Pseudoksanthomos elastumas (PXE) yra reta paveldima liga, dar vadinama Grönblad-Strandberg sindromu. Tai daugiausia veikia odą, akis ir kraujagysles.
Kas yra pseudoksanthomos elastumas?
© „Anchalee“ - sandėlyje.adobe.com
Liga Pseudoksanthomos elastumas taip pat bus Elastorrhexis generalista arba Grönblad-Strandberg sindromas paskambino. Tai paveldima liga. Paveikiamos jungiamojo audinio elastinės skaidulos. Grönblad-Strandberg sindromas pasireiškia odos audiniuose, induose, širdies ir kraujagyslių sistemoje bei virškinimo trakte.
Dažnai įsitraukia ir akys. Šia liga serga apie 1000 žmonių visoje Vokietijoje. Tačiau ligos eiga yra labai skirtinga ir ne kiekvienam paveiktam asmeniui pasireiškia visi simptomai. Be to, diagnozė dažnai būna sunki, todėl mokslininkai mano, kad daug nenustatytų PXE atvejų.
priežastys
Pseudoksanthomos Flexibleum yra paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Taigi, kad liga išsivystytų, alelio trūkumas turi būti abiejose homologinėse chromosomose. Mutacija randama 16 chromosomoje. Ji paveikia vadinamąjį transmembraninį ATP surišantį pernešėją.
Dėl šio genetinio defekto jungiamojo audinio elastinėse skaidulose kaupiasi daugiau kalcio.Dėl to pluoštai tampa trapūs ir suskaidomi į trumpus gabalus. Paprastai tai pirmiausia atsiranda ant kaklo. Tačiau liga progresuoja lėtai, todėl vėliau gali nukentėti visas kūnas.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Pirmieji Grönblad-Strandberg sindromo simptomai dažniausiai išryškėja ant kaklo, alkūnių kreivų, liemens ir regione aplink bambą. Bet taip pat gali būti pažeisti pažastys, didžiųjų sąnarių, kirkšnių, kelio sąnario, tiesiosios žarnos ar makšties lankstai. Odos pokyčiai paprastai išdėstomi simetriškai ir neryškūs.
Odos paviršius yra gelsvos spalvos ir mazgas. Susiformuoja iškilios odos raukšlės. Tai ypač matoma, kai oda ištempta. Gelsvos odos pakitimai taip pat atsiranda burnos gleivinėje. Kadangi liga pažeidžia jungiamojo audinio elastinius pluoštus, pasireiškimai taip pat aptinkami elastinio tipo arterijose. Visų pirma, didžiosios arterijos yra šio tipo.
Arteriosklerozė pacientui pasireiškia labai anksti. Yra masinio kraujavimo iš virškinimo trakto, plaučių, urogenitalinės srities, smegenų ir širdies rizika. Kalcifikacija ne tik daro arterijas akytas, bet ir siaurėja. Susiaurėjimas turi įtakos ne tik pagrindinėms arterijoms, bet ir visoms kūno arterinėms kraujagyslėms.
Kojų arterijų susiaurėjimas sukelia periferinių arterijų ligas kartu su skausmu vaikščiojant ar net skausmu ramybėje. Pacientai, sergantys pseudoksanthomos elastumu, taip pat kenčia nuo aukšto kraujospūdžio žymiai dažniau nei sveiki žmonės.
Akies dugne matomos tamsios juostelės aplink papilomą. Šie dryžuoti pokyčiai taip pat žinomi kaip „Android“ dryžiai. Jie tikriausiai yra kraujavimo rezultatas. Ligos metu tinklainės kraujavimas atsiranda vis dažniau. 30–40 metų paciento regėjimas labai pablogėja. Šis procesas gali tęstis iki aklumo.
Ligos diagnozė ir eiga
Kadangi liga yra labai reta, labai mažai gydytojų galvoja apie PXE, kai atsiranda pirmieji odos simptomai. Tačiau jei įtariama, paprastai atliekama odos biopsija. Histopatologijoje pašalintas elastingas jungiamasis audinys atrodo purus ir suskaidytas. Kalcio druskos randamos tarp normalių kolageno skaidulų. Tačiau aiški diagnozė ne visada įmanoma remiantis odos paruošimu.
