Aicardi-Goutières sindromas yra ypač reta autosominė recesyvinė paveldima geno mutacija, sukelianti genetiškai nevienalytį raidos sutrikimą maždaug trijų mėnesių kūdikių smegenyse ir, be didelių motorinių sutrikimų, susijusi su spazmiškumu ir epilepsija. Sunkių fenotipų atveju rekomenduojama maksimali dešimties metų gyvenimo trukmė, nors švelnesni fenotipai, turintys RNASEH2B mutacijas, gali gyventi daugiau nei dešimt metų.
Kas yra Aicardi-Goutières sindromas?
Gydytojas supranta, kad Aicardi-Goutières sindromas yra autosominė recesyvinė paveldima liga, atitinkanti genetiškai heterogeninį smegenų vystymosi sutrikimą maždaug trijų mėnesių amžiaus kūdikiams. Kliniškai sindromas atrodo panašiai kaip intrauterininė infekcija, t. Y. Infekcija, kuri buvo įgyta gimdoje, tačiau patogenų aptikti negalima, nes tam yra genetinė priežastis.
Kai kurie ląstelių branduolio fermentai yra mažiau aktyvūs nei įprastai dėl genetinio defekto, todėl chromosomos išvalo žymiai mažiau klaidingų RNR baltymų. Dėl to ląstelėse kaupiasi DNR segmentai. Dėl to ląstelės miršta, imuninė sistema suaktyvėja ir sukelia uždegimą atitinkamose vietose.
1984 m. Prancūzų gydytojai Françoise Goutières ir Jean François Aicardi pirmą kartą aprašė šį reiškinį. Nuo to laiko tapo žinoma mažiau nei 150 atvejų, todėl genetinis defektas yra atitinkamai retas. Atskiri atvejai iki šiol dažniausiai buvo stebimi šeimose, nes ir antrajam vaikui sindromas išsivystys su 25 procentų tikimybe.
priežastys
Nėra įgytos Aicardi-Goutières sindromo formos. Smegenų vystymosi sutrikimas visada yra įgimtas ir gali būti atsektas iki autosominės recesyvinės genų mutacijos. Norint sukelti ligos protrūkį, genas su trūkumais turi būti abiejose paveldėjimo pusėse. Tačiau galimos ir naujos mutacijos. Iki šiol su mutacija buvo susietos penkios geno vietos.
Tai apima TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B ir RNASEH2C, taip pat SAMHD1. Pirmieji sindromo aprašymai sukelia priežastį, susijusią su genu TREX1 3p21 chromosomoje. RNASEH2-A genai yra trijų skirtingų baltymų, kurie vaidina svarbų vaidmenį formuojant trimerinių ląstelių branduolio fermentą RNase H, genai.
Šis ląstelės branduolio fermentas savo ruožtu yra atsakingas už neteisingai padėtų RNR molekulės statybinių blokų pašalinimą iš DNR. Be RNase H įvyksta ankstyva embriono mirtis. Kita vertus, jei ląstelės branduolio fermento yra, bet jis nėra visiškai aktyvus, kūno ląstelėse saugomi atskiri tam tikrų genų fragmentai. Jie sukelia apoptozę, kuri sukelia uždegiminį procesą, pagrįstą natūralia imunine reakcija.
Savo vaistus galite rasti čia
➔ Vaistai nuo raumenų mėšlungioSimptomai, negalavimai ir požymiai
Vaikus, sergančius Aicardi-Goutières sindromu, sunku maitinti. Jums yra trūkčiojantys akių judesiai ir nervintis, kenčiate nuo nedidelių karščiavimo ir vėmimo priepuolių. Maždaug mažiau nei pusė nukentėjusių vaikų praranda motorinius įgūdžius, kurių iki šiol išmoko maždaug po šešių mėnesių. Kalbant apie motorinius įgūdžius, ypač atsiranda piramidžių ženklai.
Be spazminio paralyžiaus, gali būti nekoordinuoti judesiai, dėl kurių rankų ir kojų raumenys susitraukia arba atsiranda traukuliai. Be to, kad sutrinka raumenų tonusas, kartais padidėja tokie organai kaip kepenys ir blužnis. Vėliau vis labiau vėluojama psichomotorinė raida. Kartais atsiranda ir į nušalimus panašių odos pokyčių.
Diagnozė ir eiga
Atliekant diferencinę diagnozę, gydytojas pirmiausia turi atmesti „Toxoplasma“ parazitus, jei įtariamas Aicardi-Goutières sindromas. Kompiuterinė tomografija rodo kalcifikaciją baziniuose ganglijuose iš abiejų AGS pusių. Smegenų materijos praradimas ir smegenų materijos apsigimimai taip pat gali būti kompiuterinės tomografijos požymiai.
