Talasemija

Talasemija yra genetinė kraujo liga, turinti netinkamą raudonojo kraujo pigmento išsidėstymą. Rezultatas yra anemija („anemija“), kurią reikia gydyti visą gyvenimą. Kaulų čiulpų transplantacija taip pat gali padėti esant visiškai išsivysčiusiai talasemijos ligai.

Kas yra talasemija?

Talasemija yra paveldima anemijos forma („anemija“). Liga taip pat grindžiama jos geografiniu paplitimu Viduržemio jūros anemija bet taip pat paplitęs Šiaurės ir Vakarų Afrikoje, taip pat Viduriniuose Rytuose ir Pietų Azijoje. Leptocitozė yra dar vienas talasemijos terminas.

Genetinis nuokrypis (mutacija) turi įtakos raudonojo kraujo pigmento sintezei organizme. Šį „hemoglobiną“ sudaro 2 baltymai - alfa ir beta grandinės. 2 alfa ir 2 beta vienetai sudaro hemoglobino vienetą, kurio centre yra geležies turinti hemo grupė ir suriša deguonį.

Talasemija reiškia, kad hemoglobino baltymai yra pakitę, palyginti su „norma“. Dėl to sumažėja organizmo aprūpinimas deguonimi ir sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) apykaita talasemijoje.

priežastys

Talasemija yra bendras įvairių mutacijų hemoglobino genuose terminas. Yra dvi pagrindinės formos, diferencijuojamos atsižvelgiant į susijusius baltymų komponentus:

1) beta talasemija: Hemoglobino beta grandinių genai yra sugedę. Genetikai nustatė tūkstančius mutacijų, kurių dauguma yra molekuliniai DNR (paveldimos molekulės) defektai. Be to, chromosomų pertraukimai (trynimai) yra klinikinio vaizdo priežastis. Pagrindinė talasemijos forma yra pati sunkiausia. Tai įvyksta, kai prie „sergančios“ chromosomos prisideda abu tėvai.

Jei trūksta tik vieno iš tėvų chromosomų, išsivysto antraeilė forma (kiekvienas asmuo turi dvigubą chromosomų rinkinį, nes jis Branduolinės organelės, gautos iš tėvo ir motinos). Be to jei realizuojamos tarpinės beta talasemijos formos, taip yra Tarpinis tipas yra vidutinio sunkumo, nepilnametis - be simptomų.

2) Alfa talasemija: Hemoglobino alfa grandinių genai yra sugedę. Genas yra keturiais būdais, todėl alfa talasemijos sunkumas priklauso nuo to, kiek genų turi trūkumų.

Labiausiai paplitęs variantas yra beta forma, o alfa tipas yra reta talasemijos forma.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Yra keletas talasemijos formų. Skiriamos pagrindinės talasemijos, tarpinės talasemijos ir smulkiosios talasemijos. Pagrindiniai talasemijos simptomai pasireiškia anemijos (anemijos) simptomais, dažniausiai pirmaisiais gyvenimo metais. Šie simptomai gali būti blyškumas, nuovargis, blogas gėrimas ar greitas pulsas (tachikardija).

Kai kuriais atvejais įvyksta hemolizė, raudonųjų kraujo kūnelių irimas, kepenų ir blužnies padidėjimas. Kiti pagrindiniai talasemijos simptomai yra geležies perteklius ar klestėjimas, t. Y. Sutrikęs bendras vaiko fizinis vystymasis. Jei negydomi, gali atsirasti antriniai simptomai, tokie kaip kaulų deformacijos, kurias galima pastebėti ypač ant veido, infekcinės ligos, klestėjimas ar mirtis.

Tarpinės talasemijos simptomai gali būti panašūs į pagrindinius talasemijos simptomus. Be to, atsiranda ir šie simptomai: trombozės, opos, tulžies akmenys, padidėjęs kraujospūdis plaučių kraujagyslėse, navikai už kaulų čiulpų. Tarpinė talasemijos priemonė gali pasireikšti tiek vaikams, tiek suaugusiesiems ir simptomiškai pasireikšti įvairiomis formomis.

Negydoma liga gali išsivystyti kaip pagrindinė talasemija. Nepilnametis talasemija pasireiškia lengvais anemijos simptomais arba jo nėra, todėl yra silpniausia forma. Kai kuriais atvejais gali atsirasti geležies trūkumas, o kliniškai gyvenimo trukmė yra normali.

