WHIM sindromas

WHIM sindromas reiškia karpos - hipogammaglobulinemija - imunodeficito - mielokateksio - sindromas ir yra paveldima ir labai reta imuniteto nepakankamumo liga.Liga yra pagrįsta vadinamuoju citokinų receptorių defektu, kuris veikia imuninę sistemą. WHIM sindromas yra paveldimas kaip autosominis dominuojantis ar recesyvinis bruožas.

Kas yra WHIM sindromas?

Pagrindinis bruožas WHIM sindromas yra imuniteto nepakankamumas, kuriam būdingos pasikartojančios bakterinės ir virusinės infekcijos. Kvėpavimo takai visada paveikiami. Ligos metu čia atsiranda sinusų infekcijos, pneumonija ir tonzilitas.

Jei liga negydoma, tai gali sukelti rimtų pasekmių. Nukentėjusieji taip pat dažnai kenčia nuo žmogaus papilomos virusų infekcijų. Tai sukelia karpos formavimąsi, dažniausiai ant rankų ir kojų. Be to, pacientams, sergantiems Kaimso sindromu, yra didelė virusinių navikų, tokių kaip gimdos kaklelio vėžys, išsivystymo rizika.

Kraujo serume dažnai būna žemas IgG, vadinamo hipogammaglobulinemija, kiekis. Histologija rodo, kad sergančiųjų WHIM sindromu kaulų čiulpai turi per daug T-progenitorinių ląstelių. Priešingai, tai, kas vadinama neutropenija, dažnai būna rezultatas, atsirandantis dėl netinkamo neutrofilų išsiskyrimo ir susilaikymo kaulų čiulpuose. Tai vadinama mielokateksija.

priežastys

WHIM sindromo priežastys slypi genetiniame trūkume. Tai yra vadinamasis antikūnų trūkumo sindromas, kuris gali pasireikšti sporadiškai arba šeimose. Tačiau pastaroji labiau tikėtina. ir pasireiškia maždaug pusei sergančiųjų. Genetiniame darbe beveik visada yra autosominis dominuojantis ar recesyvinis paveldėjimo būdas.

Daugeliu atvejų liga perduodama iš kartos į kartą, o lyčių pasiskirstymas dažniausiai būna lygus. Štai kodėl mes kalbame apie autosominį dominuojantį palikimą. Įvairūs dvynių tyrimai parodė, kad broliai ir seserys yra tokie patys, nes jie neatitinka WHIM sindromo pasireiškimo.

Remiantis dabartinėmis žiniomis, galimą WHIM sindromo priežastį taip pat lemia įvairus aplinkos poveikis arba epigenetiniai veiksniai, jei polinkis į WHIM sindromą yra ir polinkį lemiantis genas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

WHIM sindromas yra autosominė dominuojanti paveldima liga, kurios priežastis yra geno mutacija geno lokuse 2q21 daugiau nei 90 procentų sergančiųjų. Tai atsakinga už vadinamojo chemokino receptoriaus CXCR4 iššifravimą.

Mutacija, kurią galima rasti citokino CXCL12 membranoje esančio receptoriaus viduląsteliniame plote, sukelia sutrumpėjusio baltymo receptoriaus atsiradimą. Po aktyvinimo tai nesugeba atsigręžti į vidų. Tokiu būdu visi mechanizmai, sukeliantys neigiamą savireguliaciją, yra visam laikui blokuojami.

Taigi receptoriai yra nuolat stimuliuojami. Sumažinta CXCR4 ekspresija taip pat reikalinga kaulų čiulpų T pirmtako ląstelių atpalaidavimui. CZCR4 mutacijos ir vidinės internalizacijos stoka TZ pirmtako ląstelėse išlieka paviršutiniškai. Todėl jie negali palikti kaulų čiulpų.

Todėl jie yra histologinių duomenų paciento kraujyje ir kaulų čiulpuose priežastis. WHIM sindromas taip pat gali pasireikšti retais atvejais, kai nėra mutavusio chemokino receptoriaus. Paprastai tai remiasi baltymų, dalyvaujančių CXCR4 internalizavime, veikimo sutrikimais.

