Verma-Naumoff sindromas

Verma-Naumoff sindromas priklauso įgimtų ligų grupei, kuriai būdingi kaulų ir kremzlių audinių apsigimimai. Ligos prognozė visada yra mirtina. Sindromas yra genetinis ir yra paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas.

Kas yra Verma-Naumoff sindromas?

Verma-Naumoff sindromas yra genetinė kaulų ir kremzlių audinių liga. Jam būdingas didelis vidinių ir išorinių organų apsigimimų skaičius. Ligos eiga visada būna mirtina. Daugybė apsigimimų nesuderinami su gyvenimu. Sindromą galima diagnozuoti iš anksto atlikus sonografiją. Vaikas arba negimęs gimsta, arba miršta iškart po gimimo dėl daugybės displazijų.

Pagal apibrėžimą liga priklauso įgimtų osteochondrodysplazijų grupei. Tai grupė genetinių ligų, kurioms būdingos kaulų ir kremzlių audinių displazijos (apsigimimai). Šių ligų metu Verma-Naumoff sindromas yra priskiriamas prie vadinamųjų trumpųjų šonkaulių poliaktilinių sindromų. Kaip rodo pavadinimas, šie sindromai pasižymi trumpais šonkauliais, nepakankamai išsivysčiusiais plaučiais ir keliais pirštais (poliaktiliškai).

Susitraukusi krūtinė pastebima dėl nepakankamos plaučių funkcijos. Pirmą kartą sindromą aprašė 1974 m. Mainzo pediatras J. Sprangeris. Tačiau jis to dar neišskyrė iš panašių ligos formų. Tik I. C. Verma (1975) ir P. Naumoff (1977) sindromą atskyrė nuo I tipo trumpųjų šonkaulių poliaktilinio sindromo (Saldino-Noonan sindromas).

Nuo to laiko jis pagal tarptautinę klasifikaciją buvo vadinamas III tipo trumpojo šonkaulio poliaktiliniu sindromu arba Verma-Naumoff sindromu. Remiantis morfologiniais-radiologiniais kriterijais, buvo atlikta tolesnė klasifikacija į II tipo trumpųjų šonkaulių polidaktilinio sindromo Verma-Naumoff klasifikaciją.

priežastys

Vienintelė žinoma Verma-Naumoff sindromo priežastis yra ta, kad tai yra genetinis sutrikimas, paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Daugybę kitų įgimtų chondrodistrofijų sukelia genų mutacijos tam tikroje 4 chromosomos srityje. Todėl pagrįstai manoma, kad šiame skyriuje yra ir Verma-Naumoff sindromo mutacijų.

Nežinoma, ar paveiktas tik vienas genas, ar keli mutavę genai sukelia panašius simptomus. Bet kokiu atveju buvo rastas autosominis recesyvinis palikimas, tačiau tai neturi būti ribojama tik vienu genu. Esant panašioms ligoms, tokioms kaip Ellis-van-Creveld sindromas, buvo atrasti bent du gretimi genai, kurie gali sukelti tą patį sutrikimą.

Po autosominio recesyvinio paveldėjimo liga gali pasireikšti tik tuo atveju, jei abu tėvai genetiniame darinyje turi mutavusį heterozigotinį geną. Tačiau informacijos apie ligos dažnį nėra. Dėl persileidimo gali būti daugiau nedeklaruojamų atvejų.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Verma-Naumoff sindromo simptomai yra įvairūs. Kaip ir visi trumpojo šonkaulio polidaktiliniai sindromai, jam būdingi trumpi šonkauliai su krūtinės ląstos hipoplazija, nepakankama plaučių veikla ir kvėpavimo nepakankamumas. Taip pat yra ilgųjų kaulų displazija ir dažnai polikaktinė (daug pirštų).

