalija prevencija naujagimiui yra ribota. Tačiau siekiant užkirsti kelią lissencefalijai, gali būti naudinga atlikti nuoseklią prenatalinę diagnozę (prenatalinius tyrimus), ypač esant didelės rizikos nėštumui.
Medicinoje didelės rizikos nėštumai apima vyresnių nei 35 metų moterų, kurioms žinomos šeimos sveikatos problemos, nėštumus. Jei atliekant prenatalinę diagnostiką nustatoma lissencefalija, galima patarti dėl aborto.
Priežiūra
Daugeliu atvejų nukentėjusieji turi labai mažai stebimų smegenų ligų priemonių arba jų nėra. Smegenų ligos ne visada gali būti gydomos, todėl tokia liga gali sumažinti sutrikusio gyvenimo trukmę. Ankstyva diagnozė paprastai daro labai teigiamą poveikį tolimesnei šios ligos eigai ir gali apriboti tolesnes komplikacijas ar dar labiau pabloginti simptomus.
Kadangi smegenų ligos taip pat gali sukelti psichologinius sutrikimus, depresiją ar pasikeitusią asmenybę, dauguma pacientų taip pat yra priklausomi nuo savo šeimos ir draugų palaikymo ir pagalbos kasdieniame gyvenime. Tai ypač aktualu, kai kai kurias kūno funkcijas riboja smegenų ligos. Tolesnė tolesnių veiksmų eiga labai priklauso nuo tikslaus ligos sunkumo, todėl negalima numatyti bendros prognozės.
Tai galite padaryti patys
Savarankiškos pagalbos galimybės labai apribotos sergant lissencefalija. Nepaisant visų pastangų, liga neleidžia išgydyti. Didžiausias dėmesys skiriamas aplinkos ir sveikos gyvensenos gerinimui.
Nepaisant ligos sukeltų apribojimų, pacientas ir jo artimieji turėtų išlaikyti gyvenimą patvirtinantį požiūrį. Bendra veikla ir stabili socialinė aplinka yra naudingi. Be to, sveika mityba, turinti daug vitaminų ir ląstelienos, naudinga vidaus gynybos sistemai. Suvartojant subalansuotą maistą padidėja bendra savijauta ir sumažėja tolesnių ligų atsiradimo tikimybė. Reikėtų vengti stimuliatorių, tokių kaip alkoholis ar nikotinas, vartojimo. Tinkamas mankšta ir praleidimas gryname ore taip pat gerina gyvenimo kokybę. Norint užtikrinti tinkamą ir ramų miegą, būtina optimizuoti miego sąlygas. Žmogaus kūno regeneracijos procesai priklauso nuo pakankamų atsigavimo fazių be pertraukų. Todėl miegmaišiai, temperatūra, nakties miego trukmė ir aplinkos triukšmas turėtų būti pritaikyti prie paciento poreikių.
Šalyje yra daugybė savipagalbos grupių, kuriose sergantys žmonės ir artimieji gali keistis idėjomis. Čia teikiama pagalba, patarimai kasdieniam gyvenimui ir emocinė parama. Taip pat yra galimybė skaitmeniniu būdu keistis per forumus internete.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
