Menkes sindromas

Menkes sindromas yra X chromosomų recesyviniu būdu paveldimas vario apykaitos sutrikimas, kurio metu žarnynas nepakankamai absorbuoja mikroelementą. Nepakankamas vario kiekis pasireiškia raumenyse, nervų sistemoje ir griaučiuose. Liga iki šiol buvo nepagydoma ir prognozuojama blogai.

Kas yra Menkeso sindromas?

Menkes sindromas taip pat žinomas kaip Menkes liga paskirtas. Ši liga atitinka paveldimą metabolinę ligą. Liga daugiausia susijusi su vario metabolizmo sutrikimu. Varis yra trečias gausiausias mikroelementas žmogaus kūne. Skeletas ir raumenys, taip pat smegenys ir kepenys turi vario. Be to, medžiaga dalyvauja jungiamojo audinio formavime.

Kaip fermentų, tokių kaip superoksido dismutazė, mikroelementas taip pat apsaugo organizmą nuo laisvųjų radikalų ir oksidacinio streso. Be šių funkcijų, varis taip pat vykdo energijos gamybos užduotis. Atitinkamai vario trūkumas neigiamai veikia organizmą.

Menkes ligos atveju yra lėtinis vario trūkumas. Sindromas pavadintas J. H. Menkeso vardu, kuris pirmą kartą aprašė ligą ir dokumentavo ligą XX a. Kitos ligos, kurių pagrindinis simptomas yra vario trūkumas, yra tokios, kaip Wilsono liga, susijusi su panašiais simptomais. Menkes liga, paplitusi viena iš 100 000, yra šiek tiek retesnė nei Wilsono liga.

priežastys

Menkes ligą sukelia genetinis defektas, kurį sukelia ATP7A geno mutacija. ATP7A genas koduoja tarpląstelinį baltymą vario pernešimui. Esant normaliam vario įsisavinimui, mutacija sutrikdo vario išsiskyrimą. Vario absorbcija žarnyne sutrinka, o mikroelementas pasiskirsto neteisingai. Kepenyse ir smegenyse jų koncentracija sumažėja, o žarnyno ląstelėse, širdyje, kasoje ir inkstuose - padidėja.

Menkes liga genetiškai yra X vietoje 13.3. ir todėl paveikia tik berniukus. Merginos gali nešioti defektą, neturėdamos jokių problemų. Skirtingai nuo berniukų, jie turi antrą X chromosomą. Taigi antros sveikos chromosomos genų produktas gali neutralizuoti pirmosios sutrikimus. Menkes sindromo paveldimumas yra X chromosomų recesyvus.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Per pirmąsias aštuonias – dešimt gyvenimo savaičių kūdikiai, sergantys Menkeso sindromu, paprastai būna besimptomiai. Tik po maždaug dviejų mėnesių pasireiškia stiprus raumenų silpnumas. Atsiranda maitinimo problemų ir vystymosi sutrikimų. Vario trūkumas smegenyse gali pasireikšti epilepsijos priepuoliais ir ribotu judrumu.

Žvyneliniai bėrimai dažnai atsiranda ant paciento ne tokios elastingos odos. Plaukai, blakstienos ir antakiai kreivėja, tampa trapūs ir įgauna nuo baltos iki sidabriškai pilkos spalvos. Paprastai veidas atrodo neišraiškingas ir nuskendęs. Be to, gali atsirasti skeleto pokyčių, tokių kaip piltuvo krūtinė. Kiaulinės ir bambos išvaržos dažnai lydimos klinikinio paveikslo. Atsižvelgiant į eigą, šiuo metu gali atsirasti sunkių kaulų lūžių ir kraujagyslių pokyčių.

Ligos diagnozė ir eiga

Jei įtariama Menkes liga, gydytojas paima šlapimo ir plazmos mėginį. Laboratorijoje tikrinama, ar plazmoje nėra vario kaupiamojo baltymo ceruloplazmino. Bendras vario lygis taip pat nustatomas abiejuose mėginiuose. Rentgeno spinduliai patvirtina įtarimą dėl Menkes ligos su slankstelių anomalijomis ir kaitaliojančiais kaulais. Ląstelių praradimas talame ar smegenėlėse taip pat gali patvirtinti įtarimą.