Be to, Verma-Naumoff sindromas dažnai susijęs su hidropsu (pilvo pūtimu), dėl kurio vanduo kaupiasi krūtinėje. Be to, silpnas kvėpavimas yra pagrindinis ligos simptomas. Polydactyly ne visada pasitaiko. Tai įvyksta tik 50 procentų laiko. Kiti simptomai yra glaudžiai susiję su sudėtingais širdies defektais. Taip pat būdingas trumpas dubuo. Be to, yra sutrikęs plonosios ir storosios žarnos sukimasis, vadinamas dariniu.

Dėl šios netinkamos žarnos obstrukcijos gali atsirasti žarnos. Kita ypatybė yra analinė atresija. Tiesioji žarna yra netinkamai suformuota, todėl trūksta angos į analinę duobę. Taip pat stebima šlaplės atrezija. Tokiu atveju trūksta angos šlaplės gale. Inkstai dažnai yra neišsivystę arba visai neveikia. Be to, deformacijos atsiranda ir lytiniuose organuose. Taip pat gali atsirasti plyšęs lūpa ir gomurys (cheilognathopalatoschisis).

Epiglotai (gerklų dangtis) dažnai rodo apsigimimus. Taip pat yra stemplės atrezija. Arba nėra jokio ryšio tarp stemplės ir skrandžio, arba stemplė susiaurėjusi. Taip pat įmanoma, kad stemplė yra prijungta prie trachėjos, o ne skrandžio. Apskritai, apsigimimai yra tokie rimti, kad vaikas neturi šansų išgyventi.

Ligos diagnozė ir eiga

Gimdoje gali būti diagnozuotas Verma-Naumoff sindromas. Rentgeno nuotrauka rodo trumpus šonkaulius. Palyginti su Saldino-Noonan sindromu, ilgi kaulai yra nelygūs ir ne taip sutrumpinti. Diagnozę galima nustatyti tik atliekant sonografiją. Kiti vaizdavimo metodai, tokie kaip KT ir MRT, gali patvirtinti diagnozę.

Komplikacijos

Verma-Naumoff sindromas pirmiausia sukelia kvėpavimo sutrikimus. Atsiranda kvėpavimo nepakankamumas, todėl vidaus organai nebetenka pakankamai deguonies. Dėl to oda gali pasidaryti mėlyna.

Jei liga negydoma, vidaus organai ir smegenys gali būti visam laikui pažeisti. Be to, atsiranda įvairių širdies ydų, kurios blogiausiu atveju gali baigtis atitinkamo asmens mirtimi. Taip pat yra diskomforto plonojoje ir storojoje žarnoje, todėl nukentėjusieji dažnai kenčia nuo skausmo ar viduriavimo. Žarnyno nepraeinamumas taip pat dažnas tarp sergančiųjų.

Kadangi inkstus taip pat gali paveikti apsigimimai, nukentėjusiesiems reikia persodinti juos arba jie yra dializuojami. Taip pat kūne yra įvairių apsigimimų, kurie paveikia kasdienį gyvenimą žymiai sunkiau. Paprastai vaikas miršta praėjus kelioms dienoms po gimimo ir negali išgyventi. Verma-Naumoff sindromas taip pat gali sukelti rimtus psichologinius skundus ir depresiją tėvams ar artimiesiems. Todėl jie priklauso nuo psichologinio gydymo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Su Verma-Naumoff sindromu susijęs asmuo visada priklauso nuo gydytojo gydymo. Kadangi ši liga negali išgydyti pati savaime, pirmųjų sindromo simptomų ir požymių visada reikia kreiptis į gydytoją. Kuo anksčiau ligą atpažins ir išgydys gydytojas, tuo geresnė bus tolimesnė eiga.

Jei atitinkamas asmuo turi kvėpavimo problemų, reikia kreiptis į gydytoją. Nepakankamai oro patenka į plaučius, todėl pacientas kosėja. Daugeliu atvejų tai taip pat paverčia odą mėlyna, o kai kurie žmonės gali net prarasti sąmonę. Širdies defektai taip pat rodo Verma-Naumoff sindromą. Pažeistieji taip pat kenčia nuo veido ar galvos deformacijų, tai taip pat gali rodyti šią ligą.

