Širdies, veido ir odos odos sindromas

Širdies, veido ir odos odos sindromas yra labai reta genetinė liga. Tai būdinga įvairių fizinių ir psichinių sutrikimų atsiradimui. Liga gali būti gydoma tik simptomiškai.

Kas yra širdies ir veido bei odos sindromas?

Širdies, veido ir odos odos sindromas pasižymi daugybinėmis fizinėmis apsigimimais ir protinio vystymosi vėlavimais. Nelabai žinoma apie šią ligą. Visada būna atsitiktinių atvejų. Nedaug galima pasakyti ir apie paplitimą. Yra žinoma apie 80–100 vaikų, turinčių šį sindromą. Ligą pirmą kartą aprašė 1986 m. J. F. Reynoldsas.

Kaip jau buvo minėta pavadinime, širdžiai, veidui ir odai būdingi apsigimimai. Įtariama, kad šis sutrikimas yra dominuojantis autosominiu būdu. Tačiau iki šiol nebuvo nustatyta jokių ligos atvejų sergančiųjų šeimose, todėl spėjama, kad įvyks savaiminė mutacija. Kol kas negalima pasakyti, ar tai vienoda liga. Sindromas turi daug panašumų su Noonano ar Costello sindromu.

Tačiau tai yra tiksliai apibrėžtos ligos, nuo kurių širdies ir veido-odos sindromas turi būti atskirtas atliekant diferencinę diagnozę. Tiek Noonan, tiek Costello sindromams būdingi sudėtingi kelių organų ir kūno dalių apsigimimai. Širdis ir oda yra ypač įsitraukę į abu sindromus.

Noonano ar Costello sindromas jau kelis kartus diagnozuotas dėl širdies-veido-odos odos sindromo, nors diagnozę patyrę gydytojai turėjo taisyti metų metus.

priežastys

Kaip jau minėta, kardio-facio-odos sindromo priežastis dar nėra žinoma. Vis dėlto daroma prielaida, kad yra genų mutacija. Net yra prielaida, kad kelios skirtingų genų mutacijos lemia šią ligą. Tokiu atveju tai nebus vienoda liga.

Dėl panašių simptomų sindromas pasireiškia kaip viena liga. Tik daroma prielaida, kad dar nenustatytas genas turi spontaninę mutaciją. Visi atvejai būdingi tuo, kad nė vienoje iš šeimų nebuvo panašios ligos.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Širdies-veido-odos sindromas turi įvairių apsigimimų. Pastebimas psichomotorinis atsilikimas. Be to, kyla mitybos problemų, dėl kurių kai kuriais atvejais būtina atlikti dirbtinę mitybą. Mitybos sutrikimas yra trumpas ūgis. Veidas pastebimas ir yra mikroencefalija.

Trūksta antakių, o galvos odos plaukai atrodo menki ir ploni. Širdies defektas taip pat yra vienas iš pagrindinių simptomų. Yra plaučių stenozė, prieširdžių pertvaros defektas ir miotropinė kardiomiopatija. Plaučių stenozei būdingi susiaurėjimai, neleidžiantys kraujui tekėti iš dešiniojo skilvelio į plaučių arteriją.

Prieširdžių pertvaros defektas pasireiškia kaip širdies pertvaros skylė. Esant miotropinei kardiomiopatijai, asimetriškai sutirštėja kairiojo skilvelio raumenys. Odos pokyčiai pasireiškia žuvies masto oda, kuri dar vadinama ichtiozė. Taip pat pasitaiko pėdų apsigimimų.

Tai veda į polikaktiškai ir sindaktiškai. Viena vertus, padidėja pirštų skaičius. Kita vertus, taip pat yra skirtingų pirštų sukibimų. Protinis vystymasis yra ribotas. Tačiau įmanoma ir moksliška parama.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnostiniu požiūriu širdies ir veido-odos sindromą sunku atskirti nuo Noonan ar Costello sindromo. Simptomai yra labai panašūs. Tačiau abiejų pastarųjų sindromų atveju yra žinomas juos sukeliantis genetinis defektas. Tokiu būdu genetiniai tyrimai gali bent jau atmesti šiuos du sindromus diferencinėje diagnozėje. Net patyrusiems gydytojams sunku klasifikuoti kardio-facio-odos sindromą.

Atlikus šį tyrimą galima remtis tik šiuo metu neapibrėžta liga. Net neaišku, ar yra keli skirtingi sindromai, turintys tuos pačius simptomus. Prenataliniai tyrimai taip pat galimi, jei įtariama, kad yra nepageidaujamas vystymasis. Tai apima ultragarsinius tyrimus ir vadinamąją amniocentezę (amniono skysčio tyrimas).