Prireikus šiuos reiškinius galima stebėti naudojant MRT. ATP7A geno molekulinė genetinė analizė pagaliau gali suteikti mutacijos įrodymų. Paprastai Menkes sindromu sergančių pacientų prognozė yra bloga. Dauguma žmonių nepasiekia pilnametystės. Ypač sunkiais atvejais pacientai miršta kūdikystėje. Didžiausią įtaką prognozei turi genų mutacijos tipas ir vieta. Ankstyvas ligos nustatymas gali teigiamai paveikti prognozę.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų pirmieji Menkes sindromo simptomai pasireiškia tik praėjus keliems mėnesiams po gimimo, todėl tiesiogiai ir anksti gydyti šį skundą neįmanoma. Pacientai visų pirma kenčia nuo ryškaus raumenų silpnumo ir dėl to sumažėjusio atsparumo. Šis raumenų silpnumas, ypač vaikams, gali sukelti reikšmingus vystymosi apribojimus ir taip žymiai pabloginti paciento gyvenimo kokybę.

Be to, retai pasitaiko epilepsijos priepuolių, kurie gali sukelti stiprų skausmą. Paveikto žmogaus oda parausta ir dažniausiai pleiskanoja. Veido raumenys taip pat sunkiai juda, todėl paveikti žmonės dažnai būna bevardžiai ir išsekę. Neretai tėvai būna paveikti Menkeso sindromo ir kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos.

Deja, tiesioginis ir priežastinis sindromo gydymas neįmanomas, todėl gydymas skirtas tik apriboti įvairius skundus. Tačiau daugiau komplikacijų nėra. Nukentėjusieji priklauso nuo vaistų. Įvairūs gydymo būdai taip pat gali palengvinti simptomus. Paprastai Menkeso sindromas nesumažina paciento gyvenimo trukmės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei antrą ar trečią gyvenimo mėnesį naujagimiui atsiranda pažeidimų, reikia apsilankyti pas gydytoją. Menkes sindromui būdingas didelis raumenų silpnumas, taip pat yra problemų dėl maisto vartojimo. Pirmomis dienomis po gimimo simptomų nebūna, tačiau jie pasireiškia per pirmąsias aštuonias gyvenimo savaites. Jei tėvai gali nustatyti, kad jų atžalai sumažėja raumenų jėga, reikia kuo greičiau pasitarti su gydytoju. Judrumo apribojimai ar judesių sekų anomalijos yra kiti esamo sutrikimo požymiai. Juos turi nedelsdamas ištirti pediatras. Jei vaikas kenčia nuo epilepsijos priepuolių, reikia būti labai atsargiam.

Po bet kokių traukulių sutrikimų būtina pasitarti su gydytoju, kad būtų galima atlikti išsamų medicininį patikrinimą. Atsiradus augimo sutrikimams ar pažeidžiant vaiko vystymąsi, būtina pasitarti su gydytoju. Dažni kaulų lūžiai ar skeleto sistemos pokyčiai rodo nenuoseklumą, todėl juos reikia ištirti. Apie bet kokius odos pakitimus, odos pleiskanojimą ar plaukų, antakių ir blakstienų ypatumus būtina pranešti gydytojui. Kadangi ligos prognozė prasta, patartina kuo greičiau kreiptis į gydytoją, jei ji pasikeičia. Kuo anksčiau simptomai bus išgydyti, tuo geriau medicinos specialistai gali formuoti vaiko gyvenimo kokybę pagal suteiktas galimybes.

Gydymas ir terapija

Menkes sindromas nepagydomas. Kol kas galimas tik simptominis gydymas. Liga neleidžia variui absorbuotis žarnyne. Todėl geriamasis vario vartojimas negali būti naudojamas terapiniu būdu. Vietoj to, varis turi būti skiriamas parenteraliai, nes tokiu būdu medžiaga neturi patekti per virškinimo traktą. Paprastai skiriamas vario histidinatas. Ši medžiaga pasirodė esanti suderinamiausia ir tuo pačiu veiksmingiausia terapijos forma. Vario histidinatas suleidžiamas į poodinį riebalinį audinį.

Kaip vario transportavimo baltymas, jis atsiranda kraujyje ir prasiskverbia pro smegenų kraujagyslių barjerą. Geriausia, kai gydymas pradedamas prieš pažeidžiant nervų sistemą. Jei terapija pradedama tik vėliau, medžiaga paprastai nebegali atidėti ligos progresavimo. Ankstyvas vario histidinato vartojimas teigiamai veikia paveiktų asmenų neurologinę raidą.

Ši terapijos forma negali turėti įtakos jungiamojo audinio ligos pasireiškimui. Priežastinis gydymas dar negalimas.Ateityje medicina gali sukurti originalų gydymą keičiant mutavusį geną. Eksperimentuose su gyvūnais gydymas jau buvo pasiektas pridedant ATP7A geną.

