Blocho-Sulzbergerio sindromas

Prie Blocho-Sulzbergerio sindromas tai yra su X susijusi dominuojanti paveldima liga, kuri pasitaiko labai retai. Liga pasižymi įvairiais neurologiniais ir odos simptomais. Blocho-Sulzbergerio sindromas yra abiejų sinonimas Bloch-Siemens sindromas taip pat kaip Melanoblastosis cutis paskirtas.

Kas yra Blocho-Sulzbergerio sindromas?

Blocho-Sulzbergerio sindromas yra paveldimas su X ryšiu ir dėl šios priežasties dažniausiai pasireiškia moterims. Tačiau apskritai tai yra palyginti reta liga, kuri nuo 1987 m. Pasireiškė tik 700 atvejų. Kaip sindromo dalis, odoje išsivysto tipiniai pokyčiai, kurie maždaug 90 procentų paveiktų pacientų jau būna embrionuose gimdoje.

Odos pokyčiai pablogėja kūdikystėje. Be to, yra ir keletas kitų Bloch-Sulzberger sindromo simptomų, tokių kaip nagų distrofija, akių anomalijos, dantų anomalijos ar centrinės nervų sistemos anomalijos. Daugelis simptomų atpažįstami tik vaikystėje.

Labai retais atvejais sindromas pasireiškia ir vyrams pacientams ir paprastai vadinamas Klinefelterio sindromu. Odos simptomai, būdingi Bloch-Sulzberger sindromui, trunka visą gyvenimą. Paprastai tai yra pirmieji ligos simptomai.

Vėliau daugeliu atvejų pasireiškia neurologiniai nusiskundimai ir dantų anomalijos, kai kurios iš jų išsivysto ankstyvoje vaikystėje. Iš esmės mirštamumas priklauso nuo paciento amžiaus ir simptomų sunkumo bei sunkumo. Iš esmės Blocho-Sulzbergerio sindromas dažniau pasitaiko šviesios odos žmonėms nei tamsiaodžiams.

priežastys

Blocho-Sulzbergerio sindromą daugiausia sukelia genetinės priežastys. Liga pasireiškia paveiktam pacientui per mutacijas X chromosomoje. Liga daugiausia paveldima. Bloch-Sulzberger sindromui sukelti pakanka vienos atitinkamo geno mutacijos.

Ši mutacija taip pat lemia apie 80 procentų visų ligos atvejų. Be to, neseniai buvo nustatyta 21 vadinamoji taškinė mutacija, kuri taip pat gali sukelti Blocho-Sulzbergerio sindromą.

Savo vaistus galite rasti čia

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Bloch-Sulzberger sindromo kontekste yra daugybė skirtingų simptomų, kurie kiekvienam asmeniui skiriasi priklausomai nuo konkretaus atvejo. Iš esmės liga paveikia audinį, atsakingą už neuroektodermos ir ektodermos formavimąsi. Paprastai liga yra susijusi su oda.

Be to, kai kuriais atvejais liga paveikia dantų audinius ir centrinę nervų sistemą. Dažnas simptomas yra vadinamoji ektoderminė displazija, kuri pažeidžia ne tik dantis, bet ir nagus bei plaukus.

Moterims pokyčiai dažnai atsiranda ties Blaschko linijomis ant odos. Odos simptomai pamažu vystosi esant Bloch-Sulzberger sindromui, o kiti simptomai atsiranda staiga. Iš esmės yra skirtingos ligos stadijos.

Diagnozė ir eiga

Galima nustatyti įvairius techninius tyrimo ir techninius metodus, kad būtų galima nustatyti Blocho-Sulzbergerio sindromą, kurio naudojimą gydantis gydytojas nusprendžia įvertinęs individualų atvejį. Yra keli kriterijai diagnozuoti Blocho-Sulzbergerio sindromą. Kol NEMO mutacija nepatvirtinama ir liga neturi įtakos nė vienai giminaitei, būtina atitikti bent du pagrindinius kriterijus.

Tai apima, pavyzdžiui, būdingus odos pokyčius. Papildomi diagnozės nustatymo kriterijai yra, pavyzdžiui, dantų, gomurio, akių, krūtų ar centrinės nervų sistemos anomalijos. Nagų anomalijos, alopecija, daugybiniai persileidimai praeityje ir būdingi histologiniai odos tyrimų rezultatai taip pat yra antriniai kriterijai.

Be to, laboratoriniai tyrimai rodo Bloch-Sulzberger sindromo buvimą. Kraujo tyrimai dažniausiai atskleidžia eozinofiliją. Žmonėms, kuriems įtariamas Blocho-Sulzbergerio sindromas, turi būti atliekamas vadinamasis kariotipas ir genetiniai tyrimai.

