13-osios tromijos, taip pat kaip Patau sindromas žinomas yra retas genetinis defektas, kai 13 chromosoma įvyksta tris kartus vietoj įprastų dviejų. Tai lemia daugybę įvairių ligų ir fizinių savybių, iš kurių dauguma miršta ankstyvoje vaikystėje. Po Dauno sindromo ir 18-os trisomijos 13-oji trisomija yra viena iš geriausiai žinomų trigubų anomalijų.
Kas yra 13 trisomija?
Su žmogumi su 13-osios tromijos 13 chromosoma yra tris kartus. Jis turi 47, o ne 46 chromosomas. Skiriami skirtingi Patau sindromo tipai.
Tai priklauso nuo to, ar visoms organizmo ląstelėms įtakos turi 13-oji trisomija, ar tik dalis. Trizomoje atsirandančių defektų sunkumas skiriasi. Tai apima augimo sutrikimus, taip pat pirštų ar pirštų perteklių ar veido apsigimimus.
Jei įvyksta 13 trisomija, paveikto vaiko gyvenimo trukmė drastiškai sutrumpėja. Nedaugelis jų gyvena virš 10 metų. Dauguma vaikų, kuriems nustatyta 13-oji trisomija, miršta per savaites ar mėnesius nuo gimimo.
priežastys
Priežastys 13-osios tromijos pirmiausia yra besiskiriančiame chromosomų pasidalijime. Tai dar nepaaiškina, kaip atsiranda šis nukrypimas. Yra požymių, kad 13-osios trisomijos atsiradimą galima susieti su padidėjusiu vaiko motinos amžiumi.
Atsižvelgiant į 13-os trisomijos tipą, motinos genome jau yra formų apie trisomiją 13. Patau sindromo simptomus sukelia papildoma skirtingų formų chromosoma. Jie mažiausiai išryškėja atliekant mozaikinę trisomiją 13. Šiame variante chromosomų poros nėra atskirtos ir tik keliose ląstelėse vienoje ląstelėje nesudaromos trys chromosomos.
Panašiai susilpnėja ir dalinės 13-osios trisomijos eiga, kai embriono ląstelėse 13 chromosoma keičiasi tik iš dalies.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Liga sukelia daugybę simptomų tiek išvaizda, tiek vidaus organuose. Bendra trijų ženklų išvaizda laikoma būdinga. Pirmasis yra plyšys lūpoje ir gomuryje, kai pro viršutinį žandikaulį, viršutinę lūpą ir burnos stogą eina tarpas. Kalbiniu būdu šis apsigimimas vadinamas harelipu. Antrasis požymis yra mikrocefalija (maža galva) ir mikroftalmija (mažos akys).
Maža galva turi nenormalią kaukolės formą ir sukelia smegenų augimą mažiau. Mažos akys dažnai tik sumažėja, gali būti ametropija ar aklumas. Taip pat įmanoma, kad abi akys susijungtų į vieną (ciklopia).
Trečiasis trigubo komplekso požymis yra papildomi pirštai ar kojų pirštai (poliaktilija). Paprastai ant rankų ar kojų yra šeštoji grandis, kad būtų išdėstyti dvylika pirštų arba dvylika pirštų. Be šių tipiškų požymių, širdis taip pat gali sutrikti.
Dažnai atsiranda skilvelio pertvaros defektas, kurio metu yra pažeista pertvara tarp širdies kamerų. Jie gali sukelti padidėjusią širdį ir plautinę hipertenziją. Ausys yra ypač gilios, o nosis lygi arba jos nėra. Kaukolės nervų, smegenų, inkstų, šlapimo pūslės, lytinių organų, kraujagyslių ir skeleto anomalijos taip pat yra vieni iš ligos simptomų.
