Aleksandro liga

Aleksandro liga yra labai reta, mirtina būklė, naikinanti baltąją medžiagą smegenyse ir nugaros smegenyse. Ji taip pat yra vardu Aleksandro sindromas, Aleksandro liga ir dismylinogeninė leukodistrofija žinomas.

Kas yra Aleksandro liga?

Aprašė patologas Williamas Stewartas Alexanderis Aleksandro liga pirmą kartą kaip liga. Tai viena iš leukodistrofinių ligų. Tai yra genetinės metabolinės ligos, kurių metu išsigimsta nervų sistemos baltoji medžiaga. Aleksandro sindromas turi įtakos baltajai medžiagai smegenyse ir nugaros smegenyse.

Aleksandro liga skiriasi nuo kitų leukodistrofinių ligų tuo, kad specialios nervų sistemos audinių ląstelės, astrocitai, yra užkrėstos Rosenthal skaidulomis. Rosenthalo pluoštai yra slieko formos intarpai ląstelėje. Liga yra padalinta į keturias formas, kurios priklauso nuo sergančiųjų amžiaus. Dažniausiai pasitaiko infantili forma. Tai pasireiškia mažiems vaikams. Taip pat yra naujagimių forma naujagimiams, nepilnamečių forma paaugliams ir suaugusiųjų forma suaugusiems.

Kartais mokslininkai Aleksandro ligos terminą vartoja tik kūdikystės formai. Berniukai dažniau kenčia nuo kūdikystės formos nei mergaitės. Šios ligos retumą parodo tai, kad gydytojai apskaičiavo, kad visame pasaulyje moksliškai ištirtų pacientų skaičius yra apie 150. 2011 m. Vokietijoje buvo tik 50 įrodytų atvejų.

priežastys

Liga atsiranda dėl genetinės mutacijos. GFAP baltymo gamybos geną paveikia ši mutacija. Paprastai tai atsiranda spontaniškai, tai reiškia, kad sveikų tėvų vaikai taip pat yra jautrūs šiai ligai. Tyrimai parodė, kad mutacija daugiausia kyla iš tėvo genų. Kaip šis genų pokytis lemia nervinių ląstelių degeneraciją ir kokie tipiški pokyčiai smegenyse, dar neišaiškinta.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Liga pasireiškia skirtingai, priklausomai nuo amžiaus. Kūdikystės forma yra aiškūs motorinių ir jutimo funkcijų vystymosi sutrikimai. Taip pat yra judėjimo koordinavimo sutrikimų. Be kaukolės išsiplėtimo, dar vienas simptomas yra smegenų išsiplėtimas. Pažeistiesiems sunku ryti ir jie kenčia nuo spazmo, t. Y. Atskirų raumenų ar raumenų grupių susitraukimo ir traukulių.

Naujagimio forma pasireiškia tie patys simptomai ir sustiprėja per daug trumpesnį laiką. Nepilnamečių formos simptomai priklauso nuo atvejo. Pasireiškia ne visi ligos požymiai. Kartais paaugliai pacientai neturi traukulių ir nepatiria spazmų. Kaukolės padidėjimas, žinomas kaip makrocefalija, rečiau pasitaiko ir nepilnamečiams.

Tipiški Aleksandro ligos simptomai suaugusiesiems pasireiškia daug rečiau ir švelnesne forma. Tačiau gydytojai nustatė, kad suaugusiesiems smegenų kamienas yra labiau paveiktas sunaikinimo. Yra kalbos sutrikimų ir nevalingas šlapimo trūkčiojimas.

Ligos diagnozė ir eiga

Aleksandro liga yra mirtina liga. Tai lemia sunkią negalią ir baigiasi širdies ir kraujagyslių sistemos nepakankamumu. Išaiškėjus ligai, iš pradžių buvo įprasta diagnozuoti atliekant biopsiją, paimant audinio mėginį. Smegenų magnetinio rezonanso tomografija dabar atliekama siekiant patikrinti nepilnametės formos diagnozę.

Norėdami įsitikinti diagnoze, gydytojai, vertindami smegenų skenavimą, naudojasi keturiais kriterijais:

• Pirmasis kriterijus yra centrinės baltosios medžiagos pokyčiai smegenyse.
• Kitas patvirtinimas yra periventrikulinės siūlės buvimas. Tam tikrose smegenų srityse, atsižvelgiant į nuskaitymo ekspozicijos tipą, parodomos tamsesnės arba šviesesnės zonos, kurios normalios raidos metu neturi šios spalvos gradacijos.
• Kai kurių smegenų sričių praturtinimas kontrastinėmis medžiagomis taip pat yra ligos požymis.
• Ketvirtasis kriterijus yra anatominiai anomalijos talamo, smegenų kamieno ir bazinių ganglijų srityje, esančiuose žemiau smegenų žievės. Suaugusiesiems atpažįstama audinių atrofija ir signalų pokyčiai smegenų kamiene ir nugaros smegenyse yra papildomos indikacijos.