Taip pat įmanoma diagnozuoti Blocho-Sulzbergerio sindromą atliekant odos biopsiją. Tyrimui taip pat yra prieinamos įvairios vaizdo gavimo procedūros, kurios padeda diagnozei patikėti. Magnetinio rezonanso tomografija arba kompiuterinė tomografija atskleidžia sumažėjusį kraujo tiekimą ir įvairius kitus išeminius nukrypimus, kurie rodo ligą.

Iš esmės Bloch-Sulzberger sindromo prognozė yra palyginti gera. Vis dėlto mirtis gali įvykti, ypač jei išsiplečia oftalmologiniai ir neurologiniai simptomai. Kol komplikacijų galima išvengti, prognozė teigiama.

Komplikacijos

Bloch-Sulzberger sindromas paprastai sukelia stiprų audinių pažeidimą. Tai gali sukelti įvairių komplikacijų, kurios daugiausia priklauso nuo regiono ir žalos tipo. Dažnai pažeidžiami ir paciento nagai bei dantys, todėl gali būti jaučiami burnos ertmės simptomai.

Nukentėjusieji kenčia nuo danties skausmo ir kraujavimo. Tai gali gydyti odontologas, kad nekiltų daugiau komplikacijų. Daugeliu atvejų odai įtakos turi ir Blocho-Sulzbergerio sindromas, todėl ant jo išsivysto vadinamosios Blaschko linijos.

Blocho-Sulzbergerio sindromą galima diagnozuoti palyginti gerai, kad būtų galima nedelsiant pradėti gydymą. Pirmiausia tai siekiama pašalinti antrines infekcijas, kad nebūtų daugiau komplikacijų. Kadangi sindromo priežastis negali būti pašalinta, gydomi tik simptomai.

Dažniausiai naudojami vaistai, chirurginės intervencijos neatliekamos. Daugeliu atvejų liga progresuoja teigiamai. Tačiau tai negarantuoja, kad Blocho-Sulzbergerio sindromas gyvenime nepasikartos. Paprastai Bloch-Sulzberger sindromas nesumažina gyvenimo trukmės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai negali būti atliekamas tiesioginis Bloch-Sulzberger sindromo gydymas, todėl daugeliu atvejų vizitas pas gydytoją yra skirtas tik diagnozei nustatyti. Tačiau pacientai taip pat turėtų pasitarti su gydytoju, jei Bloch-Sulzberger sindromas sukelia įvairius odos nusiskundimus.

Patys odos skundai yra labai skirtingi ir negali būti visuotinai numatomi. Tačiau Blocho-Sulzbergerio sindromas taip pat gali pasireikšti nagų ar dantų displazija, todėl dėl šių simptomų taip pat reikia kreiptis į gydytoją.

Daugeliu atvejų odos nusiskundimai atsiranda labai lėtai ir savaime nepraeina. Dėl šios priežasties vaikai turėtų kreiptis į pediatrą reguliariai tikrintis, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų.

Kadangi ligos simptomai labai skiriasi, negalima nustatyti tikslių simptomų, pagal kuriuos būtų galima nustatyti ligą. Tačiau dėl odos nusiskundimų visada reikia pasitarti su dermatologu. Daugeliu atvejų tolesnių infekcijų galima išvengti naudojant antibiotikus ar kremus.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Bloch-Sulzberger sindromo gydymui yra įvairių variantų. Visų pirma, svarbu užkirsti kelią tokioms komplikacijoms kaip antrinės bakterinės infekcijos. Priešingu atveju simptomų gydymas yra vienintelis įmanomas gydymas.

Liga atsiranda dėl genų mutacijos ir negali būti visiškai išgydoma. Pavyzdžiui, kai kuriais atvejais traukuliams kontroliuoti naudojami prieštraukuliniai vaistai. Paveikti pacientai paprastai prižiūrimi ir gydomi oftalmologų, dermatologų ir neurologų.

„Outlook“ ir prognozė

Bloch-Sulzberger sindromo prognozė yra nepalanki. Genetinė liga negali būti išgydoma naudojant dabartines medicinos galimybes ir gydymo metodus. Gydant simptomai, kurie palengvina simptomus, yra gydomi specialiai. Kadangi nuolatinio išgydymo nėra, simptomai gali pasikartoti bet kuriuo metu. Tyrėjams ir mokslininkams draudžiama aktyviai kištis į žmonių genetiką. Dėl šios priežasties pacientui gali būti pasiūlytas tik simptominis, o ne priežastinis gydymas.