„Outlook“ ir prognozė

Menkes sindromas turi nepalankią prognozę. Pacientas kenčia nuo paveldimo medžiagų apykaitos sutrikimo. Kadangi genetikos pokyčių neįmanoma, gydytojai simptomus gali gydyti tik geriausiai.

Ligai būdingi raidos sutrikimai ir traukulių sutrikimai. Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais sveikatos sutrikimų paprastai nėra. Tai reiškia, kad paveldima liga pasireiškia tik po kelių metų. Vaistai skiriami, nes užkertamas kelias vario absorbcijai žarnyne. Be medicininės priežiūros galima tikėtis sunkaus sveikatos sutrikimo. Pasireiškia raumenų silpnumas, skausmas, sumažėjusi gyvenimo kokybė ir daugybė antrinių sutrikimų. Siekdamas palengvinti simptomus, asmuo visą gyvenimą priklauso nuo gydymo nuo narkotikų. Nutraukus paskirtų vaistų vartojimą, pažeidimų regresija turi būti nedelsiant dokumentuojama.

Prognozė yra žymiai blogesnė, kai nervų sistemą jau paveikė pažeidimai. Tai ypač pasakytina apie diagnozę pažengusiame etape. Tokiais atvejais nebegalima įtakoti neurologinės raidos. Su ankstyva diagnoze ligos eiga gali būti teigiamai palaikoma. Tačiau šiuo metu nėra galimybės tinkamai gydyti jungiamojo audinio ligą.

prevencija

Kadangi Menkeso sindromas atitinka paveldimą genų mutaciją, ligos dar negalima išvengti. Rizika sergančiam vaikui gali būti įvertinta planuojant vaiką atliekant molekulinės genetinės sekos analizę.

Priežiūra

Kadangi Menkeso sindromo gydymas yra gana sudėtingas ir ilgas, tolesnėje priežiūroje daugiausia dėmesio skiriama pasitikėjimui šia liga. Sergantieji turėtų stengtis išlaikyti teigiamą požiūrį nepaisant negandų. Norėdami tai sukurti, atsipalaidavimo pratimai ir meditacija gali padėti nuraminti ir sutelkti protą.

Menkes sindromas yra susijęs su įvairiomis rimtomis komplikacijomis ir skundais, kurie visi gali turėti labai neigiamą poveikį atitinkamo asmens gyvenimo kokybei ir kasdieniam gyvenimui. Todėl, atsiradus pirmiesiems ligos požymiams ir simptomams, reikia kreiptis į gydytoją, kad simptomai dar labiau nepablogėtų.

Nuolatinis raumenų silpnumas ir vaiko raidos sutrikimai gali sukelti patyčias ar erzinimą kasdieniame gyvenime. Jei atsiranda psichologinių nuotaikų, kurios trunka ilgiau, reikia pasitarti su psichologu ir išsiaiškinti. Kartais terapija gali padėti geriau priimti ligą ir gydymo procesą.

Tai galite padaryti patys

Menkes sindromas dar negali būti išgydytas. Terapijoje didžiausias dėmesys skiriamas simptomų ir negalavimų gydymui. Tėvai, pastebintys vaiko raidos sutrikimus ir raumenų silpnumo simptomus, pirmiausia turėtų pasitarti su gydytoju. Pasikonsultavus su gydytoju, tada galima pradėti individualią terapiją.

Pirmas dalykas, kurį reikia padaryti, yra palengvinti simptomus naudojant ortopedines ir fizioterapines priemones. Nukentėjusiems vaikams reikia daug palaikymo ir meilės, ypač pirmaisiais gyvenimo metais. Be to, reikia pasirūpinti, kad sergantis žmogus daug judėtų ir sveikai maitintųsi. Tai nepalengvina simptomų, tačiau pagerina vaiko savijautą ir gyvenimo kokybę. Tuo pačiu metu turėtumėte pasikalbėti su vaiku apie ligą. Tokiu būdu jis išmoksta suprasti simptomus ir jų poveikį ir dažniausiai gali geriau su jais kovoti.

Jei kursas yra sunkus, nurodoma terapinė pagalba, nes daugeliu atvejų nukentėję vaikai miršta prieš pilnametystę. Kokių priemonių reikia imtis išsamiai, reikėtų išsiaiškinti atsižvelgiant į vaiko būklę ir pasikonsultavus su atsakingu gydytoju.