Vyresniojo Løkeno sindromas

Pats rečiausias Vyresniojo Løkeno sindromas (SLSN) įkūnija vieną iš daugelio galimų paveldimos ciliopatijos formų. Autosominiam recesyviniam paveldimajam sindromui būdingas nefronoftizio, ypatingos formos intersticinio inksto uždegimo ir tinklainės degeneracijos (tinklainės distrofijos), ryšys. Priklausomai nuo genetinio defekto tipo, tinklainės degeneracijos simptomai pasireiškia gimimo metu arba tuoj po jo ar vėliau vaikystėje.

Kas yra vyresnio amžiaus Lekeno sindromas?

Vyresniojo Løkeno sindromas (SLSN) yra viena iš maždaug 20 žinomų ciliopatijos formų. Ji skiriasi nuo kitų ciliopatijos formų tuo pat metu pasireiškiant nefronoftiziui (intersticiniam inkstų uždegimui) ir tinklainės distrofijai, turintiems sunkų ar sunkų regėjimo sutrikimą.

Tikslus SLSN atskyrimas nuo kitų ciliopatijų ne visada yra įmanomas, nes yra genetinių ir fenotipinių sutapimų su kitomis ciliopatijomis. Cilia vaidina svarbų vaidmenį judinant ląsteles ir tarpląsteliniame kietų bei skystų medžiagų „transportavime“, taip pat atliekant daugelį jutimo procesų kaip impulsus.

Cilia yra citoplazminės ląstelės membranos iškyšos. Dėl ciliopatijos - funkcinių žandikaulio sutrikimų - beveik sisteminis poveikis daugeliui medžiagų apykaitos procesų ir jutimo funkcijai. Tinklainės degeneracija, susijusi su Senjorų Lokeno sindromu, turi dvi skirtingas formas.

Leberio amaurozė yra rimtesnė forma, kuri jau pastebima gimus ir netrukus po gimimo dėl regėjimo lauko apribojimų ir susilpnėjusių mokinių reakcijų, taip pat nistagmų.

priežastys

Kaip ir daugelį kitų ciliopatijų, Senjorų Lokeno sindromą sukelia vien tik poligogeninių defektų oligogenai. Apskritai dėmesys sutelkiamas į septynių skirtingų genų mutantus skirtinguose lokusuose kaip SLNS sukėlėjus. Ateityje būtų galima pridėti kitų genų, nes tyrimai šioje srityje dar nėra baigti.

Genai, koduojantys baltymus žieve, daro didelę įtaką tinklainės fotoreceptorių vystymuisi, taigi ir inkstų kanalėlių epitelio ląstelėms. Kadangi liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, ji gali atsirasti tik tada, kai genetiniai defektai yra abiejose chromosomose ir susiduria.

Derinant „sveiką“ ir mutavusį geną, nemodifikuotas genas koduojamas taip, kad SLNS neatsiranda, nors genetinis polinkis yra latentinis.

(Vis dar) nėra visiškai suprantamo ryšio tarp genetinių defektų, kurie lemia ligos protrūkį. Taip pat aptariamos epistatinės tam tikrų genų sąveikos grandinės, t. Y. Tam tikrų nehomologinių genų sąveikos viena su kita.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

SLSN simptomai paprastai pasireiškia netrukus po gimimo arba vaiko vystymosi stadijoje. Kadangi inkstai ir tinklainė yra vienodai paveikti, požymiai ir skundai pasireiškia lygiagrečiai abiejose organų sistemose, inkstuose ir akyse (tinklainėje).

Paprastai poliurijos požymiai, neįprastai padidėjęs šlapimo išsiskyrimas ir su tuo susijusi polidipsija, padidėjęs skysčių vartojimas jau gali būti pastebimi netrukus po gimimo. Tinklainės distrofijos požymiai paprastai išryškėja iškart po gimimo kaip regėjimo lauko apribojimai ir silpni vyzdžių refleksai.

Daugeliu atvejų taip pat stebimos nistagmos, kaskadiniai, trūkčiojantys akių judesiai, kuriuos įsibėgėjant įsibėgėja impulsai iš pusapvalių kanalų vidinėje ausyje. Inkstuose ir tinklainėje atsirandantys simptomai atsiranda dėl progresuojančių inkstų epitelio funkcinių ląstelių degeneracinių procesų ir akių tinklainėje esančių fotoreceptorių.