Komplikacijos

Šis sindromas sukelia įvairius sutrikimus ir sutrikimus paciente, kurie daro labai neigiamą poveikį atitinkamo asmens gyvenimo kokybei. Paprastai paciento kasdienis gyvenimas taip pat yra labai apribotas, todėl jam gali tekti pasikliauti kitų žmonių pagalba kasdieniniame gyvenime. Daugeliu atvejų yra psichikos ir motorinių įgūdžių sutrikimai.

Patyčios ar erzinimas gali paveikti ypač vaikus. Neretai būna ir trumpas ūgis. Nukentėjusieji kenčia nuo širdies defektų, kurie gali žymiai sutrumpinti gyvenimo trukmę. Valgymo sutrikimai taip pat nėra neįprasti, todėl gali atsirasti trūkumo simptomai. Netinkamos formacijos gali atsirasti ir ant galūnių, dėl kurių paveiktam asmeniui daug sunkiau judėti.

Priežastinis šio sindromo gydymas nėra atliekamas, todėl galima gydyti tik simptomus. Nors daugiau komplikacijų nėra, ligą galima žymiai sutrumpinti. Sindromas taip pat gali apriboti paveikto žmogaus kalbinę raidą, todėl nusiskundimų kyla kasdieniame gyvenime. Daugeliu atvejų vaiko tėvai taip pat priklauso nuo psichologinio gydymo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kardio-veido-odos sindromas paprastai diagnozuojamas iškart po gimimo. Išaiškinus skundų tipą ir sunkumą, atliekamas gydymas. Sutrikimus ir apsigimimus gydo kardiologai, logopedai, ortopedai ir daugybė kitų gydytojų.Tėvai turėtų kreiptis į pediatrą ir pasikonsultuoti su kitais gydytojais, kad būtų galima atlikti glaudų gydymą.

Jei ligos metu atsiranda neįprasti simptomai, tokie kaip atsisakymas valgyti ar skausmas, būtina kviesti atsakingą gydytoją. Tėvai taip pat turėtų samdyti terapeutą, kad vaikas negalėtų susirgti psichinėmis ligomis. Vaikų, sergančių sindromu, tėvai taip pat dažnai kreipiasi dėl terapinės pagalbos. Vaikams paprastai reikalinga medicininė ir terapinė pagalba visam gyvenimui. Štai kodėl gydymas turi būti tęsiamas kuo nenutrūkstamai. Kai reikia išsamiai pasitarti su gydytoju, reikėtų susitarti su gydytoju individualiai, visada atsižvelgiant į atitinkamo asmens sveikatą.

Terapija ir gydymas

Gydyti kardiofazinį-odos sindromą galima tik simptomiškai. Priežastinis gydymas neįmanomas dėl genetinės priežasties. Terapijoje pirmenybė teikiama atskiriems simptomams, kurie turi rimčiausią poveikį. Būtina nuolat stebėti širdies veiklą atliekant reguliarius tyrimus. Jei reikia, reikia atlikti chirurgines intervencijas.

Be to, būtina nuolat profilaktiškai vartoti antibiotikus dėl kardiomiopatijos. Dėl mitybos problemų dažnai reikalingas dirbtinis maitinimas. Kai kuriais atvejais gastrostomija, be kita ko, yra neišvengiama. Tai dirbtinė skrandžio burna ant pilvo sienos. Iš ten galima įkišti maitinimo zondą.

Normali mityba neįmanoma dėl nuolat egzistuojančio nepakankamo čiulpimo reflekso, dažno vėmimo, refliukso ir skrandžio paralyžiaus (gastroparezės). Dėl ichtiozės būtina nuolat prižiūrėti odą riebiais, drėkinančiais ir keratolitiniais kremais ar tepalais. Motorinės ir psichinės raidos sutrikimai gali būti gydomi specialiomis ugdymo priemonėmis.

Šiame kontekste taip pat svarbi tinkama užimtumo ir kalbos terapija. Vaikai gali suprasti daugiau, nei paprastai manoma. Tačiau kalbos raida nėra pakankamai išsivysčiusi. Todėl bendravimas dažniausiai yra neverbalinis. Kol kas negalima pasakyti apie šios ligos prognozę. Be abejo, tai kiekvienu atveju skiriasi.

