Roberto sindromas

Medikas, vadinamas Roberto sindromas rimtas, autosominis recesyvinis paveldimas apsigimimas. Roberts sindromas kartais vadinamas Appelt-Gerken-Lenz sindromas, Pseudothalidomido sindromas ir taip pat Roberts SC focomelia paskirtas. Tie vardai neapibūdina skirtingų stadijų ar formų, bet pirmiausia remiasi sindromo atradėjais.

Kas yra Roberto sindromas?

Kaip Roberto sindromas apibūdina labai retai pasitaikančią apsigimimą, atsirandantį dėl genetinio nustatymo ar mutacijos. Ypač būdingas keturių galūnių nebuvimas. Paprastai prognozės yra labai blogos; daugeliu atvejų fizinis ar psichinis vystymasis yra labai apribotas. Didžioji dalis nukentėjusiųjų miršta gimdydami.

Galų gale Roberto sindromo ligoniai taip pat primena Contergano aukas, nes jie turi panašias deformacijas ir apsigimimus. Nėra priežastinio gydymo ar prevencinių priemonių, kad būtų užkirstas kelias Roberts sindromui. Gydytojai, diagnozavę Roberts sindromą, remdamiesi genetiniu tyrimu, daugiausia stengiasi palengvinti simptomus ir pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Roberto sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1919 m.

Amerikiečių chirurgas Johnas Binghamas Robertsas parašė pirmąjį mokslinį aprašą. Tačiau prireikė 67 metų, kad gautų daugiau žinių. Tai buvo Hansas Appeltas, Widukindas Lenzas ir Hartmutas Gerkenas, trys genetikai iš Vokietijos, kurie savo pirmuosius tyrimus atliko 1966 m. Dėl šios priežasties paveldimas apsigimimas vadinamas Roberts sindromu arba dar vadinamas Appelt-Gerken-Lenz sindromu.

priežastys

Roberts sindromas atsiranda dėl ESCO2 geno mutacijų. ESCO2 genas yra 8 chromosomos geno lokuse p21.1. Svarbiausias vaidmuo tenka ESCO2 genų produktui; galiausiai tai yra vadinamoji N-acetiltransferazė, kurią žmonėms sudaro tiksliai 601 amino rūgštis.

Kai S fazė patenka ir prasideda ląstelių dalijimasis, chromatidės dvigubėja. Toks požiūris sukelia sindromą. Tačiau kol kas nešiotojo mutacijos dažnis nežinomas. ESCO2 geną sudaro iš viso vienuolika egzonų su 30,3 kb; nėra žinoma, koks nešlio dažnis yra. Mutacijos priežastys nežinomos.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Paveikti žmonės, kurie kenčia nuo Roberts sindromo ar negimsta negyvi arba miršta netrukus po gimimo, turi daugybę simptomų, rodančių atitinkamą mutaciją. Yra protinis atsilikimas, mikrocefalija (galva maža), focomelija (vadinamoji „ruonių galūnė“) ir taip pat brachicefalija (trumpas ar apvalus galvos skausmas).

Beveik visais atvejais matosi plyšusi lūpa ir gomurys; Taip pat yra klitorio ir varpos hiperplazija (padidėjimas). Nukentėjusiųjų ragenos yra drumstos arba gydytojas taip pat gali nustatyti vidaus organų (širdies ar inkstų) deformacijas.

Ligos diagnozė ir eiga

Gydytojas pradžioje įtaria diagnozę. Jis gali tai padaryti be jokių problemų - remdamasis simptomais. Diagnozė gali būti patvirtinta tik nustačius mutaciją atlikus genetinį testą. Kol nėra genetinių įrodymų, kad iš tikrųjų egzistuoja mutacija, sukelianti Roberto sindromą, įtariama diagnozė nustatoma, nesvarbu, kokie aiškūs yra asmens simptomai.