Nervinio vandens tyrimas rodo padidėjusį CSF limfocitozės lygį ir alfa interferonus, kurie rodo uždegiminį procesą centrinėje nervų sistemoje. AGS sergančiųjų serume sumažėja trombocitų kiekis kraujyje ir tuo pačiu padidėja kepenų fermentų vertė. Kalbant apie ligos eigą, daugelis susirgusiųjų vis dar miršta vaikystėje, o maksimali gyvenimo trukmė yra dešimt metų ypač sunkioms mutacijų formoms.
Pacientai, sergantys švelnesne forma, dažnai gyvena vyresni nei dešimt metų. Šie švelnesni fenotipai dažniausiai atitinka RNASEH2B mutacijas, kurios būna beveik pusėje atvejų. Liga progresuoja kelių mėnesių pradžioje, kol bus daugialypė negalia. Tačiau po šių pirmųjų mėnesių liga paprastai stabilizuojasi stabiliai. Nors iki šiol beveik visi vyresni nei dešimties metų pacientai turėjo kovoti su sunkia daugialype negalia, atskirais atvejais gydymo kursai buvo žymiai švelnesni.
Komplikacijos
Aicardi-Goutières sindromas turi sunkių komplikacijų, kurios gali turėti labai neigiamą poveikį žmonėms ir vaikams. Daugeliu atvejų sindromas pasireiškia sunkiai maitinantis ir trūkčiojantiais bei nekontroliuojamais akių judesiais. Ligai progresuojant, karščiavimas ir vėmimas tampa dažnesni.
Sergant Aicardi-Goutières sindromu, vaikams pasireiškia spazminis rankų ir kojų paralyžius, todėl jie nebegali tinkamai jų koordinuoti ir judinti. Blogiausiu atveju gali atsirasti traukuliai, kurie gali būti ypač pavojingi vaikams. Aicardi-Goutières sindromas taip pat lemia protinį atsilikimą.
Daugeliu atvejų simptomai miršta vaikystėje, todėl gyvenimo trukmė labai sumažėja. Jei vaikas nemiršta nuo Aicardi-Goutières sindromo, kasdieniame gyvenime atsiras nemažų komplikacijų ir sunkumų. Dėl fizinių ir psichologinių apribojimų pacientas visada priklauso nuo kitų žmonių ir globėjų pagalbos.
Paprastai būtina būti ligoninėje. Aicardi-Goutières sindromas taip pat gali paveikti kepenis ir blužnį, sukeldamas jų padidėjimą. Paprastai tai sukelia atitinkamų organų skausmą.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų gydytojas negali išgydyti Aicardi-Goutières sindromo. Pacientas miršta po pirmųjų dešimties gyvenimo metų. Paprastai simptomus jau nustato pediatras. Tačiau tėvai gali kreiptis į pediatrą, jei pastebimai vėluojama vystytis ar vystytis įvairių tipų spazmai.
Apsilankymas pas gydytoją yra būtinas net trūkčiojant judesiams ir esant stipriam ir nuolatiniam karščiavimui. Paprastai vaistai gali sumažinti karščiavimą ir vėmimą. Neretai vaikai kenčia nuo paralyžiaus ir mėšlungio. Gydymas gali juos taip pat apriboti, todėl tokiais atvejais taip pat rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją.
Skubios pagalbos gydytoju taip pat galima iškviesti esant ūmiai kritinei situacijai ar traukuliams. Neretai tėvai kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar nuo depresijos. Tokiu atveju rekomenduojamas psichologinis tėvų gydymas. Tam turėtų būti teikiama psichologinė pagalba, ypač kai vaikas miršta nuo Aicardi-Goutières sindromo.
Jūsų srities gydytojai ir terapeutai
Gydymas ir terapija
Aicardi-Goutières sindromas dar negali būti gydomas priežastiniu būdu, o tik simptomiškai. Atsižvelgiant į tai, traukulių galima išvengti, pvz., Skiriant vaistų nuo epilepsijos. Fizioterapinės priemonės dažniausiai naudojamos norint sumažinti spazmą ir kontraktūras.
Tam tikrus tepalus ir kremus galima naudoti prieš odos simptomus. Terapijos galimybės taip pat apima ankstyvą intervenciją, kurios metu rūpinamasi ne tik nukentėjusiais vaikais, bet, svarbiausia, tėvais.