„Outlook“ ir prognozė

Gydytojai kardio-facio-odos sindromo prognozę apibūdina kaip labai prastą. Pacientas serga genetine liga, kuri, nepaisant visų pastangų, neišgydoma atsižvelgiant į dabartinę medicininę ir teisinę būklę. Mokslininkai, mokslininkai ar medicinos specialistai neturi pakeisti žmonių genetikos. Teisinė padėtis šiuo atžvilgiu yra aiški. Dėl šios priežasties gydytojai sutelkia dėmesį į esamus simptomus.

Atitinkamų skundų apimtis turi būti įvertinta atskirai. Galimos gydymo priemonės yra pagrįstos tuo. Įvairių taikomų gydymo būdų tikslas nėra paciento pasveikimas dėl pradinės situacijos. Pagrindinis dėmesys skiriamas gyvenimo kokybės ir gerovės gerinimui. Kuo anksčiau bus taikoma terapija, tuo sėkmingesni bus rezultatai daugelyje sričių. Ankstyva pagalba, ypač pažinimo sutrikimų, padeda pagerinti mokyklos veiklą. Tai reikšmingai pagerina kasdienį gyvenimą.

Kadangi liga yra susijusi su daugybe apribojimų kasdieniame gyvenime, daugeliu atvejų kyla pasekmių rizika. Psichinis stresas pacientui ir artimiesiems dažnai būna toks sunkus, kad gali ištikti psichinė liga. Paprastai prognozėje atsižvelgiama į pasekmių tikimybę ir ji turi būti pagrįsta individualiu paciento raida.

prevencija

Šios ligos išvengti neįmanoma. Taip yra todėl, kad tai yra sporadinis genetinis defektas, kuris dar nepatvirtintas. Prevencinės priemonės yra susijusios su mitybos sutrikimų ir širdies problemų gydymu, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų.

Priežiūra

Sergant šia liga, stebėjimo priemonės dažniausiai būna labai ribotos arba jos nėra prieinamos sergančiam asmeniui. Paprastai taip yra todėl, kad tai yra genetinė liga, kurios negalima visiškai išgydyti. Todėl paveiktas asmuo turėtų pasitarti su gydytoju, kai tik atsiranda pirmieji ligos požymiai ir simptomai, kad simptomai dar labiau nepablogėtų.

Jei norite turėti vaikų, taip pat labai rekomenduojami genetiniai tyrimai ir konsultacijos, kad vaikams ši liga nepasikartotų. Daugeliu atvejų žmonės turės vartoti įvairius vaistus simptomams palengvinti ir apriboti. Visada svarbu užtikrinti, kad jis būtų reguliariai vartojamas teisingai.

Visų pirma, tėvai, turėtų patikrinti, ar teisingai suvartota. Intensyvi terapija ir pagalba jauniems vaikams taip pat reikalinga, kad jie galėtų normaliai vystytis. Kalbos terapija dažnai yra būtina, todėl daugelį tokios terapijos pratimų galima pakartoti ir namuose. Pažeisto žmogaus oda turi būti nuolat sutepta, kad palengvėtų simptomai.

Tai galite padaryti patys

Pacientai, sergantys kardiofaziniu-odos sindromu, kenčia ne tik nuo fizinės negalios, bet ir nuo protinio atsilikimo. Todėl paciento gyvenimo kokybę gerina ne tik vaikystė, bet ir jo tėvai arba globėjai. Tai apima reguliarius vizitus pas įvairius medicinos specialistus, kurie stebi sergančio žmogaus raidą ir bendrą sveikatą. Be to, tėvai gauna svarbią informaciją apie pacientų priežiūrą, palaikymą ir palaikymą.

Iš esmės ligą galima gydyti tik simptomiškai, todėl pacientai ir tėvai įsitikina, kad visi vaistai išrašomi laiku. Kineziterapija taip pat gerai tinka treniruoti paciento motorinius įgūdžius. Tam tikrus pratimus vaikai gali atlikti ir namuose, prižiūrimi globėjo.

Protinio atsilikimo laipsnis skiriasi kiekvienam paveiktam asmeniui, tačiau lankyti specialią vaikų su negalia ugdymo įstaigą yra prasminga. Ten pacientas gauna švietimo pagalbą, pritaikytą jo intelekto gebėjimams. Be to, socialiniai kontaktai paprastai daro teigiamą poveikį paciento savijautai ir sveikatai. Tačiau tėvams liga yra nepaprastai sunki našta, todėl rekomenduojama psichoterapija.