Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromas

Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromas, taip pat Zuelzerio-Wilsono sindromas vadinama žarnos aganglionoze. Net kūdikystėje pacientai kenčia nuo tuštinimosi problemų ir pilvo pūtimo.

Kas yra Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromas?

Pirmieji Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromo simptomai paprastai pasireiškia pirmosiomis dienomis po gimimo. Būdingas mekonio pašalinimo trūkumas.
© Sebastianas Kaulitzki - „stock.adobe.com“

Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromas buvo pavadintas gydytojų Vilko Viljamo Zülzerio, Džeimso Leroy Wilsono ir Arnoldo Jiráseko vardu. Pirmiausia jie aprašė įgimtą ir retą aganglionozės formą. Aganglionozė yra įgimtas neuronų trūkumas žarnos sienelėje. Neuronų dažniausiai nėra tiesiojoje žarnoje ir (arba) storojoje žarnoje.

Liga paveikė Auerbacho rezginio (plexus myentericus) arba Meissner rezginio (plexus submucosus) ganglines ląsteles. Abu nerviniai rezginiai yra vidinės ar vidurinės nervų sistemos dalys ir todėl priklauso vegetatyvinei nervų sistemai. Meissner rezginio ganglijos yra submucosose, sluoksnyje tarp raumenų sluoksnio ir žarnos gleivinės.

Meissner rezginys kontroliuoja skrandžio ir žarnyno liaukų sekreciją nepriklausomai nuo centrinės nervų sistemos. Žarnyno epitelinius judesius ir imunologinius procesus taip pat kontroliuoja poodinis rezginys. Submukozinis rezginys yra glaudžiai susijęs su mieteniniu rezginiu. Mentralinis rezginys yra tarp apskrito ir išilginio raumenų, esančių virškinimo sistemos sienoje.

Jis kontroliuoja skrandžio, žarnyno ir stemplės peristaltiką ir judrumą. Kaip ir poodinis rezginys, jis veikia nepriklausomai nuo centrinės nervų sistemos. Tačiau jo veiklą gali paveikti simpatinė ir parasimpatinė nervų sistemos. Priešingai nei Hirschsprung liga, Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromas pažeidžia nervų struktūras visoje storosios žarnos dalyje.

priežastys

Aganglionozė sukelia pernelyg didelį ląstelių susidarymą priešakinių nervų ląstelėse. Dėl to vis labiau sintetinamas ir išsiskiria neurotransmiteris acetilcholinas. Tai sąlygoja nuolatinį žiedinių raumenų stimuliavimą žarnyne, todėl vyksta nuolatinis atitinkamo žarnyno skyriaus susitraukimas. Per didelis žiedinių raumenų sujaudinimas susiaurina žarnyno vamzdelį ir sukelia žarnyno obstrukciją.

Žarnos nebegalima tinkamai ištuštinti. Išsivysto sunkus vidurių užkietėjimas kaupiantis išmatoms. Išmatos plečiasi prieš susiaurėjusį segmentą ir gali išsivystyti megakolonas.

Liga tikriausiai pagrįsta neuroblastų imigracijos trūkumu. Neuroblastai yra nervų ląstelių progenitorinės ląstelės, kurios gali dalintis. Be to, imigruoti neuroblastai turi brendimo sutrikimus. Laikinas sumažėjęs kraujo tekėjimas žarnyne arba virusinės infekcijos gimdoje taip pat yra galimos Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromo priežastys.

Kadangi liga pasireiškia šeimose, daroma prielaida, kad yra genetinis polinkis. Sergant Hirschsprung liga, dar viena aganglionoze, mutacijos buvo rastos endotelino-3 gene (EDN3) ir endotelino receptorių gene (EDNRB). Hirschsprung liga ir Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromas dažniau pasitaiko, kai artimieji tuokiasi. Todėl ši liga yra gana paplitusi, ypač amišų JAV.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pirmieji Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromo simptomai paprastai pasireiškia pirmosiomis dienomis po gimimo. Būdingas mekonio pašalinimo trūkumas. Mekonijus taip pat populiariai žinomas kaip vaikų pikis. Tai pirmoji naujagimio kėdė. Jame yra išsausėjęs epitelis, sutirštėjusi tulžis, plaukai ir odos ląstelės. Jis išsiskiria per pirmąsias 24–48 valandas po gimimo.

Mekonio žarnyno obstrukcija, kuri iš tikrųjų būdinga ligos cistinei fibrozei, gali rodyti Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromą. Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromas suaugusiesiems pasireiškia gana retai. Nukentėjusieji kenčia nuo lėtinio vidurių užkietėjimo. Dažniausiai aganglionozė suaugusiems pacientams veikia tik labai trumpą žarnyno dalį. Simptomai nėra tokie ryškūs, kad diagnozė nustatoma labai vėlai.

