ATR-X sindromas

ATR-X sindromas yra labai reta įgimta liga, pasireiškianti tik vyrams. ATR-X sindromo, pagrįsto genetinėmis mutacijomis, būdingi vystymosi vėlavimai ir fizinės apsigimimai.

Kas yra ATR-X sindromas?

Taip pat vartojamas ATR-X sindromas X-susieta alfa talasemija - protinio atsilikimo sindromas arba ATR, Neišbraukimo tipas žinomas. Šią chromosomų ligą pirmą kartą aprašė 1990 metais britų gydytojas Andrew O. M. Wilkie. Šis sindromas užfiksuotas mažiau nei 170 pacientų visame pasaulyje.

Pagal TLK-10 klasifikaciją ATR-X sindromas priklauso D56.0 alfa talasemijai, taigi, kraujo ir kraują formuojančių organų ligoms, taip pat tam tikriems imuninės sistemos sutrikimams. Dauguma ATR-X sindromo atvejų yra Viduržemio jūros regione, ypač Arabijos pusiasalyje ir Afrikos dalyse.

Pažymėtina, kad dėl deformuotų raudonųjų kraujo kūnelių maliarijos virusas negali į jį įsitvirtinti, todėl gali būti, kad liga iš pradžių turėjo kitą tikslą.

priežastys

ATR-X sindromas perduodamas paveldėjimo būdu. Kadangi tai yra su X susijęs recesyvas, sindromas gali pasireikšti tik vyrams pacientams. Moterys gali būti tik pernešėjos, todėl čia nėra nei fizinės, nei psichinės išraiškos. ATR-X sindromas atsiranda dėl genetinės mutacijos.

Tai vyksta XTR21 chromosomos ATRX gene. Chromosomos mutacija sukelia DNR metilinimo modelio pokyčius heterochromosomų srityse. Tačiau vis dar nežinoma, kuo grindžiama klinikinė išvaizda.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

ATR-X sindromas pasireiškia netrukus po gimimo naujagimiams. Tai siejama su sunkiu protinio fizinio vystymosi atsilikimu. Išoriškai chromosomų defektas pasireiškia daugiau kaip 90 procentų pacientų kaip dismorfiniai veido bruožai ir lytinių organų anomalijos.

Taip pat dažniau gali atsirasti skeleto anomalijos, mikrocefalija, trumpas ūgis, širdies ydos ir inkstų bei šlapimo takų apsigimimai. Iš pirmo žvilgsnio pastebimas sustingęs veidas, kuriame burnos sritis su tipiška kyšančia apatine lūpa yra ypač ryški. Didelis akies reljefas su būdingu vidiniu pjautuvo formos akių raukšle ir išlygintas nosies tiltelis, susiliejantis su maža snaigės nosimi, užbaigia morfologinį ATR-X sindromo atsiradimą ant veido.

80 procentų aprašytų atvejų genitalijoms būdinga, viena vertus, sėklidžių nusileidimo stoka, tačiau, kita vertus, jos gali būti tariamos kaip interseksualios lytinės organos. Smegenų traukuliai buvo aprašyti trečdaliui pacientų, kuriems diagnozuotas ATR-X sindromas. Paciento galimybės kalbėti yra labai ribotos, be to, yra vidutinio sunkumo ir gilių mokymosi sunkumų.

Nors su globėjais yra asmeniški ryšiai, nukentėjusiųjų autizmas nėra retas atvejis. Alfatalasemija - raudonųjų kraujo kūnelių liga, kurioje yra gama ir beta globinų perteklius - kai kurių pacientų kraujyje gali būti nustatyta.

Diagnozė ir eiga

Patvirtinta ATR-X sindromo diagnozė pagrįsta alfa talasemijos įrodymais. Norėdami tai padaryti, veninis kraujas tiriamas naudojant šviesos mikroskopą, kad būtų galima aptikti raudonuosius kraujo kūnelius su HbH intarpais. Reikėtų pažymėti, kad daugeliu atvejų HbH lygis yra per žemas, kad būtų galima patikimai įrodyti, ir hematologija gali būti stebėtinai normali, nepaisant ryškaus fenotipo ir vyraujančios šeimos istorijos.

Be to, gydytojas nustato patogeno geno mutaciją ir analizuoja ATRX baltymą, kad įrodytų ligą. Iš viso aprašyti 168 pacientai mirė 25, iš kurių 19 buvo jaunesni nei penkerių metų. Deja, kadangi nėra ilgalaikių tyrimų, negalima prognozuoti ilgalaikės ligos eigos.