Čia taip pat sutrinka imuninė gynyba, nes CXCR4 receptoriai taip pat dalyvauja kituose migracijos procesuose. Kartais labai sumažėjęs paveiktų asmenų imuninė gynyba yra pagrindinis WHIM sindromo požymis.

Ligos diagnozė ir eiga

Jei WHIM sindromas yra įrodytas, reikia atsižvelgti į tikslią ligos istoriją, kad būtų išvengta vaistų sukeltos ligos. Tai gali atsirasti, pavyzdžiui, suleidus antibiotikų. Jei WHIM sindromas yra izoliuotas be jokių kliniškai aptinkamų simptomų, reikia reguliariai tirti kraują, įskaitant diferencinį kraujo kiekį, ir atlikti klinikinius tyrimus.

Kai kuriais atvejais taip pat buvo galima pastebėti savaiminę ligos remisiją, kuri įvyko maždaug po penkių – šešių savaičių. Dažniausiai WHIM sindromas yra lėtinis. Šiuolaikinių genetinių tyrimų dėka dabar įmanoma nustatyti paveldimas ligas prieš jiems išsivysčius. Tačiau kadangi kiekvieno žmogaus genetinė informacija yra labai skirtinga, genetinė analizė vis dar yra labai netiksli.

Komplikacijos

WHIM sindromas susijęs su daugybe skundų ir komplikacijų. Tipiškos pasekmės yra karpos ir kvėpavimo takų infekcijos. Visų pirma, karpos gali sukelti psichologinius skundus nukentėjusiesiems, nes kosmetinė dėmė yra didelė emocinė našta.

Taigi žmonės, kenčiantys nuo WHIM sindromo, dažnai suserga psichinėmis ligomis, tokiomis kaip socialinis nerimas, depresija ar nepilnavertiškumo kompleksai. Be to, pneumonija gali atsirasti kaip ligos dalis. Jei pneumonija nebus gydoma greitai, gali atsirasti rimtų komplikacijų, tokių kaip didelis karščiavimas, dusulys ir cianozė. Blogiausiu atveju plaučių uždegimas yra mirtinas. WHIM sindromas taip pat gali sukelti ausų ir nosiaryklės infekcijas.

Vėlesniuose ligos etapuose dėl susilpnėjusios imuninės sistemos išsivysto sinusitas, otitas ir kitos infekcinės ligos, kiekviena iš jų yra susijusi su rimtomis komplikacijomis. Karpų hipogammaglobulinemijos, imunodeficito ir mielokateksinio sindromo gydymas dažniausiai nesibaigiantis.

Tačiau imunoglobulinų vartojimas gali sukelti nepageidaujamą šalutinį poveikį ir sąveiką. Alerginės reakcijos pasitaiko retai. Anafilaksinis šokas ar sunki kraujotakos reakcija pasitaiko labai retai. Netyčinis patekimas į venas gali sukelti audinių pažeidimą ir kraujotakos sutrikimus.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Sergantis asmuo visada turėtų kreiptis į gydytoją, sergantį WHIM sindromu, nes pasveikti negalima ir simptomai toliau blogėja, jei nėra kreipiamasi į gydytoją. Ankstyvas ligos nustatymas ir gydymas daro labai teigiamą poveikį tolimesnei eigai. Kadangi tai yra genetinė liga, visiško išgydyti neįmanoma. Tačiau jei norite turėti vaikų, taip pat turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju dėl genetinių konsultacijų.

WHIM sindromo atveju taip pat reikia kreiptis į gydytoją, jei atitinkamo asmens imuninė sistema yra labai silpna ir dėl to labai dažnai sergama. Proceso metu karpos dažnai formuojasi visame kūne, o nukentėjęs asmuo pakartotinai kenčia nuo plaučių ar tonzilių uždegimo. Jei šie simptomai pasireiškia per ilgesnį laiką ir nepraeina savaime, visada reikia pasitarti su gydytoju.WHIM sindromo diagnozę gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnis gydymas priklauso nuo tikslių skundų ir jų sunkumo.