Ligos diagnozė ir eiga

Simptomai, atsirandantys dėl SLSN, nėra labai specifiniai ir gali reikšti ir daugelį kitų ligų. Todėl paaiškinti rekomenduojama atlikti išsamius tyrimus, tokius kaip inkstų funkcijos tyrimai, laboratoriniai šlapimo tyrimai ir ultragarsas viršutinėje pilvo dalyje.

Jei tyrimas atliekamas dar kūdikystėje, taip pat rekomenduojama atlikti kepenų funkcijos tyrimą, siekiant atmesti kepenų fibrozę. Akių atžvilgiu, norint atskirti nuo kitų ligų, naudojami liemens, regos aštrumo, regos lauko ir spalvoto matymo tyrimai. Tyrimus užbaigia elektroretinograma ir nevalingų akių judesių matavimas.

SLSN eigą daugiausia lemia funkcinio inksto audinio degeneracijos progresas. Nors skilimo procesai tinklainėje galiausiai sukelia aklumą, bendros ligos eiga yra labai nepalanki dėl skilimo procesų inkstuose - jei jie negydomi.

Komplikacijos

Dėl vyresniojo Løkeno sindromo nukentėjusieji pirmiausia kenčia nuo didelių regėjimo problemų. Paprastai jie atsiranda iškart po gimimo, todėl nukentėjusiems žmonėms jau yra taikomi dideli kasdienio gyvenimo apribojimai, taigi ir vystymasis vaikystėje. Blogiausiu atveju tai gali sukelti visišką aklumą.

Daugeliu atvejų pacientai kasdieniame gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir, ypač jauname amžiuje, negali lengvai atlikti daugelio kasdienių reikalų. Tai taip pat gali sukelti psichologinius nusiskundimus ar depresiją. Be to, šio sindromo simptomai pasireiškia ir inkstuose, todėl pacientai gali sirgti inkstų nepakankamumu. Blogiausiu atveju tai gali sukelti atitinkamo asmens mirtį.

Tada pacientai priklauso nuo inksto persodinimo ar dializės. Paprastai Vyresniojo Løkeno sindromas visada sukelia visišką regėjimo praradimą, kurio negalima gydyti. Inkstų problemas galima apriboti palaikant sveiką gyvenimo būdą. Tačiau dažniausiai sindromą labai sumažina paciento gyvenimo trukmė.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Vyresniojo Løkeno sindromą visada turi gydyti gydytojas. Daugeliu atvejų ši liga negali išsigydyti, todėl asmuo visada priklauso nuo gydymo. Kadangi Vyresniojo Løkeno sindromas yra genetinė liga, genetiniai patarimai turėtų būti teikiami ir norintiems susilaukti vaikų, kad sindromas nebūtų perduotas jūsų palikuonims. Jei asmuo kenčia nuo akių diskomforto, būtina pasitarti su gydytoju.

Šie simptomai atsiranda be jokios ypatingos priežasties ir nepraeina savaime. Be to, inkstų simptomai taip pat rodo Vyresniojo Løkeno sindromą, kurį turi tikrinti gydytojas, jei jie atsiranda kartu su akimis. Jei vyresnio amžiaus Løkeno sindromas nebus gydomas, blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo gali tapti visiškai aklas. Todėl labai svarbu anksti nustatyti sindromą.

Vyresniojo Løkeno sindromo atveju pirmiausia galima pamatyti bendrosios praktikos gydytoją. Vėliau tolesnį gydymą atlieka vidaus ligų gydytojas arba oftalmologas.

Gydymas ir terapija

Jei SLSN diagnozė yra teigiama, svarbu, kad paveiktiems vaikams būtų reguliariai atliekami inkstų funkcijos tyrimai, kad būtų galima atpažinti laipsnišką ligos progresavimą. Kadangi šiuo metu nėra žinomos vaistinės medžiagos, kuri galėtų išgydyti jaunatvinį nefronoftizį, visų gydymo metodų tikslas iš pradžių yra kovoti su simptomais ir palengvinti skausmą.