Į diferencinę diagnozę reikia neįtraukti randų ir aktininės elastozės pokyčių. Todėl gali prireikti molekulinės diagnostikos. Mutacija 16 chromosomoje gali būti nustatyta atliekant mutacijos analizę ABCC6 gene.
Komplikacijos
Visų pirma, ši liga sukelia įvairius odos nusiskundimus ir, svarbiausia, odos pokyčius. Paveiktus žmones vargina niežėjimas ar bėrimas. Ypač veide ar kitose matomose kūno vietose šie pokyčiai gali būti labai nemalonūs ir sukelti nepilnavertiškumo kompleksus ar smarkiai sumažėjusį savęs vertinimą.
Daugeliu atvejų ši liga taip pat sukelia simptomus skrandžio ir žarnyno srityje, todėl nukentėjusieji kenčia nuo kraujavimo iš skrandžio. Ši liga taip pat gali sukelti aukštą kraujo spaudimą ar anemiją. Be to, pacientai taip pat kenčia nuo regėjimo problemų, kurios gali atsirasti palyginti staiga ir daugeliu atvejų be ypatingos priežasties. Blogiausiu atveju pacientas tampa visiškai aklas.
Priežastinis ligos gydymas, deja, neįmanomas. Kai kuriais atvejais simptomai gali būti riboti. Nukentėjusieji taip pat yra priklausomi nuo reguliarių tyrimų, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Liga taip pat gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Dėl pseudoksanthomos elastumo bet kuriuo atveju būtina pasitarti su gydytoju. Tik laiku skiriant medicininį gydymą, galima išvengti papildomų komplikacijų. Kadangi Pseudoxanthoma Flexibleum yra paveldima liga, ši liga gali būti gydoma tik simptomiškai, o ne priežastiniu būdu. Norint išvengti tolesnio paveldėjimo, suinteresuotas asmuo gali gauti genetinių konsultacijų, jei nori turėti vaikų. Jei pacientą vargina įvairūs odos pokyčiai, būtina pasitarti su gydytoju. Oda gali pageltonuoti arba ruda ir turėti neigiamos įtakos atitinkamo asmens estetikai.
Pacientai taip pat dažnai kenčia nuo plaučių ar virškinimo problemų. Aukštas kraujospūdis taip pat gali reikšti pseudoksanthomos Flexibleum pasireiškimą ir turėtų būti ištirtas gydytojo, jei jis išlieka ilgiau. Be to, sumažėjęs paciento regėjimas yra vienas iš pseudoksanthomos elastumo simptomų. Ligos diagnozę gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau norint toliau gydyti, būtina apsilankyti pas specialistą.
Terapija ir gydymas
Kol kas nėra terapijos, leidžiančios išgydyti ligą. Neįmanoma pašalinti genetinės kalcio nuosėdų priežasties, todėl elastinės jungiamojo audinio skaidulos pamažu kietėja vis labiau. Dėl padidėjusios kraujavimo ir aklumo rizikos paciento sveikatos būklę turi reguliariai tikrinti gydytojas.
Ypač atsargiai reikia vartoti vaistus, kurie padidina kraujotaką. Nors tai palengvina simptomus, kuriuos sukelia kraujagyslių susiaurėjimas, tačiau kraujavimo atveju jie gali būti pavojingi gyvybei. Reikia griežtai vengti judėjimo ir veiklos, galinčios sukelti kraujavimą.
Gali prireikti operacijos individualiems Grönblad-Strandberg sindromo simptomams. Chirurgija dažnai yra paskutinė priemonė išgelbėti pacientus nuo aklumo. Viltis dedama į naujus gydymo būdus, tokius kaip genų terapija ar kamieninių ląstelių tyrimai.
Daugelis pacientų, sergančių pseudoksanthomos elastumu, patiria skausmą dėl periferinių arterijų ligos. Didelę cholesterolio kiekį turinti dieta kartu su bėgimo treniruotėmis gali palengvinti. Stimuliuojama kojų kraujotaka, užkertamas kelias ligos progresavimui arba jos sulėtėja.
