Vaardenburgo sindromas

Vaardenburgo sindromas yra įgimta liga, kurią medicina pavaldi leucizmui ir padalija į keturias skirtingas rūšis. Tipiški požymiai yra tirpimas, apsigimimai ir pigmento sutrikimai. Kadangi Vaardenburgo sindromas yra genetinė liga, jo negalima traktuoti kaip priežasties.

Kas yra Vaardenburgo sindromas?

Prie Vaardenburgo sindromas yra leucizmo rūšis, kurią pasauliečiai dažnai painioja su albinizmu. Ir leucizmui, ir albinizmui būdingas pigmento trūkumas. Vaardenburgo sindromas savo vardą skolingas Petrusui Johanui von Waardenburgui, kuris pirmasis aprašė šią ligą 1951 m.

Žmogus, sergantis leucizmu, neturi melanocitų, t.y., neturi odos ląstelių, kurios sudaro pigmentus. Didžioji dalis melanocitų yra epidermyje ir aplink plaukų folikulus. Pigmentai randami ne tik odoje, bet ir akyse, kur tinklainė ir rainelė taip pat sudaro pigmentus. Jie naudojami ne tik vizualiniam dizainui.

Jie apsaugo akies odą ar ląsteles nuo per didelio šviesos poveikio. Spalva melaninas gali būti nuo rudos iki juodos, nuo geltonos iki rausvos. Paprastai yra abiejų variantų mišinių, kurie sudaro būdingą pigmento ląstelių spalvos vaizdą.

priežastys

Vaardenburgo sindromas atsiranda dėl genetinės struktūros mutacijos. Dezoksiribonukleino rūgštis (DNR), palyginti su sveika DNR, rodo nukrypimus. Priklausomai nuo paveikto geno, liga pasireiškia skirtingais būdais. I ir III tipai (Kleino-Waardenburgo sindromas) atsiranda dėl PAX geno mutacijos 2Q35 geno vietoje.

II tipo MITF genas yra atsakingas už sindromo paveldėjimą. Ten gali būti mutavę skirtingi genų segmentai. Todėl kartais medicina dar labiau išskiria III tipą į A, B, C ir D. potipius. Tačiau išoriškai vargu ar šie potipiai vargu ar skiriasi. Esant IV tipui, mutacijos vietose taip pat galimi skirtingi endotelino-3 geno arba endotelino-B receptoriaus geno segmentai.

Visi keturi Vaardenburgo sindromo tipai yra autosominiai, vadinasi, jie yra vienoje iš autosomų, o ne X arba Y chromosomose. I, II ir III tipai yra recesyvūs: sindromas pasireiškia tik tada, kai dvigubame chromosomų rinkinyje yra du ligą pernešantys genai. Tačiau jei žmogus turi ne tik mutavusį, bet ir sveiką genų segmentą, liga neišnyksta. Toks asmuo vis tiek gali perduoti Vaardenburgo sindromą savo vaikams.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Labiausiai pastebimas Waardenburgo sindromo simptomas yra pigmento sutrikimas, kuris daugiausia atsispindi trijose srityse. Žiemos, sergančios Vaardenburgo sindromu, prieškambaris yra bespalvis, todėl atrodo baltas. Akys turi skirtingas spalvas, nes abiejų akių rainelė ne visur sudaro pigmentus.

Vietos, kuriose nėra pigmento, rainelėje atrodo mėlynos spalvos. Likę plotai sudaro dažus, nes jie yra genetiškai nustatyti. Medicina taip pat šį reiškinį vadina rainelės heterochromija. I tipo Vaardenburgo sindromas, be baltosios priekinės ir rainelės heterochromijos, taip pat pasireiškia kaip baltųjų dėmių liga arba tikrina odą (vitiligo).

Gydytojai tai naudoja apibūdindami pigmento trūkumą odoje, kuris ypač išryškėja ant rankų, kaklo, veido ir anogenitalinės srities. Be to, kurtumas ir apsigimimai pasireiškia veide: aukšta ir plati nosies šaknis yra tokia pat būdinga, kaip audinys ar organai, suformuoti netinkamoje vietoje (dystopia canthorum).

