Daugybė kremzlinių egzostozių

Daugybė kremzlinių egzostozių yra daugialypės ir paveldimos egzostozės. Gerybiniai kaulų navikai grindžiami autosomine dominuojančia paveldima mutacija.Gydymas daugiausia susijęs su chirurginiu navikų pašalinimu.

Kas yra daugybiniai kremzliniai egztozės atvejai?

Dėl egzostozių susidaro ribotas naujas kompaktiškos kaulų medžiagos susidarymas, nukreiptas į išorę. Egzostazės yra hiperostozės, t. Y. Kaulinio audinio hiperplazijos, kurioms būdingas padidėjęs ląstelių skaičius. Dažniausiai egzostozė yra hiperplastinė reakcija. Kaulas keičiasi reaguodamas į tokius dirgiklius kaip slėgis.

Kitais atvejais egzostozė yra gerybinė naviko liga, susijusi su osteomų formavimu ir pasižymi lėtu augimu. Taip pat yra paveldimų egzostozių. Asocijuota liga yra ta daugybinė paveldima egzostozė, Trumpai MHE.

Tai yra dominuojanti autosominė paveldima liga, turinti daugybinius gerybinius kaulų navikus, dar vadinamus daugybiniai kremzliniai egzostomai yra žinomi. Nors tai yra įgimta liga, auglių paprastai nėra gimus.

Liga paprastai prasideda vaikystėje ar paauglystėje ir atitinka lėtai progresuojančią raidą. Navikai yra osteochondromos su hialine kremzle. Ligos paplitimas nurodytas vienu atveju iš 50 000 žmonių. Šiuo dažniu liga yra viena iš labiausiai paplitusių egzotinių ligų, kuria vienodai dažnai serga moterys ir vyrai.

priežastys

Daugybiniai paveldimi egzostozės yra paveldima liga, kuriai buvo stebimas šeiminis susikaupimas. Maždaug 70 procentų visų pacientų yra šeimos forma, kuri perduodama kaip autosominis dominuojantis palikimas. Liga pasireiškia tik maždaug 30 procentų atvejų. Šio reiškinio priežastis galima rasti genetikoje.

Paveldimos mutacijos būna daugeliu atvejų. Atsitiktinai paveiktų asmenų tarpe liga atitinka naują mutaciją, kuri tikriausiai susijusi su egzogeniniais veiksniais, tokiais kaip aplinkos toksinai. Dabar buvo nustatytos daugybinių paveldimų egzostozių priežastinės mutacijos. Tai yra genų EXT1 ir EXT2 mutacijos 8 ir 11 chromosomose.

DNR šie genai koduoja baltymus exostosin 1 ir exostosin 2. Abu baltymai yra vadinamosios glikoziltransferazės, kurios modifikuoja heparano sulfatą Golgi aparate. Heparano sulfatas yra proteoglikanas, dalyvaujantis angiogenezėje.

Dėl mutacijų baltymai, naudojami modifikuoti šią medžiagą, nėra tinkamai sudėti. Kaip ši mutacija ir fermentų funkcijos praradimas yra susijęs su kaulų naviko vystymusi, neaišku.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Klinikinis pacientų, sergančių paveldimomis egzostozėmis, vaizdas yra labai įvairus. Daugeliu atvejų liga yra besimptomė. Kliniškai pasireiškiantiems atvejams būdingas nekontroliuojamas egzotinis augimas, kuris vyksta šalia kaulų galų augimo plokštelės ir yra padengtas kremzle.

Kaulai deformuojasi, kojos, rankos, rankos, kojos, kojų pirštai ar pirštai auga netolygiai. Dėl daugybinių egzostozių gali būti apribotas judumas. Bendras trumpas ūgis taip pat yra galima pasekmė. Kai kurie pacientai skundžiasi skausmu, kuris dažniausiai susijęs su nervų suspaudimu.

Yra skirtingi ligos klinikiniai kursai. Anot Pedrini, MHE yra padalinta į tris dalis:

• 1 klasėje navikai nesukelia deformacijų ir jokių funkcinių apribojimų, nes paprastai būna mažiau nei penki egzostozės atvejai.
• Kelių kremzlinių egzostozių 2 klasė siejama su deformacijomis, tačiau nėra jokių funkcinių apribojimų.
• 3 klasės deformacijos su funkciniais apribojimais.

Egzostų skaičius yra skirtingas kiekvienu atveju. Tai reiškia, kad lydimi skausmo ir sutrikimo simptomai yra labai skirtingi.

Ligos diagnozė ir eiga

Daugybinės kremzlinės egzostozės kaulų navikų nėra gimus, todėl diagnozė paprastai nustatoma tik sulaukus 12 metų. Kadangi egzostozės daugeliu atvejų nesukelia nei skausmo, nei susilpnėjimo, galima įsivaizduoti ir vėlesnę diagnozę. Diagnostikoje pagrindinis dėmesys skiriamas vaizdavimo metodams, pavyzdžiui, rentgeno vaizdams, navikams įvertinti paprastai atliekama biopsija.