Verma-Naumoff sindromą gali nustatyti pediatras ar bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnis gydymas priklauso nuo tikslaus skundų tipo ir sunkumo, todėl negalima numatyti bendros prognozės. Daugeliu atvejų šis sindromas sumažina sergančiųjų gyvenimo trukmę.

Terapija ir gydymas

Nėra galimybės pasirinkti Verma-Naumoff sindromą. Ligos eiga yra 100 procentų mirtina. Dažnai vaikas gimsta negyvas arba miršta netrukus po gimimo. Osteochondrodysplazijų grupėje yra ir tokių ligų, kurios neišgydomos, bet bent jau suteikia galimybę išgyventi.

Su kiekvienu sindromu simptomai kartais būna įvairūs. Šiuo metu nežinoma, ar yra skirtingų Verma-Naumoff sindromo formų, kuriose taip pat yra galimybė išgyventi.

prevencija

Neįmanoma išvengti Verma-Naumoff sindromo. Sindromas yra genetinis sutrikimas, paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Todėl spontaniškas ligos pasireiškimas yra mažai tikėtinas. Kad sindromas neišnyktų, abu tėvai turi turėti mutavusį geną. Jei šeimoje jau buvo vienas ar keli ligos atvejai, reikėtų kreiptis į genetikus.

Priežiūra

Paprastai sergantieji Verma-Naumoff sindromu turi tik labai nedaug ir tik labai ribotų tiesioginių stebėjimo priemonių, todėl sergant šia liga pirmiausia reikia pasikonsultuoti su gydytoju, kad ji nepasireikštų vėliau. kyla komplikacijų ar kitų nusiskundimų. Paprastai jis negali išgydyti pats, todėl idealu būtų kreiptis į gydytoją, kai tik atsiranda pirmieji šios ligos simptomai ir požymiai.

Kadangi ši liga yra paveldima, jos negalima visiškai išgydyti. Todėl, jei atitinkamas asmuo nori turėti vaikų, jis turėtų kreiptis į genetinius tyrimus ir konsultacijas, kad liga nepasikartotų palikuonims.

Apskritai nukentėjusieji priklauso nuo pagalbos ir paramos savo šeimai kasdieniame gyvenime. Mylintys ir intensyvūs pokalbiai gali turėti labai teigiamą poveikį tolimesnei eigai ir užkirsti kelią depresijos ir kitų psichologinių sutrikimų išsivystymui. Verma-Naumoff sindromas gali sutrumpinti sergančiųjų gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Verma-Naumoff sindromas dar negali būti gydomas. Vaikas miršta prieš gimdymą ar jo metu dėl įvairių apsigimimų. Vaiko tėvai, naudodamiesi pokalbių terapija, gali padėti įveikti traumą. Savipagalbos grupės ir forumai tinkle yra tinkami kontaktiniai taškai kalbėtis su kitais paveiktais asmenimis.

Apsilankymas paveldimų ligų specialistų centre taip pat yra galimybė. Kuo geriau suprantama liga, tuo lengviau įveikti sunkų kursą. Be to, įprastos priemonės taikomos ir po gimdymo.

Reikėtų vengti lytinių santykių, kol sustos savaitinis srautas. Pirmosiomis dienomis reikia pasirūpinti, kad makšties takuose nebūtų infekcijų. Be to, tvarsliava turėtų būti dažnai keičiama, kad būtų išvengta tarpvietės pjūvio rando uždegimo. Dubens dugno pratimai skatina kraujo pritekėjimą į dubens dugną, todėl greitesnis atsigavimas.

Galiausiai sveika mityba, turinti pakankamai baltymų, vitaminų ir daug skysčių, padės atsigauti. Pakankamas poilsis ir apsauga prisideda prie gijimo proceso ir užtikrina, kad sergančio vaiko motina, nepaisant traumos, galėtų greitai pasveikti.