Šiandien pacientams yra 30–40 metų ir jie yra geros, stabilios sveikatos. Apie dešimt procentų pacientų, kuriems nustatytas ATR-X sindromas, iki 40 metų gyvena visiškai be simptomų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

ATR-X sindromas yra įgimtas ir todėl dažniausiai atpažįstamas po gimimo arba atliekant vaikų gydytojo apžiūrą. Priežastinis ATR-X sindromo gydymas neįmanomas. Tačiau tėvai turėtų reguliariai tikrintis ir gydyti individualius simptomus, kad komplikacijos ir su tuo susijusi žala nepasireikštų suaugus.

Paprastai nukentėjusieji kenčia nuo labai uždelsto vystymosi. Visų pirma, protinis vystymasis yra atidėtas. Jei tėvai pastebi, kad vaikui sunku mokytis ir elgtis, apžiūrą turi atlikti gydytojas. Trumpas ūgis taip pat yra ATR-X sindromo simptomas, todėl jį taip pat reikia ištirti. Neretai būna ribojamos kalbos žinios ir atsiranda kalbos trūkumų.

Norint išvengti patyčių ar erzinimo mokykloje, šiuos simptomus reikia gydyti pas gydytoją. Kadangi pacientai, sergantys ATR-X sindromu, turi mokymosi sunkumų, norint gauti tinkamą paramą, šiems vaikams gali tekti lankytis specialiose įstaigose. Be to, įvairūs gydymo būdai gali palengvinti sergančiųjų kasdienį gyvenimą, todėl jie turėtų būti atliekami bet kokiu atveju.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Komplikacijos

ATR-X sindromas arba X-susietas alfa-talasemijos protinio atsilikimo sindromas dažniausiai pasireiškia vyrams. Moterys, turinčios tokią pakitusią genetiką, paprastai neturi simptomų. Kaip ir daugelis kitų paveldimų ligų, ji pasireiškia dar vaikystėje.

To pasekmės yra bendras vystymosi vėlavimas, veido dismorfizmai, ty tipiški žandikaulio apsigimimai, lytinių organų deformacijos ir alfa talasemija, ypatinga kraujo ligos forma. Tikimybė, kad gyvensite nevaržomą gyvenimą, yra labai menka. Tačiau retais atvejais paveikti asmenys be simptomų išlieka iki 40 metų.

Tačiau daugeliu atvejų mažiems pacientams labai trūksta kalbų, jie turi stiprų smegenų mėšlungį ir dažniausiai pasireiškia autistais. Mažesni vaikai dažnai kenčia nuo virškinimo trakto refliukso, tai reiškia, kad skrandžio turinys iš karto po valgio vėl patenka į stemplę.

Kadangi tokia komplikacija gali baigtis mirtimi, būtina atidi ir artima priežiūra. Deja, nėra terapinių priemonių, kurios būtų priežastingai susijusios su liga. Tik juos lydinčius simptomus galima šiek tiek palengvinti, kad šiek tiek pagerėtų gyvenimo kokybė.

Gydymas ir terapija

ATR-X sindromo gydymas yra daugiadisciplininis ir prasideda naujagimiui. Kūdikiai turi būti atidžiai stebimi dėl dažno virškinimo trakto refliukso, kuris taip pat gali baigtis mirtimi. Infantilinė hipotenzija dažnai pasireiškia kenčiantiems ir dažniausiai būna susijusi su čiulpti.

Tokiais atvejais maitinimo vamzdeliai užtikrina pakankamą reikalingų maistinių medžiagų tiekimą. Sunkus rijimas, susijęs su atsisakymu nuryti seilę ir tokiu būdu stiprus seilių tekėjimas, dažnai vargina sergančių vaikų tėvus.

Be anticholinerginių vaistų, kurie gali sukelti vidurių užkietėjimą, taip pat naudojamos botulino toksino injekcijos ir chirurginis seilių liaukų pašalinimas. Traukulių dažnis žymiai padidėja su amžiumi. Nuolatinis kvalifikacijos kėlimo įgūdžių vertinimas užtikrina, kad tinkama vaikams pagalba, ankstyvas gydymas ir specialus mokymas optimizuoja esamus įgūdžius. Kai kuriais atvejais sunkūs elgesio sutrikimai taip pat gydomi vaistais.

