Gorlino-Goltzo sindromas

Gorlino-Goltzo sindromas yra labai reta genetinė liga, kuriai būdingas padidėjęs bazaliomų (baltosios odos vėžio) dažnis. Be nuolatinio naujų odos navikų vystymosi, šios ligos eiga kiekvienam pacientui skiriasi. Gorlino-Goltzo sindromui diagnozuoti naudojami įvairūs pagrindiniai ir antriniai kriterijai.

Kas yra Gorlino-Goltzo sindromas?

Gorlino-Goltzo sindromas yra labai nežinoma liga dėl savo ypatingo retumo. Pagrindinis simptomas yra kelių gerybinių ir piktybinių odos navikų atsiradimas per gyvenimą. Kiti simptomai yra žandikaulio ir skeleto anomalijos, lūpų ir gomurio plyšimai ar neįprastos kaukolės formos.

Preliminarių tyrimų duomenimis, šia liga serga maždaug kas 56 000 žmonių. Šiuo metu Vokietijoje yra apie 100 žinomų pacientų. Vis dėlto įtariamas didesnis nedeklaruojamų atvejų skaičius. Gorlino-Goltzo sindromą pirmą kartą 1960 metais aprašė amerikiečių genetikas Robertas Jamesas Gorlinas ir dermatologas Robertas Williamas Goltzas.

Kiti sutrikimo pavadinimai yra Gorlino sindromas, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk sindromas arba Ward'o sindromas II. Dėl simptomų taip pat yra iš Bazinių ląstelių nevus sindromas arba Nevus epitheliomatodes multiplex kalbėta. Liga vienodai paveikta abiejų lyčių atstovų.

Kartais aprašymuose yra painiavos su vadinamuoju Goltzo-Gorlino sindromu, kuris taip pat yra genetinė odos liga, tačiau eina visiškai kita linkme. Be to, Goltzo-Gorlino sindromas pasireiškia tik moterims, nes vyrų vaisius miršta gimdoje. Tai, kad panašus pavadinimas vartojamas abiem ligoms, gali sukelti dirginimą literatūroje jas apibūdinant.

priežastys

Už Gorlin-Goltz sindromą gali atsakyti kelios genų mutacijos. Yra žinoma naviko slopintuvo geno PTCH1 mutacija 9 chromosomoje. Šis genas kontroliuoja tam tikrų ląstelių (įskaitant bazines ląsteles) profiliavimo greitį. Jei šios kontrolės nepaisoma dėl geno mutacijos, gali nuolat vystytis naujos bazaliomos.

Kadangi taip pat kontroliuojamas kitų ląstelių profiliavimas, embriogenezės metu išsivysto skeleto ir žandikaulio anomalijos. Be to, suaugus, nuolat gali formuotis naujos žandikaulio cistos, kurias vėliau reikia gydyti. Gimdoje normalus embriono vystymasis yra vadinamasis Ežio signalizacijos kelias.

Tačiau suaugusiesiems šis signalo kelias paprastai yra išjungtas, nes nebereikia didinti ląstelių profiliavimo greičio. Tačiau dėl genetiškai modifikuoto PTCH1 geno šis signalo kelias gali likti aktyvus. Dėl to padidėja ląstelių, ypač bazinių ląstelių, susidarymo greitis. Nuolat formuojasi nauji odos navikai. Gorlino-Goltzo sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Gorlino-Goltzo sindromui iš esmės būdingas naujų bazaliomų atsiradimas. Pirmieji odos navikai gali atsirasti iki 18 metų. Tačiau pagrindinis ligos atsiradimo amžius yra nuo 30 iki 50 metų.

Nuo šio momento nuolat atsiranda naujų navikų, kurie nesudaro metastazių, tačiau turi destruktyvų poveikį kaimyniniam kaului ir kremzlės audiniui. Jei jos nebus gydomos, paveiktos vietos bus žymiai iškraipytos. Yra pacientų, kuriems per savo gyvenimą išsivysto keli tūkstančiai navikų.

Navikai daugiausia išsidėstę ant veido, galvos ar nugaros. Paprastai yra slankstelių ir šonkaulių anomalijų. Pušies cistos labai dažnai išsivysto visą gyvenimą. Vaikams gali pasireikšti poliaktika (papildomi pirštai ar kojų pirštai), atsirasti anomalijų, širdies ar kiaušidžių fibromos, lūpų ir gomurio plyšimai, veido kaukolės deformacijos, pleuros cistos ar medulloblastoma (piktybinis smegenų auglys). Gali būti kalcifikatų, esančių falx cerebri.

