1 tipo miotoninė distrofija

1 tipo miotoninė distrofija (Curschmann-Steinert sindromas) yra autosominė dominuojanti paveldima multisisteminė liga, turinti pagrindinius raumenų silpnumo ir lęšiuko neskaidrumo (kataraktos) simptomus. Skiriamos dvi ligos formos: įgimta (įgimta) forma, kurioje naujagimis pastebimas dėl raumenų silpnumo („diskelio kūdikis“), ir suaugusiojo forma, pasireiškianti tik 2–3 gyvenimo dešimtmečiais. 1 tipo mitotoninė distrofija yra nepagydoma ir, atsižvelgiant į jos sunkumą bei progresavimą, sutrumpina gyvenimo trukmę.

Kas yra 1 tipo miotoninė distrofija?

1 tipo miotoninė distrofija yra viena iš vadinamųjų trinukleotidinių pakartotinių ligų. 19-osios chromosomos ilgosios rankos genetiniame kode dubenuojasi trinukleotidas iš nukleobazių citozino, timino ir guanino.

Nors sveikiems žmonėms šis pagrindinis tripletas kartojasi 5–35 kartus, tiems, kuriems yra lengvų simptomų, jis siekia apie 50–200, sunkiomis formomis - net per 1000 pakartojimų. Trinukleotidas tiesiogiai nekenkia baltymo, tačiau jis daro įtaką kitų baltymų sintezei. Skeleto ir širdies raumenyse reikalingas fermentas - distrofinė miotoninės baltymo kinazė (DMPK) - dėl genetinio defekto gaminamas sumažintai.

Bet įtakos turi ir kiti baltymai, pvz. lęšyje arba insulino receptoriuje išreikštas SIX5. Todėl 1 tipo miotoninė distrofija veikia daugelį skirtingų organų sistemų. Esant maždaug 1: 20 000 dažniui, 1 tipo miotoninė distrofija yra dažniausia miotonija ir tuo pačiu dažniausia raumenų distrofija, pasireiškianti suaugus.

Paveldėjimo atžvilgiu trinukleotidų pakartojimų skaičius iš kartos į kartą didėja, todėl palikuonims liga prasideda anksčiau ir būna sunkesnė. Įgimta forma visada paveldima iš motinos. 1 tipo mitotoninė distrofija dažniau pasireiškia berniukams nei mergaitėms.

priežastys

Įgimta forma kūdikis pastebimas iškart po gimimo, turint generalizuotą raumenų silpnumą, padidėjusią viršutinę lūpą ir kvėpavimo nepakankamumą. Dėl kvėpavimo problemų daugelis naujagimių priklauso nuo dirbtinio kvėpavimo, o 25–50% miršta per pirmuosius 18 gyvenimo mėnesių.

Tikėtina, kad ilgiau išgyvenantiems vaikams gali atsirasti vystymosi vilkinimas ir didelis protinis atsilikimas. Jų gyvenimo trukmė yra apie 30–40 metų. Jei liga ištinka tik suaugus, dažniausiai nukentėję nuo liemens, ypač kojų, kaklo ir veido srityje, raumenų silpnumą pirmiausia pastebi. Veido raumenys atrofuojasi, todėl pacientas atrodo niūrus.

Taip pat atsiranda kalbos ir rijimo sutrikimai. Raumenų silpnumą lydi uždelstas raumenų atsipalaidavimas, todėl kenčiantiems, pavyzdžiui, sunku vėl atsipalaiduoti. Kiti simptomai yra lęšiuko drumstumas, vidinės ausies klausos praradimas, padidėjęs miego poreikis, pažintiniai apribojimai ir sumažėjęs gliukozės tolerancija iki cukrinio diabeto. Dėl sutrikusios hormonų pusiausvyros vyrams dažniausiai atsiranda sėklidžių atrofija ir nuplikimas, moterims - mėnesinės.

Poveikis širdies raumenims yra ypač pavojingas: dažnai pasireiškia širdies aritmija, kartais net širdies sustojimas. Jei raumenų silpnumas pasiekia pagrindinius raumenis, atsiranda kvėpavimo sutrikimai ir padidėjęs jautrumas plaučių infekcijai. 1 tipo miotoninė distrofija visada progresuoja, tačiau jos simptomų sunkumas ir sudėtis yra labai skirtingi. Vidutinė gyvenimo trukmė suaugusiesiems, sergantiems 1 tipo miotonine distrofija, yra maždaug 50–60 metų.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pagrindinė 1 tipo miotoninės distrofijos ypatybė yra atidėtas raumenų atsipalaidavimas po raumenų susitraukimo. Ši savybė gali būti naudojama norint atskirti ligą nuo kitų raumenų distrofijų. Ypač kenčia raumenys, nutolę nuo kamieno, tokie kaip veido, kaklo, dilbio, plaštakos, blauzdų ir pėdų raumenys. Yra ir kitų simptomų, nepriklausančių nuo raumenų nusiskundimų.