Diagnozė ir eiga

A Talasemija gydytojas pirmiausia tai atpažįsta mikroskopiškai ištyręs kraujo mėginį. Eritrocitai yra tik šiek tiek rausvos spalvos ir mažesni nei sveikų žmonių, o kraujo laboratorija atskleidžia, kad hemoglobino koncentracija yra per maža.

Atliekant gelinį elektroforezės procesą, hemoglobino komponentai yra atskirti ir identifikuojami. Paprastai tai taikoma visą gyvenimą trunkanti terapija, nes kūdikiams padidėja kepenys ir blužnis. Talasemijos metu paaugliai kenčia nuo bendro klestėjimo sutrikimo dėl nepakankamo organų išsivystymo ir skeleto sistemos apsigimimų.

Negydoma Viduržemio jūros regiono anemija sukelia sunkų širdies nepakankamumą, nepakankamą kepenų veiklą ir diabetą nuo ankstyvo amžiaus. Šalutinis gydymo poveikis talasemijos atvejais taip pat reikalingas.

Komplikacijos

Talasemija gali sukelti daugybę komplikacijų. Yra rimto poveikio pavojus. Geležies perteklius yra viena iš labiausiai paplitusių talasemijos pasekmių. Tai reiškia, kad organizme yra geležies perteklius dėl pačios ligos arba dėl daugybės kraujo perpylimų gydymo metu.

Geležies perteklius padidina širdies pažeidimo riziką. Tas pats pasakytina apie kepenis ir endokrininę sistemą. Jame yra liaukos, gaminančios hormonus, kurie yra svarbūs norint reguliuoti įvairius kūno procesus. Kita galima pasekmė yra splenomegalija Tai lemia blužnies padidėjimą, o tai savo ruožtu padidina blužnies plyšimo riziką.

Ankstesniais metais dėl šios priežasties dažnai buvo atliekama splenektomija. Jei blužnis turi būti pašalinta, žmonės labiau linkę užsikrėsti. Kaulų deformacijos taip pat yra viena iš talasemijos pasekmių. Kaulai padidėja dėl ligos, o tai savo ruožtu lemia kaulų struktūros defektus. Ypač pažeidžiami veido ir kaukolės kaulai. Kaulai taip pat tampa ploni ir trapūs, todėl yra lūžių rizika net ir su nedideliais sužalojimais.

Kitos rimtos komplikacijos gali būti širdies ar kepenų nepakankamumas. Jie yra hemosiderozės, kenkiančios širdies raumenims ir kepenų audiniams, rezultatas. Dėl to, kad pažeidžiamos ir kasos salelių ląstelės, yra cukrinio diabeto rizika.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Talasemijai visada reikia atlikti medicininį patikrinimą ir gydyti, kad nebūtų jokių papildomų komplikacijų. Pirmuosius šios ligos simptomus reikia pasikonsultuoti su gydytoju, kad nebebūtų daugiau simptomų. Ankstyvas gydymas visada daro teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai.

Paprastai talasemijos atveju reikia kreiptis į gydytoją, jei asmuo yra labai pavargęs ar labai blyškus. Šie nusiskundimai paprastai negali būti kompensuojami miego ar pasveikimo pagalba ir savaime nepraeina. Be to, netinkamas gėrimas gali rodyti talasemiją, todėl ją tikrai turėtų ištirti gydytojas. Nedažnai nukentėjusiesiems yra padidėjęs kraujospūdis arba jie smarkiai padidina blužnį ir kepenis. Jei šie simptomai atsiranda, bet kuriuo atveju būtina pasitarti su gydytoju.

Paprastai talasemiją gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnis gydymas priklauso nuo pagrindinės ligos ir jį atlieka specialistas. Tolesnė ligos eiga taip pat labai priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko.

Gydymas ir terapija

Talasemija turi būti gydomi jau kūdikiams, tai ypač pasakytina apie išsamų klinikinį pagrindinio tipo vaizdą. Tiems, kurie nukentėjo, reikia perpilti kraują kiekvieną mėnesį, kad būtų kompensuota efektyvaus hemoglobino stoka.

Tačiau dėl kraujo atsargų kaupiasi geležis, kurios organizmas negali visiškai pašalinti. Metalų jonų nusėdimas įvairiuose organuose, tokiuose kaip širdis, kepenys ir kasa, gali sukelti žalą, kurios reikia vengti. Todėl pacientams skiriama vaistų, kad pašalintų geležies perteklių.