Ligos diagnozė ir eiga

Įtariamą diagnozę paprastai galima nustatyti remiantis klinikine nuotrauka. Norėdami patvirtinti diagnozę, be kita ko, atliekama manometrija. Matuojamas slėgis srityje tarp išangės ir tiesiosios žarnos. Siurbimo biopsija iš tiesiosios žarnos gleivinės taip pat gali būti atliekama atliekant bendrąją nejautrą.

Patologiškai tiriant biopsuotas ląsteles galima nustatyti ganglioninių ląstelių trūkumą. Rentgeno diagnozė su žarnyno kontrastinio agento klizma nėra prasminga. Šiuo tyrimu galima įvertinti tik pokyčių mastą. Procedūra taip pat svarbi ruošiantis serijinei biopsijai.

Remiantis cheminiu fermentų tyrimu, pirmaisiais gyvenimo mėnesiais galima nustatyti padidėjusį acetilcholinesterazės aktyvumą ir taip nustatyti cholinerginį žarnyno gleivinės pažeidimą. Kita Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromo diagnostinė indikacija yra baltymo kalretinino trūkumas. Paprastai tai ekspresuojama gangliono ląstelėse.

Komplikacijos

Gyvenimo kokybę labai riboja ir mažina Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromas. Daugeliu atvejų Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromo simptomai pasireiškia iškart po gimimo. Vaikai kenčia nuo virškinimo problemų. Lėtinis vidurių užkietėjimas taip pat atsiranda progresuojant ligai.

Šis vidurių užkietėjimas vis dar gali būti suaugęs ir tokiu būdu žymiai apriboti atitinkamo asmens kasdienį gyvenimą. Neretai dėl nuolatinių skrandžio nusiskundimų atsiranda psichologinis sutrikimas ar sunki depresija. Stresas taip pat gali sustiprinti ir sustiprinti šiuos simptomus. Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromą galima palyginti gerai išgydyti pašalinant paveiktą žarnyno dalį.

Ypatingų komplikacijų ar nusiskundimų nėra. Taip pat reikia toliau kovoti su skrandžio ir žarnyno uždegimu. Todėl kai kuriais atvejais reikia dirbtinio išėjimo iš žarnyno, tačiau tai nelieka nuolatinio. Po gydymo paprastai nebėra skundų ar simptomų. Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromas nesumažina sergančiųjų gyvenimo trukmės. Neretai gydymą reikia kartoti.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromas dažniausiai diagnozuojamas kūdikiams ar vaikams, tėvai ir ypač akušeriai turėtų atkreipti ypatingą dėmesį į vaiko išmetimus. Tačiau jei suaugusieji pastebi staigius tuštinimosi pokyčius, jiems taip pat turėtų būti atlikta išsami medicininė apžiūra. Jei vaikai turi trūkumų, kreipkitės į gydytoją. Jei kelias dienas tuštinimasis nevyksta, tai yra perspėjimas. Norint išvengti tolesnių bakterinių ligų ar uždegimo, reikia kuo greičiau kreiptis į gydytoją.

Kūdikiai pirmąsias gyvenimo dienas dažnai būna ligoninėje ir yra nuolat prižiūrimi gydytojo. Pirmuosius pažeidimus dažniausiai nustato kūdikių palatoje dirbantys slaugos darbuotojai, kad vaiko tėvams nereikėtų imtis jokių veiksmų. Jei naujagimio pirmojoje išmatoje yra epidermio ar plaukų, būtina atlikti papildomus tyrimus.

Jei simptomai pasireiškia praėjus kelioms savaitėms ar mėnesiams po gimdymo, kai tik atsiranda vidurių užkietėjimas, būtina pasitarti su gydytoju. Dažnai išsivysto pilvas, kuris rodo esamus neatitikimus. Jei vaikas kenčia ar turi elgesio problemų, būtina apsilankyti pas gydytoją. Gydytojas reikalingas atsisakius valgyti, apatiškam ar agresyviam elgesiui, taip pat verkšlenančiam ar rėkaujančiam elgesiui.

Gydymas ir terapija

Jei naujagimiui pasireiškia Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromas, dirbtinę išangę paprastai reikia dėti bent laikinai. Arba žarną galima kuo geriau išplauti arba ištuštinti žarnos vamzdeliu. Tačiau pažeista žarnyno dalis paprastai turi būti pašalinta chirurginiu būdu.

Jei aganglionozė paveikia tik labai trumpą žarnyno segmentą, susitraukęs raumuo gali būti pjūvis. Ši procedūra dar vadinama sfinkterio mektomija. Atsižvelgiant į ligos mastą ir gydymo klinikos patirtį, Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromui gydyti naudojamos laparoskopinės, transanalinės ar atvirosios chirurginės procedūros.

Jei liga nebus išgydoma pakankamai anksti, gali išsivystyti enterokolitas. Enterokolitas yra ūmus virškinimo trakto uždegimas. Ligos priežastis yra pažeistos žarnyno sienos ir infekcijos derinys. Audiniai blogėja dėl šių dviejų veiksnių.