Kontroliuojamas druskų tiekimas yra svarbus norint išlaikyti pusiausvyrą elektrolitų pusiausvyroje, kuri gali pasikeisti dėl nuolatinio skysčių praradimo. Jei ligos progresavimas pasiekė kritinę stadiją, trumpalaikė ir pasikartojanti dializė gali išgelbėti gyvybę. Vienintelė ilgalaikė terapija, kurią galima laikyti, yra inksto persodinimas.

Tinklainės problemų, kurios vystosi lygiagrečiai su inkstų problemomis, gydymui nežinomas joks vaistas ar kitas gydymas, galintis sulėtinti ar net sustabdyti tinklainės distrofijos progresavimą. Taigi tinklainės distrofijos progresavimas yra blogas. Galiausiai liga visada baigiasi visišku regėjimo praradimu, t.y., visišku aklumu.

prevencija

Vyresniojo Løkeno sindromą lemia tik genetinės priežastys. Bet kurios atsargumo priemonės, tokios kaip dietos keitimas ar profilaktiniai vaistai, nebus veiksmingos. Iš esmės prenatalinė diagnozė yra įmanoma, jei šeimos genetiniai defektai yra žinomi ir tinkamai dokumentuojami.

Priežiūra

Vyresniojo Løkeno sindromo terapija eina tiesiai į priežiūros etapą, kurio metu sergantys vaikai turi būti reguliariai tikrinami. Tėvai yra atsakingi už inkstų funkcijos tyrimo terminų laikymąsi. Jie turėtų atidžiai sekti gydytojo rekomendacijas, kad palengvintų savo vaikų simptomus ir skausmą.

Liga yra paveldima, todėl dietos pakeitimas tik pagerina kūno savijautą, tačiau neturi tiesioginės įtakos simptomams. Nepaisant to, tėvai turėtų užtikrinti gerą elektrolitų pusiausvyrą ir tuo tikslu vartoti gydytojo paskirtas druskas. Tokiu būdu galima kompensuoti padidėjusį skysčių praradimą.

Atsižvelgiant į ligos sunkumą, reikia reguliariai skirti dializes. Sergantys vaikai dažnai jaučiasi nusilpę ir jiems reikalinga tinkama pagalba. Šeimos planavimo metu genetinis konsultavimas yra naudingas, jei genetinis defektas yra žinomas. Šis punktas taip pat vaidina svarbų vaidmenį derinant prevenciją ir antrinę priežiūrą.

Šeimos narių ir draugų įtraukimas padeda nukentėjusiems vaikams susidurti su kasdienėmis problemomis. Tuo pačiu padidėja saugumas, jei apie ligą informuojama socialinė aplinka. Atsižvelgiant į neigiamą ligos poveikį akių tinklainei, psichoterapija gali būti naudinga.

Tai galite padaryti patys

Vaikams, kenčiantiems nuo vyresnio amžiaus Lokeno sindromo, reikia ypač mylinčio palaikymo kasdieniame gyvenime.Pirmiausia, tėvai turėtų įsitikinti, kad inkstai yra reguliariai tikrinami. Tai leidžia patikimai nustatyti ligos eigą. Jei žinomas genetinis defektas, atliekant prenatalinę diagnostiką, galima atlikti tinkamą tyrimą.

Tačiau paveldimos ligos negalima išvengti ar jos sustabdyti laikantis sveikos mitybos ar tam tikrų vaistų. Kasdieniniame gyvenime svarbu, kad pacientai gautų kontroliuojamas druskas. Tai užtikrina subalansuotą elektrolitų buitį ir neleidžia jiems ištekėti dėl nuolatinio skysčių praradimo. Pažengusioje ligos stadijoje gali susidaryti kritinės situacijos. Tada būtina atlikti dializę. Dažnai vaikai pripranta prie pasikartojančios dializės jauname amžiuje. Vis dėlto daugelis tėvų tikisi inksto persodinimo, kad jų vaikams būtų lengviau gyventi.

Be inkstų problemų, vaidmenį vaidina neigiama akių tinklainės raida. Deja, iki šiol nėra žinoma apie sėkmingą vaistų terapiją, todėl tinklainės distrofija progresuoja. Dėl blogos ligos prognozės nukentėjusioms šeimoms rekomenduojama psichologinė pagalba.