Komplikacijos

Aleksandro liga sukelia labai rimtus paciento skundus ir komplikacijas kasdieniame gyvenime. Paprastai atsiranda įvairių motorinių sutrikimų, todėl labai sumažėja vaiko miškų naikinimas. Aleksandro liga taip pat riboja paciento koordinaciją ir judėjimą, todėl pacientai kasdieniame gyvenime taip pat priklauso nuo kitų žmonių pagalbos.

Be to, rijimas sukelia nepatogumų ir atsiranda spazmas. Sunkumas ryti taip pat gali apsunkinti maisto ar skysčių vartojimą. Neretai nukentėjusiųjų tėvai smarkiai kenčia nuo Aleksandro ligos ir kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos. Ligai progresuojant atsiranda kalbos sutrikimai, dėl kurių vaikai taip pat gali patirti patyčias ar erzinti.

Aleksandro liga labai apriboja paciento gyvenimo kokybę. Liga sumažina ir paveikto žmogaus gyvenimo trukmę, todėl nukentėjęs asmuo galiausiai miršta dėl širdies nepakankamumo. Ligos gydymas gali tik palengvinti simptomus, bet nevisiškai juos pašalinti. Be to, artimiesiems ar tėvams dažnai reikalingas psichologinis gydymas, norint įveikti psichologinį stresą.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei paauglystėje pastebimi raidos sutrikimai įvairiose vietose, visada reikia pasitarti su gydytoju. Esant fiziniams ir psichiniams sutrikimams, patartina atlikti medicininę apžiūrą, kad būtų galima išaiškinti simptomus. Turi būti ištirti ir gydyti judesių sekų, bendrųjų motorinių įgūdžių ir sensorimotorinių sutrikimų ir nelygumai.

Jei, lyginant su to paties amžiaus vaikais, yra elgesio problemų ir judesių neatitikimų, būtina medicininė pagalba. Kadangi Aleksandro liga yra mirtina, atsiradus pirmiesiems požymiams ir įtarus galimą sveikatos sutrikimą, būtina kreiptis į gydytoją.

Sudarius individualų gydymo ir terapijos planą, esamus simptomus galima gydyti mediciniškai, o paciento gyvenimo kokybę galima žymiai pagerinti. Kalbos sutrikimų, mėšlungio, traukulių sutrikimo ar spazmų atvejais būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei yra raumenų sistemos anomalijų, atskirų raumenų skaidulų susitraukimai ar pastebima padidinta galvos forma, būtina kreiptis į gydytoją.

Skeleto sistemos optinis ypatumas dažnai yra sveikatos sutrikimo požymis. Tai reikia nedelsiant aptarti su gydytoju. Savanoriško judėjimo sutrikimai yra tolesni esamos ligos požymiai. Visų pirma, šlaplės netaisyklingumas rodo Aleksandro ligą, todėl turėtų būti pateiktas gydytojui.

Terapija ir gydymas

Skirtingos formos yra skirtingo ilgio ir svorio. Sergantys kūdikiai miršta po kelių mėnesių. Suaugusieji, vaikai ir paaugliai gali gyventi su šia liga metų metus. Infantili forma pasireiškia pirmaisiais simptomais nuo šešių mėnesių iki vienerių metų. Priešingai nei infantili forma, kiti simptomai vienodai pasireiškia berniukams ir mergaitėms. Nepilnamečių variantas prasideda pirmą ar antrą gyvenimo dešimtmetį. Suaugusiųjų forma išsiveržia nuo 20 iki 45 metų.

Negydoma ir terapija negalima. Gydymu siekiama tik palengvinti ar gydyti Aleksandro ligos simptomus. Tai atliekama vartojant vaistus nuo epilepsijos, antispastikus ar antispazminius bei skausmą malšinančius vaistus. Dėl to, kad sunku valgyti maistą dėl su liga susijusių rijimo sunkumų, kai kuriems pacientams reikia įkišti nazogastrinį vamzdelį.

Kitos priemonės yra kineziterapija, ergoterapija ir logopedinė terapija. Kineziterapija palengvina galūnių mėšlungį. Bet kokiu atveju ne tik pacientas gydomas, bet ir nukentėjusiems šeimos nariams reikia palaikančių patarimų.