Esant dideliam pažeidimui, žarnos sienelė gali perforacija, todėl žarnyno turinys patenka į pilvo ertmę ir sukelia pilvaplėvės uždegimą (peritonitą). Gali kilti gyvybei pavojingas sepsis.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo vidurių užkietėjimo ir žarnyno problemų

„Outlook“ ir prognozė

Esant Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromui, pasveikimo ar chirurginio palengvinimo perspektyvos yra niūrios. Tiesa, kad terapija ir operacijos gali suteikti tam tikrą palengvėjimą. Tačiau vis tiek sunku chirurginiu būdu nustatyti žarnyno eiseną, kad ji funkcionuotų sklandžiai. Daugybės Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromo pasekmių negalima visiškai pašalinti.

Megakolono išsivystymas arba žarnyno nepraeinamumas yra dvi galimos Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromo pasekmės. Tikriausiai tai sukelia genetiškai. Todėl jis pasireiškia dar kūdikystėje. Pažeista žarnyno dalis paprastai turi būti pašalinta. Nepaisant to, išlieka pakankamai simptomų, kad depresija, gyvenimo sutrikimai ir psichiniai sutrikimai neretai būna Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromo pasekmė.

Gyvenimo trukmė nesumažėja sergant Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromu. Tačiau nuolatinis vidurių užkietėjimas, skrandžio uždegimas ar laikinas dirbtinis išangės įvedimas visam laikui apsunkina gyvenimo kokybę. Enterokolitas tikėtinas pavėluotai gydantis. Tai taip pat apsunkina nukentėjusius asmenis. Blogiausiu atveju seka peritonitas, kuris negydomas gali virsti gyvybei pavojingu sepsiu.

Šios ligos retenybė yra problemiška tiems, kurie kenčia. Štai kodėl beveik nėra savipagalbos grupių ir mainų, nebent šeimoje yra ir nukentėjusių pacientų. Dėl to nukentėję asmenys dažnai jaučiasi izoliuoti. Daugelis kenčia nuo emocinio streso ir streso. Chirurginiu būdu pašalinus visą storąją žarną, stresas dar didesnis.

prevencija

Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromo negalima užkirsti kelio, nes nežinomi tikslieji jo vystymosi mechanizmai.

Priežiūra

Daugeliu atvejų Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromas paveiktas asmuo turi labai mažai arba net neturi jokių specialių tolesnės priežiūros priemonių ir galimybių, todėl sergant šia liga reikia greitai ir, svarbiausia, anksti diagnozuoti ligą. siekiant išvengti tolesnių komplikacijų ar diskomforto.

Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromas negali savaime išsigydyti, todėl ankstyva diagnozė visada daro teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Daugeliu atvejų ši liga reikalauja operacijos. Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo turėtų būtinai pailsėti ir prižiūrėti savo kūną, nors reikėtų vengti streso ar fizinio krūvio.

Taip pat reikėtų vengti riebaus maisto. Kadangi sindromas gali pakenkti ir kitiems vidaus organams, pacientas turi reguliariai tikrinti kūną, kad patikrintų vidaus organų būklę. Sindromas taip pat gali sutrumpinti sergančiųjų gyvenimo trukmę. Dažnai būtina ir pagalba savo šeimai ar draugams, ypač norint užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar depresijai.

Tai galite padaryti patys

Pacientams, kuriems atliekama dirbtinė išangė ir kolektomija (chirurginis visos storosios žarnos pašalinimas), gali tekti vėl išmokti sulaikyti norą ištuštinti ar pailginti intervalus. Gydytojai ir klinikos teikia informaciją apie tai, kaip gali vykti toks mokymas, tačiau tai iš tikrųjų yra kineziterapeutų sritis. Jie pažįsta kūną, jo raumenis ir fascijas ir žino, kurie pratimai stiprina raumenis ir raumenų grupes.

Didelės skysčių išskyros iš išangės, tokios kaip gleivės ar kraujas, taip pat labai agresyvios išmatos, odai sukelia stresą; po kurio laiko jis tampa skaudus, įtrūkęs ir nebegyja. Maistas, sutirštintas psilio ar psyllium luobelėmis, gali to išvengti. Vadinamieji išmatų kolekcionieriai klijuojami tarp sėdmenų ir surenka išsiskyrimus. Išmatų surinkėjai pagal nutylėjimą yra skiriami gulintiems pacientams, tačiau kadangi jie švelniai odoje, jie yra savipagalba, į kurią verta atsižvelgti. Atsukite lipnų paviršių - būkite atsargūs - čia gali atsirasti odos defektų.

Jirásek-Zuelzer-Wilson sindromas yra ypač reta liga; Savarankiškos pagalbos nuo šios ligos grupės yra retos, todėl sunkiai randamos. Sveikatos draudimo įmonė čia gali būti pirmasis susisiekimo punktas. Net jei ten nėra žinoma jokia grupė, sveikatos draudimo kompanijų darbuotojai paprastai žino alternatyvius būdus, kaip rasti tokią grupę.