„Outlook“ ir prognozė

ATR-X sindromas pasireiškia tik vyrams pacientams, moterims sindromas nepasireiškia. Tai sukelia didelius apsigimimus visame kūne ir vėluoja paciento raidą. Visų pirma, turi įtakos psichinė ir motorinė paciento raida, todėl nukentėjęs asmuo, norėdamas susidoroti su kasdieniu gyvenimu, yra priklausomas nuo pašalinių žmonių pagalbos. Paprastai raidos sutrikimai nepraeina su amžiumi.

Taip pat atsiranda sąstingis ir yra komplikacijų širdyje ir inkstuose. Šie simptomai sumažina ATR-X sindromo sukeltą gyvenimo trukmę. Taip pat sumažėja gebėjimas susikaupti, dažnai pasitaiko kalbos sutrikimų ir kitų nusiskundimų.Neretai pacientus vargina mėšlungis ir paralyžius. Gyvenimo kokybę labai sumažina ATR-X sindromas. Kartais gyvenimo trukmė dėl sindromo yra tik 40 metų.

Priežastinis gydymas neįmanomas, todėl ypač sumažėja simptomai. Tai atliekama naudojant vaistus ar chirurgiją, nors ne visus simptomus galima palengvinti. Norint pagreitinti vaiko vystymąsi, būtina atlikti įvairius gydymo metodus.

prevencija

Kadangi ATR-X sindromas yra chromosomų pakitimas, šio genetinio defekto vargu ar galima veiksmingai užkirsti kelią. Tačiau įrodžius, kad ATRX gene nėra mutacijos, moteris gali pasistengti prieš pastodama.

Tai leidžia atmesti tokios ligos tikimybę vyriškame embrione. Šis X chromosomos inaktyvacijos tyrimas nustatys nešiklio būklę. Kartu su išsami šeimos istorija ir įtartina klinikine istorija gaunami patikimi rezultatai.

Priežiūra

Kadangi ATR-X sindromas yra genetinė liga, nukentėjusiesiems nėra specialių tolesnių gydymo būdų. Paprastai liga negali būti gydoma priežastiniu būdu, o tik simptomiškai. Visiškas išgydymas taip pat nėra pasiektas. Kadangi ATR-X sindromas taip pat gali būti perduodamas, norint išvengti šio vaisto reikėtų atlikti genetinius patarimus.

Sindromas taip pat gali apriboti paciento gyvenimo trukmę. Daugeliu atvejų simptomai gydomi vaistais. Tėvai turi įsitikinti, kad vaikai juos reguliariai priima. Taip pat reikia atsižvelgti į sąveiką su kitais vaistais.

Be to, kai kuriais atvejais, norint gydyti apsigimimus, būtina chirurginė intervencija. Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Norint pagreitinti gijimą, nerekomenduojama atlikti mankštos ar kitos sunkios veiklos.

Kadangi ATR-X sindromas dažnai nėra susijęs ir su psichologiniais skundais ar depresija, kontaktas su kitais sindromo kenčiamaisiais gali turėti teigiamą poveikį tolesnei eigai.

Tai galite padaryti patys

Kadangi priežastinio gydymo dėl ATR-X sindromo gydyti negalima, ypač svarbu sutelkti dėmesį į individualius simptomus. Tėvai turėtų reguliariai tikrinti savo vaiką pas specialistus, kad vaikas nepatirtų daromos žalos ir papildomų komplikacijų suaugus.

Patvirtinus ATR-X sindromo diagnozę, intelekto vystymosi uždelsimas ir trumpas ūgis, deja, taip pat eina kartu. Paveiktiems vaikams sunku mokytis ir veikti, o jų galimybės kalbėti dažnai būna ribotos. Paprastai vaikai, sergantys ATR-X sindromu, taip pat kenčia nuo kalbos sutrikimų. Dėl šių priežasčių tėvams svarbu imtis prevencinių priemonių, kad vaikų darželyje ar mokykloje nebūtų erzinama. Čia patartina priimti psichologinę pagalbą. Dėl ligos retumo minėtų simptomų gydymą turėtų atlikti specialistai.

Specialios terapijos, tokios kaip logopedinė ar psichoterapinė terapija, padeda nukentėjusiesiems susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Bet kokiu atveju patartina sužinoti apie daugybę galimų gydymo būdų ir finansavimo būdų bei juos atlikti.