Prie Nicolaides-Baraitser sindromas tai liga, kuria serga tik nedaugelis žmonių. Nicolaides-Baraitser sindromas yra įgimta liga, kuria serga asmenys nuo gimimo. Kai kurie simptomai išryškėja tik senstant. Pagrindiniai Nicolaides-Baraitser sindromo skundai yra pirštų anomalijos, trumpas ūgis ir kūno plaukuotumo sutrikimai.
Kas yra Nicolaides Baraitser sindromas?
© „Siarhei“ - sandėlyje.adobe.com
Iš esmės tai reiškia Nicolaides-Baraitser sindromas labai reta liga. Vidutinis šios ligos paplitimas yra maždaug 1 iš 1 000 000. Žmonės, kenčiantys nuo Nicolaides-Baraitser sindromo, dažniausiai kenčia nuo tokių simptomų kaip trumpas ūgis, traukuliai, intelekto sutrikimai ir pirštų deformacijos.
Pavyzdžiui, daugeliu atvejų pastebimas vadinamasis brachidaktinis pobūdis. Remiantis ankstesniais medicininių tyrimų duomenimis, Nicolaides-Baraitser sindromas yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Nicolaides-Baraitser sindromą pirmą kartą abu gydytojai Baraitser ir Nicolaides aprašė 1993 m. Šių gydytojų garbei buvo suteiktas Nicolaides-Baraitser sindromas, kuris galioja iki šiol.
Iki šiol žinomi tik penki Nicolaides-Baraitser sindromo atvejai, kurie aprašyti specialiose medicinos knygose. Daugelis gydytojų, norėdami pavadinti ligą, naudoja santrumpą NCBRS. Anglų kalba, kuri tampa Nicolaides-Baraitser sindromas paprastai kaip Retas plaukas ir protinis atsilikimas paskirtas.
priežastys
Iš esmės Nicolaides-Baraitser sindromas yra genetinė liga, kuria kenčia žmonės nuo gimimo. Individualus simptomų pasireiškimas nustatomas jau gimus. Tačiau kai kurie Nicolaides-Baraitser sindromo simptomai išryškėja tik bėgant laikui arba išryškėja tik sulaukus tam tikro amžiaus.
Tiksli Nicolaides-Baraitser sindromo priežastis buvo nustatyta atlikus medicininius ir genetinius tyrimus su paveiktais pacientais. Genų mutacija, esanti specialiame geno lokuse, yra atsakinga už Nicolaides-Baraitser sindromo vystymąsi. Tai nauja SMARCA2 geno mutacija. Taip pat žinomas tikslus mutacijos geno lokusas. Taigi postnatalinis poveikis neturi įtakos ligos genezei.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Nicolaides-Baraitser sindromu sergantys pacientai kenčia nuo įvairių ligos simptomų ir požymių. Gali būti, kad Nicolaides-Baraitser sindromo simptomai atskirais atvejais šiek tiek skiriasi arba pasireiškia tam tikru deriniu. Iš esmės ligai būdingas trumpas ūgis, pastebimas gana jauname amžiuje.
Be to, paveikti žmonės paprastai turi vadinamąją hipotrichozę. Dėl šios priežasties jie linkę į galvos plaukų slinkimą ir retėjimą. Be to, žmonėms, kenčiantiems nuo Nicolaides-Baraitser sindromo, būdingos įvairios veido anatomijos anomalijos. Mikrocefalija čia ypač akivaizdi.
Dažnai pacientai taip pat kenčia nuo traukulių ir sunkios intelekto negalios. Ant pirštų yra deformacijų, tokių kaip vadinamoji brachydactyly. Taip pat galimos kūgio epifizės ir aiškiai išreikšti tarpslanksteliniai sąnariai. Pastarasis simptomas pirmiausia atsiranda dėl to, kad po oda yra mažai riebalų.
Ligos diagnozė ir eiga
Nicolaides-Baraitser sindromas pirmiausia diagnozuojamas atsižvelgiant į būdingus klinikinius simptomus. Visų pirma, dažniausiai yra pirmųjų Nicolaides-Baraitser sindromo požymių vėliausiai po gimimo. Kadangi tam tikri ligos požymiai palyginti aiškiai matomi net naujagimiams.
Prenatalinė diagnozė teoriškai įmanoma remiantis tam tikrais simptomais. Tačiau dėl ligos retumo beveik nėra empirinių vertybių. Jei įtariamas Nicolaides-Baraitser sindromas, pacientą reikia nedelsiant ištirti.
Paprastai paveikti vaikai yra pristatomi pas tinkamą gydytoją palyginti greitai po gimimo, kad būtų galima klasifikuoti anomalijas. Globėjai vaidina svarbų vaidmenį, pavyzdžiui, jie svariai prisideda prie vadinamosios šeimos istorijos. Tokiu būdu gydytojas gauna informaciją apie galimus genetinius polinkius iš panašių ligos atvejų paciento šeimoje.