Diagnozė ir eiga
A Patau sindromas jau galima atpažinti nėštumo metu. Prenatalinės diagnozės metu ginekologas tiria vaisiaus vystymosi nukrypimus. Jei jis nustato specialių ypatybių, kurios ypač būdingos Patau sindromui, atliekama chromosomų analizė, taip pat ji atliekama, jei įtariamas Dauno sindromas.
Patau sindromo požymiai visų pirma yra vaisiaus širdies defektai ar vystymosi sutrikimai ir nėščiosios amniono skysčio kiekio nukrypimai. Prognozė vaikui, gimusiam 13-os trisomijos, yra prasta.
Mirštamumas yra labai didelis per pirmąsias kelias gyvenimo savaites. Apsigimimai dažnai yra pavojingi gyvybei, nes pažeidžia ne tik galūnes, bet ir vidaus organus, tokius kaip širdis ir inkstai. 13-osios tromijos yra laikomos medicinine aborto priežastimi.
Komplikacijos
Dėl 13-osios tromijos atitinkamo asmens kūne atsiranda daugybė įvairių apsigimimų ir deformacijų. Pacientai taip pat kenčia nuo rimtų augimo ir vystymosi sutrikimų. Iškart po gimimo vaikai turi sunkų antsvorį ir taip pat kenčia nuo smegenų vystymosi sutrikimų.
Tai lemia protinį atsilikimą ir griežtus kasdienio gyvenimo apribojimus. Dėl trisomijos 13 dauguma nukentėjusiųjų priklauso nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Kai kuriais atvejais liga taip pat sukelia šešis pirštus. Ypač vaikystėje liga gali sukelti patyčias ar erzinti dėl apsigimimų ir taip sukelti psichologinius nusiskundimus.
Paprastai 13-os trisomijos tėvai ir artimieji taip pat kenčia nuo sunkių psichologinių nusiskundimų. Dėl vidaus organų apsigimimų taip pat žymiai sutrumpėja vaiko gyvenimo trukmė. Kadangi priežastinis sindromo gydymas neįmanomas, gydomi tik simptomai. Ypatingų komplikacijų nėra. 13-os trisomijos diagnozė dažnai nutraukia nėštumą.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Bet kuriuo atveju, sergant 13-ąja trisoma, paveiktas asmuo turi kreiptis į gydytoją. Ši liga negali išgydyti pati, todėl visada reikia gydytis. Kuo anksčiau liga bus atpažinta ir gydoma, tuo geresnė bus tolimesnė eiga. Tačiau daugeliu atvejų liga sukelia mirtį vaikystėje.
Todėl tėvai ir artimieji yra ypač priklausomi nuo psichologinio gydymo, kad nebūtų depresijos ar kitokių psichologinių sutrikimų. Dėl 13-osios trisomijos reikia kreiptis į gydytoją, jei atitinkamas asmuo kenčia nuo veido netaisyklingumo. Atitinkamo asmens galva paprastai yra labai maža, o akys taip pat yra žymiai mažesnės. Be to, netinkama širdies forma gali rodyti ligą, ją turi ištirti gydytojas.
Ligą gali nustatyti pediatras. Tačiau tolesnį gydymą atlieka specialistas. Jei tėvai nori vėl susilaukti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat turėtų būti atliekamos, kad 13-oji trisomija nepasikartotų.
Gydymas ir terapija
Gydymas 13-osios tromijos priklauso nuo konkrečiu atveju egzistuojančių trūkumų. Dėl didelio mirštamumo simptomai dažniausiai palengvėja.
Jei vaikai, kuriems nustatyta 13-oji trisomija, gimsta gyvi, medicininę priežiūrą visada reikia organizuoti individualiai. Patau sindromu dažnai pasitaiko lūpų ir gomurio formos išsigimimai. Vienas iš būtinų gydymo būdų yra kalbos įgūdžių tobulinimas. Taip pat teikiama judesio terapija ir socialinė bei psichologinė pagalba tėvams, kurie susiduria su rūpinimu savo vaikais.
