Kristaus-Siemenso-Touraine'o sindromas

Kristaus-Siemenso-Touraine'o sindromas yra ektoderminė displazija. Pagrindiniai ligos simptomai yra odos priedų apsigimimai. Didžiausias dėmesys skiriamas šilumos išsiskyrimui, nes pacientai dažnai neturi visiškai išsivysčiusių prakaito liaukų, todėl greitai perkaista.

Kas yra Kristaus-Siemenso-Touraine'o sindromas?

Kristaus-Siemenso-Touraine'o sindromas yra apsigimimo sindromas, turintis genetinį pagrindą. Tai reiškia, kad pavieniai ektoderminio audinio vystymosi sutrikimai šiuo atveju atsiranda dėl vidinių veiksnių, o ne pirmiausia susijusių su išoriniais veiksniais, tokiais kaip aplinkos toksinai.
© „solvod“ - sandėlyje.adobe.com

Skrandžio metu embriono vystymosi metu susidaro trys vadinamieji gemalo sluoksniai. Sėklidžių formavimasis vyksta ląstelių migracijos būdu ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu ir yra lygus pradiniam audinių diferenciacijai. Prieš susidarant skydliaukėms, embriono ląstelės yra visagalės. Sėklidėse yra tik daugiaplanės ląstelės.

Tai reiškia, kad skydliaukės audiniai gali išsivystyti tik į tam tikrus kūno audinius. Vienas iš trijų skilčialapių yra ektoderma. Be odos, žarnyno gleivinės, nervų sistemos ir antinksčių medulės, ektoderma taip pat plėtoja jutimo organus, taip pat dantis ir dantų emalį.

Įvairūs vystymosi sutrikimai ir genetiniai defektai gali sukelti klaidų ektoderminiuose audiniuose. Dėl tokių defektų atsiranda ektoderminės displazijos, pavyzdžiui, Kristaus-Siemenso-Touraine'o sindromas. Ši liga atitinka vadinamąją Sisteminė displazijanes daro įtaką skirtingoms kūno sistemoms.

Liga taip pat vadinama anhidrotinė ektoderminė displazija žymi ir atitinka dažniausią ektodermos displaziją. Skirtingai nuo daugelio kitų apsigimimų, paremtų ektoderminiu audiniu, Kristaus-Siemenso-Touraine'o sindromas yra genetinis defektas, paplitęs visame pasaulyje apie 1:10 000.

priežastys

Kristaus-Siemenso-Touraine'o sindromas yra apsigimimo sindromas, turintis genetinį pagrindą. Tai reiškia, kad pavieniai ektoderminio audinio vystymosi sutrikimai šiuo atveju atsiranda dėl vidinių veiksnių, o ne pirmiausia susijusių su išoriniais veiksniais, tokiais kaip aplinkos toksinai. Simptomų kompleksas akivaizdžiai paveldimas kaip X recesyvi chromosoma.

Ligos pagrindas yra skirtingų genų, kurie perduodami X chromosomai, mutacija. Tai yra genai XLHED, EDA ir ED1, nurodant genų lokusą nuo Xq12 iki Xq13.1. Panašūs atvejai buvo užfiksuoti nepriklausomai nuo X paveldimo paveldėjimo.Dabar vyrauja tiek autosominis dominuojantis, tiek autosominis recesyvinis perdavimas.

Minėtų genų mutacijos keičia genetinę medžiagą ir sukelia fiziologiškai nenumatytus procesus. EDA genas koduoja DNR, pavyzdžiui, baltymą ektodysplasin-A, kuris priklauso naviko nekrozės faktoriaus-α ligandų šeimai.

Sveikame organizme šis kodavimas sukuria genų produktą ektodysplasin-A, kuris kontroliuoja mezenchimo ir epitelio sąveiką. Todėl jis vaidina svarbų vaidmenį kontroliuojant odos priedus, kurie neteisingai sudėti, jei atsiranda geno defektų.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pacientai, sergantys Kristaus-Siemenso-Touraine'io sindromu, kenčia nuo įvairių negimdinių ektoderminių audinių. Labiausiai kenčia oda, plaukai, nagai, prakaito liaukos ir riebalinės liaukos. Pagrindiniai simptomai yra hipohidrozė, hipotrichozė ir hipodontija, t. Y. Dantų trūkumas, sumažėjęs prakaito sekrecija ir sumažėjęs plaukų formavimasis.