Paėmęs sergančio žmogaus anamnezę, gydantis gydytojas naudoja įvairius tyrimo metodus, kad patikimai diagnozuotų ligą. Pavyzdžiui, po pirmųjų vizualinių tyrimų atliekamos rentgeno procedūros. Galima aptikti pirštų apsigimimus. Taip pat yra požymių, kad ūgis per trumpas.
Nicolaides-Baraitser sindromą galima gana patikimai nustatyti naudojant genetinį testą. Nes yra žinoma atsakinga mutacija ir paveiktas geno lokusas. Norint diagnozuoti Nicolaides-Baraitser sindromą, būtina atlikti išsamią diferencinę diagnozę. Gydantis gydytojas visų pirma turi atmesti vadinamąjį Coffin-Siris sindromą.
Komplikacijos
Kadangi Nicolaides-Baraitser sindromas yra labai reta paveldima liga, empirinių duomenų apie komplikacijų atsiradimą yra labai mažai. Tikėtina, kad daugumą komplikacijų sukelia daugybė smegenų priepuolių (epilepsija). Dėl nedidelio atvejų skaičiaus negalima suteikti informacijos apie bendrą sergančiųjų gyvenimo trukmę.
Tačiau nedažnai būna įvairių komplikacijų, atsirandančių dėl epilepsijos priepuolių, kurie kartais yra pavojingi gyvybei. Kiekvienu epilepsijos priepuoliu kyla žalos ir traumų, kurias tiesiogiai sukelia ryškūs raumenų susitraukimai, rizika. Nugaros raumenys tampa ypač įtempti, todėl dažnai gali atsirasti slanksteliai. Dėl rimtų slankstelių lūžių gali kilti paraplegija.
Be to, epilepsijos priepuolio metu gali atsirasti įkandimo žaizdos, kurias sukelia liežuvio įkandimas, įtrūkimai, įpjovimai ar įtrūkimai. Nelaimingi atsitikimai taip pat gali įvykti traukulio metu. Čia taip pat kartais būna traumų, dėl kurių paralyžius ar net mirtis. Smegenų priepuolio metu taip pat gali atsirasti maisto dalelių, vemti ar skysčių.
Tai pavojinga gyvybei ekstremali situacija, kuriai reikalinga neatidėliotina medicininė intervencija, kad būtų išvengta uždusimo. Galų gale, sunki psichinė negalia ir daugybė fizinių deformacijų tikrai daro neigiamą poveikį vaiko psichologinei raidai.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Nicolaides-Baraitser sindromas yra įgimta liga, paprastai diagnozuojama iškart po gimimo. Atsižvelgiant į ligos sunkumą, gydytojas nedelsdamas imsis tolesnių priemonių. Piršto išsigimimai, epilepsija ir trumpas ūgis yra tipiški požymiai, kuriuos reikia greitai išaiškinti. Jei gydymo metu atsiranda neįprasti simptomai, reikia informuoti gydytoją. Gydytojo konsultacija ypač reikalinga, jei vaikas turi protinio atsilikimo požymius. Atitinkami simptomai dažnai atsiranda tik gyvenimo metu ir tampa vis stipresni. Dar svarbiau, kad skundai būtų greitai išnagrinėti.
Jei tai daroma anksti, simptomų padidėjimo daugeliu atvejų galima išvengti. Jei šeima jau žino apie Nicolaides-Baraitser sindromo atvejus, genetinis tyrimas gali būti atliekamas dar prieš gimus vaikui. Tokiu būdu galima nustatyti galimą ligą ir ankstyvoje stadijoje imtis parengiamųjų priemonių. Faktinį apsigimimo sindromo gydymą atlieka genetinių ligų specialistas.
Be to, turi būti įtraukti skirtingi gydytojai, galintys gydyti apsigimimus, epilepsiją ir psichinius sutrikimus. Tam, be kita ko, gali būti priskiriami ortopedai, neurologai ir terapeutai. Kadangi vaiko liga taip pat yra didžiulė našta tėvams, jie taip pat turėtų kreiptis į psichologinę pagalbą.
Gydymas ir terapija
Nicolaides-Baraitser sindromo simptomai yra įgimti, nes tai yra paveldima liga. Dėl šios priežasties efektyvus Nicolaides-Baraitser sindromo priežasčių gydymas nėra praktiškas. Vietoj to svarbu palengvinti paveiktų pacientų simptomus.
Žmonės turi didelę psichinę ir fizinę negalią, todėl būtina intensyvi pacientų priežiūra. Nukentėjusieji paprastai gauna specialų išsilavinimą, jei tai įmanoma intelektualiniu požiūriu. Globėjams padedama prižiūrėti vaiką, kenčiantį nuo Nicolaides-Baraitser sindromo.