Reguliarus bėgimas sukelia mažų kojų kraujagyslių išsiplėtimą. Susidaro vadinamieji užstatai. Užstatai yra savotiškas „aplinkkelis“. Kraujas gali tekėti pro šonus, aplenkdamas susiaurėjusias kojos arterijas.
prevencija
Pseudoksanthoma Flexibleum yra paveldima liga. Nežinomos jokios prevencinės priemonės. Įtarus ligą, reikia kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Nors liga negali būti išgydoma, ankstyvas gydymas gali sulėtinti ligos eigą. Taigi galima išvengti ilgalaikio poveikio, pavyzdžiui, aklumo ar diabeto.
Priežiūra
Norint išvengti antrinių ligų, kurias gali sukelti pseudoksanthomos elastumas, pseudoksanthoma elastum reikia specialios priežiūros. Svarbu vengti aklumo. Reguliarų apatinės žandikaulio tyrimą turėtų atlikti oftalmologas. Tai gali aptikti tinklainės kraujavimą ankstyvoje stadijoje ir imtis atsakomųjų priemonių, kad būtų išvengta aklumo.
Be to, bet kokiu atveju reikia vengti kraują skystinančių vaistų (Macumar), nes tai labai padidina kraujavimo riziką visame kūne. Vietoj to, ypač jei kraujavo išmatos ar tinklainė, gali būti naudingiau vartoti vaistus, kurie tirština kraują.
Be to, dieta, kurioje gausu vitamino K (žalių daržovių), gali būti naudinga siekiant sumažinti kraujavimo polinkį, atsirandantį dėl pseudoksanthomos elastumo. Be to, norint atpažinti ir gydyti ankstyvą kraujavimą, ateriosklerozę ir plaučių emboliją, būtina reguliariai tikrinti plaučius, širdį, kraujagysles ir smegenis.
Tai vyksta atvaizdavimo procedūromis (MRT, KT, rentgeno spinduliai, ultragarsas). Esamas aukštas kraujospūdis taip pat turi būti gydomas vaistais, nes tai padidina kraujagyslių ligų riziką. Be to, pacientai turėtų susilaikyti nuo rūkymo ir alkoholio vartojimo, kad kraujagyslių stresas būtų kuo mažesnis. Pratimai taip pat gali užkirsti kelią aterosklerozei.
Tai galite padaryti patys
Pseudoxanthoma Flexibleum yra labai reta genetinė jungiamojo audinio liga, kurios neįmanoma išgydyti. Tačiau savipagalbos dėka įmanoma sulėtinti atskirus ligos procesus. Odos pokyčiai ypač sukelia kosmetines problemas. Savipagalbos priemonės gali atidėti negražių odos raukšlių vystymąsi.
Visų pirma, pacientas turėtų sumažinti odos spindinčios šviesos kiekį, nesitraukdamas į soliariumą, eidamas į paplūdimį ar naudodamas saulės kremus. Be to, turėtumėte susilaikyti nuo rūkymo ir vengti didelio antsvorio ir ypač mažo svorio. Fizinis rengimas ir subalansuota mityba taip pat atsveria greitus odos pokyčius. Savipagalbos grupės gali aptarti, kokios kosmetikos galimybės yra odos raukšlėms padengti. Saikingas mankšta ir kūno svorio mažinimas taip pat teigiamai veikia širdies ir kraujagyslių sistemą. Akių funkcijas gydytojas turi reguliariai tikrinti, kad būtų išvengta galimo staigaus regėjimo pablogėjimo ar net aklumo.
Atsižvelgiant į individualias išvadas, elgesio taisykles atskirais atvejais galima aptarti su gydytoju. Tačiau paprastai pacientai turėtų mankštintis, valgyti subalansuotą mitybą ir griežtai atsisakyti rūkymo. Taip pat svarbu, kad pacientas reguliariai lankytųsi pas gydytoją, norėdamas ištirti kraujospūdį, lipidų kiekį kraujyje ir akis. Kadangi liga dažnai sukelia psichologinį stresą, gali būti naudinga psichologinė ar psichiatrinė pagalba.
.jpg)