Histologinė analizė įrodo gerybinį navikų pobūdį. Kilus abejonėms, gali būti atlikta molekulinė genetinė analizė, siekiant įrodyti priežasties mutacijas. Tačiau ši analizė kartais yra labai sudėtinga. Paciento prognozė priklauso nuo ligos sunkumo kiekvienu atskiru atveju. Esant stipriai egzostozei, terapijos rezultatai dažnai būna nepatenkinami.

Komplikacijos

Dažniausiai žmonės, kenčiantys nuo šios ligos, kenčia nuo labai griežtų judėjimo apribojimų. Paprastai taip pat yra trumpas ūgis, o tai labai neigiamai veikia paciento gyvenimo kokybę. Be to, kasdieniniame gyvenime gali būti apribojimų, todėl nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime.

Neretai atsiranda skausmas, kuris ir toliau veikia kasdienį gyvenimą. Nukentėjusieji taip pat kenčia nuo miego problemų ir nemigos, jei skausmas taip pat pasireiškia naktį, kaip poilsio skausmas. Daugeliu atvejų anksti diagnozuoti ir gydyti neįmanoma. Kadangi navikai paprastai būna gerybiniai, jie nekelia ypatingo pavojaus sveikatai.

Dėl šios priežasties gydymas paprastai atliekamas tik tuo atveju, jei liga sukelia griežtus apribojimus ar skausmą kasdieniame gyvenime. Ypatingų komplikacijų nėra ir gyvenimo trukmė nesumažėja. Tačiau daugeliu atvejų pacientai yra priklausomi nuo kineziterapijos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Patinimas ar augimas ant kaulų yra neįprastas. Jei jie atsiranda po mėlynės ar kritimo, dažnai gali atsirasti savaiminis gijimas. Jei simptomai išnyko atvėsus ar pakankamai išsimiegojus, paprastai gydytojo nereikia. Jei pažeidimai išlieka arba jie sustiprėja, reikia kreiptis į gydytoją, nes yra liga, kurią reikia gydyti.

Jei yra judėjimo sutrikimų, bendrų judėjimo apribojimų ar sąnarių problemų, reikalingas gydytojas. Jei atsiranda skausmas, padidėja poreikis imtis veiksmų. Paprastai nerekomenduojama vartoti vaistų nuo skausmo. Dėl galimos rizikos ir šalutinio poveikio vaistai turėtų būti skiriami tik pasitarus su gydančiu gydytoju.

Kaulo struktūros deformacijas, blogą laikyseną ir raumenų įtampą turi ištirti gydytojas. Jei dėl nusiskundimų tenka dalyvauti socialiniame ir visuomeniniame gyvenime, jei nebeįmanoma įvykdyti kasdienių įsipareigojimų arba nebegalima vykdyti įprastos sportinės veiklos, reikia gydytojo.

Reikia ištirti ir gydyti vidinį neramumą, elgesio problemas, odos išvaizdos pokyčius ir miego sutrikimus. Emocinis ir psichologinis stresas, baimė ar reikšmingi svorio pokyčiai yra pablogėjusios sveikatos požymiai. Atitinkamam asmeniui reikalinga medicininė pagalba, kad būtų galima palengvinti simptomus.

Gydymas ir terapija

Kol daugybiniai kremzliniai išnirimai neturi simptomų, paciento gydymas nėra būtinas. Priežastinis gydymas vis tiek negali būti vykdomas, nes genetinė mutacija yra negrįžtama. Tai reiškia, kad paveldimomis egzostozėmis sergantiems pacientams yra tik simptominio gydymo galimybės.

Šie terapiniai metodai paprastai vykdomi tik tuo atveju, jei egzostos pablogina paciento mobilumą ir kasdienį gyvenimą arba jei stiprus skausmas varžo paciento gyvenimo kokybę. Tokiais atvejais egzostozės pašalinamos invaziškai ir chirurginiu būdu. Chirurgas dosniai naudojasi šia procedūra.

Kuo daugiau jis pašalinamas, tuo mažesnė tikimybė, kad jis pasikartos. Jei egzostozės senatvėje palankios antrinėms ligoms, tokioms kaip osteoartritas, gali prireikti naudoti protezavimo sąnarius. Jei yra ypatingų skausmo simptomų, paciento gyvenimo kokybė gali pagerėti vartojant skausmą malšinančių vaistų. Kai kuriais atvejais fizinė terapija naudojama kovojant su ribotu judrumu.