Daugeliu atvejų nukentėjusieji miršta po gimimo arba jau gimsta negyvi. Tačiau yra ir pavienių atvejų, kai buvo užfiksuotas normalus protinis vystymasis. Tačiau reikia paminėti, kad tai yra absoliuti išimtis. Ligos eiga ir prognozės dažniausiai neigiamos.

Terapinės priemonės teoriškai gali sumažinti ligos eigą arba palengvinti simptomus, tačiau ir čia negalima kalbėti apie teigiamą eigą ar teigiamą prognozę.

Komplikacijos

Roberto sindromu sergantys žmonės dažniausiai miršta gimdami arba netrukus po to. Jei sergantis vaikas išgyvena, jis beveik visada patiria didelę psichinę ir fizinę žalą. Keturių galūnių nebuvimas ir kiti tipiški anomalijos yra susiję su dideliu vaiko skausmu. Intelekto negalia yra susijusi su daugybe komplikacijų - nuo raidos sutrikimų iki specifinių antrinių ligų ir socialinės atskirties.

Apskritai, nukentėjęs asmuo kenčia nuo įvairių skundų ir jų vėlyvojo poveikio. Tai turi įtakos vaiko ir tėvų psichinei būklei. Jei psichinis vystymasis yra normalus, nukentėjusiam asmeniui visam gyvenimui reikia palaikymo. Kitos komplikacijos priklauso nuo konkrečių simptomų.

Galūnių trūkumas yra susijęs su lovos režimu ir jo tipiškomis pasekmėmis, o lūpos ir gomurio plyšimas sukelia kalbos sutrikimus. Gydant atskirus skundus, gali kilti papildomų komplikacijų. Infekcijos ir nervų sužalojimai dažnai būna operacijos metu.

Dėl paprastai blogos fizinės būklės nukentėjusiesiems negalima atmesti širdies ir kraujagyslių sistemos ligų ir žaizdų gijimo sutrikimų. Jei skiriami vaistai, gali atsirasti šalutinis poveikis ir sąveika ar atsirasti alerginių reakcijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Vaikams, kenčiantiems nuo Roberts sindromo, reikalingas glaudus gydymas. Įvairūs fiziniai ir psichiniai sutrikimai gydomi rekonstruktyviai ir kosmetiškai, siekiant pagerinti savijautą ir gyvenimo kokybę. Kineziterapija paprastai reikalinga norint kompensuoti bet kokius rankų ir kojų apsigimimus. Nukentėjusių vaikų tėvai turėtų pasitarti su gydytoju dėl būtinų terapinių priemonių ir pasitarti su atitinkamu specialistu. Atsižvelgiant į simptomus, gydyme taip pat dalyvauja ortopedai, neurologai, chirurgai, oftalmologai ir dermatologai.

Pediatrija gali perimti reguliarius tolesnius patikrinimus, jei vaikas neturi būti traktuojamas kaip stacionarinis. Nukentėjusio vaiko tėvams ir artimiesiems taip pat paprastai reikalinga terapinė pagalba. Jei vaikas negyvas arba liga mirtina, tai yra ypač didelė našta tėvams, kurie ankstyvoje stadijoje turėtų kreiptis į tinkamą psichologą, kad galėtų išgydyti traumą ir ją įveikti. Kadangi Roberts sindromas yra genetinė liga, genetinis konsultavimas yra naudingas, jei norite vėl susilaukti vaikų.

Terapija ir gydymas

Priežastinio gydymo Roberts sindromu nėra. Tai reiškia, kad pirmiausia simptomai yra gydomi taip, kad būtų galima kiek įmanoma pagerinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Vis dėlto reikia paminėti, kad daugeliu atvejų apsigimimai yra tokie drastiški, kad pagalba gali būti teikiama tik nedideliu mastu.

Gydytojas turi pats įvertinti, kiek gydymas gali padėti. Roberto sindromą reikia įvertinti tik individualiai, kad vėliau būtų galima nuspręsti, kurį gydymą laikas nuo laiko galima atlikti.