Dystopia canthorum neatsiranda II tipo Vaardenburgo sindromo atveju, nors II tipas kitaip atitinka I tipą. III tipas turi visus I tipo simptomus; be to, atsiranda ginklų apsigimimų. Sunkiausia Vaardenburgo sindromo forma yra IV tipo, dėl kurio nukentėjęs asmuo dažnai miršta.

Šioje ligos formoje taip pat sutrinka tam tikrų neuronų diferenciacija, o tai taip pat lemia Hirschsprung ligos (įgimto megakolono) vystymąsi. Ši žarnyno liga, be kita ko, pasireiškia storosios žarnos susiaurėjimu.

Ligos diagnozė ir eiga

Vardenburgo sindromas yra įgimtas. Mutacija sutrikdo tinkamą vystymąsi vaiko vystymuisi gimdoje, iš kurio kyla įvairūs simptomai. Gydytojai negali diagnozuoti Vaardenburgo sindromo vien remdamiesi jo išorinėmis savybėmis: jie gali naudoti genetinį testą, kad išsiaiškintų, ar yra viena iš mutacijų, sukeliančių sindromą.

Komplikacijos

Vardenburgo sindromas gali sukelti įvairių komplikacijų. Tipiška ligos pasekmė yra būdingas pigmento sutrikimas. Atsižvelgiant į tai, koks jis sunkus ir kokio amžiaus jis pirmą kartą pasirodo, šis pastebimas dėmė gali sukelti rimtų psichologinių problemų. Nukentėjusieji dažnai patiria socialinį nerimą ar net visišką depresiją.

I tipo Waardenburgo sindromo atveju taip pat pasireiškia baltųjų dėmių liga, kuri gali pagilinti minėtas psichines kančias. Be to, ligos eigoje gali sumažėti klausa ir atsirasti veido deformacija. Galima antrinė Waardenburg sindromo liga yra Hirschsprung liga. Ši žarnyno liga yra susijusi su gaubtinės žarnos susiaurėjimu.

Gali atsirasti rimtų virškinimo trakto nusiskundimų, kurie gali pasireikšti vidurių užkietėjimu ar net žarnyno nepraeinamumu. Kadangi sindromas yra paveldimas, gydymo būdų beveik nėra, o liga dažnai pasireiškia sunkia eiga, kuri yra susijusi su nuolatiniais kognityviniais ir estetiniais sutrikimais tiems, kurie kenčia.

Simptominis gydymas taip pat nėra nerizikingas. Kortizono vartojimas gali sukelti odos sudirginimą ir kitą šalutinį poveikį. Chirurginės intervencijos, tokios kaip naudojamos gydant žarnyno nusiskundimus, visada yra susijusios su infekcijos ir sužalojimo rizika.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi Vaardenburgo sindromas negali išgydyti savarankiškai, nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją. Ankstyvas ligos nustatymas ir tolesnis gydymas visada daro labai teigiamą poveikį tolimesnei eigai ir taip pat gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms. Dėl pirmųjų sindromo požymių ir simptomų reikia kreiptis į medicinos specialistą. Jei atitinkamas asmuo kenčia nuo sunkaus pigmento sutrikimo, būtina pasitarti su gydytoju. Dėl to dažnai atsiranda visiškai bespalvė oda, kuri atrodo labai balta.

Baltos dėmės taip pat gali išsivystyti ant odos. Dauguma pacientų taip pat kenčia klausą dėl Vaardenburgo sindromo, kuris savaime nepraeina. Kūno organai taip pat neteisingai išdėstyti, o tai gali sukelti sunkių komplikacijų. Vaardenburgo sindromą gali atpažinti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnis gydymas labai priklauso nuo simptomų tipo ir sunkumo, todėl negalima prognozuoti tolesnės ligos eigos. Kadangi sindromas dažnai gali sukelti psichinius sutrikimus, vizitas pas psichologą taip pat yra labai naudingas.