„Outlook“ ir prognozė
Nicolaides-Baraitser sindromas yra vienas iš sveikatos sutrikimų, kurio priežastis gali būti žmogaus genetikos mutacija. Dėl to prognozė nepalanki. Pagrindinė priežastis yra tai, kad gydantiems gydytojams neleidžiama pakeisti savo paciento genetinės medžiagos. Teisiniai reikalavimai draudžia tai daryti. Dar vienas komplikuojantis veiksnys yra tas, kad kai kurie skundai išsivysto tik gyvenimo metu. Kai kuriais atvejais tai gali sukelti pavėluotą diagnozę. Tačiau kuo anksčiau liga gali būti diagnozuota, tuo anksčiau bus galima atlikti būtinus gydymo veiksmus.
Nors nereikia tikėtis šios ligos išgydymo, kasdienio mokslinio darbo dėka mokslininkams vėl ir vėl pavyksta sukurti naujus terapijos metodus ir gydymo formas, palengvinančius individualius simptomus. Tikslas yra optimizuoti paciento gyvenimo kokybę ir užkirsti kelią galimoms pasekmėms sveikatai.
Dėl fizinės negalios ligoniams padidėja paraplegijos rizika. Taip pat yra kognityvinis sutrikimas. Taigi iš esmės pacientui neįmanoma savarankiškai organizuoti savo kasdienio gyvenimo. Jis visą gyvenimą priklauso nuo kitų žmonių priežiūros ir dėmesio. Vis dėlto ankstyvosios intervencijos programos pastaraisiais metais pastebimai pagerino intelekto gebėjimų raidą.
prevencija
Nicolaides-Baraitser sindromas yra paveldima liga, todėl nėra žinomos veiksmingos ligos prevencijos galimybės.
Priežiūra
Kadangi Nicolaides-Baraitser sindromas yra genetinė ir todėl įgimta liga, daugeliu atvejų nukentėjusieji turi labai mažai ir tik labai ribotas tolesnės priežiūros priemones ir galimybes. Nukentėjusieji pirmiausia turėtų pasikonsultuoti su gydytoju ankstyvoje stadijoje, kad tolesniame gydymo kurse nebūtų kitų komplikacijų ar nusiskundimų.
Kuo anksčiau konsultuojamasi su gydytoju, tuo geresnė yra tolimesnė ligos eiga, todėl reikia kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda pirmieji Nicolaides-Baraitser sindromo požymiai. Dauguma žmonių, kenčiančių nuo šios ligos, yra priklausomi nuo priežiūros ir paramos savo šeimoms.
Visų pirma, meilės ir intensyvios diskusijos su savo šeima ir su kitais artimaisiais yra labai svarbios, siekiant užkirsti kelią psichologiniams skundams ar depresijos išsivystymui. Pacientai taip pat priklauso nuo intensyvios pagalbos mokykloje. Pacientai, sergantys Nicolaides-Baraitser sindromu, taip pat turėtų reguliariai tikrintis ir tikrinti gydytoją. Paprastai ši liga nesumažina sergančiųjų gyvenimo trukmės.
Tai galite padaryti patys
Dėl to, kad nėra gydymo galimybių, artimieji gali tik palengvinti simptomus ir taip palengvinti gyvenimą. Be intensyvaus palaikymo kasdieniame gyvenime, jie gauna pagalbą iš integracijos specialistų biuro pateikdami prašymą sunkiai neįgaliems žmonėms. Tai yra naudinga ieškant tinkamos specialiosios mokyklos, kreipiantis dėl bet kokių mokyklų lankytojų ir pagalbos, kurių gali prireikti, taip pat atliekant daugelį kitų klausimų apie negalią.
Didelę traumų riziką dėl dažnai pasitaikančių epilepsijos priepuolių galima sumažinti pasitelkus specialiai apmokytą pagalbos šunį. Įspėjantys epilepsija sergantys šunys arba šunys, traukiantys priepuoliais, atsižvelgiant į jų mokymą, iš anksto įspėja apie ūmų priepuolį arba jo atveju, tokiu būdu suteikiant greitą pagalbą ar pakankamai laiko imtis atsargumo priemonių. Deja, išlaidas už tai paprastai nepadengia sveikatos draudimo kompanija ir jie turi būti padengti patys. Tačiau šias išlaidas galima pripažinti nepaprasta pajamų mokesčio našta ir jas šiek tiek sumažinti.
Kadangi rūpestingų artimųjų atostogos tik retai gali būti įgyvendinamos kaip šeimos atostogos, yra prevencinės priežiūros galimybė, kurią galima įgyvendinti tiesiogiai norimoje atostogų vietoje. Tai užtikrina meilingą priežiūrą, kasdienį artumą su įprastais globėjais ir dar pakankamą laisvo laiko bei poilsio laiką artimiesiems.
Mainai su kitomis nukentėjusiomis šeimomis dažnai praturtina keičiantis patirtimi ir gali palengvinti kasdienį gyvenimą.
.jpg)