Atsižvelgiant į skundų intensyvumą, naudojami gydymo metodai rodo gerus rezultatus. Be medicininės priežiūros audinio pažeidimas pamažu didėja. Paciento odą galima palaikyti natūraliomis ar namų priemonėmis.

Vargu ar galima tikėtis reikšmingo simptomų palengvinimo. Bloch-Sulzberger sindromo gydymo planas yra platus. Daugeliu atvejų keli skundai turi būti gydomi lygiagrečiai, kad pagerėtų savijauta ir sveikata. Gydant narkotikus, pasiekiama gerų rezultatų.

Jei pacientas kenčia nuo vaistų netoleravimo, susidaro sunkios sąlygos. Didėja negalavimas, o skundai ir toliau plinta. Sveikas gyvenimo būdas naudingas pacientui. Laikantis subalansuotos mitybos ir stabilios imuninės sistemos, galima žymiai pagerinti savijautą.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Kadangi Bloch-Sulzberger sindromas yra liga, kurią lemia genetinės priežastys, remiantis dabartinėmis medicinos ir farmacijos tyrimų žiniomis, nežinomos ligos prevencijos galimybės.

Labai dažnai pirmieji ligos simptomai pasireiškia negimusiems kūdikiams gimdoje ir yra negrįžtami. Esant tipiniams ligos simptomams, ypač svarbu pasikonsultuoti su tinkamais specialistais, siekiant simptominės terapijos metodais pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Priežiūra

Bloch-Sulzberger sindromo atveju tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Ši liga yra paveldima liga, kuri negali būti gydoma priežastiniu būdu, o tik simptomiškai. Taigi ir visiško išgydymo negalima pasiekti.

Kadangi liga taip pat gali būti perduota vaikams, paveiktam asmeniui turėtų būti teikiamos genetinės konsultacijos, jei norima turėti vaikų, kad būtų užkirstas kelias Bloch-Sulzberger sindromui. Paprastai sindromo simptomai palengvinami vaistais. Pacientas turėtų užtikrinti, kad šie vaistai būtų vartojami reguliariai, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų.

Taip pat reikia atsižvelgti į sąveiką su kitais vaistais. Šis sindromas sukelia rimtų dermatologinių nusiskundimų, todėl būtina reguliariai lankytis pas dermatologą. Neretai Blocho-Sulzbergerio sindromas gali būti susijęs su psichologiniais skundais, depresija ar kitais sutrikimais.

Šiems simptomams palengvinti naudinga kalbėtis su draugais ar šeima. Kontaktas su kitais sindromu sergančiais asmenimis taip pat gali turėti teigiamos įtakos ligos eigai. Bloch-Sulzberger sindromas paprastai neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.

Tai galite padaryti patys

Kadangi genų mutacija yra atsakinga už Blocho-Sulzbergerio sindromą, priežastinio poveikio neturinčių savipagalbos priemonių nėra. Nukentėjusieji ar jų artimieji taip pat gali prisidėti palengvindami simptomus arba geriau su jais susidorodami.

Ligai būdingi įvairūs odos pažeidimai, įskaitant sunkius pigmento sutrikimus. Šis simptomas yra nerimą kenčiantiems, ypač socialiniu požiūriu. Vaikai dažnai erzinami iš savo bendraamžių, paaugliai ir suaugusieji dažnai patiria slopinimą bendraudami su kitais dėl savo išvaizdos arba jaučiasi diskriminuojami dėl savo išvaizdos.

Gryno pigmento sutrikimus dažnai galima ištaisyti kosmetiniu būdu. Tam tikslui vaistinėse ir vaistinėse galima įsigyti specialaus kamufliažo makiažo, kuris pasižymi ypač dideliu padengimu, yra atsparus vandeniui ir trunka iki 24 valandų. Nukentėjusieji gali išmokti juos naudoti specializuotose parduotuvėse arba pas kosmetologus. Bet kokiu atveju pacientai, kenčiantys nuo savo odos pažeidimų, turėtų pasitarti su dermatologu ir sužinoti apie estetinio gydymo galimybes.

Jei žandikaulis ar dantys susiformavo neteisingai, pacientas ar jo globėjas būtinai turėtų pasitarti su estetinės odontologijos specialistu. Dažnai apsigimimus galima ištaisyti atliekant burnos chirurgiją ar protezus.

Jei sutrinka ir intelekto vystymasis, tėvai turėtų laiku pasirūpinti tinkama ankstyva intervencija į savo vaiką. Kalbant apie kalbos sutrikimus ir ribotą motorinių įgūdžių vystymąsi, taip pat reikėtų pasitarti su logopedu ir ergoterapeutu.