Dažnai pasireiškia širdies aritmija ar širdies nepakankamumas. Dėl širdies įsitraukimo į anesteziją dažnai pasitaiko anestezijos atvejų. Dažnai pastebima katarakta ir nuplikę plaukai vyrams. Testosterono lygis yra per žemas, o tai dažnai lemia sėklidžių netekimą. Didesnė rizika susirgti diabetu.

Pacientui sunku kalbėti ir ryti. Be to, pacientas dienos metu yra nuolat pavargęs, todėl naktį gali atsirasti kvėpavimo pauzės. Tačiau miego apnėja ne visada būna. Virškinimo sutrikimai, tulžies pūslės ar klausos sutrikimai taip pat gali pasireikšti kaip papildomi simptomai. Nors tai yra paveldima liga, simptomai daugeliui pacientų nepasireiškia iki 20 metų.

Katarakta dažnai diagnozuojama kaip pirmasis ligos požymis. Tačiau yra ir tokia ligos forma, kuri egzistuoja nuo gimimo. Šiai įgimtai raumenų miotonijos formai būdingas ypač sunkus kursas su gyvybei pavojingu kvėpavimo nepakankamumu ir psichinio bei fizinio vystymosi sutrikimais.

Diagnozė ir eiga

Jei įtariate 1 tipo miotoninė distrofija molekuliniai genetiniai metodai yra naudojami diagnozuoti ligą be abejonės. Tai padeda atmesti diferencinę diagnozę su panašiais simptomais, pvz. 2 tipo miotoninė distrofija. Diagnozę galima pagrįsti elektromiografiniais tyrimais (EMG). Tiems, kuriems tai padaryta, būdingi savaiminio aktyvumo modeliai, ypač raumenyse, nutolusiuose nuo liemens. Taip pat svarbu turėti išsamią šeimos istoriją, taip pat norint suteikti daugiau patarimų šeimai.

Komplikacijos

Sergant šia liga, labiausiai kenčia nuo stipraus raumenų silpnumo ir simptomų, atsirandančių akyse. Tai lemia kataraktą ir lęšio užtemimą, todėl paveikto žmogaus regėjimas žymiai pablogėja. Blogiausiu atveju tai taip pat gali sukelti visišką aklumą.

Gyvenimo kokybė žymiai sumažėja. Ypač jauniems žmonėms gali išsivystyti psichologiniai skundai ar depresija, jei jie turi staigių regėjimo problemų arba yra akli. Be to, gali atsirasti širdies problemų, todėl pacientas gali mirti nuo staigios širdies mirties. Nedažnai nukentėjusieji kenčia nuo diabeto.

Raumenų silpnumas žymiai riboja nukentėjusiųjų kasdienį gyvenimą, todėl kai kuriais atvejais jie taip pat priklauso nuo kitų žmonių pagalbos. Tam tikros veiklos ar sporto nebeįmanoma atlikti be papildomo elgesio. Vaikų vystymąsi labai riboja liga, todėl suaugus gali kilti komplikacijų. Priežastiniu būdu šios ligos gydyti neįmanoma.

Tačiau daugelį skundų galima apriboti ir palengvinti, kad suinteresuotam asmeniui kasdienis gyvenimas taptų pakenčiamas. Paprastai nėra jokių ypatingų komplikacijų ir liga neriboja paciento gyvenimo trukmės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Gydytojo vizitas yra būtinas, kai tik susiduriama su kasdieniu gyvenimu. Raumenų jėgos silpnumas, fizinio pajėgumo sumažėjimas ir audinių praradimas yra sveikatos sutrikimo požymiai. Jei įprasta sportine veikla galima užsiimti tik ribotai arba jos visai negalima, stebėjimus reikia aptarti su gydytoju. Reikia išsiaiškinti priežastį ir sudaryti gydymo planą.