„Outlook“ ir prognozė

Aleksandro ligos prognozė paprastai yra bloga. Atsižvelgiant į dabartinę tyrimų būklę, vaistas netaikomas. Paveikti vaikai paprastai miršta per pirmuosius dešimt gyvenimo metų. Konkreti sergančio žmogaus prognozė daugiausia priklauso nuo ligos formos ir amžiaus.

Po Aleksandro ligos protrūkio per keletą mėnesių ar metų atsiranda sunki daugialypė negalia, dėl kurios miršta dėl širdies ir kraujagyslių sistemos nepakankamumo. Liga greičiausiai progresuoja naujagimio forma. Nukentėję vaikai dažniausiai miršta kūdikystėje. Nepilninė Aleksandro ligos forma yra šiek tiek švelnesnė. Neurologiniai trūkumai atsiranda tik daug vėliau. Simptomai, tokie kaip traukuliai ir spazmai, taip pat pasireiškia daug vėliau, arba iš viso nėra. Ilgainiui liga sukelia paciento mirtį net ir turint tokią formą.

Negalima pateikti jokių konkrečių teiginių apie suaugusiųjų Aleksandro ligos formos prognozę. Paprastai ji yra daug švelnesnė nei ligos formos vaikystėje. Dažnai vyksta ilgalaikiai kursai, iš pradžių turintys tik nedidelius sutrikimus, tokius kaip rijimo ir kalbos sutrikimai.

prevencija

Kadangi daugiausia spontaninė mutacija lemia Aleksandro ligą, prevencinių priemonių nėra. Remiantis mokslinėmis prielaidomis, tikimybė, kad nukentėjusių vaikų tėvai turės kitą vaiką su šia mutacija, yra vienas procentas. Nepaisant to, jei liga pasireiškia šeimoje, gydytojai rekomenduoja genetines konsultacijas ir prenatalinę diagnostiką.

Priežiūra

Aleksandro liga yra nepagydoma liga, kuri dažniausiai būna mirtina. Tolesnėje priežiūroje didžiausias dėmesys skiriamas likusių artimųjų priežiūrai mirus vaikui. Gydytojas užmezga ryšį su tinkamu terapeutu ir savipagalbos grupe. Norint atgauti gyvenimo kokybę, svarbu apdoroti sielvartą. Čia taip pat svarbu suprasti ligą.

Be to, bendrosios priemonės, tokios kaip mankšta ir poilsis, padės įveikti traumą. Kuri iš jų yra naudinga individui, turi būti aptarta su atsakingu gydytoju. Remiantis Aleksandro liga, slauga griežtąja šio žodžio prasme neegzistuoja. Jei tėvai nusprendžia turėti kitą vaiką, gali būti atliekamas genetinis tyrimas.

Genetinis tyrimas naudojamas įvertinti antrojo vaiko susirgimo riziką. Vėlesnių konsultacijų metu galimybės aptariamos su tėvais. Jei yra didelė ligos rizika, nepatartina vartoti naujo nėštumo. Jei rizika nedidelė, būsimus tėvus taip pat reikia atidžiai prižiūrėti.

Tai galite padaryti patys

Aleksandro liga yra sunki liga, kurios negalima gydyti priežastiniu ryšiu. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų kreiptis terapinės pagalbos ankstyvoje stadijoje. Nukentėjusių tėvų savipagalbos grupėje artimieji išmoksta kovoti su liga ir elgtis dažniausiai su neigiama eiga.

Svarbi papildoma priemonė yra fizioterapinis gydymas, kurį tėvai gali tęsti namuose. Kineziterapija ir ergoterapija negali pašalinti simptomų, tačiau jie gali sulėtinti ligos eigą. Be to, fiziniai pratimai ir palaikymas padidina vaiko gyvenimo kokybę. Atidus gydytojo stebėjimas yra toks pat svarbus. Tėvai taip pat turėtų atidžiai stebėti bet kokius neįprastus simptomus ir, jei kyla abejonių, kviesti greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Atsižvelgiant į Aleksandro ligos tipą ir sunkumą, būtina organizuoti susitikimus su logopedu ir kitais specialistais bei įsigyti reikalingų priemonių.

Žmonės, kenčiantys nuo suaugusiųjų Aleksandro ligos formos, taip pat turėtų pamatyti psichologą. Pradžioje mankšta ir dietinės priemonės gali sulėtinti ligos progresavimą. Jei liga pasireiškia šeimoje, rekomenduojama genetinė konsultacija.