Chirurginės intervencijos, skirtos ištaisyti Patau sindromo išsigimimus, vis dar yra retos. Vis dėlto pasikeičia medicininis gydymas. Tai padidina vaikų, kenčiančių nuo 13-os trisomijos, gyvenimo trukmę, net jei ji dar nėra ypač ilga.
prevencija
Ar 13-osios tromijos Nustatytas laiku prieš gimdymą, dažnai kyla klausimas dėl nėštumo nutraukimo. Tačiau reali prevencija siekiant užkirsti kelią 13-osios trisomijos išvengti neįmanoma, nes vystymasis nepriklauso nuo tėvų kontrolės. Kita vertus, naujojo nėštumo metu trisomijos 13 pasikartojimo tikimybė tik šiek tiek padidėja.
Priežiūra
Kadangi vaikų, kuriems nustatyta 13-oji trisomija, gyvenimo trukmė yra žema, psichologinė pagalba tėvams ir kitiems šeimos nariams vaidina svarbų vaidmenį tolesnėje priežiūroje. Gavęs jautrų ir profesionalų palaikymą, sunkiai suprantamą situaciją gali geriau įsisavinti visi dalyvaujantys.
Tėvų ir seserų priežiūra neturėtų nutrūkti net mirus nukentėjusiam vaikui. Negalima tiksliai nustatyti, kiek laiko tolesnė priežiūra yra prasminga. Tai priklauso nuo individualios šeimos situacijos, taip pat nuo artimųjų norų. Po medicininės priežiūros pirmiausia reikia pasiūlyti geriausią įmanomą gyvenimo kokybę Pätau sindromu sergantiems vaikams.
Esamus fiziologinius defektus reikia reguliariai tikrinti. Tokiu būdu galima nustatyti ankstyvoje stadijoje, jei paciento būklė pablogėjo. Jei naujas nėštumas įvyksta po to, kai moteris pagimdė vaiką, kuriam nustatyta 13 trisomija, šio genetinio defekto pasikartojimo rizika tik šiek tiek padidėja. Todėl specialių priemonių nereikia.
Daugelis šeimų vis dar naudoja genetines konsultacijas norėdamos jaustis saugiau. Vėlesnio nėštumo metu ištiriant amniono skystį, galima pašalinti naują trisomiją 13. Tačiau dalyvaujantys asmenys visada turėtų atsiminti, kad šis tyrimas padidina persileidimo riziką.
Tai galite padaryti patys
Svarbu žinoti, kad 13-oji trisomija susijusi ne tik su vaiku. (Būsimi) tėvai taip pat turi būti vertinami kaip kenčiantys šioje sunkioje situacijoje. Norint geriau susidoroti su liga, gali prireikti psichologinės pagalbos. Todėl daugelyje medicinos įstaigų ir specialių klinikų tėvai yra aprūpinami psichologu, kuris juos lydi. Tai daugeliui palengvina laiką, kurį jie gali praleisti su savo vaiku.
Kai tik diagnozuojama 13-oji trisomija, daugelį tėvų kankina neramumas, nemiga ir gilus liūdesys. Tačiau, kad jie vis dar galėtų džiaugtis ribotu laiku su savo kūdikiu, mažos priemonės namuose gali kai kuriems palengvinti. Tai apima vaistinius augalus ir vaistažoles, kurie turi raminantį poveikį. Čia geriausiai žinomos levandos. Eteriniai aliejai taip pat gali šiek tiek atsipalaiduoti.
Daugeliui tėvų tai suteikia gerą jausmą žinoti, kad jie nėra vieniši savo situacijoje. Internete yra įvairių mainų tinklų. Čia galite rasti atsiliepimų apie nėštumą ir laiką su vaiku. Šeimos savipagalbos asociacija „LEONA e.V.“ siūlo ne tik daug informacijos, bet ir tinklą, leidžiantį keistis su kitais paveiktais tėvais.
.jpg)