Visų pirma, yra taisomųjų priemonių, kad būtų galima pagerinti gyvenimo kokybę. Gydytojas nusprendžia dėl chirurginių korekcijų, kurios pirmiausia yra kosmetinės ir funkcinės. Tai suteikia galimybę pagerinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Viena iš korekcijų be problemų yra lūpos ir gomurio plyšio gydymas.

Kartais vadinamosios plaštakos operacijos gali palengvinti daiktų laikymą ar sugriebimą. Kadangi Roberto sindromui būdingi vidaus organų apsigimimai, čia atliekamas individualus gydymas. Gydytojas atkreipia dėmesį į organų apsigimimų ir deformacijų mastą, todėl čia taip pat atliekamas individualus gydymas.

Gydytojas taip pat turi priimti sprendimą, jei Roberto sindromas yra toks ryškus, kad paveiktas asmuo kartais turi tik kelias valandas ar dienas gyventi, o ne pradėti jokio papildomo gydymo. Galų gale gydytojas laukia tik natūralios paciento mirties.

prevencija

Roberto sindromo neįmanoma išvengti. Taip yra todėl, kad taip pat nežinoma, kodėl atsiranda mutacija, ar yra palankių veiksnių.

Priežiūra

Tolesnė Roberts sindromo priežiūra turi būti vykdoma individualiai kiekvienam paveiktam asmeniui, nes simptomai gali būti labai skirtingi. Esant dideliems apsigimimams, pacientui negalima padėti: jie dažnai miršta gimdydami ar netrukus po to. Vėliau priežiūra apima narkotikų gydymą ar paliatyvią priežiūrą.

Kai reikalinga operacija, svarbiausios priemonės, kurių imamasi, yra gera žaizdų priežiūra ir chirurginio rando valdymas. Tai dažnai lydi kineziterapija. Tolesnė priežiūra taip pat gali apimti tolesnius specialistų tyrimus, atsižvelgiant į simptomus, kurie gali būti nuo ragenos drumstumo iki vidaus organų apsigimimų.

Nepriklausoma tolesnė priežiūra dažniausiai nevyksta, nes Roberto sindromas yra lėtinė liga, o sergantieji turi būti gydomi visą gyvenimą. Atsakingas specialistas kartu su artimaisiais turi nuspręsti, kurios gydymo galimybės yra įmanomos per ilgą laiką. Dėl to taip pat gali tekti pasikonsultuoti su psichologais, nes liga gali sukelti didelę emocinę naštą tiems, kurie dalyvauja. Ypač vaiko tėvams reikalinga emocinė parama, nes dažniausiai pacientai miršta netrukus po gimimo arba yra negyvi.

Tai galite padaryti patys

Roberto sindromas gali pasireikšti įvairiomis formomis, kurios gali vykti skirtingai. Priklausomai nuo kurso, kartu su gydytoju turi būti parengta individuali terapija, kuri taip pat apima savipagalbos priemones artimiesiems.

Lengvos ligos atveju pirmiausia kenčia nuo įvairių operacijų ir fizioterapinės pagalbos. Dažniausiai būna visų keturių galūnių apsigimimų, todėl visais atvejais būtina naudoti tokias pagalbines priemones kaip ramentai ar invalido vežimėlis. Artimieji turėtų susisiekti su paramos centru ankstyvoje stadijoje, kad gautų palaikymą kasdieniame gyvenime. Kadangi kančios sukelia didelę emocinę naštą artimiesiems, terapinis gydymas naudingas ir tėvams.

Po operacijos vaikas turi būti nuolat stebimas. Padidėja komplikacijų rizika, net ir pasibaigus ligoninei. Tėvai taip pat turėtų susisiekti su specialiomis mokyklomis ir specialiais darželiais. Kuo anksčiau šios priemonės bus pradėtos, tuo mažiau streso gali kelti sergantis vaikas. Vaikai, sergantys Roberto sindromu, gali atlikti fizinę terapiją namuose. Bet kokiu atveju jie privalo laikytis sveikos gyvensenos, pakankamai sportuoti ir tinkamai maitintis.