Gydymas ir terapija

Įprasta pacientų, kuriuos paveikė WHIM sindromas, terapija yra siekis sumažinti jautrumą infekcijoms, nes tai yra pagrindinė ligos problema. Palaikomų asmenų imuninei sistemai dažnai naudojami pakaitai su imunoglobulinais.

Taip pat būtina normalizuoti neutrofilų išsiskyrimą iš kaulų čiulpų. Tam, kad to būtų galima pasiekti, dažniausiai naudojami GM-CSF arba G-CSF. Vadinamųjų CXCR4 antagonistų, įskaitant Plerixafor, vartojimas jau analizuojamas keliuose klinikiniuose tyrimuose. Tačiau tai dar nėra standartinės WHIM sindromo terapijos dalis. Ligos gydymui skiriami vaistai visą gyvenimą, nes genetinio defekto neįmanoma išgydyti.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Kadangi vadinamasis WHIM sindromas yra genetinė liga, jo negalima išgydyti. Dėl šios priežasties prevencija taip pat neįmanoma. Tai yra autosomiškai dominuojanti paveldima liga. TZ pirmtakų ląstelių paviršiuose išlieka genų mutacijos ir CXCR4 internalizacijos stoka. Dėl šios priežasties jie negali ištrūkti iš kaulų čiulpų ir yra histologinių kraujo ir kaulų čiulpų radinių priežastis, todėl WHIM sindromo neįmanoma išvengti.

Priežiūra

Asmenims, sergantiems WHIM sindromu, dažniausiai yra tik keletas tiesioginių tolesnių priemonių. Dėl šios priežasties asmenys, sergantys šia liga, turėtų labai anksti pasikonsultuoti su gydytoju ir pradėti gydymą, kad tolesniame kurse nekiltų komplikacijų ar kitų nusiskundimų. Savigyda negali įvykti.

Kadangi WHIM sindromas yra paveldima liga, jei vaikas nori turėti vaikų, būtina atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad sindromas vaikams nepasikartotų. Su WHIM sindromu sergantieji dažniausiai priklauso nuo įvairių vaistų vartojimo.

Visada reikia atkreipti dėmesį į teisingą dozavimą ir reguliarų vartojimą. Visais atvejais pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją, jei kiltų klausimų ar neaiškumų. Daugeliu atvejų labai svarbu padėti ir palaikyti savo šeimą.

Tai gali užkirsti kelią depresijai ar ją apriboti. Kai kuriais atvejais kontaktas su kitais žmonėmis, paveiktais WHIM sindromo, gali būti naudingas ir palengvinti kasdienį paveikto asmens gyvenimą. Sindromas gali žymiai sutrumpinti sergančiųjų gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Žmonės, kenčiantys nuo WHIM sindromo, kenčia nuo imuniteto nepakankamumo. Dėl šios priežasties viskas turėtų būti daroma visą gyvenimą, kad kuo geriau palaikytų ir stabilizuotų imuninę sistemą. Ypač svarbi subalansuota ir sveika mityba. Dieta, kurioje gausu vitaminų, padeda sumažinti jautrumą patogenams.

Tuo pat metu reikia užtikrinti, kad būtų visiškai vengiama kenksmingų medžiagų nikotino ar narkotikų. Aplinkos ore visada turėtų būti daug deguonies, kad būtų išvengta kvėpavimo sutrikimų. Todėl labai rekomenduojama reguliariai sportuoti lauke. Kai tik trūksta kvėpavimo, nukentėjęs asmuo turėtų palikti teritoriją arba kreiptis į gydytoją. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas šiltų drabužių dėvėjimui keičiantis sezonams. Temperatūra dažnai yra nepakankamai įvertinta, todėl padidėja peršalimo rizika.

Reikėtų vengti tiesioginio fizinio kontakto su kitais žmonėmis, kenčiančiais nuo infekcijos ar peršalimo. Mes rekomenduojame visada su savimi nešiotis rankų ar kojų dezinfekavimo priemones. Tai galima naudoti prevenciškai, kai arti yra žmonės, kuriems pasireiškia pirmieji peršalimo simptomai. Viešosiose vietose taip pat svarbu užtikrinti, kad būtų išvengta vietų, kuriose daug mikrobų. Patartina dėvėti tinkamus apsauginius drabužius.