Diagnozė ir eiga

Gorlino-Goltzo sindromą galima diagnozuoti remiantis tam tikrais klinikiniais kriterijais. Yra pagrindiniai ir antriniai kriterijai. Norint patikimai diagnozuoti, turi būti įvykdyti du pagrindiniai kriterijai arba vienas pagrindinis kriterijus ir du antriniai kriterijai.

Pagrindiniai kriterijai yra mažiausiai penkios bazalomos arba viena bazalioma iki 30 metų, nuolatinis žandikaulio cistos, įdubimas delne ar vidiniame pėdos paviršiuje, anomalijos šonkauliuose, meningealinės kalcifikacijos ar šeiminis sindromo pasireiškimas.

Papildomi kriterijai yra didelis galvos apimtis, lūpų ir gomurio plyšimas, kaulų ir stuburo anomalijos, kiaušidžių ar širdies fibromos ir medulloblastoma. Be to, diagnozei nustatyti gali būti naudojamas žmogaus genetinis tyrimas, nustatant PTCH1 geno mutaciją.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų Gorlino-Goltzo sindromas lemia odos vėžio vystymąsi. Šis vėžys gali sukelti įvairių nusiskundimų ir komplikacijų, kurios labai priklauso nuo paveikto regiono ir naviko ligos plitimo. Navikas taip pat gali plisti į kaulą ir aplinkinius audinius bei juos sunaikinti.

Tai sukelia stiprų skausmą ir apribotą judumą. Dėl veido navikų gali atsirasti įvairių apsigimimų. Dažnai pažeidžiamos ir akys, todėl pacientas gali užmerkti akis arba prarasti nemažą regėjimo dalį dėl Gorlino-Goltzo sindromo. Kaukolė deformuojasi ir cistos susidaro skirtingose ​​kūno vietose.

Gorlino-Goltzo sindromo gydymas paprastai atliekamas chirurginiu būdu pašalinant naviką iš atitinkamų vietų. Vaistai taip pat skiriami pacientui. Tačiau negalima garantuoti, kad vėžys vėliau nepasikartos.

Pacientas taip pat yra priklausomas nuo prevencinių tyrimų lankymo, kad gyvenimo trukmė nesumažėtų. Gydant Gorlino-Goltzo sindromą, daugeliu atvejų ligos eiga visada būna teigiama.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Atsiradus neįprastiems odos pokyčiams ar normalios odos struktūros pokyčiams, būtina pasitarti su gydytoju. Jei ant odos yra dėmių, patinimų, auglių ar gabalėlių, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei skundai išplatėja arba padidėja, reikia kuo greičiau pasikonsultuoti su gydytoju. Esant Gorlino-Goltzo sindromui, pažeidimai ypač paveikia veidą, galvą ir nugarą.

Gydytojo vizitas yra būtinas, kai tik yra kaulų, slankstelių ar kremzlinio audinio problemų. Jei jaučiamas skausmas ar sutrinka judesiai, simptomus turi išsiaiškinti gydytojas. Jei ant kūno yra atvirų žaizdų, sterili žaizdų priežiūra yra būtina. Jei to negalima garantuoti, reikia kreiptis į gydytoją. Dėl niežėjimo, odos įtempimo jausmo ar vidinio neramumo reikėtų kreiptis į gydytoją. Jei dėl fizinių skundų kyla psichologinių problemų, taip pat patartina apsilankyti pas gydytoją.

Depresinės fazės, nuotaikų svyravimai ir nuolatinė melancholija laikomi neįprastais.Agresyvus elgesys, asmenybės pokyčiai ar socialinis požiūris yra įspėjamieji ženklai, kurių reikėtų laikytis. Terapeutas reikalingas, jei elgesys tęsiasi savaites ar mėnesius ar blogėja.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Gorlino-Goltzo sindromo terapiją sudaro bazaliomos pašalinimas, ortopedinis kaulų ir slankstelių anomalijų gydymas, žandikaulio cistos chirurginis pašalinimas ir onkopsichologinės konsultacijos. Yra keletas bazinių ląstelių karcinomų gydymo būdų.

Pirmasis pasirinkimas yra chirurginis naviko pašalinimas. Ši operacija atliekama taikant vietinę nejautrą. Tokiu atveju sveikas audinys operuojamas saugiu atstumu nuo naviko krašto, kad būtų galima pašalinti kuo daugiau naviko ląstelių. Kai kuriems navikams taip pat taikoma vadinamoji krioterapija.

Tai apima naviko užšalimą skysto azoto pagalba. Ypač šaltas purškimas purškiamas ant naviko, kuris po to miršta susiformavęs pluta. Kaip alternatyva vaistui, navikas kelis kartus tepamas imikvimodo kremu arba 5-fluoruracilo kremu.