Chirurginis blužnies pašalinimas buvo įprasta talasemijos terapija. Šiandien ši procedūra laikoma tik paskutine išeitimi, nes dėl to atsirandanti imuninės sistemos disfunkcija papildomai paveikia pacientą. Priežastinio gydymo prasme yra kaulų čiulpų transplantacijos galimybė.

Tuomet sveikų asmenų kamieninės ląstelės paciento kūne gali sugeneruoti visiškai funkcionuojančius eritrocitus. Evoliucijos požiūriu nepaprastas talasemijos sindromu sergančių žmonių dalinis ar visiškas imunitetas nuo maliarijos.

prevencija

Talasemija Kaip genetinė liga, ji yra labai problemiška profilaktikoje. Viena galimybė išvengti Viduržemio jūros anemijos yra išsiaiškinti genetinius poros veiksnius prieš nėštumą. Jei rizika yra per didelė, norą turėti vaikų galima persvarstyti. Nors kai kuriose šalyse vykdomos eugeninės priemonės, abortų atlikimas sukelia daug etinių problemų dėl talasemijos klinikinio vaizdo.

Priežiūra

Paveikti žmonės turi tikrinti visą savo kūną kartą per metus, nes geležies perteklius gali absorbuoti organizmą visam laikui. Paveiktiems žmonėms patariama visam laikui įstoti į savipagalbos grupę. Gali būti keičiamasi patirtimi ir būdais, kaip kovoti su liga. Nukentėjusieji neturi jaustis vieniši su šia liga ir gali sužinoti kitų nuomonių apie šios ligos gyvenimo būdą.

Taip pat patartina kreiptis į nuolatines psichologines konsultacijas, norint išmokti gyventi su liga. Nukentėjusieji turėtų atkreipti ypatingą dėmesį į sveiką gyvenseną. Tai apima subalansuotą dietą, kurioje gausu vitaminų ir vengiama alkoholio, nikotino ir narkotikų. Jei įmanoma, nukentėję asmenys turėtų mankštintis.

Tai stiprina medžiagų apykaitą ir imuninę sistemą. Sportas taip pat daro teigiamą poveikį nukentėjusiųjų savijautai. Kadangi gyvenimas su liga gali būti labai ribotas, rekomenduojama palaikyti glaudžius ryšius su šeima ir artimaisiais. Tai gali palydėti nukentėjusius asmenis pakeliui ir palaikyti juos kasdienėje veikloje. Todėl reikėtų ypač ugdyti socialinius ryšius su artimaisiais.

Tai galite padaryti patys

Ši liga iš principo gali būti gydoma, tačiau pacientas to reikalauja aukštai. Jei kamieninių ląstelių persodinti neįmanoma, be perpylimo, jis taip pat turi reguliariai vartoti vaistus, kad pašalintų geležies perteklių. Rinkoje yra įvairių šiam tikslui skirtų vaistų, kuriuos reikia vartoti skirtingai ir turinčius skirtingą šalutinį poveikį. Paveiktas pacientas turi išmokti gyventi su šiuo kartais pastebimu šalutiniu poveikiu. Be to, jis turi būti išsamiai apžiūrimas bent kartą per metus, nes vaistai, kurie pašalina geležį, taip pat gali padaryti ilgalaikę žalą.

Nukentėjusieji gauna paramą savipagalbos grupėse ar asociacijose, tokiose kaip asociacija IST e.V. (www.ist-ev.org), kuri laiko kontaktą tiek gydytojams, tiek pacientams ir jų artimiesiems. Stefano Morscho fondas (www.stefan-morsch-stiftung.com) taip pat palaiko nukentėjusius asmenis informacija ir aktyviai padeda ieškoti kamieninių ląstelių donorų.

Talasemija sergantys pacientai turėtų atkreipti dėmesį į subalansuotą mitybą ir sveiką gyvenimo būdą bei vengti stimuliatorių, tokių kaip alkoholis ir nikotinas. Mankštintis patartina kiek įmanoma, nes mankšta aktyvina imuninę sistemą ir medžiagų apykaitą. Tuo pačiu mankšta gerina nuotaiką. Kadangi gyvenimo kokybė gali būti labai ribota, ypač esant sunkiausiai ligos formai, talasemijai, nukentėjusiems žmonėms gali padėti lydimas psichoterapinis gydymas.