Gydymas ir terapija

Kadangi Vaardenburgo sindromas yra paveldima liga, priežastinis gydymas neįmanomas. Gali būti įmanomos priemonės, palengvinančios klausos praradimą. Tačiau tiksli procedūra priklauso nuo individualios situacijos. Esant sunkesniam IV tipui, gydytojai taip pat turi gydyti Hirschsprung ligą.

prevencija

Tikslinė prevencija neįmanoma su Vaardenburgo sindromu, nes tai yra paveldima liga. IV tipo Vaardenburgo sindromas pasireiškia autosominiu recesyviniu palikimu. Taigi liga pasireiškia tik tada, kai vaikas paveldi ligą, pernešančią ligą iš abiejų tėvų. Tačiau jei genome yra tik vienas sergantis ir vienas sveikas alelis, Vaardenburgo sindromas neišnyksta.

I – III tipų paveldimumas, atvirkščiai, yra autosominis dominavimas: jei žmogus turi mutavusį ir sveiką geną, liga pasireiškia. Tačiau šis asmuo nebūtinai turi perduoti Vaardenburgo sindromą savo vaikui, nes jie taip pat gali perduoti sveiką geną. Tikimybė nustato, ar vienas iš tėvų perduoda ligą pernešantį geną ar sveiką geną savo vaikui.

Priežiūra

Vaardenburgo sindromas reikalauja išsamios tolesnės priežiūros. Priežastinis gydymas neįmanomas, nes tai yra įgimta liga. Tolesnėje priežiūroje pacientas pataria dėl tolesnių terapinių priemonių. Reguliariai gydytojas turi tikrinti pigmento sutrikimus ir vidinės ausies klausos praradimą.

Tolesnę priežiūrą sudaro paciento pokalbis ir fizinis patikrinimas. Imdamasis anamnezės, gydytojas pirmiausia supranta esamus simptomus. Skundams, kurie beveik išnyko, nereikia tolesnės priežiūros. Pigmento sutrikimai ir klausos sutrikimai yra lėtinės ligos, kurias būtina reguliariai tikrinti.

Jei reikia, tarp patikrinimų atsiranda naujų pacientui tinkamų gydymo priemonių. Pacientas turėtų vesti skundų dienoraštį ir jame pažymėti visus neįprastus simptomus. Padedant užrašus, reguliari tolesnė priežiūra gali būti optimaliai suderinta su simptomais. Atsižvelgiant į skundo tipą, taip pat gali prireikti terapinės pagalbos. Kadangi sindromas gali išsivystyti labai skirtingai, priemonės turi būti nustatomos individualiai.

Tai galite padaryti patys

Vaardenburgo sindromo gydymas gali būti paremtas įvairiomis savipagalbos priemonėmis. Tipišką vidinės ausies klausos praradimą galima kompensuoti dėvint klausos aparatą. Giminaičiai turi kalbėti garsiai ir aiškiai ir susidurti su pacientu kalbėdami taip, kad jie galėtų skaityti lūpas.

Norint išvengti nesusipratimų, patariama atvirai spręsti klausą. Tai taip pat taikoma kitiems ligos simptomams, tokiems kaip pigmentacijos ir regos sutrikimai, kurie gali išsivystyti visą gyvenimą. Sergantys žmonės turėtų išsamiai pranešti apie ptozės ir epicanthus sindromą ir kartu su gydytoju nuspręsti, kurios priemonės padės išvengti individualių simptomų.

Dažniausiai būna labai skirtingų nusiskundimų, kurie kartais taip pat gali reikšti emocinį stresą. Terapinis palaikymas pacientui yra toks pat svarbus kaip ir fizinis gydymas, ypač esant depresinėms nuotaikoms ar nerimo sutrikimams. Vaardenburgo sindromu sergančių vaikų tėvai turėtų pasirūpinti genetiniu tyrimu. Dažnai galima nustatyti paveldimos ligos priežastį, todėl lengviau planuoti daugiau vaikų. Jei skundai daro stiprų neigiamą poveikį savijautai, taip pat gali būti naudinga apsilankyti savipagalbos grupėje. Asociacija „Leona e.V“ teikia nukentėjusiems asmenims papildomus kontaktinius centrus.