Be to, oda yra sausa, pleiskanojanti ir dažnai padengta egzema. Šilumos sureguliavimas (termoreguliacija) vyksta dėl mažo prakaito sekrecijos, todėl gali kilti karščiavimas. Išsikišusios ausys nenormaliame gylyje yra tokie pat įprasti simptomai kaip neišsivysčiusios blakstienos ir antakiai, bespalviai plaukai, nenormali odos spalva, išsipūtusios lūpos ar balno nosys.

Atskirais atvejais taip pat yra priekinių pjūvių. Retesni lydintys simptomai yra papildomos akių ligos, tokios kaip katarakta ar glaukoma. Kitais atvejais gali būti stebimas regos nervo audinių irimas (regos atrofija).

Be to, akies simptomas yra tinklainės regresija (tinklainės degeneracija). Kai kuriais atvejais, be aprašytų simptomų, buvo pranešta apie kurtumą. Trumpas ūgis taip pat gali atsirasti kaip sindromo dalis.

Diagnozė ir eiga

Kristaus-Siemenso-Touraine'o sindromas diagnozuojamas remiantis klinikine nuotrauka. Dėl sumažėjusio prakaito sekrecijos ir pakitimų plaukuose ir dantyse gaunamas palyginti tipiškas vaizdas. Gydytojas ne visada nustato diagnozę iškart po gimimo.

Tačiau daugeliu atvejų prakaito liaukų trūkumas ar sumažėjimas vėliausiai pastebimas ankstyvoje vaikystėje. Diagnozei patvirtinti gali būti naudojamas molekulinis genetinis tyrimas. Jei tyrimas atskleidžia atitinkamų genų mutacijas, diagnozė laikoma įrodyta.

Pacientų, sergančių Kristaus-Siemens-Touraine sindromu, prognozė priklauso nuo simptomų sunkumo kiekvienu konkrečiu atveju. Mirtini atvejai yra žinomi. Šie atvejai paprastai yra susiję su dideliu karščiavimu dėl termoreguliacinių sutrikimų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų Kristaus-Siemenso-Touraine'io sindromas diagnozuojamas iškart po gimimo, todėl papildoma diagnozė paprastai nebereikalinga. Dėl šios ligos būtina pasitarti su gydytoju, jei asmuo prakaito ir negali tinkamai išleisti į aplinką karščio. Oda ir nagai taip pat paveikti sindromo, jie tampa pleiskanoti ir sausi.

Be to, pacientai dažnai kenčia nuo sumažėjusio plaukų formavimo, todėl net ir turint šį skundą patartina atlikti medicininę apžiūrą. Akių ligos taip pat gali rodyti Kristaus-Siemenso-Touraine sindromą ir turėtų būti ištirtos. Sindromas taip pat gali sukelti trumpą ūgį ar kurtumą, todėl nukentėjusieji taip pat turėtų pasitarti su gydytoju, jei pasireiškia šie simptomai.

Ligą gali diagnozuoti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Kadangi tiesioginio gydymo nėra, nukentėjusieji priklauso nuo specialių aušinimo galimybių. Tam tikrus apsigimimus gali išgydyti atitinkamas specialistas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Kol kas Kristaus-Siemenso-Touraine'o sindromas yra nepagydomas. Priežastinis gydymas dar neegzistuoja. Genetinių ligų atveju bet kokia priežastinė terapija turėtų prasidėti nuo pačių genų. Tai dar neįmanoma. Genų terapijos metodai per pastaruosius dešimtmečius padarė pažangą ir tapo medicinos tyrimų dėmesio centru.

Tačiau požiūriai dar nepasiekė klinikinės fazės. Todėl iki šiol pacientai, sergantys Kristaus-Siemens-Touraine sindromu, gydėsi tik simptominiu būdu, kuris derinamas su palaikomojo gydymo etapais, tokiais kaip savipagalbos grupės. Didžiausias dėmesys skiriamas kūno temperatūros reguliavimui.

Tokiu būdu galima išvengti pavojingų gyvybei sąlygų. Taikomi garinimo procesai: norint imituoti prakaitavimą ir pasiekti šilumos išsiskyrimą, paveikto žmogaus oda, pavyzdžiui, sudrėkinama. Laidumas taip pat naudojamas liečiant pacientą su vėsiais daiktais.

Šilumos išsiskyrimas į judantį aplinkos orą daugiausia gali vykti per juodraščius, ventiliatorius ar oro kondicionavimo sistemas. Pacientų valgymas ir gėrimas taip pat gali būti nukreiptas į šilumos reguliavimą. Norėdami atvėsti, sergantieji dieną ir naktį geria kuo daugiau šalto vandens.