Imikvimodo kremas suaktyvina imuninę sistemą, kad jis galėtų vietoje nužudyti naviką. Gydymas 5-fluoruracilo kremu yra vietinė chemoterapija. Galiausiai, naudojant fotodinaminę terapiją, navikas trinamas kremu, dėl kurio vėžio ląstelės tampa labai jautrios šviesai.

„Outlook“ ir prognozė

Gorlino-Goltzo sindromo prognozė yra palyginti prasta. Daugeliu atvejų liga sukelia odos vėžį, kuris dažnai būna mirtinas. Kartu su tuo dažnai susiduriama su rimtomis komplikacijomis ir sveikatos problemomis, kurios smarkiai sumažina susijusio asmens gyvenimo kokybę ir gerovę. Dėl to navikas gali plisti į kaulus ar gretimus audinius, o tai gali sukelti ribotą judrumą, skausmą ir nervų sutrikimus. Dažniausiai nukentėjusieji taip pat tampa akli ir ilgainiui patiria įvairius paralyžius.

Jei navikas aptinkamas anksti, jis gali būti pašalintas prieš nustatant rimtas komplikacijas. Tačiau būtina sąlyga yra tai, kad pacientas yra ilgai gydomas radiacija arba sudėtinga operacija, o tai savo ruožtu yra susijusi su rizika. Net jei gydymas bus sėkmingas, pacientas visą likusį gyvenimą yra priklausomas nuo profilaktinių tyrimų ir vaistų terapijos.

Taigi perspektyva ir prognozė pirmiausia priklauso nuo to, kada diagnozuotas Gorlino-Goltzo sindromas ir kokių priemonių imamasi siekiant pašalinti naviką. Iš esmės, kuo anksčiau atsiranda navikas, tuo geresnė prognozė. Vyresnio amžiaus ir sergantiems žmonėms prognozė yra šiek tiek blogesnė, nes dėl gydymo kūnas dažnai blogėja.

prevencija

Kadangi Gorlino-Goltzo sindromas paveldimas autosominiu būdu dominuojančiu būdu, paveiktos šeimos turėtų kreiptis į žmogaus genetinę konsultaciją. Prenataliniame tyrime galima diagnozuoti Gorlino-Goltzo sindromą.

Priežiūra

Gorlin-Goltz sindromo atveju tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Pacientas pirmiausia priklauso nuo tiesioginio gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Savigyda negali įvykti.

Be to, negalima garantuoti visiško išgydymo, todėl gali sumažėti sergančio žmogaus gyvenimo trukmė. Taigi ankstyva diagnozė ir gydymas vaidina labai svarbų vaidmenį gydant Gorlino-Goltzo sindromą. Sindromas paprastai gydomas chirurginių intervencijų pagalba.

Po tokių intervencijų nukentėję asmenys turėtų visada ilsėtis ir rūpintis savo kūnu. Tai darant, jei įmanoma, reikėtų vengti įtemptos ar įtemptos veiklos. Taip pat galima vartoti vaistus kovojant su sindromo simptomais.

Reikėtų atkreipti dėmesį į reguliarų vartojimą ir galimą sąveiką su kitais narkotikais. Kai kuriais atvejais nukentėjusieji taip pat priklauso nuo chemoterapijos. Draugų ar šeimos narių palaikymas taip pat labai naudingas ir gali paspartinti gijimą. Kontaktas su kitais paveiktais asmenimis taip pat gali būti labai naudingas.

Tai galite padaryti patys

Su Gorlino-Goltzo sindromu pacientas neturi specialių savipagalbos galimybių. Navikai paprastai visada turi būti pašalinti gydantis. Kadangi Gorlino-Goltzo sindromas yra paveldimas, pacientams ar jų tėvams visada turėtų būti teikiamos genetinės konsultacijos. Tai gali užkirsti kelią sindromo pasireiškimui ateities kartoms.

Navikai pašalinami operacijos būdu. Kai kuriais atvejais taip pat gali būti naudojami skirtingi kremai, kurie kovoja su naviku. Nukentėjusieji dažnai būna priklausomi nuo psichologinės paramos. Tai pirmiausia turėtų padaryti terapeutas arba artimi draugai ir šeima.

Parama kasdieniniame gyvenime taip pat gali turėti teigiamos įtakos ligos eigai. Čia atitinkamas asmuo gali būti lydimas medicininės apžiūros ar gydymo arba gali būti palaikomas ilgesnio buvimo ligoninėje metu.

Esant psichologiniams nusiskundimams, visada labai naudingos diskusijos su artimais giminaičiais ir draugais. Taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais pacientais, sergančiais Gorlino-Goltzo sindromu. Vaikai visada turėtų būti informuojami apie galimas ligos pasekmes ir komplikacijas.