„Outlook“ ir prognozė

Daugybinių kremzlinių egzostozių prognozė skiriasi. Tai priklauso nuo gerybinio naviko noro augti ir nuo individualios skundo situacijos. Liga paprastai lydi pacientus visą gyvenimą. Tolesni patikrinimai vyksta reguliariai. Tai gali parodyti psichologinę naštą dėl ligos pasireiškimo neapibrėžtumo. Blogiausiu atveju nukentėję asmenys patiria apribojimus savo gyvenimo kokybei. Kasdieniam gyvenimui būdingas skausmas ir sunkumas judėti. Dėl galimo piktybinio išsigimimo daugybiniai kremzliniai egzostozės taip pat gali sutrumpinti gyvenimo trukmę. Statistiškai tai įvyksta penkiais procentais visų atvejų.

Liga diagnozuojama maždaug vienodomis proporcijomis abiejų lyčių pacientams. Dauguma pacientų vis dar yra vaikai, kai jie yra diagnozuoti ir yra dvylikos metų. Daugybiniai kremzliniai egzostomai nustoja vystytis pasibaigus fiziniam augimo etapui. Jei jie ir toliau auga suaugus, tai reiškia piktybinį išsigimimą ir tokiu būdu nepalankią prognozę.

Terapinėje praktikoje atrodo problemiška, kad daugybiniai kremzliniai egztozės formuoja pasikartojimus. Todėl chirurginės intervencijos dažnai lemia nepatenkinamus rezultatus. Taip yra ir dėl to, kad daugelis pacientų turi daugiau nei dvidešimt egzostozių.

prevencija

Daugybė kremzlinių egzostozių yra paveldimi egzostozės. Dėl šios priežasties genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape yra vienas iš nedaugelio ligos prevencijos būdų. Tačiau tokio atvejo negalima visiškai atmesti nusprendus turėti savo vaikus, nes naujos mutacijos gali sukelti ligą.

Priežiūra

Pasibaigus augimui, naujų egzostozių išsivystymas paprastai baigiasi, kad nuo šios dienos liga nepablogėtų. Net jei kineziterapijos ir chirurginės intervencijos metu buvo pašalinti visi funkciniai apribojimai, vis tiek reikia atlikti reguliarius patikrinimus. Jei egzostozė ir toliau didėja arba atsiranda nauja, tai rodo degeneraciją, kurią reikia atnaujinti.

Kai kurios kelių kremzlių egzostozės pasekmės lydi pacientą visą gyvenimą. Kojų ilgio skirtumai ar ašių nuokrypiai sąnariuose turi būti nuosekliai gydomi ortotika ir fizioterapija, kad būtų išvengta antrinių ligų, tokių kaip osteoartritas ar kiti susidėvėjimo požymiai. Apskritai rekomenduojamas aktyvus gyvenimo būdas, reguliariai mankštinantis.

Tai išsaugo apribotų sąnarių judrumą, kartais net pagerina. Esant griežtiems apribojimams, nurodomos draugiškos sporto šakos, tokios kaip plaukimas ar vaikščiojimas. Jėgos treniruotės sustiprina raumenis, kurie tarnauja kaip deformuotų sąnarių atrama ir taip juos atpalaiduoja.

Nereikėtų nuvertinti ir psichologinių kelių kremzlių egzostozių padarinių. Kadangi vaikai yra skirtingi, ypač vaikai dažnai patiria atskirtį ir patyčias. Psichoterapija, pritaikyta atsižvelgiant į simptomus, ar lankymasis savipagalbos grupėse, gali padėti įgyti teigiamos patirties.

Tai galite padaryti patys

Chirurginės korekcijos draudžiamos iki brendimo pabaigos ir augimo fazės, nes jos skatina dar stipresnį kaulų augimą ir taip pablogėjimą.

Giminaičiams yra įvairių galimybių, kaip iki šiol palengvinti su liga susijusius simptomus. Intensyvi kineziterapija ir medicininiai masažai ramina net esant dideliam judėjimo apribojimui ir tam tikromis aplinkybėmis simptomai gali visiškai išnykti. Naudojamus pratimus galima tęsti ir namų aplinkoje.

Norint pagerinti gyvenimo kokybę, pirmiausia reikia kovoti su skausmu ir su tuo susijusiu miego trūkumu. Čiužinių užvalkalai ir kėdės užvalkalai suteikia gerą paminkštinimą ir pašalina skausmingų kojų spaudimą. Daugelis sergančiųjų taip pat kenčia nuo žymiai pablogėjusių simptomų šaltuoju metų laiku. Šiltinančios gelio pakuotės, karšto vandens buteliai ar specialios šilumą kaupiančios šildymo pagalvėlės suteikia greitą palengvėjimą. Su mažesniais vaikais pasitvirtino ir šilti, minkšti žaislai, skirti mikrobangų krosnelei. Nepatartina naudoti elektra valdomų šildymo antklodžių, nes jos gali perkaisti ir gali sukelti gaisrą namuose.

Tėvai privalo pasirūpinti, kad prireikus vaikams būtų skiriami skirti nuskausminamieji vaistai. Idealiu atveju jie būtų dedami tiesiai į klasę. Lentelė, kurioje trumpai aprašomas kiekvienas suvartojimas, padeda išvengti perdozavimo.