Iš esmės gydymą perima tarpdisciplininė gydytojų komanda. Pavyzdžiui, dantų būklę gerinantys protezai labai prisideda prie pacientų gyvenimo kokybės.

„Outlook“ ir prognozė

Kristaus-Siemenso-Touraine'o sindromas negydo savęs. Dėl šios priežasties nukentėjusieji visada priklauso nuo gydymo. Tačiau daugumą sindromo simptomų galima palyginti gerai, kad pacientai galėtų gyventi įprastą gyvenimą.

Dėl odos skundų sunku išsklaidyti šilumą, todėl nukentėjusieji dažnai kenčia nuo karščiavimo. Paciento estetiką taip pat neigiamai veikia plauko neteisingumas ir neįprastas odos dažymas.

Tai dažnai sukelia psichologinius nusiskundimus. Kristaus-Siemenso-Touraine'o sindromas taip pat gali neigiamai paveikti regėjimą, kai kuriems pacientams taip pat kenčiant nuo kurtumo ar trumpo ūgio. Šie skundai negali būti gydomi, todėl nukentėjusieji visą savo gyvenimą turi kovoti su apribojimais.

Paprastai sutrikusią šilumos išsiskyrimą galima palyginti gerai valdyti valgant ir geriant. Aplinka taip pat gali būti sureguliuota taip, kad nebūtų perkaitimo ar kitų nusiskundimų. Nors simptomai negali būti visiškai apriboti, Kristaus-Siemens-Touraine sindromas paprastai neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.

prevencija

Kol kas Kristaus-Siemenso-Touraine'o sindromo galima išvengti tik teikiant genetines konsultacijas planuojant šeimą. Daug svarbiau už prevenciją gali būti ankstyvas ligos nustatymas, pavyzdžiui, atliekant puikų ultragarsą.

Priežiūra

Kristaus-Siemens-Touraine sindromo atveju dažniausiai pacientas neturi arba neturi labai mažai tiesioginių stebėjimo priemonių. Su šia liga susijęs asmuo pirmiausia priklauso nuo greito diagnozavimo ir gydymo, visų pirma nuo ankstyvos diagnozės ir gydymo, kad būtų galima išvengti tolesnių komplikacijų. Kadangi Kristaus-Siemenso-Touraine'o sindromas yra įgimta liga, jo negalima visiškai išgydyti.

Jei nukentėję asmenys nori turėti vaikų, turėtų būti teikiamos genetinės konsultacijos, kad ši liga nepasikartotų. Savigyda negali įvykti. Sergantieji šia liga turi tinkamai reguliuoti šilumos išsiskyrimą. Tai leidžia odai sudrėkinti, jei ji tampa per karšta, kad šiluma išsisklaidytų.

Taip pat reikėtų vengti įtempto ar fizinio krūvio, kad be reikalo neapkrautumėte kūno. Geriant šaltą vandenį taip pat galima palengvinti Kristaus-Siemenso-Touraine sindromo simptomus. Neretai kontaktai su kitais sindromo kamuojamaisiais daro teigiamą poveikį ligos eigai, nes dažnai keičiamasi informacija. Gyvenimo trukmė paprastai nesumažėja dėl šios ligos.

Tai galite padaryti patys

Deja, neįmanoma gydyti paties Kristaus-Siemens-Touraine sindromo, kuris lemia išgydymą. Tai pagrįsta genomo mutacija, todėl išgydyti būtų galima tik genetiniu lygmeniu.

Vienintelis dalykas, kurį turi padaryti paveikti pacientai, yra simptomų gydymas kaip dalis jų pačių terapijos. Šiuo atžvilgiu pagrindinis dėmesys skiriamas įtakos kūno temperatūrai. Norint neutralizuoti sindromo sukeltą kūno perkaitimą, galima imtis įvairių priemonių.

Tai visų pirma apima odos drėkinimą, kuris imituoja prakaitavimo procesą, kurį liga dažniausiai labai sutrikdo. Aušinimo objektai, prispausti prie odos, taip pat gali padėti išvengti perkaitimo. Tas pats pasakytina apie visas aušinimo galimybes, nesvarbu, ar tai oro kondicionierius, ar tiesiog skersvėjai.

Tai ne tik pagerina paties paciento kūno savijautą, bet ir apsaugo nuo tolesnių galimų kūno reakcijų, išsiskiriant šilumai. Pagal poreikį atvėsti pacientams geriausiai patiekiami šalti gėrimai, o valgant jie taip pat atkreipia dėmesį į kūno šilumos balansą.

Sindromas taip pat kartais susijęs su sumažėjusiu plaukų augimu ant kūno; vaistai gali padėti šia tema.