„Outlook“ ir prognozė
Aicardi-Goutières sindromas pacientui sukelia įvairius apsigimimus ir stresus. Ypač vaiko tėvai dažnai kenčia nuo sunkių psichologinių nusiskundimų ir depresijos, todėl jiems reikalinga psichologinė pagalba.
Pats vaikas kenčia nuo sunkios negalios ir epilepsijos priepuolių. Tai sukelia stiprų karščiavimą ir vėmimą. Dažnai vaikas kenčia ir nuo nekontroliuojamų akių judesių bei paralyžiaus skirtingose kūno vietose. Be to, gali atsirasti traukuliai, dažnai susiję su skausmu. Vaiko vystymąsi labai riboja Aicardi-Goutières sindromas, atsiranda motorinių sutrikimų. Sindromas taip pat neigiamai veikia centrinę nervų sistemą. Paciento gyvenimo kokybė yra labai ribota, o suinteresuotas asmuo paprastai priklauso nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime.
Aicardi-Goutières sindromo negalima gydyti, todėl tik simptomus galima apriboti. Epilepsijos priepuolius gana gerai galima sumažinti naudojant vaistus. Pacientui taip pat prieinami įvairūs gydymo būdai.
Savo vaistus galite rasti čia
➔ Vaistai nuo raumenų mėšlungioprevencija
Vaisiui gali būti patikrinta, ar nėra Aicardi-Goutières sindromo, kol jis yra gimdoje, paimant amniono skysčio mėginį. Laukiantys tėvai gali nuspręsti prieš vaiką. Jokių kitų prevencinių priemonių nėra, nes sindromas yra mutacija.
Priežiūra
Aicardi-Goutières sindromo atveju tolesnės priežiūros galimybės yra gana ribotos. Norint palengvinti simptomus ir išvengti galimų komplikacijų, pacientas visada priklauso nuo gydymo. Paprastai sindromą labai sumažina paveikto žmogaus gyvenimo trukmė.
Liga yra paveldima, todėl jos negalima visiškai gydyti. Pacientas gali naudotis tik simptominiu gydymu. Jei norite turėti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti atliekamos siekiant išvengti Aicardi-Goutières sindromo pasikartojimo. Nukentėjusieji dažniausiai priklauso nuo vaistų vartojimo.
Jų reikia vartoti reguliariai, taip pat reikia atsižvelgti į galimą sąveiką su kitais vaistais. Vaikai gauna tinkamą terapiją ir palaikymą, kad būtų išvengta spastikos. Tačiau jų negalima visiškai išgydyti.
Kontaktas su kitais Aicardi-Goutières sindromu sergančiais asmenimis dažnai daro teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Neretai keičiamasi informacija ir palengvinamas kasdienis gyvenimas. Be to, tėvai taip pat dažnai būna priklausomi nuo psichologinio gydymo. Taip pat gali praversti pokalbiai su draugais ar pažįstamais.
Tai galite padaryti patys
Aicardi-Goutières sindromas yra liga, turinti daugybinę negalią. Tėvai su vaiku turės kreiptis nuolatinio gydymo. Tėvams tenka labai didelė našta, todėl labai rekomenduojama psichologinė pagalba. Taip pat reikia nedvejojant ieškoti profesionalios pagalbos kasdienėje vaiko priežiūroje.
Jei šeimoje yra kitų vaikų, taip pat turėtų būti svarstoma galimybė juos paguldyti į globos įstaigą. Kadangi sergančiam vaikui reikalinga intensyvi priežiūra, nereikėtų nuvertinti naštos. Tėvams, sergantiems sergančiu vaiku, depresijos rizika yra ypač didesnė. Nereikėtų pamiršti ir rūpinimosi savo sveikata - fiziškai ir protiškai. Tėvai gali būti stabili atrama savo vaikui tik tuo atveju, jei jie patys yra stabilūs.
Traukuliai ir dažnas vėmimas reikalauja nuolatinio vaiko stebėjimo. Vaikui reikalinga tėvų ar profesinė globa visoms kasdienio gyvenimo veikloms.
Tėvai privalo užtikrinti pakankamą judėjimą per motorinius pratimus, padaryti vaiko racioną turtingą gyvybiškai svarbiomis medžiagomis ir lengvai virškinamą bei užtikrinti tinkamą skysčių suvartojimą. Fizioterapinė parama yra ypač svarbi norint sumažinti spazminius priepuolius ir kartu teikiama vaistų terapija kartu su vaistais nuo epilepsijos. Tėvai gali gydyti dermatozę atsargiai, tepdami kremus ir tepalus.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