Nerimą kelia savanoriškai kontroliuojamos raumenų įtampos vėlavimas ir sumažėjęs regėjimas. Jei regėjimas neryškus arba lęšiukas drumstas, patartina apsilankyti pas gydytoją. Natūralaus sukibimo funkcijos pažeidimas yra įspėjamasis kūno signalas, dėl kurio reikia imtis veiksmų. Didesnę avarijų ir kritimų riziką reikia aptarti su gydytoju, kad būtų galima pradėti atsakomąsias priemones. Širdies ritmo sutrikimus, širdies plakimą ar miego sutrikimus turėtų atidžiau ištirti gydytojas.

Jei atsiranda susikaupimo ar dėmesio trūkumo arba jei dėl sutrikimo pastebimas protinis pajėgumas, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei vyrai kenčia nuo sumažėjusio lytinio potraukio arba jiems išsivysto plika galva, būtina pasitarti su gydytoju. Jei taip pat yra emocinių ar psichinių stresinių būsenų, nukentėjusiam asmeniui gresia pasekmės. Jų reikia laiku išvengti.

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas 1 tipo miotoninė distrofija negali. Terapijoje pagrindinis dėmesys skiriamas simptomų palengvinimui, pvz. atliekant chirurginį kataraktos gydymą, koreguojant vaistus širdies aritmijoms ar atliekant techninę kvėpavimo palaikymą. Kineziterapijos palaikymas gali atitolinti 1 tipo miotoninės distrofijos progresavimą.

Savo vaistus galite rasti čia

„Outlook“ ir prognozė

Diagnozuotos 1 tipo miotoninės distrofijos tikimybė yra menka. Nukenčia tiek gyvenimo trukmė, tiek gyvenimo kokybė. Daugelis pacientų net nesulaukia 60 metų. Daugelis jų miršta nuo širdies nepakankamumo arba pasineša į infekcijas. Terapinės priemonės dažnai tik iš dalies palengvina ligos simptomus. Pats genetinis defektas nėra išgydomas atsižvelgiant į dabartinę mokslo būklę. Daugeliui iš tų pacientų, kuriems dar nėra 20 metų, pasireiškia 1 tipo miotoninės distrofijos požymiai, kiti - pas gydytoją tik vyresniame amžiuje. Šeimose padidėja ligos paveldėjimo rizika.

Kančia nuolat didėja, nes meotoninė 1 tipo distrofija bėgant metams negailestingai progresuoja. Dėl silpnų raumenų nukentėjusiems žmonėms vis sunkiau susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Tau reikia pagalbos. Skeleto-raumenų sistema sustoja. Po kurio laiko išmokta profesija nebegalima užsiimti. Terapiniai vaistų ir fizioterapijos metodai laikui bėgant vis labiau praranda savo veiksmingumą. Neretai fizinį 1 tipo miotoninės distrofijos sumažėjimą lydi psichologinės problemos.

prevencija

Nuo 1 tipo miotoninė distrofija Jei tai yra paveldimas genetinis defektas, jo išvengti neįmanoma.

Priežiūra

1 tipo mitotoninė distrofija yra paveldima. Pagal dabartinę tyrimų būklę išgydyti neįmanoma. Liga sumažina gyvenimo trukmę maždaug 50 metų. Norint palengvinti distrofijos progresavimą, patartina tolesnė priežiūra. Kiti pooperacinio gydymo tikslai yra palengvinti simptomus ir palaikyti gyvenimo kokybę.

Stebėjimo metu tikrinama, ar vaistai buvo toleruoti, ar jie buvo skirti pacientui. Tolesnė priežiūra pirmiausia susijusi su fiziniais skundais. Galūnių judrumas turėtų būti išlaikytas kiek įmanoma ilgiau atliekant tinkamus pratimus. Papildoma psichoterapija taip pat gali būti tinkama ar net būtina.

Dėl netinkamos gyvenimo kokybės dėl distrofijos gali nukentėti paciento siela. Depresijos rizika yra labai didele. Taikant psichoterapiją yra galimybė kalbėti apie neigiamus jausmus. Pažengusiame etape gali reikėti neįgaliojo vežimėlio. Vėlesnės priežiūros metu sergantis asmuo mokosi naudotis prietaisu kasdien.

Myotoninė distrofija taip pat veikia širdies funkciją. Širdies stimuliatorius neutralizuoja procesą. Tolesnį gydymą atlieka kardiologas. Po operacijos jis stebi gijimo procesą. Kontrolė bus nutraukta, kai gydymas vyks taip, kaip tikėtasi.